按　表　现　找

癫痫发作

抽搐或短暂愣神并不都属于癫痫，需由医师结合发作经过与检查结果判断。确诊癫痫后，若同时存在发育迟缓或倒退，尤其是起病早、发作控制不佳，应进一步查明病因，并统筹安排治疗与康复。

常见原因与初步判断

热性惊厥、癫痫及非癫痫性发作的原因与处理各不相同，不能只凭抽搐或愣神的外在表现来区分。小儿神经内科医师会结合发作诱因、持续时间、意识状态及脑电图等作出评估。⁠^[1],[7]⁠

症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。

需要排查病因的情况

早期起病的癫痫伴显著语言落后、宽基步态或特殊行为表现，可见于 Angelman 综合征等疾病。综合分析发育表现与脑电图，有助于确定病因检查的方向。⁠^[2],[3]⁠
Rett 综合征等神经发育疾病可伴癫痫或癫痫样脑电活动，但脑电图异常并不意味着所有异常动作都是癫痫发作，仍需结合临床经过判读。⁠^[1]⁠
部分遗传性或代谢性癫痫的治疗选择与病因有关。明确病因可能影响药物选择、共患病监测及后续康复安排。⁠^[4]⁠

可能出现相关表现的疾病（79）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）癫痫发作在第Ⅲ期（2 至 10 岁）多见，脑电图可见癫痫样改变。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 114 项结节性硬化症多达四分之三的患儿在两岁前出现癫痫发作；婴儿痉挛是常见的发作类型之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 86 项West 综合征（婴儿痉挛症）可出现成串的点头、躯干屈曲或伸展性痉挛，常在睡醒前后发生，需及时进行癫痫专科评估。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）多在一岁以内以发热或洗热水澡诱发的长时间惊厥起病，比普通热性惊厥更长、更容易反复，之后陆续出现多种发作类型。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 11 项CDKL5 缺乏症癫痫多在生后 3 月龄内起病，最早可见于第一周，发作频繁且常难以控制，是重要的早期表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）多数在 3 岁前出现癫痫，脑电图有大波幅慢波与尖波的特征性改变。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 90 项苯丙酮尿症（PKU）未经控制的高苯丙氨酸血症可导致癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）重症代谢危象可伴抽搐。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录DYRK1A 综合征约三分之二有过惊厥发作（含婴幼儿期热性惊厥），确诊癫痫的约三分之一，可有失张力、失神与全身肌阵挛等类型。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）约一成到近四成的患儿有癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Sotos 综合征（脑性巨人症）非热性惊厥或癫痫发作约 25%。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）约 15% 有无诱因的癫痫发作。低钙血症也可引起惊厥，需结合发作时的检查区分原因。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）癫痫发生比例在不同研究中差异较大，约为 25%–50%，部分研究报告超过 60%。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SYNGAP1 相关智力障碍癫痫较常见，以全面性发作为主，可有眼睑肌阵挛伴失神，部分发作由进食诱发；药物治疗反应存在差异。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录ADNP 综合征16% 有癫痫发作，包括失神、局灶性发作与睡眠中癫痫性电持续状态。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CHD8 相关神经发育障碍10% 至 15% 有癫痫发作，多为短暂或孤立的发作，类型包括热性惊厥、失神与强直-阵挛发作。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征癫痫患病率约 6% 至 17%，伴孤独症者更高，常与局灶性皮质发育不良、多小脑回等脑结构异常有关。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录MECP2 重复综合征约一半发生癫痫，中位起病年龄 6 岁；约 82% 为药物难治。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）一半以上发生癫痫，多种发作类型并存；本病是婴儿痉挛症已知最常见的病因之一，癫痫患儿中约 40% 以婴儿痉挛起病。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）32% 至 50% 发生癫痫，起病可早至婴儿期、晚至 18 岁；多数用常规抗癫痫药可以控制。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）约 79% 发生癫痫，多在 3 岁以前起病（中位年龄为 14.5 至 25.5 月龄，平均约 3 岁，最早在生后 1 个月），首次发作常为发热相关的局灶性发作；睡眠中癫痫性电持续状态并不少见。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录KBG 综合征约一半有脑电图异常，不一定伴癫痫；癫痫中位起病年龄 4 岁，多数用抗癫痫药可以控制。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）癫痫起病年龄差异较大，可在儿童期或青春期后出现，需要按发作类型和治疗反应随访。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Koolen-de Vries 综合征（17q21.31 微缺失综合征）约三分之一发生癫痫，多为儿童期起病、持续时间较长且伴明显自主神经表现的局灶性发作。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录7q11.23 重复综合征约 18% 的患者有癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）约 30% 有癫痫，类型包括强直-阵挛发作、失神发作与复杂部分性发作，也可有热性惊厥。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）GAMT 缺乏症 70% 以上有癫痫，从偶发到药物难治都有；肌酸转运体缺乏的男孩 59% 有发作，起病 1 至 21 岁；AGAT 缺乏症只有约 10% 发作过一次。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）癫痫可在婴儿期起病，发作类型多样，也可表现为儿童期失神或肌阵挛-失张力发作。部分患者餐前发作较明显，进食后有所缓解。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）癫痫几乎见于各型，发作类型多样（局灶性、失张力、失神、强直、全面强直-阵挛与肌阵挛）；国内 13 例 CLN2 患儿全部以癫痫起病，其中 8 例为肌阵挛发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）癫痫发作并非最常见表现；眼动危象、肌张力障碍等异常运动需与癫痫鉴别。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 120 项X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）少数男孩以癫痫发作为首发表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）癫痫是 MELAS 最常见的首发表现之一；婴儿痉挛、难治性癫痫、肌阵挛与部分性癫痫持续状态都可以是线粒体病的表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 82 项尼曼匹克病（NPD）C 型可有惊厥与痴笑猝倒（情绪诱发的猝倒发作），后者对本病有提示意义。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 30 项神经节苷脂贮积症Tay-Sachs 病婴儿型到 12 个月时癫痫发作常见；GM1 婴儿型后期也常有癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）危象期可有惊厥发作，也可表现为 Reye 样发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 67 项枫糖尿症（MSUD）生后 4 至 5 天起可出现惊厥发作、肌张力增高，以及「击剑」样与「蹬车」样刻板动作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）癫痫是最常见的首发表现之一，常规抗癫痫药常难以控制；未治疗的完全性缺乏多在生后 1 周至 10 岁之间起病，平均起病年龄约 3 个月。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）约两成患儿合并惊厥；约半数可出现精神或行为障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）起病之初常只有一种发作，多种发作类型是随后陆续出现的：最常见的是强直发作（常在睡眠中成串出现），其次是不典型失神；还可有失张力发作、跌倒发作、肌阵挛发作与全面强直-阵挛发作。发作频繁且药物难以完全控制。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录1p36 缺失综合征癫痫见于 44% 至 58%，起病年龄从生后 4 天到 2 岁 8 个月不等，首次发作可为全面性或部分性。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）癫痫见于 90% 至 100% 的患儿，起病年龄多在 3 至 23 个月之间、高峰在 6 至 12 个月；发热容易诱发，也可出现癫痫持续状态。发作随年龄增长有减少的趋势。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）约 10% 的患者有各种类型的癫痫发作，按常规做神经科评估与治疗。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录无脑回畸形（光滑脑）经典无脑回畸形中超过 90% 有癫痫，多在生后两年内起病（平均约 5 个月）；约 80% 表现为婴儿痉挛，之后常演变为多种发作类型，超过六成属于药物难治性癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录FOXG1 综合征癫痫见于 60% 至 80%。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）70% 至 95% 的患者有癫痫，起病中位年龄约 6 周（最晚可至 13 岁），84.7% 至 89% 在 1 岁以内起病；最常见的是局灶性发作（约 66.6%）与婴儿痉挛（40.3% 至 50%）。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）约 20% 出现临床癫痫发作，需根据发作情况接受专科评估。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）高氨血症可伴惊厥和意识障碍，晚发型也可出现反复癫痫发作。不能仅以某一血氨数值判断神经系统受累程度。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 18 项瓜氨酸血症高氨血症与其他毒性代谢物蓄积使颅内压升高，可出现惊厥与意识丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）超过一半的患儿有癫痫发作，且可以不伴高氨血症。多为强直-阵挛发作，也可表现为局灶性发作、全身性强直、失神发作甚至癫痫持续状态。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 99 项丙酸血症（PA）惊厥在两型中都可出现；脑电图可见慢波增多或癫痫波。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）癫痫发作在Ⅱ型与Ⅲ型都可出现，Ⅲ型还常伴肌阵挛。脑电图在神经系统症状出现之前就可能有广泛异常波型。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）围生期或婴儿期重症患者可出现癫痫发作，需结合代谢与神经系统情况评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）癫痫发作在新生儿型与婴儿型都常见，婴儿型的发作常由生病诱发，频率与严重程度通常低于新生儿型。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）重型有神经元迁移缺陷等先天畸形，并由此出现新生儿期起病的惊厥。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Menkes 病（卷发综合征）喂养困难和（或）一次惊厥发作通常是最早被注意到的表现。惊厥常常是家庭带孩子就诊的直接原因。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）部分患者伴癫痫发作，需接受神经科评估与相应治疗。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录KCNQ2 相关障碍（KCNQ2 癫痫）自限性家族性新生儿癫痫常在足月出生后 2–8 天起病，可伴呼吸暂停与发绀；新生儿起病的发育性癫痫性脑病则可在生后第一周出现频繁强直发作。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）可有癫痫发作，常与其他脑部异常（如胼胝体发育不全、神经元迁移障碍）一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）常见局灶性癫痫发作，部分伴意识改变。癫痫及卒中样发作需结合病史与相关检查分别评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录多小脑回（多小脑回畸形）双侧受累者常伴反复癫痫发作，部分为药物难治性；较轻的单侧局灶型也可能出现发作，治疗反应存在差异。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 70 项中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（MCAD 缺乏症）急性失代偿期可出现与低血糖有关的惊厥，严重发作可能造成脑损伤，需要评估后续神经发育影响。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Christianson 综合征（CS）癫痫是常见表现，多在 1–2 岁起病。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 9 项自身免疫性脑炎抽搐发作常见，而且可以是起病的第一个表现。有的孩子以新发的癫痫持续状态起病。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 20 项先天性高胰岛素性低血糖血症（先天性高胰岛素血症）低血糖可引起惊厥，反复或严重低血糖可能造成脑损伤。需结合发作时血糖及其他检查，区分低血糖诱发的惊厥与癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 35 项糖原累积病Ⅰ型（von Gierke 病）低血糖抽搐是糖原累积病Ⅰ型常见的就诊原因，多在三四月龄喂奶间隔拉长、开始睡整夜之后出现，集中在清晨或两餐之间；发作时要同时测血糖。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 44 项全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS 缺乏症）惊厥可以是全羧化酶合成酶缺乏症的首发表现，多见于起病早、病情重的婴儿，常与嗜睡、昏迷同时出现；个别诊断较晚的孩子此后留下难以控制的癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录吡哆醇依赖性癫痫（维生素 B6 依赖性癫痫）发作多在出生后数小时至数周内开始，常为长时间发作或反复的癫痫持续状态，常规抗癫痫发作药控制不佳，给予大剂量吡哆醇后才停止；少数在 2 月龄后起病。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）非酮性高甘氨酸血症的新生儿常有肌阵挛样抽动和呃逆，首次脑电图常见爆发抑制；重型在第一年里发作越来越难控制。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录儿童交替性偏瘫（AHC）婴儿期的偏瘫、发僵与眼球偏斜常被当成癫痫，而这些发作多数没有痫样放电；约半数患儿后来确实出现癫痫发作，两类发作要靠发作期视频脑电图分开。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录白质消融性白质脑病（VWM）白质消融性白质脑病患者约六成在病程中出现过癫痫发作，多为偶发、用药后控制良好；1 岁以内起病的婴儿型里癫痫更突出、更难控制。发热时既容易发作，也容易诱发病情急剧恶化。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SCN2A 相关疾病（SCN2A 基因突变）SCN2A 相关疾病里约半数癫痫在新生儿期起病，常在生后头三天；其余在婴儿期或一岁以后出现。局灶性发作与癫痫性痉挛最常见。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Landau-Kleffner 综合征（获得性癫痫性失语）七八成孩子有看得见的癫痫发作，最常见的是睡眠中的局灶性运动发作，多不频繁；其余两三成始终没有明显抽搐，异常放电只在睡眠脑电图上才看得到。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录心-面-皮肤综合征（CFC 综合征）一半以上出现癫痫，多在婴儿期或幼儿期起病，常有不止一种发作类型；约一成表现为婴儿痉挛，起病中位月龄 5.4 个月。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录烟雾病（moyamoya 病）烟雾病全部患者中约 5% 有癫痫发作，多在儿童期开始；儿童患者中有癫痫的约占 9% 至 19%，年龄越小越多见。发作可继发于缺血病灶或脑血流不足；同时有过度换气后一过性偏侧无力的孩子，值得做一次脑血管成像。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 61 项PIK3CA 相关过度生长综合征（PROS）带 PIK3CA 致病变异的患者估计 30%–40% 有癫痫，局灶性发作与强直-阵挛发作都有；发育不良性巨脑常在生后头几个月就出现严重发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 61 项莱伦氏综合征（Laron 综合征）婴幼儿期容易低血糖，严重时出现嗜睡、抽搐甚至意识丧失；另有少数患者出现与低血糖无关的局灶性癫痫，发作当时的血糖值是区分两者的依据。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录假性甲状旁腺功能减退症（假性甲旁减）假性甲状旁腺功能减退症的低钙多在儿童期逐步出现，表现为手足搐搦、抽搐或喉痉挛，身高增长快的阶段更容易发作；发作时查血钙、血磷和甲状旁腺激素，就能看出是不是低钙引起的。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 80 项新生儿糖尿病DEND 综合征的癫痫起病早，与新生儿糖尿病、发育迟缓并存；另一部分惊厥发生在酮症酸中毒当时，与脑水肿有关。以惊厥起病的小婴儿要同时查血糖。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录视隔发育不良（de Morsier 综合征）合并脑裂畸形、多小脑回等皮质发育畸形的孩子容易出现癫痫发作。这些孩子同时可能因皮质醇或生长激素缺乏而低血糖，抽搐时要先测血糖，排除低血糖引起的惊厥。早期识别、诊断路径与康复要点

这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。

就医与检查建议

① 接受神经专科评估由小儿神经内科评估发作情况，并安排脑电图及必要的影像检查。凡抽搐超过 5 分钟仍未停止、反复发作且两次发作之间意识未恢复、抽搐伴呼吸异常，或第一次出现抽搐，均应立即呼叫 120 或到急诊就医。宝秀兰不承担癫痫的诊断与药物治疗。⁠^{[1],[7],[8],[9]}⁠
② 同步评估发育了解运动、语言、认知及社交各方面的表现，重点询问已掌握的技能是否丧失。发育变化可为病因判断提供重要信息。⁠^[5],[6]⁠
③ 讨论病因学检查医师结合发作类型、起病年龄、家族史和发育情况，选择遗传学、代谢或其他检查。发作的治疗不应因等待病因检查结果而延误。⁠^[6],[3]⁠
④ 调整康复内容与安全措施结合发作控制情况、用药影响及专科意见制定训练方案。发作频繁或近期病情有变化时，需要重新评估训练强度和活动安全。⁠^[4]⁠

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

关于癫痫发作

儿童癫痫是否需要做基因检测？

是否检测，应根据癫痫类型、起病年龄、家族史及发育情况讨论决定，不能只以发作是否容易控制为依据。存在早发癫痫、发育迟缓或倒退、常规治疗效果不佳的情况时，遗传学评估可能更有价值；但检测阴性并不能排除所有遗传病因。

有癫痫的儿童能接受康复训练吗？

多数可以，但应根据病情和小儿神经内科的意见安排，并落实活动安全与发作处理两方面的措施。近期发作增多、意识状态改变或药物调整影响活动时，应重新评估训练计划。