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视觉行为异常
视觉行为异常包括注视与追视不足、眼球不自主运动或视觉反应减弱等。这些表现既可能与眼部疾病有关，也可能涉及神经系统。应先评估视觉功能；如伴有发育落后或能力退步，再安排相应的综合检查。
常见原因与初步判断
屈光不正、斜视、弱视及早产相关眼病等均可能影响视觉表现。原因不同，处理方式也不同，不能仅依据是否看人或追物判断视力及发育状况。[1]
记录孩子在不同光线、距离和活动中的表现，以及这些表现是自出生即如此，还是近期才出现变化。新出现的视觉反应下降需要及时由眼科评估。[2]
症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。
需要排查病因的情况
- 进行性视力下降伴发育倒退或癫痫，可见于部分神经元蜡样脂褐质沉积症。不同分型起病方式不同，需要综合眼科和神经系统检查判断。[2]
- 出现眼球运动失用或眼球震颤，并伴肌张力低下、异常呼吸节律及运动发育落后时，可为 Joubert 综合征等疾病提供线索，需结合临床表现和影像检查判断。[3]
- 部分黏多糖贮积症可引起角膜混浊，并伴面容改变、关节活动受限或肝脾增大。眼部与全身表现应综合评估。[4]
- 马凡综合征可伴晶状体异位、高度近视及其他眼部问题。已确诊患儿需按眼科方案定期检查；出现视力急剧变化时应及时就医。[1]
- 戈谢病Ⅲ型可出现水平扫视异常等眼球运动障碍，并伴其他神经系统表现。不能将这类异常仅归因于用眼习惯，需要专科评估。[1]
可能出现相关表现的疾病（25）
以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。
- 第一批目录 第 73 项黏多糖贮积症部分分型可因贮积物沉积出现角膜混浊，影响视力，常伴面容改变、关节活动受限或肝脾肿大。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）部分分型可首先出现进行性视力下降，之后伴发育倒退与癫痫。眼底检查及视觉电生理评估有助于了解视功能受累。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Joubert 综合征（臼齿征综合征）眼球运动失用与眼球震颤常见，部分患者还有视网膜病变；这些与异常呼吸节律、肌张力低下一起，构成婴儿期最早的一组线索。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 68 项马凡综合征（蜘蛛指综合征）眼部病变占 50% 至 70%：晶状体脱位或半脱位、高度近视、角膜扁平、眼球轴延长、视网膜脱离、白内障、虹膜震颤与瞳孔移位。建议患者每年进行眼科评估。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 25 项面肩肱型肌营养不良症（FSHD）可出现渗出性视网膜病变，临床上与 Coats 病难以区分，可导致视网膜脱离与视力丧失。建议早期儿童起病且 D4Z4 大片段收缩者每年做散瞳眼底检查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）眼球震颤是常见的早期表现，通常在婴儿期出现，表现为眼球持续的不自主摆动。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）较轻型可因视网膜营养不良出现进行性视力下降，并伴感音神经性听力损失，需要持续监测视听功能。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录共济失调毛细血管扩张症（A-T）眼球震颤与眼球运动失用是常见表现；这两项一般不需要药物治疗，但它们会影响孩子阅读与定位。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）青光眼约六成在婴幼儿期出现，其余多在儿童期至青春期出现，成年后也可发生，可造成视力损害；婴儿期眼压过高时眼球可显得增大外突。约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失。眼部异常通常与鲜红斑痣在同一侧。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 8 项Bardet-Biedl 综合征（BBS）视网膜视锥-视杆细胞营养不良是重要表现，可出现夜盲、进行性视野缩小、色觉异常和视力下降，也可伴斜视、散光或白内障。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 43 项Leber 先天性黑矇（LCA）生后第一年内出现严重视力损害，常伴畏光、眼球震颤与高度远视；瞳孔对光反应迟钝，或者完全没有反应。部分孩子还有内斜视。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 71 项早产儿视网膜病变（ROP）早期通常无明显外观或行为表现，需要按筛查计划进行眼底检查。病情进展后可出现视觉追踪困难、眼球异常运动或白瞳等表现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第二批目录 第 21 项胱氨酸贮积症（胱氨酸病）角膜胱氨酸结晶可引起眼痛和明显畏光，儿童可能表现为强光下眯眼或回避光线，需要眼科评估。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 2 项眼皮肤白化病（白化病）眼球震颤常在生后数月出现，可伴视力下降、畏光与斜视。皮肤、毛发及虹膜色素减少可提供线索，眼科评估需重点了解视功能受损情况。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 102 项视网膜色素变性（RP）常首先出现夜盲或暗处视物困难，可在儿童期或青春期被发现；随后周边视野逐渐缩窄，部分患者晚期中心视力也受影响。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 39 项遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）重型隐性营养不良型的孩子可出现眼部炎症并导致视力丧失。视觉通道受影响时，训练与学习的安排要一并调整。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 63 项长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（LCHAD 缺乏症）LCHAD 缺乏症标志性的脉络膜视网膜病变：出生时眼底正常，约半数在 2 岁前出现眼底色素改变，以后暗处看不清、近视逐年加深，视力下降要到后期才出现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）婴儿型 Krabbe 病在 4–6 月龄已有过半出现视觉追踪困难，随后失去注视；1 岁以后起病的晚发型可以只表现为进行性视力下降，伴内斜视与畏光。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录PMM2-CDG（先天性糖基化障碍Ⅰa 型）PMM2-CDG 最早的眼部线索是婴儿期的内斜视，两眼不朝同一个方向看；儿童期起可出现视网膜色素变性和近视，造成视力下降。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录婴儿神经轴索营养不良（INAD）斜视与眼球震颤是常见的早期表现，一组病例里分别平均在 25 月龄与 35 月龄被记录到；之后多数孩子出现视神经萎缩与视力下降。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录泛酸激酶相关神经变性（PKAN）经典型约三分之二有色素性视网膜变性：先出现夜盲，随后周边视野逐渐缩小，视野受限本身也会让步态变差；有的孩子是因为视觉问题先就诊的。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录儿童交替性偏瘫（AHC）生后头几个月就可出现阵发性的眼球异常运动：单眼或双眼震颤、眼球偏向一侧、间歇性斜视。它常是儿童交替性偏瘫最早的表现，可单独出现，也可与肢体发僵同时出现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录SCN2A 相关疾病（SCN2A 基因突变）皮质性视觉损害在新生儿期起病的 SCN2A 癫痫里约占六成，表现为不注视、不追视；不伴癫痫的孤独症一组约占两成。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录视隔发育不良（de Morsier 综合征）视神经发育不良造成单眼或双眼视力受损。约八成为双侧受累，这些婴儿多在 1 至 3 月龄出现眼球震颤、不注视也不追视，随后出现斜视；单侧受累者常到学龄前才因斜视被发现。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录Usher 综合征（耳聋-视网膜色素变性综合征）Usher 综合征的视力问题来自视网膜色素变性：先是怕光、天黑后看不清，再是视野从周边向中间收窄。Ⅰ型可以在学龄前就开始，Ⅱ型多在青春期后期至成年早期。早期识别、诊断路径与康复要点
这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。
就医与检查建议
- ① 结合月龄观察视觉反应若婴儿持续不注视人脸、不追视物体，或出现眼球不自主运动，应到儿童眼科评估。早产儿需结合矫正月龄及眼科随访记录判断。[1]
- ② 由眼科选择适龄检查检查可包括视功能、屈光、眼位、眼前节及眼底评估。怀疑视网膜或视觉传导问题时，医师可选择视网膜电图、视觉诱发电位等检查。[2],[3]
- ③ 及时评估新出现的视觉变化如原有视觉反应明显减弱或视力持续下降，应尽快就诊。伴癫痫、步态不稳或其他能力退步时，需要同时接受神经系统评估。[2]
- ④ 结合全身表现查明原因眼部异常伴生长异常、关节受限、肝脾增大或听力障碍时，相关专科可根据临床线索安排其他器官的检查和病因评估。[4],[5]
- ⑤ 提供适合视觉能力的支持在眼科处理与病因评估期间，根据儿童的剩余视功能及需要，调整照明与对比度，选用合适的放大材料和辅助设备，并借助听觉、触觉支持沟通与学习。[3]
转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。
相关诊疗领域
- 高危儿与早产儿早期干预结合出生史、发育评估与随访结果，为高危儿和早产儿制定早期干预及家庭指导方案。
- 全面发育迟缓系统评估各发育领域的水平与支持需求，制定康复计划，并关注进一步病因评估的指征。
- 语言发育迟缓与构音障碍评估语言理解、表达与发音情况，结合听力及整体发育水平，提供训练与家庭沟通指导。
- 儿童发育与行为评估根据年龄与评估目的选择适用工具，综合了解发育、行为与适应能力，提出后续建议。
关于视觉行为异常
两个月的婴儿很少注视人脸，需要看眼科吗？
应结合胎龄、月龄和整体反应判断。若持续不注视、不追视，或伴眼球不自主运动、角膜异常等表现，建议接受儿童眼科评估；不宜仅因月龄小而长期等待。
眼球反复不自主摆动，可能是什么原因？
这种表现可能属于眼球震颤，后者与视觉系统或神经系统等多种情况有关。应先接受眼科检查；伴发育落后、肌张力低下或呼吸节律异常时，需要进一步综合评估。
了解详情孩子不再看喜欢的绘本，就说明视力下降了吗？
不能仅凭兴趣变化判断。应观察是否看不清远近物体、频繁碰撞、阅读距离改变，或同时丧失其他已掌握的技能。若视觉反应持续下降或伴能力倒退，应尽快就诊，并提供前后对比的视频或记录。
了解详情有视觉障碍的儿童如何安排康复？
先与眼科确认可采用的矫正与治疗措施及辅助设备，再根据剩余视功能调整训练环境、照明和材料。必要时增加听觉、触觉和定向行走支持，以促进沟通、学习及日常活动参与。
了解详情参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- Malik K, Santucci K, Sremba L, 等. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-11). 2001 年 10 月首发，2025 年 5 月全面更新。
- Glass I A, Dempsey J C, Parisi M, 等. Joubert Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-12). 2003 年 7 月首发，2026 年 2 月修订。
- Mucopolysaccharidosis Type I[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。