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神经发育障碍与癫痫性脑病

本类疾病以发育迟缓或发育倒退为核心表现，常常合并癫痫与特征性的脑电图改变。它们最容易被当成孤独症或脑瘫——区别在于有没有明确的倒退期、有没有癫痫、脑电图长什么样，以及最终的基因检测结果。

本类病种（37）

MECP2　Xq28Rett 综合征（雷特综合征）Rett syndrome　RTT雷特综合征、瑞特综合征、RTTRett 综合征是一种 X 连锁显性遗传的神经发育障碍，几乎只见于女孩，绝大多数由 MECP2 基因的新发变异引起。它最特别的地方不是「一直落后」，而是「先会后不会」：孩子头半年到一年发育大致正常，之后在 1 到 4 岁之间迅速丢失已经学会的语言和手部技能，同时出现绞手、搓手、拍手一类停不下来的手部刻板动作，走路也变得不稳。它在 2023 年列入《第二批罕见病目录》第 72 项。早期识别、诊断路径与康复要点
TSC1 或 TSC2　9q34.13（TSC1）／16p13.3（TSC2）结节性硬化症Tuberous sclerosis complex　TSC结节性硬化、TSC、Bourneville 病结节性硬化症是一种基因病，会在脑、皮肤、肾、心、眼、肺等多个器官长出良性的肿瘤样病变。对儿童来说，最先被注意到的通常是两件事：皮肤上几块比周围浅的白斑，和两岁以内出现的癫痫发作。国际文献里另有 Bourneville 病这一叫法。早期识别、诊断路径与康复要点
病因多样，非单一基因病　随病因而定West 综合征（婴儿痉挛症）West syndrome / Infantile spasms婴儿痉挛症、婴儿痉挛综合征、West 综合征婴儿痉挛症是一种早发型的癫痫性脑病。它有三个凑在一起的特点：成串的痉挛发作、脑电图上的高度失律等异常、以及发育的停滞或倒退。家长最常先注意到的是孩子成串地点头或者身体往前屈，一串连着好几下。国际文献现在也称它为婴儿痉挛综合征。早期识别、诊断路径与康复要点
SCN1A　2q24.3婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）Dravet syndrome　DSDravet 综合征、德拉韦综合征、婴儿严重肌阵挛性癫痫Dravet 综合征是一种由 SCN1A 基因变异引起的难治性癫痫。它的开场几乎总是一样：一岁以内的孩子因为发热或者洗热水澡抽搐，一抽就是很久，而且反复发生；之后陆续添上肌阵挛等其他发作类型，认知开始退步。三四岁前后出现的蹲踞步态是另一个容易被误读的信号。早期识别、诊断路径与康复要点
FMR1　X 染色体脆性 X 综合征Fragile X syndrome　FXS脆性 X、FXS、Martin-Bell 综合征脆性 X 综合征是一种 X 连锁的基因病。FMR1 基因里有一段 CGG 三个碱基的重复序列，重复次数超过 200 次之后基因被关掉，它编码的 FMRP 蛋白就造不出来了。这个蛋白管着神经元里的蛋白合成，缺了它，突触发育受影响，表现为智力障碍与孤独症样行为。男孩通常比女孩重。早期识别、诊断路径与康复要点
NF1　17q11.2神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）Neurofibromatosis type 1　NF1咖啡牛奶斑、神经纤维瘤病 1 型、NF1神经纤维瘤病 1 型是一种基因病，表现为皮肤的色素改变与沿着神经生长的良性肿瘤。家长通常最先在孩子皮肤上发现多块咖啡色的斑。国家罕见病目录的用名是「神经纤维瘤病」，不分型；本页介绍其中的 1 型，它与 2 型的致病基因和表现都不同。早期识别、诊断路径与康复要点
CDKL5　Xp22.13CDKL5 缺乏症CDKL5 deficiency disorder　CDDCDKL5、CDD、早发性癫痫性脑病 2 型CDKL5 缺乏症是一种神经发育障碍，核心特征是生后早期就出现的、很难控制的癫痫发作。多数孩子在 3 月龄以内起病，最早可在出生第一周。随后出现严重的全面发育落后与手部刻板动作。它过去被称为 Rett 综合征的早发癫痫变异型，现在已确认是独立的疾病。早期识别、诊断路径与康复要点
DYRK1A　21q22.13DYRK1A 综合征DYRK1A syndromeDYRK1A 基因变异、常染色体显性智力障碍 7 型、MRD7DYRK1A 综合征以智力障碍（含言语发育受损）、孤独症谱系障碍（含焦虑与刻板行为问题）和小头畸形为特征。它由 DYRK1A 基因的一个拷贝功能丧失引起，绝大多数是新发变异。有一点要特别注意：本病的肌张力是增高的，与多数发育落后的孩子方向相反。早期识别、诊断路径与康复要点
KMT2D（约七成五）、KDM6A（约百分之三到五）　12q13.12（KMT2D）／Xp11.3（KDM6A）Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）Kabuki syndrome　KS歌舞伎面谱综合征、歌舞伎综合征、歌舞伎脸谱综合征Kabuki 综合征是一种影响多个系统的遗传病，以特殊面容、轻至中度智力障碍和出生后的生长落后为特征。它的诊断标准里明写着「婴儿期肌张力低下、发育迟缓和／或智力障碍」，所以家长通常是在婴儿期因为孩子发软、吃奶费劲、长得慢而先察觉到不对。早期识别、诊断路径与康复要点
NIPBL（最常见）、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21 等　5p13.2（NIPBL）Cornelia de Lange 综合征（德朗热综合征）Cornelia de Lange syndrome　CdLS德朗热综合征、CdLS、Brachmann-de Lange 综合征Cornelia de Lange 综合征是一种影响多个器官系统的遗传性发育障碍，严重程度是一个很宽的谱系。经典型以特殊面容、生长障碍（常从宫内起病，身高体重终生低于第 5 百分位）、多毛与肢体畸形为特征。肢体畸形的范围很大——从肘部或前臂完全缺如、少指、小手，到只是细微的指骨异常。早期识别、诊断路径与康复要点
NSD1　5q35.3Sotos 综合征（脑性巨人症）Sotos syndrome脑性巨人症、Sotos 氏综合征Sotos 综合征是 NSD1 基因变异引起的过度生长综合征，表现为身高与头围显著超过同龄标准，伴特征性面容和不同程度的学习障碍。多数孩子在 1 到 6 岁之间因为体格明显偏离同龄人而被注意到。要提醒的是：长得快不等于发育好，本病的学习障碍见于 90% 以上。早期识别、诊断路径与康复要点
SYNGAP1　6p21.32SYNGAP1 相关智力障碍SYNGAP1-related intellectual disability　SYNGAP1-IDSYNGAP1 脑病、SYNGAP1 相关发育性癫痫性脑病、常染色体显性智力障碍 5 型SYNGAP1 相关智力障碍由 SYNGAP1 基因的一个拷贝功能丧失引起：发育迟缓与智力障碍见于全部患者，绝大多数随后出现全面性癫痫，约半数合并孤独症谱系障碍。发育落后通常在癫痫之前就已存在，因此孩子常先以「发育迟缓」或「孤独症」就诊，直到癫痫出现或做了基因检测才明确病因。早期识别、诊断路径与康复要点
ADNP　20q13.13ADNP 综合征ADNP-related Helsmoortel-Van der Aa syndrome　HVDASHelsmoortel-Van der Aa 综合征、HVDAS、常染色体显性智力障碍 28 型ADNP 综合征由 ADNP 基因的杂合致病变异引起，特征是肌张力低下、言语与运动发育落后、轻至重度智力障碍和有辨识度的面容；在一组 78 例队列中，93% 伴孤独症样表现。它还常影响喂养与胃肠、视力、听力与免疫等多个系统，因此除了康复训练，还需要一张长期随访的清单。早期识别、诊断路径与康复要点
CHD8　14q11.2CHD8 相关神经发育障碍CHD8-related neurodevelopmental disorder with overgrowth　CHD8-NDDCHD8 综合征、CHD8 过度生长综合征、伴孤独症与巨头的智力发育障碍CHD8 相关神经发育障碍由 CHD8 基因一个拷贝功能丧失引起，特征是全身性过度生长（巨头与高身材）、发育迟缓或智力障碍、孤独症谱系障碍，以及睡眠困难与胃肠问题。头围增大多在婴儿期出现，身高多到青春期才明显，所以幼儿期能看到的线索主要是孤独症样表现加上头围偏大。早期识别、诊断路径与康复要点
PTEN　10q23.31PTEN 错构瘤肿瘤综合征PTEN hamartoma tumor syndrome　PHTSCowden 综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征、巨头-孤独症综合征PTEN 错构瘤肿瘤综合征由 PTEN 基因的胚系致病变异引起，特征是巨头、皮肤黏膜病变、胃肠道息肉，以及乳腺、甲状腺、子宫内膜等部位良性与恶性肿瘤的高风险。儿童常以显著的头围增大伴发育迟缓或孤独症就诊。确诊的意义不只在康复：它意味着一张从儿童期开始、持续终身的随访清单。早期识别、诊断路径与康复要点
TCF4（或含 TCF4 的 18q21.2 缺失）　18q21.2Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）Pitt-Hopkins syndrome　PTHS皮特-霍普金斯综合征、TCF4 相关疾病、PTHSPitt-Hopkins 综合征由 TCF4 基因的杂合致病变异（约 70%）或包含 TCF4 的 18q21.2 缺失（约 30%）引起，特征是特殊面容、明显的发育迟缓与中重度智力障碍、神经行为问题（手部刻板动作、孤独症样表现），以及清醒时阵发性过度换气或屏气等自主神经功能障碍。多数患者没有口语，但理解往往明显好于表达。睡眠问题、癫痫、便秘与高度近视也很常见。早期识别、诊断路径与康复要点
ZEB2（或含 ZEB2 的 2q22.3 缺失）　2q22.3Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）Mowat-Wilson syndrome　MWS莫厄特-威尔逊综合征、先天性巨结肠-智力障碍综合征、ZEB2 相关疾病Mowat-Wilson 综合征由 ZEB2 基因的杂合致病变异、包含 ZEB2 的 2q22.3 缺失，或（少见）破坏 ZEB2 的染色体重排引起。特征是有辨识度的面容、中重度智力障碍、口语严重受限或缺如（理解相对保留），常伴癫痫、小头畸形、先天性心脏病（尤其肺动脉及肺动脉瓣异常）、先天性巨结肠或慢性便秘、泌尿生殖畸形（男孩尤其尿道下裂）与胼胝体发育不良。多数孩子性情快乐、步态宽基底。早期识别、诊断路径与康复要点
ANKRD11（或含 ANKRD11 的 16q24.3 缺失）　16q24.3KBG 综合征ANKRD11-related KBG syndromeANKRD11 相关 KBG 综合征、ANKRD11 相关神经发育障碍、16q24.3 微缺失综合征KBG 综合征由 ANKRD11 基因的杂合致病变异或包含 ANKRD11 的 16q24.3 缺失引起，特征是恒牙上门齿宽大（巨牙）、有辨识度的面容（三角脸、眼距宽、人中长、眉毛浓密或连眉）、出生后身材矮小、骨骼异常与脑电图异常。九成以上有不同程度的发育落后，尤以语言为主；智力从正常到中度智力障碍，多数为轻度。至少一半伴注意缺陷多动障碍和／或孤独症样问题。早期识别、诊断路径与康复要点
ARID1B 等 14 个基因（BAF 复合体相关）　6q25.3（ARID1B）Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）Coffin-Siris syndrome　CSS科芬-西里斯综合征、ARID1B 相关疾病、BAF 复合体病Coffin-Siris 综合征由 BAF（SWI/SNF）染色质重塑复合体相关的 14 个基因之一的杂合致病变异引起，其中 ARID1B 最常见。经典表现为面容粗糙、头发稀疏、眉毛浓密、睫毛长、体毛多，小指（趾）末节或指甲发育不良，加上发育迟缓与智力障碍（多为中至重度）以及多个器官的异常。多数孩子有喂养困难、肌张力低下与反复感染，约一半有癫痫。基因检测普及后，体征轻微的患者也越来越多被确诊。早期识别、诊断路径与康复要点
CREBBP 或 EP300　16p13.3；22q13.2Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）Rubinstein-Taybi syndrome　RSTS鲁宾斯坦-泰比综合征、宽拇指-宽拇趾综合征、RSTSRubinstein-Taybi 综合征是一种多系统的先天性疾病，由 CREBBP（约 55% 至 60%）或 EP300（约 8% 至 10%）基因的杂合变异引起，另有约三成临床诊断的患者查不到这两个基因的变异。特征是宽大、常向桡侧成角的拇指与大脚趾，特殊面容（高弓眉、下斜睑裂、凸鼻梁伴低垂的鼻小柱、做鬼脸样的笑），出生后生长落后与小头，以及多为中至重度的智力障碍；约九成孩子言语落后。喂养困难、便秘、眼部问题、先天性心脏病、睡眠呼吸暂停与瘢痕疙瘩也较常见。早期识别、诊断路径与康复要点
无单一致病基因　—Lennox-Gastaut 综合征（LGS）Lennox-Gastaut syndrome　LGSLGS、伦诺克斯-加斯托综合征、Lennox 综合征Lennox-Gastaut 综合征是儿童期起病的发育性癫痫性脑病，由多种病因引起，不是单一基因病。诊断建立在三个特点上：多种类型的癫痫发作（强直发作最常见，常在睡眠中出现）、特征性的脑电图改变（广泛性慢棘慢波与全面性阵发快活动）、以及智力与行为的逐渐下降。起病年龄从新生儿期到 9 岁都有报道，平均约 35 个月；发作频繁、药物难以完全控制，跌倒发作造成的外伤是家庭最直接的困难。相当一部分孩子由婴儿痉挛症演变而来。早期识别、诊断路径与康复要点
40 余个纤毛相关基因（如 CPLANE1、AHI1、CC2D2A、CEP290、TMEM67、INPP5E）　多个位点Joubert 综合征（臼齿征综合征）Joubert syndrome茹贝尔综合征、臼齿征、Joubert 综合征及相关疾病Joubert 综合征是一组由纤毛相关基因变异引起的神经发育障碍，标志是磁共振上的「臼齿征」——脚间窝异常加深、小脑上脚粗直、小脑蚓部发育不全，横断面看上去像一颗臼齿。婴儿期典型表现是肌张力低下、异常呼吸节律（呼吸暂停与呼吸增快交替）与异常眼动（眼球震颤或眼球运动失用，孩子会用甩头来代偿）；随年龄增长转为共济失调与不同程度的认知落后。除了脑，眼、肾、肝与骨骼也常受累，其中一些是进行性的，需要长期随访。早期识别、诊断路径与康复要点
PAFAH1B1（LIS1）、DCX，以及 TUBA1A、DYNC1H1 等　17p13.3、Xq23无脑回畸形（光滑脑）Lissencephaly光滑脑、巨脑回畸形、皮质下带状灰质异位无脑回畸形指大脑表面「光滑」——脑回缺如（无脑回）或异常增宽（巨脑回），与皮质下带状灰质异位同属「无脑回-巨脑回-带状异位」谱系，成因是胚胎期神经元迁移障碍。临床表现取决于畸形的范围与厚度：轻的一端可以只是轻到中度智力障碍与程度不等的癫痫，重的一端表现为极重度智力障碍、难以控制的癫痫与很早出现的喂养、呼吸问题。最常见的病因是 PAFAH1B1（LIS1）与 DCX 基因的变异，17p13.3 较大范围缺失时称为 Miller-Dieker 综合征。早期识别、诊断路径与康复要点
FOXG1　14q12FOXG1 综合征FOXG1 syndromeFOXG1 相关疾病、先天型 Rett 综合征（旧称）、FOXG1 单倍剂量不足FOXG1 综合征由 FOXG1 基因的致病变异或缺失引起。FOXG1 是前脑发育的关键转录因子，剂量不足会影响大脑皮质的形成。典型表现是重度全面发育迟缓、出生后生长落后与小头、中至极重度智力障碍且几乎没有口语、癫痫、多动性或运动障碍性动作与刻板动作、睡眠紊乱、不明原因的哭闹与胃食管反流。它过去被称作「先天型 Rett 综合征」，现在是一个独立的诊断。早期识别、诊断路径与康复要点
STXBP1　9q34.11STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）STXBP1 encephalopathy with epilepsySTXBP1 脑病、STXBP1 相关疾病、早发性癫痫性脑病 4 型STXBP1 编码的 MUNC18-1 是突触囊泡释放的关键蛋白，它的剂量不足会同时影响神经环路的发育与兴奋性。临床上表现为三件事的组合：发育迟缓与智力障碍（几乎所有患者）、早发癫痫（70% 至 95%，起病中位年龄约 6 周）、以及运动障碍（87% 以上，包括面具脸、动作缓慢、震颤、共济失调、肌张力障碍与舞蹈手足徐动）。约 65% 有孤独症谱系障碍、孤独症样表现、多动或自伤行为。发作类型以局灶性发作与婴儿痉挛最常见，脑电图可见局灶放电、暴发抑制、高度失律或全面性棘慢波。早期识别、诊断路径与康复要点
CTNNB1　3p22.1CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）CTNNB1 neurodevelopmental disorderCTNNB1 综合征、β-连环蛋白相关神经发育障碍、CTNNB1-NDDCTNNB1 编码的 β-连环蛋白既是 Wnt 信号通路的核心成分，也参与细胞之间的黏附。杂合致病变异会造成一组稳定的表现：所有患者都有发育迟缓与不同程度的认知损害，语言落后几乎人人都有；运动上表现为躯干肌张力低下合并肢体痉挛，部分伴肌张力障碍与共济失调；约八成有小头。眼睛是另一条主线——约四成有渗出性玻璃体视网膜病变，可导致视网膜脱离，另有斜视与屈光不正。行为方面孤独症样表现与自伤行为都不少见。早期识别、诊断路径与康复要点
SATB2　2q33.1SATB2 相关障碍（Glass 综合征）SATB2-associated syndrome　SASGlass 综合征、SATB2 综合征、2q33.1 缺失综合征SATB2 相关障碍是一个多系统疾病，核心是三件事：明显的神经发育落后、语言严重受限（以儿童言语失用为主，理解相对保留），以及颅面与牙齿的异常。名字本身就是一个记忆法——严重言语障碍（Speech）、腭部异常（Palate）、牙齿异常（Teeth）、行为问题（Behavior，可伴骨或脑的异常），以及 2 岁前起病。牙齿异常几乎见于所有患者（98%），腭裂约 45%，碱性磷酸酶升高约 62%，骨密度偏低约 26%。多数孩子以手势、手语或沟通设备作为主要沟通方式。早期识别、诊断路径与康复要点
PLP1　Xq22.2Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）Pelizaeus-Merzbacher disease　PMDPMD、PLP1 相关障碍、佩梅病蛋白脂蛋白 1 是中枢神经系统髓鞘的主要结构蛋白。PLP1 出问题时，髓鞘从一开始就没能正常形成——这与「先长好、后被破坏」的脱髓鞘病不同，所以孩子不是先正常发育再倒退，而是从婴儿期就落后。典型的 Pelizaeus-Merzbacher 病在婴儿期或幼儿早期表现为眼球震颤、肌张力低下与认知受损，之后进展为严重的痉挛与共济失调，寿命缩短；较轻的一端是痉挛性截瘫 2 型，表现为痉挛性下肢无力，可伴或不伴中枢神经系统的其他受累，寿命通常正常。早期识别、诊断路径与康复要点
GFAP　17q21.31亚历山大病（GFAP 脑白质病）Alexander diseaseAlexander 病、GFAP 相关脑白质病、亚历山大氏病胶质纤维酸性蛋白是星形胶质细胞的骨架蛋白。GFAP 的杂合致病变异使这种蛋白异常堆积，形成病理上的 Rosenthal 纤维，脑白质进行性受累。本病分成四型：新生儿型、婴儿型、青少年型与成人型，其中在婴幼儿身上最容易辨认。新生儿型在生后 30 天内起病，以神经系统或胃肠道表现开场，随后是严重的发育落后与倒退、癫痫与巨脑，通常在两年内死亡；婴儿型的病程差异很大；青少年型在儿童期或青春期起病，早期可能只有轻度的语言落后或声音改变。早期识别、诊断路径与康复要点
ASPA　17p13.2Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）Canavan disease卡纳万病、海绵状脑白质营养不良、ASPA 缺乏症天冬氨酸酰化酶负责分解脑内的 N-乙酰天冬氨酸。这个酶缺乏时，N-乙酰天冬氨酸在脑内堆积，脑白质出现海绵样变性。临床上表现为三件事：神经发育落后、巨脑与肌张力异常。本病分为两型——典型型占 85% 至 90%，神经发育损害在 3 至 5 月龄时已经明显，随后出现神经退化与发育倒退；非典型型占 10% 至 15%，病程更多变，发育落后通常在头几年显现，倒退出现得更晚。所有患者的预期寿命都缩短，多数能活到 10 岁，少数活到成年。早期识别、诊断路径与康复要点
TREX1、RNASEH2A/B/C、SAMHD1、ADAR、IFIH1　3p21.31（TREX1）Aicardi-Goutières 综合征（AGS）Aicardi-Goutières syndrome　AGSAGS、假性 TORCH 综合征、I 型干扰素病这一组基因编码的蛋白参与核酸的处理与天然免疫的调节。它们出问题时，身体把自己的核酸误当成病毒的核酸，持续产生 I 型干扰素反应——结果就是一幅「像感染但没有病原」的图像。最典型的形式是早发型脑病，通常导致严重的智力与体力障碍。一部分婴儿出生时就有神经系统异常、肝脾大、肝酶升高与血小板减少；更多的是在生后最初几周之后、常常在一段看起来正常的发育之后，亚急性出现严重脑病：极度易激惹、间歇性无菌性发热、技能丢失与头围增长变慢。早期识别、诊断路径与康复要点
L1CAM　Xq28L1 综合征（拇指内收综合征）L1 syndromeL1CAM 相关障碍、X 连锁脑积水、MASA 综合征L1 细胞黏附分子帮助发育中的神经元找到位置、让轴突长到该去的地方。它出问题时，大脑的连接与通路建不好，于是出现一组固定的表现：智力障碍、语言落后、痉挛性步态与拇指内收。 L1 综合征描述为从重到轻的一条谱，包含三种表型——伴中脑导水管狭窄的 X 连锁脑积水、MASA 综合征（智力障碍、语言落后、痉挛性截瘫、拇指内收）、以及 X 连锁复杂型胼胝体发育不全。重要的是：同一个家系里可以同时出现这三种表型。早期识别、诊断路径与康复要点
ATM　11q22.3共济失调毛细血管扩张症（A-T）Ataxia-telangiectasia　A-TA-T、Louis-Bar 综合征、毛细血管扩张性共济失调ATM 激酶是细胞修复 DNA 双链断裂时的总调度。它失效后，细胞对 DNA 损伤的反应出问题，于是出现一组看起来彼此无关的表现：小脑退变造成的进行性共济失调、免疫缺陷、肿瘤风险增高，以及对电离辐射的高度敏感。本病是一条连续谱，重的一端是经典型、轻的一端是变异型。要特别说明的一点是：虽然一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能带来认知方面的困难。早期识别、诊断路径与康复要点
KCNQ2　20q13.33KCNQ2 相关障碍（KCNQ2 癫痫）KCNQ2-related disorders自限性家族性新生儿癫痫、KCNQ2 脑病、新生儿惊厥KCNQ2 编码一种钾通道的亚基，钾通道的作用是让兴奋过的神经元安静下来。它出问题时，神经元该停的时候停不住，于是在新生儿期就出现发作。 KCNQ2 相关障碍描述为一条重叠的新生儿癫痫表型谱：轻的一端是自限性家族性新生儿癫痫，重的一端是新生儿起病的发育性癫痫性脑病；此外还有几种较少见的表型，包括伴非癫痫性肌阵挛的新生儿脑病、婴儿或儿童期起病的发育性癫痫性脑病，以及不伴癫痫的孤立性智力障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
病因多样，无单一致病基因　—Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）Dandy-Walker malformation丹迪-沃克畸形、Dandy-Walker 综合征、小脑蚓部发育不全Dandy-Walker 畸形影响脑的发育，主要是小脑——大脑里负责协调运动的那一部分。小脑的各个部分发育异常，影像上能看到：小脑中央的蚓部缺如或很小、位置可能异常，左右小脑半球也可能偏小；脑干与小脑之间那个充满液体的腔（第四脑室）以及容纳小脑与脑干的那部分颅腔（后颅窝）异常增大。这些异常常带来运动、协调、智力、情绪与其他神经功能方面的问题。多数患者的表现在出生时或生后一年内出现，但也有 10% 至 20% 的人要到儿童期晚些时候甚至成年才出现。早期识别、诊断路径与康复要点
GNAQ　9q21.2Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）Sturge-Weber syndrome　SWS斯德奇-韦伯综合征、脑三叉神经血管瘤病、葡萄酒色斑Sturge-Weber 综合征影响某些血管的发育，从出生起就在脑、皮肤与眼上造成异常。三大特征是：叫作鲜红斑痣的红色或粉色胎记、脑部的软脑膜血管瘤，以及眼压增高（青光眼）。这三项的严重程度各不相同，也并非每个患者都三样齐全。软脑膜血管瘤会损害脑内的血流，导致血管瘤下方的脑组织萎缩与钙化；血流减少可引起卒中样发作，通常包括一侧肢体的一过性无力、视觉异常、癫痫发作与偏头痛，而且这类发作通常在 2 岁前开始。早期识别、诊断路径与康复要点
病因多样，无单一致病基因　—多小脑回（多小脑回畸形）Polymicrogyria　PMG多微小脑回、皮质发育畸形、PMG大脑表面正常有很多褶皱（脑回）。多小脑回的孩子，大脑在出生前发育时长出了过多的褶皱，而且每一个都异常细小——这个名字的字面意思就是「太多、太小的脑回」。它带来的表现取决于受累区域的大小与位置：只累及一侧的叫单侧型，累及两侧的叫双侧型，双侧型往往造成更严重的神经系统问题。最重的一端是双侧弥漫型，累及整个大脑；最轻的一端是单侧局灶型，只影响一侧的一小片区域，可能只造成用药能控制的轻度癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点