儿　童　罕　见　病

白化病：真正要管的是视力，不是肤色Oculocutaneous albinism

黑色素决定皮肤、毛发与眼睛的颜色，而在视网膜里它还参与正常视觉的建立。这一组病的共同点是细胞造不出足够的黑色素，于是皮肤与毛发色浅，虹膜与视网膜的色素也不足。视网膜缺色素带来的后果是实质性的：视力下降、眼球不自主快速移动（眼球震颤）、双眼不能对准同一方向（斜视）与畏光。皮肤方面的问题是长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌的风险。分型按皮肤、毛发与眼的颜色改变以及致病基因来分。

医学审核：宝秀兰专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-23

眼皮肤白化病概述

研究者已经识别出多种分型，按各自在皮肤、毛发与眼睛颜色上的改变以及遗传原因区分。1 型表现为白色毛发、极浅的皮肤与浅色虹膜；2 型通常比 1 型轻，皮肤偏白、毛发可呈浅黄、金色或浅褐；3 型为红褐色皮肤、姜色或红色毛发与淡褐或褐色虹膜，视觉异常往往比其他型轻；4 型的表现与 2 型相似。此外还有若干罕见的分型。^[2]

中文里「白化病」常被当作一个外貌标签，而医学上真正需要长期管理的是两件事：视力与防晒。把注意力放在这两件事上，比讨论肤色有用得多。^[2]

标识与编码
国家目录	《第一批罕见病目录》第 2 项：白化病^[1]
致病基因	TYR，位于 11q14.3，编码酪氨酸酶，黑色素合成通路上的关键酶^[2],[4]
遗传方式	常染色体隐性遗传
OMIM	203100（眼皮肤白化病 1 型）、203200（眼皮肤白化病 2 型）、203290（眼皮肤白化病 3 型）、606574（眼皮肤白化病 4 型）
ORPHAcode	55
ICD-10	E70.3（白化病）
MeSH	D000016
别名	白化病、OCA、眼皮肤型白化病、白斑病
权威条目	MedlinePlus Genetics Orphanet ORPHA:55 OMIM 203100 NCBI Gene TYR

早期识别信号

家长第一个注意到的常常不是肤色，而是「眼睛一直在动」。婴儿型眼球震颤多在生后六个月内出现，之后孩子会发展出自己的应对方式——歪头、转脸、眯眼，这些都不是坏习惯，而是在找看得最清楚的那个角度。^[2]

生后数月眼球震颤出现，平均在 1.9 个月前后。同时可见虹膜颜色浅、强光下不适、注视不稳定。^[3]
一岁以后代偿性头位与摇头动作常在一岁后出现：孩子把头转向或偏向某个方向，因为在那个角度眼球震颤最轻、看得最清楚。^[3]
婴幼儿期（眼部检查所见）虹膜透照（强光照射下虹膜透光）、中心凹发育不良、视盘杯凹小、视网膜色素减少。这些是眼科检查能看到的结构性依据。^[3]
全程（皮肤与毛发）皮肤很白、毛发白色或浅色，程度按分型不同。长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌（包括恶性程度高的黑色素瘤）的风险。^[2]
学龄期视力下降与畏光直接影响看黑板、阅读与户外活动，学习支持要按实际视力来安排，而不是按年龄。^[3]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：视觉行为异常。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

本病可由多个基因的变异引起，包括 TYR、OCA2、TYRP1 与 SLC45A2，分别对应 1 至 4 型；其余分型可能由另外的基因引起。这些基因都参与黑色素的生成，而黑色素正是赋予皮肤、毛发与眼睛颜色的物质。^[2]

任一基因的变异都会破坏细胞制造黑色素的能力，使皮肤、毛发与眼睛的色素减少。视网膜缺乏黑色素，导致本病特征性的视力问题——这是理解这个病的关键：眼睛的问题不是「顺带的」，而是色素缺乏的直接后果。^[2]

MC1R 基因的改变可以影响 2 型患者的外观。同时带有 OCA2 与 MC1R 基因改变的人，具备 2 型的多数特征（包括浅色虹膜与视力问题），但毛发常为红色而不是通常的浅黄、金色或浅褐色。^[2]

也有一部分患者在已知的相关基因中查不到变异，这些人的遗传原因目前还不清楚。^[2]

发病机制黑色素合成受阻 → 视网膜缺色素 → 视觉通路异常 → 眼球震颤与低视力。这条链条说明了一件对康复很重要的事：白化病的视力问题来自视网膜与视路在发育期的结构改变，是已经定型的，不是会一天天变坏的。所以策略是「按现有视力把环境与学习安排对」，而不是等待或者追赶。

基因定位本病的三个致病基因分别位于 11q14.3（TYR）、15q12（OCA2）、9p23（TYRP1）。

遗传方式常染色体隐性遗传。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。本病由多个基因引起：TYR 对应 1 型，OCA2 对应 2 型，TYRP1 对应 3 型，SLC45A2 对应 4 型（5p13.2，图中未画）。图中并列前三个位点。基因定位按 NCBI Gene。

再发风险

常染色体隐性遗传：父母各携带一份变异、通常没有症状，每一胎有 25% 的概率患病，男女机会相同。^[2]
先证者的致病变异明确后，同胞可以做针对性检测。由于分型多、基因多，检测通常用覆盖多个基因的组合。^[2]

分型与病程

本病不按病程分期，按基因与色素表现分型。下表并列四个主要分型。

四个主要分型
分型／分期	起病	特征
1 型（TYR）	出生即存在	白色毛发、极浅的皮肤、浅色虹膜。色素最少的一型^[2]
2 型（OCA2）	出生即存在	皮肤偏白，毛发浅黄、金色或浅褐。通常比 1 型轻；合并 MC1R 改变时毛发可呈红色^[2]
3 型（TYRP1）	出生即存在	红褐色皮肤、姜色或红色毛发、淡褐或褐色虹膜。视觉异常往往比其他型轻^[2]
4 型（SLC45A2）	出生即存在	表现与 2 型相似。在部分东亚人群中占比不低^[2]

患病率与人群

患病率。不同分型与国家之间差别很大。估计非洲人群中约每 4000 至 7000 人中 1 例，欧洲人群中约每 12000 至 15000 人中 1 例。某些封闭社区的比例高于周边地区。本病见于世界各个地区。^[2]
眼球震颤的起病。婴儿型眼球震颤综合征通常在生后六个月内出现，平均起病月龄约 1.9 个月。白化病是这类眼球震颤最常见的原因之一。^[3]
病程。视力损害在婴幼儿期就已存在，此后基本稳定，不随年龄进行性恶化。这一点与视网膜色素变性等进行性视网膜病变完全不同。^[3]

诊断路径

诊断从眼科开始，不是从皮肤科开始。婴儿出现眼球震颤时，眼科检查要专门看虹膜透照与中心凹结构；色素表现只是分型的线索，有些分型的皮肤毛发颜色接近常人。

眼科检查^[3]看虹膜透照、中心凹发育、视盘形态与视网膜色素，并评估屈光状态。这一步既确认诊断方向，也决定后面怎么配镜。
视力与视功能评估^[3]按年龄用相应的方法测视力，并评估对比敏感度与畏光程度。视力数字之外的这些指标决定学习环境怎么调。
眼球震颤的记录^[3]记录震颤的形式、代偿性头位与「静止眼位」的方向，这些决定配镜、座位与阅读姿势的安排。
基因检测^[2]覆盖 TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2 等基因的组合检测用于分型与遗传咨询。部分患者查不到已知基因的变异。
皮肤科随访^[2]建立长期的防晒与皮肤检查计划。这一项与视力无关，但同样是终身的。
发育评估^[3]视力受限会影响早期的运动探索与学习方式，做一次发育评估把「看不清造成的落后」与「发育本身的落后」分开。本院承担这一部分。

宝秀兰的评估安排

眼科检查、视功能评估与基因检测由眼科和遗传科完成。宝秀兰在评估前先确认一件事：孩子现在能看到多少、在什么光线下看得最好。这个病的视力是稳定的，但如果按常规材料去测，量出来的是通道的限制而不是能力——宝秀兰儿童神经发育综合评估系统会把因视觉限制无法测查的条目从本次年龄标尺中剔除后重新计算、不记零分，并在报告里写明施测质量的构成。代偿性头位与畏光的程度一并记进去，它们决定后面怎么摆材料。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断	鉴别要点
其他原因的婴儿型眼球震颤	婴儿型眼球震颤还可由特发性、全色盲、先天性静止性夜盲与早发的视网膜变性引起。虹膜透照与中心凹发育不良指向白化病，需要眼科检查区分。^[3]
视网膜色素变性	两者都有低视力，但方向相反：本病的视力从婴儿期就稳定在一个水平，不进行性恶化；视网膜色素变性是逐年变差的，以夜盲与周边视野丧失开场。判断趋势比判断当下的视力更重要。^[3]
眼白化病（仅眼受累）	有一类白化病只累及眼，皮肤与毛发颜色接近常人。所以「肤色不白」不能排除眼部的白化病表现，判断要以眼科检查为准。^[2]
全面发育迟缓	看不清会让孩子在需要视觉的评估条目上表现偏低，也会减少早期的主动探索。评估时要按实际视力调整材料并注明，否则会把感官限制记成发育落后。^[3]
孤独症谱系障碍	视力差的孩子眼神接触少、对呼唤反应慢，看起来像社交回避。分辨的办法是换通道：用声音与触觉发起互动，如果孩子的回应明显变好，问题多半在看不见而不在社交。^[3]

治疗现状

这个病没有针对病因的治疗，也不需要——它不进展。要做的是两件长期的事：把现有视力用足，以及把皮肤保护好。以下写的是处理的构成。

屈光矫正^[3]白化病常伴明显的屈光不正，验光配镜是提高可用视力最直接的一步，并要随年龄定期复查。
低视力辅助^[3]放大设备、高对比度材料、电子助视器与合适的照明按孩子的实际需要配置，由低视力门诊评估后确定。
畏光的处理^[3]室内外的遮光与滤光镜片按畏光程度选择。这一项直接影响孩子愿不愿意到户外活动。
斜视的处理^[3]斜视按眼科的方案处理；手术的目标与适应证由眼科判断，不以消除眼球震颤为目的。
终身防晒与皮肤检查^[2]长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌（包括黑色素瘤）的风险。防晒、遮蔽与定期皮肤检查是终身的安排，不是夏天才做的事。
用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

代偿性头位。孩子歪头、转脸是在找眼球震颤最轻的角度，不要纠正姿势。需要调整的是桌面、屏幕与黑板的位置，让他不必那么费力地找。^[3]
座位与照明。教室座位、屏幕角度与照明按视力与畏光的实际情况安排，避免逆光与强反光。^[3]
心理与社交。外貌差异带来的社交压力是真实的，需要被当作管理的一部分，而不是回避不谈。^[2]

康复与长期管理

这一页的康复有一个明确的前提：视力是稳定的，不会变差也不会变好。所以做的不是训练视力，而是把学习与活动的方式按现有视力重新安排——材料怎么放、光怎么打、动作怎么教。

视觉材料与环境的调整^[3]放大尺寸、提高对比度、缩短呈现距离、避免逆光与强反光。畏光的孩子在强光下无法配合，光线本身就是能不能参与的前提。作业训练
运动与探索^[3]看不清的孩子不会自发去够、去爬、去探索，要有人带着做。训练重点是空间概念、定向与安全移动，而不是纠正姿势。运动训练
听觉与触觉通道^[3]把该用眼的学习方式部分换成听与摸，从婴儿期就开始建立，而不是等到上学才想办法。早期综合训练
语言与沟通^[3]视觉线索少会影响共同注意与指认，语言训练要多用声音定位与实物触摸来建立词与物的联系。言语认知训练
入园与入学支持^[3],[2]把座位、照明、字号、允许走近看黑板、体育课与户外活动的防晒安排写成一页纸交给园所与校方。代偿性头位这一条要特别说明，免得被当成姿势不良来纠正。融合教育

不要把孩子的代偿性头位当成毛病去纠正——那是他在找看得最清楚的角度，强行摆正只会让他看得更差。户外活动一律做好遮阳与防晒，这是终身的安排。

宝秀兰的康复安排

视力稳定、不会变差，所以宝秀兰做的不是训练视力，而是按现有视力重新安排学习与活动的方式：放大尺寸、提高对比度、缩短距离、避开逆光。看不清的孩子不会自发去够去爬，运动训练要有人带着做，重点是定向与安全移动。听觉与触觉通道从婴儿期就建起来。有一条请家长和老师都记住：孩子歪头看东西是在找看得最清楚的角度，不要纠正姿势，要调整材料的位置。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

NOAH（National Organization for Albinism and Hypopigmentation）面向白化病与色素减退家庭的组织，提供低视力资料、学校支持材料与家庭互助信息。
全国罕见病诊疗协作网^[5],[6]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
中国罕见病联盟^[7]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
蔻德罕见病中心^[8]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

本院为罕见病儿童提供发育评估、康复训练与家庭指导。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目包括儿科与康复医学科。8 个训练项目涵盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，康复教学人员按 6 个专业方向分工。由医师评估后制定方案，结合儿童当前的功能水平、疾病阶段及专科意见确定训练目标，并通过阶段复评调整方案。对于尚未明确病因的儿童，本院在发育评估中识别需要进一步检查的情况，并提供转诊建议。本院不开展罕见病的基因检测、病因确诊、专项药物治疗或手术；相关诊疗由具备相应条件的专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院开展，康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。

初评需携带：

出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
既往发育评估报告与康复记录
正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：全面发育落后、感觉统合障碍、言语发音障碍、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，具体价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询。罕见病的基因检测、专项药物治疗与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付范围，以及北京市、大兴区残疾儿童康复补贴的申请条件与流程，以当期公布的政策为准，可分别向经治医院、医保经办部门及区残联咨询。

本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。

常见问题

关于眼皮肤白化病

孩子眼睛一直在抖，几个月大就这样，要紧吗？

要看眼科。婴儿型眼球震颤多在生后六个月内出现，平均一个多月大时就能发现，白化病是最常见的原因之一。眼科检查要专门看虹膜透照与中心凹的结构，这两项能把方向定下来。眼球震颤本身不会「练好」，但配镜与环境调整能明显改善孩子能用上的视力。

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孩子总是歪着头看东西，要不要纠正？

不要。歪头、转脸是在找眼球震颤最轻、看得最清楚的那个角度，强行摆正只会让他看得更差。要调整的是材料的位置——桌面角度、屏幕方向、座位朝向。把这一条写进给学校的说明里，免得被当成姿势不良来纠正。

视力会越来越差吗？

不会。这个病的视力损害在婴幼儿期就已经定型，此后基本稳定，不随年龄进行性恶化。这一点与视网膜色素变性那类进行性视网膜病变完全不同，也决定了策略：按现有视力把环境与学习安排对，而不是等待或追赶。

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孩子肤色不算特别白，能排除吗？

不能。不同分型的色素程度差别很大，3 型可以是红褐色皮肤与褐色虹膜；还有一类只累及眼、皮肤与毛发接近常人。判断要以眼科检查为准，不能凭外观排除。

防晒真的那么要紧吗？

要紧，而且是终身的。长期日晒会大幅增加皮肤损伤与皮肤癌的风险，其中包括恶性程度高的黑色素瘤。防晒、遮蔽与定期的皮肤检查要成为日常安排，不是夏天才做。户外活动不必回避，做好防护就可以。

罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

地址：北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼北京宝秀兰爱儿门诊部。周一至周日 08:30–17:30，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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