Dravet 综合征：一发烧就抽很久，有些抗癫痫药反而更糟Dravet syndrome
Dravet 综合征是一种由 SCN1A 基因变异引起的难治性癫痫。它的开场几乎总是一样：一岁以内的孩子因为发热或者洗热水澡抽搐，一抽就是很久，而且反复发生；之后陆续添上肌阵挛等其他发作类型，认知开始退步。三四岁前后出现的蹲踞步态是另一个容易被误读的信号。
婴儿严重肌阵挛性癫痫概述
国家罕见病目录的用名是「婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)」。还收录了 Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy 与 Polymorphic Myoclonic Epilepsy in Infancy 两个旧名。[1],[3]
它属于 SCN1A 相关癫痫谱系。同一个基因的变异还能表现为热性惊厥附加症等更轻的类型，两者的家族遗传比例与预后都不同。[3]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 105 项：婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SCN1A，位于 2q24.3，编码电压门控钠通道 α 亚基（Nav1.1）[3] |
| 遗传方式 | 多数为新发变异 |
| OMIM | 607208 |
| ORPHAcode | 33069 |
| ICD-10 | G40.3（全身特发性癫痫和癫痫综合征） |
| 别名 | Dravet 综合征、德拉韦综合征、婴儿严重肌阵挛性癫痫、SMEI |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:33069OMIM 607208GeneReviewsWikidata Q1255956 |
早期识别信号
这个病的早期最容易被当成普通热性惊厥。区别在于抽的时间与反复的次数，不在于有没有发烧。[3]
- 1 至 18 月龄此前发育大致正常，之后由发热或不明诱因的首次惊厥起病。[3]
- 第 1 年内首次热性惊厥出现，常持续时间长、可反复，也可表现为半侧身体的惊厥。[3]
- 任何时候发热、洗热水澡、剧烈运动、光刺激都可能诱发发作。洗澡诱发这一条特别有提示价值。[3]
- 2 岁前后开始出现肌阵挛发作——像被电了一下的短促抖动。[3]
- 肌阵挛出现前后认知能力开始出现减退的迹象。[3]
- 3 至 4 岁左右逐渐出现蹲踞步态、肌张力低下与动作不协调。这一段最容易被误认成脑瘫。[3]
- 6 至 12 岁部分患儿出现共济失调，5 岁前通常还不明显。[3]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、发育倒退、癫痫发作、共济失调。
病因与遗传
SCN1A 编码的 Nav1.1 是一种钠离子通道，主要长在负责「刹车」的抑制性神经元上。变异使这些抑制性神经元的兴奋性下降，脑内兴奋与抑制之间失去平衡。[3]
这个机制解释了本病的用药禁忌：以阻断钠通道为主要作用的药物会进一步压低本就工作不足的抑制性神经元，反而让发作加重。[3]
发热、洗热水澡、剧烈运动与光刺激都可能诱发发作，所以体温管理在这个病里是日常管理的一部分。[3]
再发风险
分型与病程
病程大致分三段。知道自己在哪一段，有助于理解为什么医生这时候关注的重点变了。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 早期 | 1 至 18 月龄 | 此前发育正常。发热或不明诱因的长程或半侧惊厥起病。常规脑电图与影像此时可能正常，不能据此排除。[3] |
| 中期 | 约 2 岁起 | 肌阵挛与认知减退。肌阵挛发作出现，认知功能逐渐减退。[3] |
| 晚期 | 3 至 4 岁及以后 | 蹲踞步态与共济失调。肌张力低下、动作不协调逐渐明显。[3] |
患病率与人群
- 国际患病率。汇总估计约 1/15000；丹麦研究为 1/22000，英国研究为 1/40900。[3]
诊断路径
有一点要先说明：早期的常规脑电图与头颅影像可能是正常的。检查正常不等于可以排除这个病。
- 识别信号[3]一岁以内因发热或不明诱因反复出现长程或半侧惊厥，就要早期怀疑。记录每次发作的时长、诱因与形式。
- 不要被正常结果误导[3]常规脑电图与影像早期可能正常，不能据此排除本病。
- 观察病程[3]看是否陆续出现肌阵挛等其他发作类型，以及有没有发育倒退。
- SCN1A 基因检测[3]通过癫痫多基因组合检测做 SCN1A 分子检测，检出致病变异即确诊。
- 阴性时的下一步[3]基因阴性但临床高度符合的，仍需评估 PCDH19 等其他基因。
宝秀兰医疗评的是发育轨迹与共患问题。这个病的孩子一岁前发育常常看不出问题，落后是在两岁前后慢慢显出来的，所以用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按固定间隔连续评，看的是曲线不是单次结果；共济失调与步态变化用 Peabody 运动发育量表记录，注意力与行为问题用 Conners 父母症状问卷补一份家长观察。SCN1A 基因检测由神经科或遗传科完成。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 普通热性惊厥 | 这是最常见的误判方向。本病早期的惊厥更长、更容易反复，也可以是半侧身体的。不典型的热性惊厥应该考虑做 SCN1A 检测。[3] |
| 脑性瘫痪 | 三到四岁出现的蹲踞步态、肌张力低下与动作不协调，如果忽略了此前的惊厥史，很容易被当成脑瘫。分开的关键是病程——脑瘫是非进行性的，本病是先有难治性癫痫、再逐步出现步态问题。基因检测能确定。[3],[5] |
| PCDH19 相关癫痫 | 其表型可能与本病非常相似，需靠分子检测区分。[3] |
| 同一基因的其他表型 | 热性惊厥附加症与顽固性儿童全面强直阵挛性癫痫同属 SCN1A 谱系，家族遗传比例、严重程度与认知结局都不同。[3] |
| 可治疗的代谢性癫痫 | 吡哆醇依赖性癫痫、生物素酶缺陷、Glut1 缺陷综合征、卟啉症有各自的特异治疗手段，诊断路径里要优先排除。[3] |
治疗现状
本病的治疗里，「不能用什么」和「用什么」同等重要。下面这份禁用清单请家长记住并在每次就诊时主动告知医生。
- 可能加重发作的药物[3]应避免：卡马西平、拉莫三嗪、氨己烯酸可诱发或加重肌阵挛发作；苯妥英可能加重发作并诱发舞蹈手足徐动症；鲁非酰胺也可能加重发作。原文并提示以钠通道阻滞为主要机制的药物（卡马西平、奥卡西平、苯妥英、拉莫三嗪）都可能使发作恶化。
- 常用的对症药物[3]一线选择包括司替戊醇、苯二氮䓬类、氯巴占、丙戊酸、左乙拉西坦与托吡酯；生酮饮食有助于减少发作频率。国内的获批与医保情况请以经治医院的信息为准。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
本病的训练要绕开一个东西：体温上升。训练本身可能成为诱因，所以环境与强度的安排比动作内容更需要斟酌。
- 运动与作业训练[3]针对三四岁后的蹲踞步态、共济失调与精细动作困难，做平衡、步态与手功能训练。运动训练
- 日常生活能力训练[3]动作不协调影响穿衣、进食、书写时，做代偿方法与辅具的训练。作业训练
- 言语认知训练[3]针对认知与语言的减退，保住已有能力比追赶更现实。言语认知训练
- 行为干预[3]焦虑、强迫性人格特质与孤独症样表现在本病较常见，需要相应的行为干预。行为矫正训练
- 早期识别与转介[3]出现倒退迹象时尽早识别并转介，不要按普通发育迟缓等待观察。早期综合训练
训练环境有两条硬要求。一是控温：不做高温水疗，不安排过度剧烈的运动，训练间隙注意散热——体温升高是这个病最常见的发作诱因。二是避光刺激：有光敏性发作的孩子，感觉统合训练里要避开强闪光与频闪灯。内容上宝秀兰医疗按评估结果排运动与作业训练、日常生活能力训练、言语认知训练，行为问题突出的加行为干预。发作控制不稳或近期调药期间，训练强度与小儿神经科意见一致。
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[6],[7]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[8]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[9]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
- 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
- 既往做过的发育评估与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
- 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、心理行为发育评估。
关于婴儿严重肌阵挛性癫痫
孩子每次发烧就抽搐很久，是普通热性惊厥吗？
不一定。本病早期常表现为发热诱发的长程惊厥，比普通热性惊厥持续更久、更容易反复，也可能只抽半边身体。不典型的热性惊厥应该考虑做 SCN1A 基因检测。
洗热水澡也会诱发抽搐吗？
会。发热、洗热水澡、剧烈运动与光刺激都可能诱发。洗澡诱发这一条在本病里很有提示意义，如果孩子有过这样的发作，一定要告诉医生。
外院开的抗癫痫药孩子吃了抽得更厉害，为什么？
卡马西平、拉莫三嗪、氨己烯酸、苯妥英、鲁非酰胺等药在本病可能诱发或加重发作，以钠通道阻滞为主要机制的药物都要谨慎。就诊时要主动告知疑似或已确诊本病，不要只说「有癫痫」。
三四岁开始走路姿势变了，是不是又添了脑瘫？
不是。本病三到四岁前后会出现蹲踞步态、肌张力低下与动作不协调，这是本病病程的一部分，不是另一个病。脑瘫是非进行性的，而本病是先有难治性癫痫、再逐步出现步态问题。
阅读全文这个病会遗传给下一胎吗？
约 95% 是新发变异，父母通常不携带，这时再发风险较低，但因存在生殖腺嵌合的可能仍高于普通人群。如果父母携带相同变异，每一胎风险为 50%。建议做遗传咨询。
做康复训练要注意什么？
避免体温升高：不做高温水疗，不安排过度剧烈的运动，训练间隙注意散热。有光敏性发作的孩子要避开强闪光与频闪灯。
阅读全文罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
阅读全文怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
阅读全文确诊之后，训练是怎么安排的？
北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
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参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- SCN1A Seizure Disorders[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Orphanet. Dravet 综合征（ORPHA:33069）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
- 李晓捷, 唐久来, 马丙祥, 等. 脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(19): 1520. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.19.024.
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
- 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10). 全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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