白化病：真正需要关注的是视力，不是肤色Oculocutaneous albinism
黑色素决定皮肤、毛发与眼睛的颜色，而在视网膜里它还参与正常视觉的建立。这一组病的共同点是细胞造不出足够的黑色素，于是皮肤与毛发色浅，虹膜与视网膜的色素也不足。视网膜缺色素带来的后果是实质性的：视力下降、眼球不自主快速移动（眼球震颤）、双眼不能对准同一方向（斜视）与畏光。皮肤方面的问题是长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌的风险。分型按皮肤、毛发与眼的颜色改变以及致病基因来分。
眼皮肤白化病概述
研究者已经识别出多种分型，按各自在皮肤、毛发与眼睛颜色上的改变以及遗传原因区分。1 型表现为白色毛发、极浅的皮肤与浅色虹膜；2 型通常比 1 型轻，皮肤偏白、毛发可呈浅黄、金色或浅褐；3 型为红褐色皮肤、姜色或红色毛发与淡褐或褐色虹膜，视觉异常往往比其他型轻；4 型的表现与 2 型相似。此外还有若干罕见的分型。[2]
中文里「白化病」常被当作一个外貌标签，而医学上真正需要长期管理的是两件事：视力与防晒。把注意力放在这两件事上，比讨论肤色有用得多。[2]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 2 项：白化病[1] |
|---|---|
| 致病基因 | TYR，位于 11q14.3，编码酪氨酸酶，黑色素合成通路上的关键酶[2],[9] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 203100（眼皮肤白化病 1 型）、203200（眼皮肤白化病 2 型）、203290（眼皮肤白化病 3 型）、606574（眼皮肤白化病 4 型） |
| ORPHAcode | 55 |
| ICD-10 | E70.3（白化病） |
| MeSH | D016115 |
| 别名 | 白化病、OCA、眼皮肤型白化病、白斑病 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:55OMIM 203100NCBI Gene TYR |
早期识别信号
家长第一个注意到的常常不是肤色，而是「眼睛一直在动」。婴儿型眼球震颤多在生后六个月内出现，之后孩子会发展出自己的应对方式——歪头、转脸、眯眼，这些都不是坏习惯，而是在找看得最清楚的那个角度。[2]
- 生后数月眼球震颤出现，平均在 1.9 个月前后。同时可见虹膜颜色浅、强光下不适、注视不稳定。[3]
- 一岁以后代偿性头位与摇头动作常在一岁后出现：孩子把头转向或偏向某个方向，因为在那个角度眼球震颤最轻、看得最清楚。[3]
- 婴幼儿期（眼部检查所见）虹膜透照（强光照射下虹膜透光）、中心凹发育不良、视盘杯凹小、视网膜色素减少。这些是眼科检查能看到的结构性依据。[3]
- 全程（皮肤与毛发）皮肤很白、毛发白色或浅色，程度按分型不同。长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌（包括恶性程度高的黑色素瘤）的风险。[2]
- 学龄期视力下降与畏光直接影响看黑板、阅读与户外活动，学习支持要按实际视力来安排，而不是按年龄。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：视觉行为异常。
病因与遗传
本病可由多个基因的变异引起，包括 TYR、OCA2、TYRP1 与 SLC45A2，分别对应 1 至 4 型；其余分型可能由另外的基因引起。这些基因都参与黑色素的生成，而黑色素正是赋予皮肤、毛发与眼睛颜色的物质。[2]
任一基因的变异都会破坏细胞制造黑色素的能力，使皮肤、毛发与眼睛的色素减少。视网膜缺乏黑色素，导致本病特征性的视力问题——这是理解这个病的关键：眼睛的问题不是「顺带的」，而是色素缺乏的直接后果。[2]
MC1R 基因的改变可以影响 2 型患者的外观。同时带有 OCA2 与 MC1R 基因改变的人，具备 2 型的多数特征（包括浅色虹膜与视力问题），但毛发常为红色而不是通常的浅黄、金色或浅褐色。[2]
也有一部分患者在已知的相关基因中查不到变异，这些人的遗传原因目前还不清楚。[2]
再发风险
分型与病程
本病不按病程分期，按基因与色素表现分型。下表并列四个主要分型。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 1 型（TYR） | 出生即存在 | 白色毛发、极浅的皮肤、浅色虹膜。色素最少的一型[2] |
| 2 型（OCA2） | 出生即存在 | 皮肤偏白，毛发浅黄、金色或浅褐。通常比 1 型轻；合并 MC1R 改变时毛发可呈红色[2] |
| 3 型（TYRP1） | 出生即存在 | 红褐色皮肤、姜色或红色毛发、淡褐或褐色虹膜。视觉异常往往比其他型轻[2] |
| 4 型（SLC45A2） | 出生即存在 | 表现与 2 型相似。在部分东亚人群中占比不低[2] |
患病率与人群
诊断路径
诊断从眼科开始，不是从皮肤科开始。婴儿出现眼球震颤时，眼科检查要专门看虹膜透照与中心凹结构；色素表现只是分型的线索，有些分型的皮肤毛发颜色接近常人。
- 眼科检查[3]看虹膜透照、中心凹发育、视盘形态与视网膜色素，并评估屈光状态。这一步既确认诊断方向，也决定之后如何配镜。
- 视力与视功能评估[3]按年龄用相应的方法测视力，并评估对比敏感度与畏光程度。视力数字之外的这些指标决定学习环境如何调整。
- 眼球震颤的记录[3]记录震颤的形式、代偿性头位与「静止眼位」的方向，这些决定配镜、座位与阅读姿势的安排。
- 基因检测[2],[4],[5]覆盖 TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2 等基因的组合检测用于分型与遗传咨询。部分患者查不到已知基因的变异。孩子容易淤青、鼻出血、拔牙或手术后出血不易止住，或反复严重感染时，要告诉医生，基因检测应覆盖综合征型白化病的相关基因。
- 皮肤科随访[2]建立长期的防晒与皮肤检查计划。这一项与视力无关，但同样是终身的。
- 发育评估[3]视力受限会影响早期的运动探索与学习方式，做一次发育评估把「看不清造成的落后」与「发育本身的落后」分开。本院承担这一部分。
眼科检查、视功能评估与基因检测由眼科和遗传科完成。宝秀兰在评估前先确认一件事：孩子现在能看到多少、在什么光线下看得最好。这个病的视力是稳定的，但如果按常规材料测查，测得的是通道的限制而不是能力——宝秀兰儿童神经发育综合评估系统会把因视觉限制无法测查的条目从本次年龄标尺中剔除后重新计算、不记零分，并在报告里写明施测质量的构成。代偿性头位与畏光的程度一并记录，它们决定后续材料如何摆放。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 其他原因的婴儿型眼球震颤 | 婴儿型眼球震颤还可以是特发性的，或由全色盲、先天性静止性夜盲与早发的视网膜变性引起。虹膜透照与中心凹发育不良指向白化病，需要眼科检查区分。[3] |
| 视网膜色素变性 | 两者都有低视力，但方向相反：本病的视力从婴儿期就稳定在一个水平，不进行性恶化；视网膜色素变性是逐年变差的，以夜盲与周边视野丧失开场。判断趋势比判断当下的视力更重要。[3] |
| 眼白化病（仅眼受累） | 有一类白化病只累及眼，皮肤与毛发颜色接近常人。其中最常见的眼白化病 1 型由 GPR143 基因变异引起，按 X 连锁方式遗传，患者多为男性，再发风险的算法与常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病不同。「肤色不白」不能排除眼部的白化病表现，判断要以眼科检查为准。[2],[6] |
| 综合征型白化病 | 少数外观相同的孩子属于综合征型（如 Hermansky-Pudlak 综合征、Chediak-Higashi 综合征），除白化表现外还容易淤青、鼻出血或出血不易止住，或反复严重感染，要由相应专科另行随访。[4],[5] |
| 全面发育迟缓 | 视力受限可影响依赖视觉的评估任务与主动探索。应根据实际视功能调整材料和活动，并在解释发育结果时说明视觉限制。[3] |
| 孤独症谱系障碍 | 视力受限可减少目光交流，影响以视觉为主的社交观察。应结合声音、触觉等儿童能够接收的互动方式评估沟通能力；回应改善不能单独排除同时存在的孤独症。[3] |
治疗现状
这个病没有针对病因的治疗，也不需要——它不进展。要做的是两件长期的事：充分利用现有视力，以及保护好皮肤。以上说的是不合并其他系统问题的白化病；少数外观相同的孩子属于综合征型（如 Hermansky-Pudlak 综合征、Chediak-Higashi 综合征），除白化表现外还容易淤青、鼻出血或出血不易止住，或反复严重感染，要由相应专科另行随访。以下介绍处理的构成。
- 屈光矫正[3]白化病常伴明显的屈光不正，验光配镜是提高可用视力最直接的一步，并要随年龄定期复查。
- 低视力辅助[3]放大设备、高对比度材料、电子助视器与合适的照明按孩子的实际需要配置，由低视力门诊评估后确定。
- 畏光的处理[3]室内外的遮光与滤光镜片按畏光程度选择。这一项直接影响孩子愿不愿意到户外活动。
- 斜视的处理[3],[4]斜视按眼科的方案处理；手术的目标与适应证由眼科判断，不以消除眼球震颤为目的；术前要告诉医生孩子有没有容易淤青、出血不易止住的情况。
- 终身防晒与皮肤检查[2]长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌（包括黑色素瘤）的风险。防晒、遮蔽与定期皮肤检查是终身的安排，不是夏天才做的事。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
这个病的康复有一个明确的前提：视力不会进行性变差，学龄早期的最佳矫正视力还常有小幅提高，配镜与眼科复查要照常做。康复做的不是训练视力，而是把学习与活动的方式按现有视力重新安排——材料怎样摆放、光线怎样安排、动作怎样教。
- 视觉材料与环境的调整[3]放大尺寸、提高对比度、缩短呈现距离、避免逆光与强反光。畏光的孩子在强光下无法配合，光线本身就是能不能参与的前提。作业训练
- 运动与探索[3],[8]多数白化病孩子的运动发育在正常范围，会自己去够、去爬、去探索；评估确有落后的孩子再安排训练。训练重点是空间概念、定向与安全移动，而不是纠正姿势。运动训练
- 听觉与触觉通道[3]把该用眼的学习方式部分换成听与摸，从婴儿期就开始建立，而不是等到上学才开始考虑。早期综合训练
- 语言与沟通[3]视觉线索少会影响共同注意与指认，语言训练要多用声音定位与实物触摸来建立词与物的联系。言语认知训练
- 入园与入学支持[3],[2]把座位、照明、字号、允许走近看黑板、体育课与户外活动的防晒安排写成一页纸交给园所与校方。代偿性头位这一条要特别说明，以免被当成姿势不良来纠正。融合教育
这个病的视力稳定、不会变差，所以宝秀兰做的不是训练视力，而是按现有视力重新安排学习与活动的方式：放大尺寸、提高对比度、缩短距离、避开逆光。多数白化病孩子会自发地够取与爬行，运动训练只在评估确有落后时安排，重点是定向与安全移动。听觉与触觉通道从婴儿期就开始建立。有一条请家长和老师都记住：孩子歪头看东西是在寻找看得最清楚的角度，不要纠正姿势，而要调整材料的位置。
对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- NOAH（National Organization for Albinism and Hypopigmentation）面向白化病与色素减退家庭的组织，提供低视力资料、学校支持材料与家庭互助信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[10],[11]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[12]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[13]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
眼皮肤白化病的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。眼皮肤白化病的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育迟缓、感觉统合与感觉处理困难、语言发育迟缓与构音障碍、儿童发育与行为评估。
关于眼皮肤白化病
孩子眼睛一直在抖，几个月大就这样，要紧吗？
要看眼科。婴儿型眼球震颤多在生后六个月内出现，平均一个多月大时就能发现，白化病是最常见的原因之一。眼科检查要专门看虹膜透照与中心凹的结构，这两项能确定诊断方向。眼球震颤本身不会「练好」，但配镜与环境调整能明显改善孩子能用上的视力。
了解详情孩子总是歪着头看东西，要不要纠正？
不要。歪头、转脸是在找眼球震颤最轻、看得最清楚的那个角度，强行摆正只会让他看得更差。要调整的是材料的位置——桌面角度、屏幕方向、座位朝向。把这一条写进给学校的说明里，以免被当成姿势不良来纠正。
视力会越来越差吗？
不会。这个病的视力损害在婴幼儿期就已经定型，此后基本稳定，不随年龄进行性恶化。这一点与视网膜色素变性那类进行性视网膜病变完全不同，也决定了策略：按现有视力把环境与学习安排妥当，而不是等待或追赶。
了解详情孩子肤色不算特别白，能排除吗？
不能。不同分型的色素程度差别很大，3 型可以是红褐色皮肤与褐色虹膜；还有一类只累及眼，皮肤与毛发接近常人。判断要以眼科检查为准，不能凭外观排除。
防晒真的那么要紧吗？
要紧，而且是终身的。长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌的风险，其中包括恶性程度高的黑色素瘤。防晒、遮蔽与定期的皮肤检查要成为日常安排，不是夏天才做。户外活动不必回避，做好防护就可以。
图片来源与许可
参考文献与出处
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