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视觉行为异常不追物、不看人、眼睛乱动
看，是婴儿最早建立的学习通道之一。通道被挡住时，认知、语言与运动都会跟着慢——不是因为孩子不聪明，而是因为可用的信息少了一路。所以「看得见吗」这个问题，要在发育落后的评估里早一点问。
多数情况下不是罕见病
大多数视觉问题不是罕见病：屈光不正、斜视、弱视与早产相关的视觉问题远比遗传病常见，其中多数越早处理效果越好。这一页要回答的是「什么时候该往更深处查」。[1]
把观察说清楚比下判断更有用：是完全不看，还是看得见但不看人脸？是眼球持续摆动，还是只在某个方向？是一直如此，还是原来会看、后来不看了——最后这一种最需要尽快就诊。[2]
这一节放在最前面是有意的：视觉行为异常在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。
需要排查病因的情况
- 视力进行性下降合并发育倒退与癫痫，是神经元蜡样脂褐质沉积症的典型组合；部分分型以视力下降为最早的表现，眼科可能是第一个接诊的科室。[2]
- Joubert 综合征的眼球运动异常（眼球运动失用、眼球震颤）与异常呼吸节律、肌张力低下一起出现，影像上有臼齿征；部分患者还有视网膜病变。[3]
- 黏多糖贮积症的角膜混浊是贮积物堆积在角膜的结果，常与面容改变、关节活动受限、肝脾大一起出现。[4]
- 马凡综合征的眼部病变占 50% 至 70%，包括晶状体脱位或半脱位、高度近视、视网膜剥离与白内障；建议这类患者每年进行眼科评估。[1]
- 眼球运动障碍也可以是代谢病的线索：戈谢病Ⅲ型常以动眼神经受侵与眼球运动障碍为最早露出的神经系统体征，此后才出现共济失调与发育倒退。[1]
以视觉行为异常为首发表现的病种（12）
下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。
- 第一批目录 第 73 项黏多糖贮积症角膜混浊是贮积物堆积在角膜的结果，常与面容改变、关节活动受限与肝脾大一起出现，会直接影响孩子接收视觉信息的质量。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）视力进行性下降是部分分型最早出现的表现，眼科常常是第一个接诊的科室；随后才出现发育倒退与癫痫。眼底检查与视觉电生理在这一步很关键。早期识别、诊断路径与康复要点
- 国家目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）眼球运动失用与眼球震颤常见，部分患者还有视网膜病变；这些与异常呼吸节律、肌张力低下一起，构成婴儿期最早的一组线索。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 68 项马凡综合征（蜘蛛指综合征）眼部病变占 50% 至 70%：晶状体脱位或半脱位、高度近视、角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、虹膜震颤与瞳孔移位。建议患者每年进行眼科评估。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 25 项面肩肱型肌营养不良症（FSHD）可出现渗出性视网膜病变，临床上与 Coats 病难以区分，可导致视网膜脱离与视力丧失。建议早期儿童起病且 D4Z4 大片段收缩者每年做散瞳眼底检查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 国家目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）眼球震颤是最早出现的表现之一，多在婴儿期就能看到：眼球持续不自主摆动，家长常描述为「眼睛一直在动、看不住东西」。早期识别、诊断路径与康复要点
- 国家目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）较轻型表现为进行性的过氧化物酶体功能障碍，感觉通道受损很突出：视网膜营养不良造成视力下降，同时伴感音神经性听力损失。早期识别、诊断路径与康复要点
- 国家目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）眼球震颤与眼球运动失用是常见表现；这两项一般不需要药物治疗，但它们会影响孩子阅读与定位。早期识别、诊断路径与康复要点
- 国家目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）青光眼通常在婴儿期或成年早期出现，可造成视力损害；婴儿期眼压过高时眼球可显得增大外突。约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失。眼部异常通常与鲜红斑痣在同一侧。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 8 项Bardet-Biedl 综合征（BBS）视网膜视锥-视杆细胞营养不良是核心表现。早期黄斑受累通常先表现为夜盲，随后是进行性的周边视野丧失、色觉辨别下降，以及整体视力下降。还可有斜视、散光与白内障。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 43 项Leber 先天性黑矇（LCA）生后第一年内出现严重视力损害，常伴畏光、眼球震颤与高度远视；瞳孔对光反应迟钝，或者完全没有反应。部分孩子还有内斜视。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 71 项早产儿视网膜病变（ROP）早期没有明显症状，只能靠散瞳眼底检查发现。进展后可出现眼球游动、震颤或其他异常运动、眼睛不追随物体、瞳孔发白、认不出人脸。早期识别、诊断路径与康复要点
这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有视觉行为异常并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。
建议的检查顺序
- ① 先按年龄核对足月儿在生后 1 至 2 个月能注视人脸并短暂追视，3 个月左右能跟着玩具水平移动。到了月龄仍完全不注视、不追物，或家长觉得「眼神不对」，就该看眼科，不要等。[1]
- ② 眼科检查要做全除视力与屈光外，还要看眼前节（角膜是否混浊、晶状体位置）与眼底（视网膜）。必要时做视觉诱发电位与视网膜电图——这两项能在孩子不会配合视力表时提供客观信息。[2],[3]
- ③ 原来会看、后来不看了要尽快查视觉能力的倒退与「一直没发展起来」性质不同。合并发育倒退、癫痫或走路不稳时，要按神经系统疾病去查，而不是只在眼科随访。[2]
- ④ 一处异常带出一串检查眼部异常常常不是孤立的：合并面容改变、关节活动受限、肝脾大、身材异常或听力问题时，要按综合征排查，并做相应器官的基线检查与随访。[4],[5]
- ⑤ 康复不必等结论查病因期间就可以开始。视觉受限的孩子要在方案里安排替代的学习通道——听觉与触觉的输入、固定的环境与路线、放大与高对比的材料，让认知与语言不被这条通道拖住。[3]
转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
相关诊疗领域
- 高危儿 / 早产儿早期干预以鲍秀兰教授原创方案为核心，把握脑发育黄金窗口，系统评估并规划干预路径。
- 全面发育落后精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。
- 言语发音障碍构音障碍、语言发育迟缓的一对一专项干预。
- 心理行为发育评估标准化心理行为量表全套评估服务。
关于视觉行为异常
两个月的宝宝不怎么看人，要紧吗？
足月儿在生后 1 至 2 个月通常能注视人脸并短暂追视。到了月龄完全不注视、不追物，或者家长觉得眼神不对、眼球总在动，建议看一次眼科，把眼前节与眼底都查到。多数原因是可以处理的，早一点更好。
孩子眼球一直在轻微摆动，是习惯吗？
不是习惯。持续的眼球不自主摆动叫眼球震颤，背后可能是视力太差导致的、也可能是神经系统的问题。要做眼科检查，必要时加视觉诱发电位与视网膜电图；合并肌张力低下、发育落后或呼吸节律异常时，要一起查神经系统。
阅读全文孩子原来会看绘本，现在不看了，会不会是视力下降？
这属于能力倒退，要尽快就诊。视力进行性下降合并发育倒退与癫痫是神经元蜡样脂褐质沉积症的典型组合，眼科常常是第一个接诊的科室。带上不同时期的家庭视频，帮医生判断是什么时候开始变化的。
阅读全文看不见的孩子，康复能做什么？
两件事：一是配合眼科把能补的视觉补起来（矫正、手术、辅助设备）；二是在训练方案里换通道——用听觉与触觉承担更多信息，把环境与路线固定下来，材料做成放大高对比的。目标是不让认知、语言与运动因为少了一路信息而落下。
阅读全文参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- Malik K, Santucci K, Sremba L, 等. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-11). 2001 年 10 月首发，2025 年 5 月全面更新。
- Glass I A, Dempsey J C, Parisi M, 等. Joubert Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-12). 2003 年 7 月首发，2026 年 2 月修订。
- Mucopolysaccharidosis Type I[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
