Dravet 综合征：一发烧就长时间抽搐，部分抗癫痫药反而加重发作Dravet syndrome
Dravet 综合征是一种由 SCN1A 基因变异引起的难治性癫痫。本病的起病经过几乎总是相同：患儿多在一岁以内因发热或洗热水澡出现抽搐，发作持续时间很长，并且反复发生；此后陆续出现肌阵挛等其他发作类型，认知也开始减退。学龄期以后逐渐出现的蹲踞步态是另一个容易被误读的信号。
婴儿严重肌阵挛性癫痫概述
国家罕见病目录的用名是「婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)」。本病另有 Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy 与 Polymorphic Myoclonic Epilepsy in Infancy 两个旧名。[1],[3]
本病属于 SCN1A 相关癫痫谱系；同一基因的变异也可表现为热性惊厥附加症等更轻的类型，二者的家族遗传比例与预后均不相同。[3]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 105 项：婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SCN1A，位于 2q24.3，编码电压门控钠通道 α 亚基（Nav1.1）[3] |
| 遗传方式 | 多数为新发变异 |
| OMIM | 607208 |
| ORPHAcode | 33069 |
| ICD-10 | G40.4（其他全身性癫痫和癫痫综合征） |
| 别名 | Dravet 综合征、德拉韦综合征、婴儿严重肌阵挛性癫痫、SMEI |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:33069OMIM 607208GeneReviewsWikidata Q1255956 |
早期识别信号
本病早期最容易被当作普通热性惊厥。二者的区别在于抽搐持续的时间与反复的次数，而不在于是否发热。[3]
- 1 至 18 月龄此前发育大致正常，之后以发热或不明诱因的首次惊厥起病；惊厥常持续时间长、可反复，也可表现为半侧身体的惊厥。[3]
- 任何时候发热、洗热水澡、剧烈运动、光刺激都可能诱发发作。其中，洗澡诱发的发作尤其具有提示价值。[3]
- 2 岁前后开始出现肌阵挛发作，即如同触电一般的短促抖动。[3]
- 肌阵挛出现前后认知能力开始出现减退的迹象。[3]
- 1 至 5 岁独走可稍晚，步态不稳、肌张力低下与动作不协调逐渐显现。这一阶段最容易被误认为脑瘫。[3],[5],[7]
- 6 至 12 岁约半数患儿出现蹲踞步态（屈髋屈膝行走），5 岁前通常尚不明显；13 岁以后多数患儿出现，并在青春期逐渐加重。[3],[7],[5]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、发育倒退、癫痫发作、共济失调。
病因与遗传
SCN1A 编码的 Nav1.1 是一种钠离子通道，主要分布在负责「刹车」的抑制性神经元上。基因变异使这些抑制性神经元的兴奋性下降，脑内兴奋与抑制之间随之失去平衡。[3]
这一机制解释了本病的用药禁忌：以阻断钠通道为主要作用的药物会进一步削弱本就功能不足的抑制性神经元，反而使发作加重。[3]
发热、洗热水澡、剧烈运动与光刺激都可能诱发发作，因此，体温管理是本病日常管理的一部分。[3]
再发风险
分型与病程
本病的病程大致分为三个阶段。了解患儿所处的阶段，有助于理解医生此时关注的重点为何有所变化。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 早期 | 1 至 18 月龄 | 此前发育正常。以发热或不明诱因的长程或半侧惊厥起病。常规脑电图与影像此时可能正常，不能据此排除本病。[3] |
| 中期 | 约 2 岁起 | 肌阵挛与认知减退。出现肌阵挛发作，认知功能逐渐减退。[3] |
| 晚期 | 6 岁及以后 | 蹲踞步态。约半数在 6 至 12 岁出现，13 岁以后多数出现并逐渐加重；步态不稳与动作不协调在此之前即已存在。[3],[7],[6] |
患病率与人群
- 国际患病率。汇总估计约 1/15000；丹麦研究为 1/22000，英国研究为 1/40900。[3]
诊断路径
有一点需要首先说明：早期的常规脑电图与头颅影像可能正常，检查结果正常并不等于可以排除本病。
- 识别信号[3]1 至 18 月龄期间因发热或不明诱因反复出现长程或半侧惊厥时，就要及早怀疑本病，并记录每次发作的时长、诱因与形式。
- 不要被正常结果误导[3]常规脑电图与影像早期可能正常，不能据此排除本病。
- 观察病程[3]留意是否陆续出现肌阵挛等其他发作类型，以及有无发育倒退。
- SCN1A 基因检测[3],[5],[6]借助癫痫多基因组合检测完成 SCN1A 分子检测。本病是临床诊断，基因结果起支持作用：临床经过符合并检出 SCN1A 致病变异时可以确诊；仅检出变异而临床表现较轻的，可能是热性惊厥附加症等同一谱系的其他表型，由小儿神经科结合病程判断。
- 阴性时的下一步[3]基因检测阴性而临床表现高度符合的，仍需评估 PCDH19 等其他基因。
宝秀兰评估的是发育轨迹与共患问题。本病患儿一岁前的发育常看不出异常，落后在两岁前后才逐渐显现，因此采用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按固定间隔连续评估，以曲线而非单次结果为依据；6 岁以内的运动发育用 Peabody 运动发育量表记录，步态与共济失调的变化另作记录，注意力与行为问题则以 Conners 父母症状问卷补充家长的观察。SCN1A 基因检测由神经科或遗传科完成。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 普通热性惊厥 | 这是最常见的误判方向。本病早期的惊厥持续时间更长、更易反复，也可表现为半侧身体惊厥。对不典型的热性惊厥，应考虑做 SCN1A 检测。[3] |
| 脑性瘫痪 | 蹲踞步态、肌张力低下及动作不协调可能与脑瘫相关表现相似。婴儿期反复、难治性癫痫及随后出现的发育变化是重要病史线索，需结合神经科评估与遗传学检查明确病因。[3],[10] |
| PCDH19 相关癫痫 | 其表型可能与本病非常相似，需依靠分子检测加以区分。[3] |
| 同一基因的其他表型 | 热性惊厥附加症与顽固性儿童全面强直阵挛性癫痫同属 SCN1A 谱系，但家族遗传比例、严重程度与认知结局都不同。[3] |
| 可治疗的代谢性癫痫 | 吡哆醇依赖性癫痫、生物素酶缺陷、Glut1 缺陷综合征、卟啉症各有特异的治疗手段，在诊断路径中要优先排除。[3] |
治疗现状
在本病的治疗中，「不能用什么」与「用什么」同等重要。请家长记住本病应避免使用的药物，并在每次就诊时主动告知医生。
- 可能加重发作的药物[3]这类药物应避免使用。其中，卡马西平、拉莫三嗪、氨己烯酸可诱发或加重肌阵挛发作；苯妥英可能加重发作并诱发舞蹈手足徐动症；鲁非酰胺的药理机制与卡马西平、苯妥英相近，也可能加重发作。以钠通道阻滞为主要机制的药物（如卡马西平、奥卡西平、苯妥英、拉莫三嗪）都可能使发作恶化。
- 常用的对症药物[3],[8],[6]常用药物包括司替戊醇、苯二氮䓬类、氯巴占、丙戊酸、左乙拉西坦与托吡酯，用药的先后顺序由癫痫专科医生决定；生酮饮食也是可选的治疗之一，是否采用由癫痫专科医生决定。这些药物在国内的获批与医保情况，请以经治医院提供的信息为准。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
本病的训练要避开一个因素：体温升高。训练本身就可能成为发作诱因，因此训练环境与强度的安排比动作内容更需斟酌。
- 运动与作业训练[3],[7]针对步态不稳、共济失调、学龄期起出现的蹲踞步态以及精细动作困难，开展平衡、步态与手功能训练。运动训练
- 日常生活能力训练[3]动作不协调影响穿衣、进食与书写时，开展代偿方法与辅具使用的训练。作业训练
- 言语认知训练[3]针对认知与语言的减退，维持已有能力比追赶更为现实。言语认知训练
- 行为干预[3]焦虑、强迫性人格特质与孤独症样表现在本病中较为常见，需要给予相应的行为干预。行为矫正训练
- 早期识别与转介[3]出现倒退迹象时要尽早识别并转介，不要当作普通发育迟缓而等待观察。早期综合训练
训练环境有两条硬性要求。一是控温：不做高温水疗，不安排过度剧烈的运动，训练间隙注意散热——体温升高是本病最常见的发作诱因。二是避免光刺激：对有光敏性发作的患儿，感觉统合训练中要避开强闪光与频闪灯。训练内容方面，宝秀兰根据评估结果安排运动与作业训练、日常生活能力训练及言语认知训练，行为问题突出者另加行为干预。在发作控制不稳或近期调整用药期间，训练强度要与小儿神经科的意见一致。
对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 应用行为分析（ABA）：行为矫正训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[11],[12]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[13]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[14]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
婴儿严重肌阵挛性癫痫的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。婴儿严重肌阵挛性癫痫的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、儿童发育与行为评估。
关于婴儿严重肌阵挛性癫痫
孩子每次发烧就抽搐很久，是普通热性惊厥吗？
不一定。本病早期常表现为发热诱发的长程惊厥，比普通热性惊厥持续更久、更容易反复，也可能只累及半侧身体。对不典型的热性惊厥，应考虑做 SCN1A 基因检测。
洗热水澡也会诱发抽搐吗？
会。发热、洗热水澡、剧烈运动与光刺激都可能诱发发作。洗澡诱发的发作在本病中很有提示意义；如果孩子有过这样的发作，一定要告知医生。
外院开的抗癫痫药孩子吃了抽得更厉害，为什么？
卡马西平、拉莫三嗪、氨己烯酸、苯妥英、鲁非酰胺等药物在本病中可能诱发或加重发作，应避免使用；奥卡西平等以钠通道阻滞为主要机制的药物同样可能使发作恶化，也应避免。就诊时要主动告知医生孩子疑似或已确诊本病，不要只说「有癫痫」。
走路姿势慢慢变了，是不是又添了脑瘫？
多数情况下不是。本病在幼儿期可出现步态不稳与动作不协调，学龄期至青春期逐渐出现蹲踞步态（屈髋屈膝行走）；这是本病病程的一部分，并非另一种疾病。脑瘫是非进行性的；本病则是先有难治性癫痫，再逐步出现步态问题。步态变化的原因需结合神经科评估明确。
了解详情这个病会遗传给下一胎吗？
约 95% 的患儿为新发变异，父母通常不携带，此时再发风险较低，但由于存在生殖腺嵌合的可能，仍高于普通人群。如果父母携带相同变异，每一胎的再发风险均为 50%。建议接受遗传咨询。
做康复训练要注意什么？
避免体温升高：不做高温水疗，不安排过度剧烈的运动，训练间隙注意散热。有光敏性发作的孩子还要避开强闪光与频闪灯。
了解详情图片来源与许可
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
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- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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