视网膜色素变性：先是夜里看不清，再是视野越来越窄Retinitis pigmentosa
视网膜后面铺着两种感光细胞：视杆细胞负责弱光下的视觉，视锥细胞负责明亮环境与色觉。这一组病让它们逐渐死亡，而且视杆细胞通常先坏——这就是为什么第一个症状几乎总是夜里看不清。此后视野从边缘开始缺损，慢慢收成一条管子，最后中心视力也保不住。多数患者在成年后达到法定盲。约七到八成的患者只有眼部受累，其余两到三成属于综合征型，合并其他器官的问题。
视网膜色素变性概述
本病不是一个病而是一组病：已知有 130 多个基因的致病变异可以引起它。只累及眼睛的称为非综合征型，通常按遗传方式分几个主要类型。[2]
有两到三成的病例属于综合征型，视网膜色素变性只是全身性疾病的一部分。其中最常见的是 Usher 综合征——视网膜色素变性合并生命早期就开始的听力损失。对儿童来说这一条特别要紧：同时有视力与听力问题的孩子，学习通道要一起规划。[2]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 102 项：视网膜色素变性[1] |
|---|---|
| 致病基因 | RHO，位于 3q22.1，编码视紫红质，视杆细胞里负责在弱光下感光的蛋白[2],[5] |
| 遗传方式 | 遗传方式随分型而定 |
| OMIM | 268000（视网膜色素变性）、180380（RHO 基因） |
| ORPHAcode | 791 |
| ICD-10 | H35.5（遗传性视网膜营养不良） |
| MeSH | D012174 |
| 别名 | RP、色素性视网膜炎、视网膜色素变性症、夜盲症（遗传性） |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:791OMIM 268000NCBI Gene RHO |
早期识别信号
这个病在儿童期最容易被忽略，因为白天看东西没问题。真正的线索藏在光线暗的场合：天黑之后不敢跑、在电影院里找不到座位、晚上上厕所要开灯带路。家长常把这些归结为胆小。[2]
- 儿童期至青春期夜视力下降，弱光环境下移动困难。这通常是第一个信号。[2]
- 此后数年视野边缘出现盲点并逐渐扩大、融合，形成管状视野。走路容易撞到两侧的东西，但正前方看得还清楚。[2]
- 更晚中心视野受累，阅读、辨认面孔这类需要细节的任务变得困难。多数患者在成年后达到法定盲。[2]
- 综合征型的线索同时有生命早期开始的听力损失时要想到 Usher 综合征；合并多指（趾）、肥胖、肾脏问题或发育落后时，要想到其他综合征型。[2]
- 眼科检查所见眼底可见视网膜色素改变、血管变细与视盘蜡黄；视野检查与视网膜电图是判断分期与进展的客观依据。[3]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：视觉行为异常。
病因与遗传
与本病相关的许多基因在感光细胞的结构、功能或维持中承担关键作用。视网膜里有视杆与视锥两类感光细胞：视杆负责弱光下的视觉，视锥负责明亮环境下的视觉（包括色觉）。[2]
致病变异使视杆与视锥逐渐丢失，细胞死亡增加造成了本病特有的视力丧失模式。视杆通常先于视锥退化，所以夜视力受损往往是最早的信号；随着两类细胞都减少，白天的视力与色觉才受到影响。[2]
作为综合征一部分出现时，病因是该综合征相关基因的变异，而不是单纯的视网膜基因。[2]
再发风险
分型与病程
本病不按分期管理，而是按受累范围与是否合并其他系统受累来分。下表说明各类的差别与随访重点。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 非综合征型 | 儿童期至成年 | 夜盲 → 周边视野缺损 → 中心视力下降。约占七到八成；按遗传方式再分几个主要类型[2] |
| 综合征型（Usher 综合征） | 生命早期 | 视网膜色素变性合并早发的听力损失。最常见的综合征型；视听双通道都要规划[2] |
| 综合征型（其他） | 不定 | 视网膜色素变性伴其他器官受累。约占两到三成；按所属综合征随访[2] |
患病率与人群
诊断路径
眼科检查确定诊断与分期，基因检测确定类型与遗传方式。对儿童来说还有一步常被跳过：查一次听力。合并听力损失会彻底改变学习通道的规划，而它在早期未必显眼。
- 眼底检查与视野[3]看视网膜色素改变、血管与视盘的形态，用视野检查量出周边缺损的范围。
- 视网膜电图[3]客观反映感光细胞的功能，在症状尚轻时就能发现异常，也用于随访进展。
- 光学相干断层扫描[3]看视网膜各层与中心凹的结构，判断中心视力的储备。
- 听力检查[2]儿童患者要查一次听力，排除 Usher 综合征。同时有视力与听力问题时，学习通道的规划要一起做。
- 基因检测[2],[3]覆盖多基因的组合或全外显子检测，用于确定类型、遗传咨询，也关系到能否进入针对特定基因的治疗或研究。
- 功能性视觉与发育评估[4]记录孩子在不同光线下实际能做到什么——比视力表上的数字更能决定环境怎么调。同时做一次发育评估，把「看不清造成的落后」与「发育本身的落后」分开。本院承担这一部分。
眼底、视野、视网膜电图与基因检测由眼科和遗传科完成。宝秀兰评的是功能性视觉——孩子在不同光线下实际能做到什么：晚上走廊里敢不敢走、侧面递过来的东西看不看得见、在操场上会不会撞到人。这些比视力表上的数字更能决定环境怎么调。用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统出发育结果时，因视觉限制无法测查的条目会从本次年龄标尺中剔除后重新计算、不记零分，并在报告里写明施测质量的构成。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 白化病 | 两者都有低视力，方向相反：白化病的视力从婴幼儿期就稳定、不进行性恶化，以眼球震颤与畏光为主；本病是逐年变差的，从夜盲与周边视野缺损开场。判断趋势比判断当下的视力重要。[2] |
| Leber 先天性黑矇 | 同属遗传性视网膜病变，但它在生后第一年就有严重的视力损害，表现为不追物、瞳孔反应差与压眼动作；本病的起病晚得多，儿童期白天视力可以正常。[2] |
| Bardet-Biedl 综合征 | 这是综合征型的一种，除视网膜变性外还有多指（趾）、肥胖、肾脏问题与发育落后。视网膜色素变性的孩子要问一句有没有出生时的多指（趾）史。[2] |
| 维生素 A 缺乏性夜盲 | 营养性夜盲经补充后可以逆转，且常有干眼等其他表现；本病的夜盲是进行性的，视野检查与视网膜电图可以区分。[3] |
| 孤独症谱系障碍 | 视野缩窄的孩子在人群里躲闪、不看人、对侧面来的招呼没反应，容易被读成社交回避。换个方向、走到正前方再打招呼，如果回应明显变好，问题多半在视野而不在社交。[4] |
治疗现状
这个病目前以随访、并发症处理与低视力支持为主；针对特定基因的治疗只适用于很小的一部分患者。以下写的是处理的构成，具体方案由眼科决定。
- 定期眼科随访[3]按眼科的时间表复查视野、视网膜电图与眼底结构，并处理白内障、黄斑水肿等可干预的并发症。这些并发症处理好，可用的视力能实实在在改善。
- 基因型指导的治疗[3]有针对特定基因型的治疗已在境外获批，适用范围很窄，需要先明确致病基因并符合视网膜结构的条件。国内的获批与医保情况请以经治医院的信息为准。
- 低视力辅助与康复[4]放大设备、对比度增强、照明调整与定向行走训练按当前的视功能配置，并随病程变化定期重新评估。
- 遮光与防眩[4]滤光镜片与遮阳可以减轻眩光带来的不适，提升在强光与光线变化环境下的实际视觉表现。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
这一页的康复有一条与众不同的时间线：不要等到看不见才开始准备。视力是逐年下降的，而学习一套新的通道需要时间——在孩子还看得清的时候把听觉、触觉与定向行走的底子打好，等视野真的收窄时他已经会用了。
- 提前建立替代通道[4]在还有可用视力的阶段就开始练听觉学习、触觉辨认与盲文的准备。这是提前量，不是放弃治疗。早期综合训练
- 定向行走与安全移动[4]视野缩窄最先影响的是走路时对两侧与地面的感知。训练重点是扫视习惯、台阶与门槛的处理、弱光环境下的移动，以及必要时使用辅具。运动训练
- 学习材料与环境[4]放大尺寸、提高对比度、控制眩光、把重要内容放进仍然可用的视野范围内。这些参数要随病程定期重新调整，不是设一次就完了。作业训练
- 语言与沟通[2]合并听力损失时，听觉言语训练与视觉支持要一起做，并尽早确定孩子的主要沟通通道。言语认知训练
- 入园入学支持[4]把座位、照明、字号、弱光时段的活动安排与「视野是会变化的、需要定期复评」写成一页纸交给园所与校方。融合教育
这一页的康复有一条与众不同的时间线：不要等到看不见才开始准备。宝秀兰在孩子还有可用视力的阶段就开始练听觉学习、触觉辨认与定向行走，这是提前量不是放弃。定向行走走运动训练，重点是扫视习惯、台阶与门槛、弱光下的移动；学习材料的放大、对比度与眩光控制走作业训练。因为视功能是变化的，这些参数每次复评都要重新调，不能沿用一年前的设置。
患者组织与家庭支持
- Retina International遗传性视网膜病变患者组织的国际联合网络，提供疾病资料与各国患者组织的联系方式。
- 全国罕见病诊疗协作网[6],[7]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[8]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[9]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
本院为罕见病儿童提供发育评估、康复训练与家庭指导。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目包括儿科与康复医学科。8 个训练项目涵盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，康复教学人员按 6 个专业方向分工。由医师评估后制定方案，结合儿童当前的功能水平、疾病阶段及专科意见确定训练目标，并通过阶段复评调整方案。对于尚未明确病因的儿童，本院在发育评估中识别需要进一步检查的情况，并提供转诊建议。本院不开展罕见病的基因检测、病因确诊、专项药物治疗或手术；相关诊疗由具备相应条件的专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院开展，康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育落后、感觉统合障碍、言语发音障碍、心理行为发育评估。
关于视网膜色素变性
孩子天一黑就不敢走路，是胆小吗？
值得查一次眼底。夜视力下降通常是这个病的第一个信号，可能出现在儿童期或青春期，而白天的视力这时往往还正常，所以很容易被当成胆小。把「在暗处找不到东西、晚上不敢跑」这件事当成一条视觉线索去查，比反复鼓励孩子有用。
了解详情这个病和白化病的低视力有什么不同？
方向不同。白化病的视力在婴幼儿期就定型、此后基本稳定；这个病是逐年下降的，顺序是夜盲、周边视野缺损、管状视野，最后才影响中心视力。所以白化病是按现有视力把环境安排对，这个病还要多做一件事——在还看得见的时候，把替代的学习通道先建起来。
了解详情孩子确诊了，要不要查听力？
要。约两到三成的病例属于综合征型，其中最常见的是 Usher 综合征——视网膜色素变性合并生命早期开始的听力损失。同时有视力与听力问题时，学习通道的规划完全不同，而早期的听力损失未必显眼，需要专门查一次。
做基因检测有意义吗？
有三方面的意义：确定遗传方式以便家系咨询、判断分型与大致的病程、以及看能不能进入针对特定基因的治疗或临床研究。五到八成的患者能找到遗传学原因，有家族史的人找到的可能性更高。
现在还看得见，需要开始做康复吗？
需要，而且这正是最好的时机。学会一套新的学习与移动方式要花时间，在还有可用视力的时候打底子，等视野真的收窄时孩子已经会用了。同时要做的是定向行走与环境适应——这两项在夜盲阶段就已经有用。
了解详情罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
了解详情怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
了解详情确诊之后，训练是怎么安排的？
地址：北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼北京宝秀兰爱儿门诊部。周一至周日 08:30–17:30，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
了解详情图片来源与许可
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
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- Murro V, Banfi S, Testa F, 等. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023, 18(1): 223. DOI: 10.1186/s13023-023-02798-z. 遗传性视网膜营养不良从诊断到初始照护的多学科路径，含儿童的功能性视觉评估与定向行走训练。
- National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12). 基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
- 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10). 全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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