全身型重症肌无力：早晨较轻，越到下午越无力Generalized myasthenia gravis
神经肌肉接头是神经把指令交给肌肉的地方。本病是自身抗体破坏了接头的突触后膜，指令传不过去，于是肌肉在持续活动中逐渐无力。特点是波动性：活动后加重、休息后减轻、晨轻暮重。症状多分布于眼部、球部与四肢肌肉，最常见的起病表现是上睑下垂和复视，占八成；严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。它与先天性肌无力综合征出问题的部位相同，但一个由免疫系统破坏所致、一个由基因决定，处理方式完全不同。
全身型重症肌无力概述
本病由特异性抗体介导、细胞和体液免疫参与，累及神经肌肉接头突触后膜，导致传递障碍。患者外周血中可发现抗乙酰胆碱受体抗体、抗骨骼肌特异性酪氨酸激酶受体抗体或抗低密度脂蛋白受体相关蛋白 4（LRP4）抗体。[3],[12],[13]
以乙酰胆碱受体抗体为例：它作用于突触后膜的乙酰胆碱受体，起到封闭受体、激活补体、破坏突触后膜的作用，于是传递功能障碍、肌肉疲劳无力。[3]
约 80% 的患者合并胸腺异常、20% 合并胸腺瘤（以成人为主的数字，儿童合并胸腺瘤的只有 2% 至 7%）。胸腺组织中生发中心存在大量 T 细胞，刺激外周血中的 B 细胞活化增殖，生成特异性抗体——这是胸腺与本病的关系。[3],[6],[5]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 32 项：全身型重症肌无力[1] |
|---|---|
| 致病基因 | 无单一致病基因[3],[12],[6],[5] |
| 遗传方式 | 非遗传性疾病 |
| OMIM | 254200（重症肌无力） |
| ORPHAcode | 589 |
| ICD-10 | G70.0（重症肌无力） |
| MeSH | D009157 |
| 别名 | 重症肌无力、MG、全身型 MG、神经肌肉接头病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:589OMIM 254200MedlinePlusWikidata Q8285 |
早期识别信号
这个病的识别不靠某一次查体，而靠「同一件事在一天里的不同表现」。家长可以做的最有用的一件事，是把早上和傍晚的同一个动作各拍一段视频。[3]
- 起病经常从一组肌群开始，逐渐累及其他肌群。以上睑下垂和复视为最常见的发病症状，占 80%。[3]
- 典型特征骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性、晨轻暮重：活动后加重、休息后减轻。无力分布于面部、球部、颈部、背部与四肢近端。[3]
- 球部受累中度以上全身型通常有咀嚼、吞咽和构音障碍：吃饭吃到后半程咽不动、说话越说越含糊、喝水呛咳。[3]
- 查体所见四肢近端、躯干、颈部、颅面部肌肉无力，不耐疲劳，疲劳试验阳性；腱反射正常，无感觉障碍，无病理征。这三个「正常／没有」很重要，是与其他神经肌肉病分开的依据。[3]
- 危象部分患者可进展至呼吸衰竭，出现重症肌无力危象。患者在病情任意阶段均可出现危象，诱因包括感染、药物、妊娠、疲劳等。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后、喂养困难。
病因与遗传
自身抗体破坏神经肌肉接头的突触后膜，使乙酰胆碱受体数量减少、功能受损，神经传来的指令不能有效转化为肌肉收缩。[3]
「波动性」来自这个机制：短时间的收缩还能维持，持续用力后接头处可用的受体被耗尽，肌力随之下降；休息一段时间恢复，第二天早上又好一些。晨轻暮重不是心理作用。[3]
抗体的种类不同，表现与治疗反应也不同。乙酰胆碱受体抗体最常见，在全身型中阳性率九成以上；骨骼肌特异性酪氨酸激酶受体抗体见于乙酰胆碱受体抗体阴性的患者。[3]
本病是自身免疫病，不是单基因遗传病。自身抗体的靶点在神经肌肉接头的突触后膜上，分别是乙酰胆碱受体、骨骼肌特异性酪氨酸激酶受体与低密度脂蛋白受体相关蛋白 4（LRP4）；约 80% 的患者合并胸腺异常、20% 合并胸腺瘤（以成人为主的数字，儿童合并胸腺瘤的只有 2% 至 7%）。
再发风险
分型与病程
按临床表现用 Osserman 分型，共 5 型。下表列出与全身受累相关的几型。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| Ⅰ型（眼肌型） | 不定 | 上睑下垂、复视。不属于《第一批罕见病目录》所指的全身型，但常是起病形式[3] |
| ⅡA 型（轻度全身型） | 不定 | 四肢肌群轻度受累[3] |
| ⅡB 型（中度全身型） | 不定 | 四肢肌群中度受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍。进食与言语在这一型开始受影响[3] |
| Ⅲ型（重度激进型） | 不定 | 进展快，数周或数月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌。需要密切监测呼吸功能[3] |
| Ⅳ型（迟发重度型） | 不定 | 缓慢进展，2 年内累及呼吸肌[3] |
患病率与人群
诊断路径
出现典型临床表现并且新斯的明试验阳性可以临床拟诊；检测到相关抗体或有电生理异常，并除外其他神经肌肉病时可确诊。诊断原则是：具有典型症状和体征，再加上电生理、新斯的明试验、实验室检查三者之一，即可诊断。
- 新斯的明试验[3]选取肌无力症状最明显的肌群，注射前后按时间记录肌力变化，用相对评分判定：25% 以下为阴性，25% 至 60% 为可疑阳性，60% 及以上为阳性。阴性不能排除诊断。
- 电生理检查[3],[12]低频重复电刺激用 2 至 5 Hz 刺激神经干，波幅衰减 10% 以上为阳性（部分实验室以 15% 为界）；单纤维肌电图提示「颤抖」增宽，伴或不伴阻滞。
- 血清抗体[3],[6],[7]乙酰胆碱受体抗体最常见，全身型阳性率 90% 以上；骨骼肌特异性酪氨酸激酶受体抗体见于乙酰胆碱受体抗体阴性者，占 3% 至 10%。有典型临床表现且任一抗体阳性即可诊断；儿童患者有两到四成查不到乙酰胆碱受体抗体，阴性不能排除本病。
- 胸腺影像学[3],[6],[5]约 20% 合并胸腺瘤、约 80% 合并胸腺异常（儿童合并胸腺瘤的少得多），因此确诊后要做胸腺影像学检查。
- 把一天里的变化记录下来[3]早晚各拍一段同一个动作的视频（睁眼、抬手、蹲起、连续说话），比一次门诊查体更能说明「波动性」。这件事家庭可以在就诊前就做。
- 吞咽与运动功能评估[3]有咀嚼吞咽困难时做吞咽评估与安全进食指导；评估肌力与耐力时要注明测试时间（上午还是下午），否则结果不可比。本院承担这一部分。
新斯的明试验、电生理与抗体检测由神经科完成。宝秀兰评估的是一天之内的变化：这个病的核心特征是晨轻暮重、活动后加重、休息后好转，所以宝秀兰会请家长记录一份「一天里的变化表」，并在上午与下午各评估一次同样的动作，两次结果的差值就是疲劳的程度。吞咽用喂养困难分类评估，球部受累的孩子进食安全排在训练之前。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 先天性肌无力综合征 | 出问题的部位相同，都是神经肌肉接头，表现也都是易疲劳性无力。区别在于先天性肌无力综合征是基因病，多在婴幼儿期起病、可有家族史、自身抗体阴性，治疗用的是另一类药物、免疫治疗无效。抗体反复阴性的婴幼儿要往这个方向查。[3] |
| 慢性进行性眼外肌麻痹 | 属于线粒体脑肌病，表现为双侧进展性、无波动性的眼睑下垂与眼外肌麻痹，可伴近端肢体无力。关键区别是「无波动性」；血乳酸轻度增高，肌肉活检与基因检测有助于诊断。[3] |
| Miller-Fisher 综合征 | 属于吉兰-巴雷综合征变异型，表现为急性眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失。腱反射消失这一条与本病相反——本病的腱反射是正常的。脑脊液有蛋白-细胞分离现象。[3] |
| 代谢性肌病 | 为肌肉代谢酶、脂质代谢或线粒体受损所致，表现为弛缓性肢体无力、不耐疲劳，但腱反射减低或消失，并伴其他器官受损。肌电图示肌源性损害，肌肉活检与基因检测有助于诊断。[3] |
| 肉毒素中毒 | 累及神经肌肉接头的突触前膜，表现为眼外肌麻痹、瞳孔扩大和对光反应迟钝，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体对称性弛缓性瘫痪。瞳孔改变是本病没有的。[3] |
| 全面发育迟缓 | 运动表现有明显日内波动，活动后肌无力加重时，应评估神经肌肉接头疾病。发育评估需记录测试时段、疲劳情况与休息后的变化。[3] |
治疗现状
治疗分对症治疗、免疫治疗与其他治疗三部分。以下列出治疗的构成与注意事项，不写剂量、不比较药物；具体方案由神经内科决定。
- 胆碱酯酶抑制剂[3]胆碱酯酶抑制剂是治疗本病的一线药物，可作为初始治疗，也可长期用于症状控制。
- 糖皮质激素[3]也是一线药物。治疗应遵循个体化，过快减量可能导致病情反复；部分患者服用激素后会出现病情一过性加重并有可能促发肌无力危象，因此对危象和危象前期的患者慎用激素冲击疗法。
- 免疫抑制剂[3]硫唑嘌呤一般与糖皮质激素联用、有助于减少激素用量，需定期监测血常规与肝功能。其他免疫抑制剂应用时应充分考虑适用人群和不良反应。
- 危象的处理[3]出现危象时应积极人工辅助呼吸、加强护理、积极预防或控制肺部感染；血浆置换或免疫球蛋白冲击有效。诱因包括感染、药物、妊娠、疲劳等。
- 胸腺手术[3]对可疑胸腺瘤的患者应尽早行胸腺手术，术后部分患者仍需接受长期规范的免疫治疗。一般选择胸腺手术的年龄为 18 岁以上；目前无证据表明骨骼肌特异性酪氨酸激酶受体抗体阳性的患者行胸腺切除术可获益。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 必须避开的药物。会引起神经肌肉接头功能障碍、须在生活中避免使用的药物：部分抗感染药（如氨基糖苷类、氟喹诺酮类抗生素，阿奇霉素、红霉素等大环内酯类抗生素，两性霉素等抗真菌药）、部分心血管药（如利多卡因、奎尼丁、β 受体拮抗剂、维拉帕米）、部分抗癫痫药（如苯妥英钠、乙琥胺）、部分抗精神病药（如氯丙嗪、碳酸锂、地西泮、氯硝西泮）、部分麻醉药（如吗啡、哌替啶）、部分抗风湿药（如青霉胺、氯喹），以及静脉用硫酸镁。把这张清单随身带着，看任何科都主动出示；确有必要使用其中某种药时，由经治医生权衡后决定。[3],[9],[8]
- 生活注意事项。禁用肥皂水灌肠；注意休息、保暖；避免劳累、受凉、感冒、情绪波动。这几条看起来琐碎，但它们正是危象的常见诱因。[3]
- 活动量的控制。对于轻症患者，控制体重、适当限制活动有助于病情控制。「不过量训练」本身就是治疗的一部分。[3]
- 长期用激素的并发症。需要注意类固醇肌病，补充钙剂和双膦酸盐类药物预防骨质疏松，使用抗酸类药物预防胃肠道并发症，并对体重、血压、血糖、白内障、青光眼、骨质疏松、股骨头坏死等保持警惕，提倡多科协作。[3]
康复与长期管理
这个病的康复有一条与众不同的原则：训练不追求练到力竭，而是在不诱发明显疲劳的前提下维持并逐步改善功能；病情稳定后能做到什么强度，由经治神经科医生决定。「适当限制活动」本身就是治疗的一部分，训练方案要按这条来设计。
- 训练的时间与强度[3]安排在上午或休息充分之后，采用短时、间歇、低到中等强度，做完一组就休息，不做到力竭。出现眼睑下垂加重、说话含糊、吞咽变差就立即停止。运动训练
- 吞咽与安全进食[3]咀嚼吞咽无力时做吞咽评估，把正餐安排在力气最好的时段，必要时调整食物性状、缩短进食时间、分次进食。言语认知训练
- 言语与构音[3]构音障碍随疲劳加重时，训练重点是省力的发声方式与沟通策略，而不是延长练习时间。言语认知训练
- 作业治疗与省力技巧[3]日常生活能力训练以「用更省力的方法完成」为目标，配合辅具与环境调整，把有限的力气留给重要的事。作业训练
- 幼儿园与学校沟通[3]把疲劳的表现、需要休息的时机、体育课的强度限制与那张禁用药清单写成一页纸交给园所与校方，并说明出现呼吸费力或吞咽变差时的处理方式。融合教育
康复不能替代免疫治疗，而且这个病的训练有明确上限：不做到力竭。感染、劳累与情绪波动都是危象的诱因，发热期间停训并及时就医。训练内容方面，宝秀兰把运动训练按「短时多次、避开最疲劳时段」设计，言语认知训练针对吞咽与构音，作业治疗指导省力技巧，幼儿园与学校沟通归入融合教育——要让老师知道孩子下午的表现与上午不同，这不是态度问题。
对应的训练项目：融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Myasthenia Gravis Foundation of America重症肌无力患者组织，提供疾病资料、禁用药清单与家庭支持信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[14],[15]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[16]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[17]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
全身型重症肌无力的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。全身型重症肌无力的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。
关于全身型重症肌无力
孩子一到下午就睁不开眼，早上却好好的，要查什么？
这种「一天之内变化明显」正是神经肌肉接头病的特征。就诊前把早上和傍晚的同一个动作各拍一段视频带去。医生可能安排新斯的明试验、低频重复电刺激与血清抗体检查——诊断原则是典型表现加上这三者之一即可诊断。
重症肌无力和先天性肌无力综合征是一回事吗？
不是，但出问题的部位一样，都在神经肌肉接头。重症肌无力是自身抗体破坏了接收端，先天性肌无力综合征是基因决定的结构或功能缺陷。后者多在婴幼儿期起病、可有家族史、抗体阴性，用的药不同，免疫治疗也无效。抗体反复阴性的小婴儿要往先天性那一类查。
了解详情孩子感冒发烧去看病，需要提醒医生什么？
出示禁用药清单。会引起神经肌肉接头功能障碍、须避免使用的药物，包括氨基糖苷类、氟喹诺酮类与大环内酯类（如阿奇霉素、红霉素）抗生素、部分抗真菌药、部分心血管药、部分抗癫痫药、部分抗精神病药、部分麻醉药与部分抗风湿药；确有必要使用其中某种药时，由经治医生权衡后决定。另外感染本身就是危象的诱因，发热要尽早就医。
康复训练是不是练得越多力气越大？
这个病不是。它的无力来自「用过之后传不动」，「适当限制活动」本身就是治疗的一部分。做法是安排在力气最好的时段、短时间、间歇、不做到力竭，出现眼睑下垂加重或说话含糊就停。
了解详情孩子吃饭吃到一半就不肯吃了，是挑食吗？
要先排除咀嚼吞咽无力。这个病的球部受累表现就是越吃越费力、喝水呛咳、说话越说越含糊。做法是做吞咽评估、把正餐安排在力气最好的时段、必要时调整食物性状并分次进食，而不是当成行为问题来纠正。
了解详情图片来源与许可
- 神经肌肉接头结构示意：运动神经末梢释放乙酰胆碱，跨过突触间隙与肌纤维膜上的受体结合，引发肌肉收缩．Doctor Jana．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://docjana.com/neuro-muscular-junction/
- 小鼠神经肌肉接头的荧光显微照片：突触后膜上高度聚集的乙酰胆碱受体被荧光标记显示出来．RSStewart1966．CC BY 4.0．维基共享资源文件页
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 成年重症肌无力患者用力睁眼时的双眼特写：一侧上睑明显下垂、眼球偏斜，另一侧眼睛睁开，可见上睑下垂与斜视．James Heilman, MD．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
参考文献与出处
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