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癫痫发作抽搐、愣神

癫痫在儿童中并不罕见，多数有明确的处理路径。需要特别注意的是另一种情况：癫痫与发育落后或发育倒退同时出现，尤其是发作早、难控制、脑电图有特征性改变时——这时癫痫往往不是孤立的问题，而是某个更大的病的一部分。

多数情况下不是罕见病

热性惊厥与多数儿童癫痫有各自成熟的诊疗路径，由小儿神经内科处理，不属于本页讨论的方向。^[1]

这一节放在最前面是有意的：癫痫发作在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

3 岁前起病的癫痫，加上几乎没有语言、步态宽基摇晃、脑电图上大波幅慢波与尖波的特征性改变，是一组有辨识度的组合。^[2],[3]
癫痫样脑电改变在部分神经发育障碍中的比例很高——国家诊疗指南给出 Rett 综合征的比例是 60% 到 90%。癫痫在这些病里是共患问题，管理方式与孤立性癫痫不同。^[1]
有些病对特定的抗癫痫药物有明确的避让建议，确诊会直接改变用药选择。^[4]

以癫痫发作为首发表现的病种（60）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）癫痫样脑电改变见于 60% 至 90% 的患者，第Ⅲ 期多见。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 114 项结节性硬化症最多四分之三的患儿在两岁前出现癫痫发作，婴儿痉挛是常见类型之一。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 86 项West 综合征（婴儿痉挛症）成串出现的点头样或身体屈曲样抽动，一串里连着好几下，常在刚睡醒时发生。这是本病的核心表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 105 项婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）一岁以内由发热或洗热水澡诱发的长时间惊厥起病，比普通热性惊厥更长、更容易反复，之后陆续出现多种发作类型。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 11 项CDKL5 缺乏症生后早期（多在 3 月龄内，最早可在第一周）就出现频繁、难以控制的癫痫发作，多数每天都发作。这是本病的核心首发信号。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）多数在 3 岁前出现癫痫，脑电图有大波幅慢波与尖波的特征性改变。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 90 项苯丙酮尿症（PKU）未经控制的高苯丙氨酸血症可导致癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）重症代谢危象可伴抽搐。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录DYRK1A 综合征约 65% 发展为癫痫，可有失张力、失神与全身肌阵挛等类型；婴幼儿期热性惊厥也常见。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kabuki 综合征（歌舞伎面谱综合征）约一成到近四成的患儿有癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sotos 综合征（脑性巨人症）非热性惊厥或癫痫发作约 25%。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）约 15% 有无诱因的癫痫发作；不过本病更多的抽搐其实是低钙血症引起的，两者要分开。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）不同研究报告的终生患病率从 25% 至 50% 到超过 60% 不等。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SYNGAP1 相关智力障碍几乎都会发展为全面性癫痫，最常见的是眼睑肌阵挛伴失神，约四分之一的发作由进食诱发；约半数一种抗癫痫药即可控制，其余为药物难治。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录ADNP 综合征16% 有癫痫发作，包括失神、局灶性发作与睡眠中癫痫性电持续状态。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHD8 相关神经发育障碍10% 至 15% 有癫痫发作，多为短暂或孤立的发作，类型包括热性惊厥、失神与强直-阵挛发作。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征癫痫患病率约 6% 至 17%，伴孤独症者更高，常与局灶性皮质发育不良、多小脑回等脑结构异常有关。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录MECP2 重复综合征约一半发生癫痫，中位起病年龄 6 岁；约 82% 为药物难治。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录15q11.2-q13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）一半以上发生癫痫，多种发作类型并存；本病是婴儿痉挛症已知最常见的病因之一，约 40% 以婴儿痉挛起病。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）32% 至 50% 发生癫痫，起病可早至婴儿期、晚至 18 岁；多数用常规抗癫痫药可以控制。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）约 79% 发生癫痫，平均起病年龄约 3 岁，首次发作常为发热相关的局灶性发作；睡眠中癫痫性电持续状态并不少见。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录KBG 综合征约一半有脑电图异常，不一定伴癫痫；癫痫中位起病年龄 4 岁，多数用抗癫痫药可以控制。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Coffin-Siris 综合征（科芬-西里斯综合征）癫痫的报道比例从约 38% 到 50% 不等，起病年龄没有规律，青春期后才起病的也有；多数能用常规抗癫痫药控制。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Koolen-de Vries 综合征（17q21.31 微缺失综合征）约三分之一发生癫痫，多为儿童期起病、持续时间较长且伴明显自主神经表现的局灶性发作。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录7q11.23 重复综合征约 18% 有癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）约 30% 有癫痫，类型包括强直-阵挛发作、失神发作与复杂部分性发作，也可有热性惊厥。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）GAMT 缺乏症 70% 以上有癫痫，从偶发到药物难治都有；肌酸转运体缺乏的男孩 59% 有发作，起病 1 至 21 岁；AGAT 缺乏症只有约 10% 发作过一次。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）多在 1 至 6 月龄起病，6 月龄前常为药物难治的发作，类型多样；也可表现为 4 岁前起病的儿童失神癫痫或肌阵挛-失张力癫痫。典型的发作出现在早晨餐前，进食后消失。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）癫痫几乎见于各型，发作类型多样（局灶性、失张力、失神、强直、全面强直-阵挛与肌阵挛）；国内 13 例 CLN2 患儿全部以癫痫起病，其中 8 例为肌阵挛发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 113 项四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）癫痫并不常见，但眼动危象、肌张力障碍等异常运动容易被当成发作；顽固性抽搐。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 120 项X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）少数男孩以癫痫发作为首发表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 72 项线粒体脑肌病（线粒体病）癫痫是 MELAS 最常见的首发表现之一；婴儿痉挛、难治性癫痫、肌阵挛与部分性癫痫持续状态都可以是线粒体病的表现。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 82 项尼曼匹克病（NPD）C 型可有惊厥与痴笑猝倒（情绪诱发的猝倒发作），后者对本病有提示意义。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 30 项神经节苷脂贮积症Tay-Sachs 病婴儿型到 12 个月时癫痫发作常见；GM1 婴儿型后期也常有癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）危象期可有惊厥发作，也可表现为 Reye 样发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 67 项枫糖尿症（MSUD）生后 4 至 5 天起可出现惊厥发作、肌张力增高，以及「击剑」样与「蹬车」样刻板动作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）癫痫是最常见的首发表现之一，常规抗癫痫药常难以控制；早发型多在生后 1 周至 10 岁之间起病，平均起病年龄约 3 个月。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 45 项同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）约两成患儿合并惊厥；约半数可出现精神或行为障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 44 项Lennox-Gastaut 综合征（LGS）起病时就有多种发作类型，最常见的是强直发作（常在睡眠中成串出现），其次是全面强直-阵挛发作；还可有不典型失神、失张力发作与跌倒发作。发作频繁且药物难以完全控制。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录1p36 缺失综合征癫痫见于 44% 至 58%，起病年龄从生后 4 天到 2 岁 8 个月不等，首次发作可为全面性或部分性。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）癫痫见于 90% 至 100% 的患儿，起病年龄多在 3 至 23 个月之间、高峰在 6 至 12 个月；发热容易诱发，也可出现癫痫持续状态。发作随年龄增长有减少的趋势。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）约 10% 的患者有各种类型的癫痫发作，按常规做神经科评估与治疗。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录无脑回畸形（光滑脑）经典无脑回畸形中超过 90% 有癫痫，多在生后两年内起病（平均约 5 个月）；约 80% 表现为婴儿痉挛，之后常演变为多种发作类型，超过六成属于药物难治性癫痫。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录FOXG1 综合征癫痫见于 60% 至 80%。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录STXBP1 相关发育性癫痫性脑病（STXBP1 脑病）70% 至 95% 有癫痫，起病中位年龄约 6 周（范围从生后 1 天到 13 岁），84.7% 至 89% 在 1 岁以内起病；最常见的是局灶性发作（约 66.6%）与婴儿痉挛（40.3% 至 50%）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）约 20% 有临床发作，需要按常规评估与处理。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）血氨超过 200 µmol/L 时可出现意识障碍与惊厥；晚发型的孩子可有反复癫痫发作。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 18 项瓜氨酸血症高氨血症与其他毒性代谢物蓄积使颅内压升高，可出现惊厥与意识丧失。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）超过一半的患儿有癫痫发作，且可以不伴高氨血症。多为强直阵挛发作，也可表现为局灶性发作、全身性强直、失神发作甚至癫痫持续状态。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 99 项丙酸血症（PA）惊厥在两型中都可出现；脑电图可见慢波增多或癫痫波。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）癫痫发作在Ⅱ型与Ⅲ型都可出现，Ⅲ型还常伴肌阵挛。脑电图在神经系统症状出现之前就可能有广泛异常波型。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）围生期型可有癫痫发作；诊断一节也把癫痫发作列入本病可有的一系列表现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）癫痫发作在新生儿型与婴儿型都常见，婴儿型的发作常由生病诱发，频率与严重程度通常低于新生儿型。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）重型有神经元迁移缺陷等先天畸形，并由此出现新生儿期起病的惊厥。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Menkes 病（卷发综合征）喂养困难和（或）一次惊厥发作通常是最早被注意到的表现。惊厥常常是家庭带孩子就诊的直接原因。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）癫痫发作按常规方案处理，是本病管理清单中的一项。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录KCNQ2 相关障碍（KCNQ2 癫痫）自限性家族性新生儿癫痫在足月出生后 2 至 8 天开始发作，出生到发作之间总有一段无发作的间隔；发作突然起病、运动表现突出，常伴呼吸暂停与发绀。新生儿起病的发育性癫痫性脑病则在生后第一周内就每天多次发作，以强直为主。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）可有癫痫发作，常与其他脑部异常（如胼胝体发育不全、神经元迁移障碍）一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）癫痫发作通常只累及一侧大脑（局灶性发作），发作时鲜红斑痣可能变深，患者可能失去意识。发作是卒中样发作的组成部分之一。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录多小脑回（多小脑回畸形）双侧型常有反复发作的癫痫，这些发作可能很难控制、甚至用抗癫痫药物无法控制；最轻的单侧局灶型可能只有轻度发作，用药可以控制。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有癫痫发作并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 先到小儿神经内科抽搐的评估与用药由小儿神经内科负责，包括脑电图与必要的影像检查。本院不开展。^[1]
② 同时做发育评估把各能区当前水平量出来，并说明有没有已经会的东西丢了。癫痫加发育问题的组合，比单看癫痫更能指出方向。^[5],[6]
③ 按方向查病因由医生决定是否做基因检测或甲基化检测。发作控制与病因诊断是两件事，可以并行。^[6],[3]
④ 康复按发作控制情况排发作不稳定或近期调整过药物时，训练强度与内容要与小儿神经内科的意见一致。^[4]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于癫痫发作

孩子抽搐过，需要查基因吗？

要看有没有伴随的发育问题。孤立的、容易控制的癫痫通常不需要；发作早、难控制，或者同时有发育落后、发育倒退、语言不发展时，由医生判断是否做基因检测。

有癫痫的孩子能做康复训练吗？

可以，但要与小儿神经内科的意见衔接。发作控制稳定时正常安排；近期发作频繁或刚调整过药物时，训练强度与项目要相应调整。