慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病：会走的孩子走不好了Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
周围神经的髓鞘像电线外面的绝缘层，让信号跑得快而准。本病是免疫系统攻击这层绝缘层，信号传导变慢甚至中断，于是出现无力与感觉异常。它的特点是「慢」和「对称」：在数月的时间里逐渐加重或反复波动，近端与远端同时受累，腱反射减弱或消失。2021 年的欧洲神经病学学会与周围神经学会联合指南把它分为典型 CIDP 与 CIDP 变异型（多灶型、局灶型、远端型、运动型、感觉型），并取消了旧的「不典型 CIDP」这个说法。
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病概述
2021 年的 EAN/PNS 联合指南是在 2010 年共识指南基础上的第二次修订，由十七位疾病专家、一位患者代表与两位 Cochrane 方法学专家参与制定。[3]
这一版做了两处重要调整：把旧称「不典型 CIDP」改为「CIDP 变异型」，因为多灶型、局灶型、远端型、运动型与感觉型都是界定清楚的实体；同时把诊断确定性的层级由三级（确诊、很可能、可能）减为两级（CIDP 与可能的 CIDP），原因是「很可能」与「确诊」两套标准的诊断准确性没有显著差别。[3]
| 国家目录 | 《第二批罕见病目录》第 13 项：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病[2] |
|---|---|
| 致病基因 | 无单一致病基因，位于 —[3],[4] |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |
| ORPHAcode | 2932 |
| ICD-10 | G61.8（其他炎性多神经病） |
| MeSH | D020277 |
| 别名 | CIDP、慢性格林巴利、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:2932EAN/PNS 指南（2021）MedlinePlusWikidata Q1069559 |
早期识别信号
这个病要抓的是时间轴：一个原本会跑会跳的孩子，在几周到几个月里越走越差。病程超过 8 周、近端与远端同时无力、腱反射减弱或消失——这三条合起来就要想到它。[3],[4]
- 起病的形式进行性或复发缓解的对称性无力，近端与远端同时受累。年长的孩子会说腿没劲、上楼费力；年幼的孩子可能只表现为不愿意走路、总要抱。[4]
- 体征腱反射减弱或消失是关键体征。可伴麻木、刺痛等感觉症状与感觉性共济失调，部分孩子有疼痛。[4],[3]
- 变异型CIDP 变异型包括多灶型、局灶型、远端型、运动型与感觉型。表现不对称、只有远端受累、只有运动或只有感觉症状时，仍可能是本病。[3]
- 与吉兰-巴雷综合征的时间分界吉兰-巴雷综合征是单相病程、数周内达高峰后恢复；本病是慢性的、进行性或反复波动。儿童起病可以比较急，早期两者不容易分开，需要随访观察病程。[4]
- 疼痛疼痛单列，并提出存在疼痛时考虑抗神经病理性疼痛药物与多学科管理。疼痛会直接影响孩子配合训练的意愿。[3]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、发育倒退、粗大运动发育落后。
病因与遗传
免疫介导：免疫系统攻击周围神经与神经根的髓鞘，造成脱髓鞘、传导减慢或阻滞。部分患者可检出针对郎飞结区蛋白的自身抗体。[3],[4]
因为攻击的是髓鞘而不是神经细胞本身，所以及时控制炎症后功能有恢复的空间——这是它与遗传性周围神经病在处理上最根本的差别。[3]
神经根受累是名字里「多发性神经根」的由来，也是为什么近端肌肉（大腿、肩带）会与远端一起无力，而不是像多数周围神经病那样从远端开始。[4]
再发风险
分型与病程
本病按表现分为典型型与几种变异型。下表列出指南给出的分类。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 典型 CIDP | 任何年龄 | 对称性、近端与远端同时受累的无力，伴腱反射减弱或消失。病程进行性或复发缓解[3] |
| 远端型 | 任何年龄 | 以远端受累为主。变异型之一[3] |
| 多灶型与局灶型 | 任何年龄 | 受累不对称或局限于某些区域。变异型之一[3] |
| 运动型与感觉型 | 任何年龄 | 只有运动或只有感觉症状。运动型的初始治疗指南建议首选静脉免疫球蛋白[3] |
患病率与人群
诊断路径
诊断确定性分为两级：CIDP 与可能的 CIDP。诊断建立在临床表现与电生理证据上，并有一组支持性标准与检查用于辅助判断。
- 临床评估[3],[4]明确无力的分布（近端与远端是否同时受累）、对称性、病程形式（进行性还是复发缓解）与腱反射情况；同时评估感觉症状与疼痛。
- 电生理检查[3]神经传导检查寻找脱髓鞘的证据：传导速度减慢、远端潜伏期延长、传导阻滞与波形离散。这是诊断的核心检查。
- 支持性检查[3]支持性标准与需要考虑的检查另有一组「良好实践要点」，包括脑脊液检查、神经影像与超声、神经活检以及对治疗的客观反应等。具体做哪几项由神经科按情况决定。
- 排除遗传性周围神经病[3]病程从幼年起缓慢进展、有家族史、伴弓形足与锤状趾时，要考虑腓骨肌萎缩症一类的遗传性神经病。两者的处理完全不同，这一步不能省。
- 运动功能与步态评估[3]记录肌力分布、腱反射、步态、上下楼与蹲起能力，并定期复评。功能曲线的方向既是疗效的观察指标，也是康复方案调整的依据。本院承担这一部分。
电生理与免疫检查由神经科完成。宝秀兰医疗评的是功能与变化方向：这个病与遗传性周围神经病最大的区别是它会波动，有加重也有缓解，所以评估要按较短的间隔连续做，用徒手肌力评定逐块记录、用 Peabody 运动发育量表量步态与转移。每次复评的结果要与免疫治疗的时间点对齐，这样才看得出是治疗起了作用还是病程本身在动。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 腓骨肌萎缩症 | 这是最重要的一组鉴别：都表现为无力与腱反射减弱。区别在于腓骨肌萎缩症是遗传性的、从幼年起缓慢进展、以远端为主，常有弓形足与家族史；本病是获得性的、近端与远端同时受累、病程可复发波动，而且可以治疗。[3] |
| 吉兰-巴雷综合征 | 两者早期表现相似，尤其儿童起病较急时。分界在病程：吉兰-巴雷综合征是单相的，数周内达高峰后恢复；本病是慢性、进行性或复发缓解的。随访观察病程是区分的关键。[4] |
| 脊髓性肌萎缩症 | 同样有无力与腱反射消失，但脊髓性肌萎缩症是运动神经元病、没有感觉症状，起病更早且不会复发缓解；电生理与基因检测可以分开。[3] |
| 肌营养不良 | 肌肉病的腱反射早期通常保留、感觉正常，肌酸激酶常明显升高；本病腱反射减弱或消失、常有感觉症状，电生理显示的是脱髓鞘而非肌源性损害。[3] |
| 全面发育迟缓 | 已经会走的孩子在几周到几个月里越走越差，不是发育落后，是能力倒退。这种情况要按神经系统疾病尽快查，而不是加大训练量观察。[3] |
治疗现状
以下只写 2021 年 EAN/PNS 指南给出的治疗推荐构成，不写剂量、不写疗效比较；具体方案由神经内科决定。要点是：本病有明确的一线治疗，早识别有现实意义。
- 初始治疗[3]强烈推荐静脉免疫球蛋白或糖皮质激素作为典型 CIDP 与 CIDP 变异型的初始治疗。
- 血浆置换[3]强烈推荐：静脉免疫球蛋白与糖皮质激素无效时使用血浆置换。
- 运动型的首选[3]按「良好实践要点」，运动型 CIDP 应考虑把静脉免疫球蛋白作为一线治疗。
- 维持治疗[3]推荐用静脉免疫球蛋白、皮下免疫球蛋白或糖皮质激素做维持治疗；如果其中任一种的维持剂量偏高，可考虑联合治疗或加用免疫抑制剂／免疫调节药物。
- 疼痛[3]按「良好实践要点」，存在疼痛时考虑抗神经病理性疼痛药物并采用多学科管理。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复与免疫治疗是配合关系：治疗控制炎症，康复把恢复出来的空间用足。这个病的康复目标与遗传性神经病不同——它有明确的恢复可能，方案要按功能变化及时调整。
- 肌力与耐力训练[3]以中低强度、渐进负荷为主，覆盖近端与远端；急性加重期以维持关节活动度与体位管理为主，稳定后再逐步增加负荷。运动训练
- 步态与平衡[4]针对上下楼、蹲起与行走稳定性做训练；有感觉性共济失调时增加视觉与本体感觉的代偿训练，并做跌倒预防。运动训练
- 踝足矫形器与辅具[3]远端无力造成垂足时配踝足矫形器；行走耐力明显下降时提前准备助行辅具，避免因为怕跌倒而完全不动。运动训练
- 作业治疗[4]手部无力与感觉异常影响书写、扣扣子等精细动作时，做针对性训练并用辅具代偿。作业训练
- 定期功能复评[3]固定间隔复评肌力分布、步态与耐力，把结果反馈给神经科——功能曲线是判断治疗是否需要调整的重要信息。早期综合训练
康复不能替代免疫治疗。急性加重期不要加量训练，此时的重点是保住关节活动度与安全；疼痛未控制时同样不加量——在这个病里，加量训练可能把恢复期拖长。训练计划要与神经科的治疗节奏对齐，宝秀兰医疗在每个疗程前后各复评一次。内容上肌力与耐力训练、步态与平衡、踝足矫形器与辅具走运动训练，作业治疗做手功能与日常生活，定期功能复评走早期综合训练。
患者组织与家庭支持
- GBS/CIDP Foundation International[3]吉兰-巴雷综合征与 CIDP 患者组织，患者代表参与了 2021 年 EAN/PNS 指南的制定。
- 全国罕见病诊疗协作网[5],[6]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[7]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[8]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
- 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
- 既往做过的发育评估与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
- 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、心理行为发育评估。
关于慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
孩子这几个月走路越来越差，要紧吗？
要紧，而且要尽快就诊。已经会走会跑的孩子在几周到几个月里逐渐做不到，属于能力倒退，不是发育落后。这种情况不要靠加大训练量观察，应当由神经科评估，做神经传导检查等。本病是可以治疗的，早识别有现实意义。
阅读全文这和腓骨肌萎缩症怎么分？
看三点。一是病程：腓骨肌萎缩症从幼年起缓慢进展、常有家族史；本病可以进行性加重，也可以复发缓解。二是分布：本病近端与远端同时受累，腓骨肌萎缩症以远端为主，常有弓形足。三是最重要的——本病可以治疗，所以分清楚很值得。
阅读全文和格林巴利综合征是一回事吗？
不是，但早期可能分不开，尤其孩子起病比较急的时候。分界在病程：吉兰-巴雷综合征是单相的，几周内到最重然后恢复；本病是慢性的，进行性加重或反复波动。随访观察病程变化是区分的关键。
治疗有哪些？
2021 年的 EAN/PNS 指南强烈推荐静脉免疫球蛋白或糖皮质激素作为初始治疗；如果这两者无效，强烈推荐血浆置换。维持治疗可用静脉免疫球蛋白、皮下免疫球蛋白或糖皮质激素。具体方案与剂量由神经内科决定。
治疗期间还要做康复吗？
要，而且两者是配合关系：治疗控制炎症，康复把恢复出来的空间用足。但急性加重期不要加量训练，此时重点是保住关节活动度与安全；疼痛没控制住时也不加量。方案要跟着神经科的治疗节奏走。
阅读全文罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
阅读全文怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
阅读全文确诊之后，训练是怎么安排的？
北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
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参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
- Van den Bergh PYK, van Doorn PA, Hadden RDM, 等. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society guideline on diagnosis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Report of a joint Task Force—Second revision[J]. Journal of the Peripheral Nervous System, 2021, 26(3): 242-268. DOI: 10.1111/jns.12455. 欧洲神经病学学会与周围神经学会联合工作组的第二次修订版，是慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治的国际参考。
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- 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10). 全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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