视网膜色素变性：先是夜里看不清，再是视野越来越窄Retinitis pigmentosa
视网膜后面铺着两种感光细胞：视杆细胞负责弱光下的视觉，视锥细胞负责明亮环境下的视觉与色觉。这一组病使它们逐渐死亡，而且视杆细胞通常先退化，所以第一个症状几乎总是夜里看不清。此后视野从边缘开始缺损，逐渐缩成管状，最后中心视力也受累。多数患者在成年后达到法定盲。约七到八成的患者只有眼部受累，其余两到三成属于综合征型，合并其他器官的问题。
视网膜色素变性概述
本病不是一个病而是一组病：已知有 130 多个基因的致病变异可以引起它。只累及眼睛的称为非综合征型，通常按遗传方式分几个主要类型。[2]
有两到三成的病例属于综合征型，视网膜色素变性只是全身性疾病的一部分。其中最常见的是 Usher 综合征——视网膜色素变性合并生命早期就开始的听力损失。对儿童来说这一点尤其重要：同时有视力与听力问题的孩子，学习通道要一起规划。[2]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 102 项：视网膜色素变性[1] |
|---|---|
| 致病基因 | RHO、USH2A、RPGR 等 130 多个基因，编码视网膜感光细胞功能所需的一组蛋白，其中 RHO 编码视紫红质，即视杆细胞里负责在弱光下感光的蛋白[2],[6] |
| 遗传方式 | 随分型而定 |
| OMIM | 268000（视网膜色素变性）、180380（RHO 基因） |
| ORPHAcode | 791 |
| ICD-10 | H35.5（遗传性视网膜营养不良） |
| MeSH | D012174 |
| 别名 | RP、色素性视网膜炎、视网膜色素变性症、夜盲症（遗传性） |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:791OMIM 268000NCBI Gene RHO |
早期识别信号
这个病在儿童期最容易被忽略，因为白天看东西没有异常。真正的线索藏在光线暗的场合：天黑之后不敢跑、在电影院里找不到座位、晚上上厕所要开灯带路。家长常把这些归结为胆小。[2]
- 儿童期至青春期夜视力下降，弱光环境下移动困难。这通常是第一个信号。[2]
- 此后数年视野边缘出现盲点并逐渐扩大、融合，形成管状视野。走路容易撞到两侧的东西，但正前方看得还清楚。[2]
- 更晚中心视野受累，阅读、辨认面孔这类需要细节的任务变得困难。多数患者在成年后达到法定盲。[2]
- 综合征型的线索同时有生命早期开始的听力损失时要想到 Usher 综合征；合并多指（趾）、肥胖、肾脏问题或发育落后时，要想到其他综合征型。[2]
- 眼科检查所见眼底可见视网膜色素改变、血管变细与视盘蜡黄；视野检查与视网膜电图是判断分期与进展的客观依据。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：视觉行为异常。
病因与遗传
与本病相关的许多基因在感光细胞的结构、功能或维持中起关键作用。视网膜里有视杆与视锥两类感光细胞：视杆负责弱光下的视觉，视锥负责明亮环境下的视觉（包括色觉）。[2]
致病变异使视杆与视锥逐渐丢失，细胞死亡增加造成了本病特有的视力丧失模式。视杆通常先于视锥退化，所以夜视力受损往往是最早的信号；随着两类细胞都减少，白天的视力与色觉才受到影响。[2]
作为综合征一部分出现时，病因是该综合征相关基因的变异，而不是单纯的视网膜基因。[2]
已知有 130 多个基因的致病变异可以引起本病，遗传方式随基因而定（常染色体显性、常染色体隐性与 X 连锁都有），因此不画单一的遗传方式图。图中并列三个最常见的基因：RHO 是常染色体显性型最常见的原因，USH2A 是常染色体隐性型最常见的原因，RPGR 与 X 连锁型有关。
再发风险
分型与病程
本病不按分期管理，而是按受累范围与是否合并其他系统受累来分。下表说明各类的差别与随访重点。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 非综合征型 | 儿童期至成年 | 夜盲 → 周边视野缺损 → 中心视力下降。约占七到八成；按遗传方式再分几个主要类型[2] |
| 综合征型（Usher 综合征） | 生命早期 | 视网膜色素变性合并早发的听力损失。最常见的综合征型；视听双通道都要规划[2] |
| 综合征型（其他） | 不定 | 视网膜色素变性伴其他器官受累。与 Usher 综合征合计约占两到三成；按所属综合征随访[2] |
患病率与人群
诊断路径
眼科检查确定诊断与分期，基因检测确定类型与遗传方式。对儿童来说还有一步常被跳过：查听力。合并听力损失会彻底改变学习通道的规划，而它在早期未必显眼。
- 眼底检查与视野[3]看视网膜色素改变、血管与视盘的形态，用视野检查量出周边缺损的范围。
- 视网膜电图[3]客观反映感光细胞的功能，在症状尚轻时就能发现异常，也用于随访进展。
- 光学相干断层扫描[3]看视网膜各层与中心凹的结构，判断中心视力的储备。
- 听力检查[2],[5]儿童患者要查听力，并在随访中复查，以发现 Usher 综合征：其中 3 型出生时听力通常正常，到儿童后期或青春期才下降。同时有视力与听力问题时，学习通道的规划要一起做。
- 基因检测[2],[3]覆盖多基因的组合或全外显子检测，用于确定类型、遗传咨询，也关系到能否进入针对特定基因的治疗或研究。
- 功能性视觉与发育评估[4]记录孩子在不同光线下实际能做到什么——这比视力表上的数字更能决定环境如何调整。同时做一次发育评估，把「看不清造成的落后」与「发育本身的落后」分开。本院承担这一部分。
眼底、视野、视网膜电图与基因检测由眼科和遗传科完成。宝秀兰评估的是功能性视觉——孩子在不同光线下实际能做到什么：夜间在走廊里是否敢走、从侧面递来的物品能否看见、在操场上是否会撞到人。这些比视力表上的数字更能决定环境如何调整。用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统得出发育结果时，因视觉限制无法测查的条目会从本次年龄标尺中剔除后重新计算、不记零分，并在报告里写明施测质量的构成。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 白化病 | 两者都有低视力，方向相反：白化病的视力从婴幼儿期就稳定、不进行性恶化，以眼球震颤与畏光为主；本病是逐年变差的，从夜盲与周边视野缺损开场。判断趋势比判断当下的视力重要。[2] |
| Leber 先天性黑矇 | 同属遗传性视网膜病变，但它在生后第一年就有严重的视力损害，表现为不追物、瞳孔反应差与压眼动作；本病的起病晚得多，儿童期白天视力可以正常。[2] |
| Bardet-Biedl 综合征 | 这是综合征型的一种，除视网膜变性外还有多指（趾）、肥胖、肾脏问题与发育落后。视网膜色素变性的孩子要询问有没有出生时的多指（趾）史。[2] |
| 维生素 A 缺乏性夜盲 | 营养性夜盲经补充后可以逆转，且常有干眼等其他表现；本病的夜盲是进行性的，视野检查与视网膜电图可以区分。[3] |
| 孤独症谱系障碍 | 视野缩窄可影响在人群中的行动和对侧方视觉提示的反应。应先了解视功能，并使用儿童能够接收的方式评估互动；仅凭调整位置后回应改善，不能排除同时存在的社交沟通困难。[4] |
治疗现状
这个病目前以随访、并发症处理与低视力支持为主；针对特定基因的治疗只适用于很小的一部分患者。以下介绍处理的构成，具体方案由眼科决定。
- 定期眼科随访[3]按眼科的时间表复查视野、视网膜电图与眼底结构，并处理白内障、黄斑水肿等可干预的并发症。这些并发症处理得当，可用的视力能切实改善。
- 基因型指导的治疗[3]有针对特定基因型的治疗已在境外获批，适用范围很窄，需要先明确致病基因并符合视网膜结构的条件。国内的获批与医保情况请以经治医院的信息为准。
- 低视力辅助与康复[4]放大设备、对比度增强、照明调整与定向行走训练按当前的视功能配置，并随病程变化定期重新评估。
- 遮光与防眩[4]滤光镜片与遮阳可以减轻眩光带来的不适，提升在强光与光线变化环境下的实际视觉表现。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
这个病的康复有一条与众不同的时间线：不要等到看不见才开始准备。视力是逐年下降的，而学习一套新的通道需要时间——在孩子还看得清的时候把听觉、触觉与定向行走的基础打好，等视野真的收窄时他已经会用了。
- 提前建立替代通道[4]在还有可用视力的阶段就开始听觉学习与触觉辨认的练习，并为学习盲文做准备。这是提前准备，不是放弃治疗。早期综合训练
- 定向行走与安全移动[4]视野缩窄最先影响的是走路时对两侧与地面的感知。训练重点是扫视习惯、台阶与门槛的处理、弱光环境下的移动，以及必要时使用辅具。运动训练
- 学习材料与环境[4]放大尺寸、提高对比度、控制眩光、把重要内容放进仍然可用的视野范围内。这些参数要随病程定期重新调整，不是设置一次即可。作业训练
- 语言与沟通[2]合并听力损失时，听觉言语训练与视觉支持要一起做，并尽早确定孩子的主要沟通通道。言语认知训练
- 入园入学支持[4]把座位、照明、字号、弱光时段的活动安排与「视野是会变化的、需要定期复评」写成一页纸交给园所与校方。融合教育
这个病的康复有一条与众不同的时间线：不要等到看不见才开始准备。宝秀兰在孩子还有可用视力的阶段就开始训练听觉学习、触觉辨认与定向行走，这是提前准备，不是放弃。定向行走归入运动训练，重点是扫视习惯、台阶与门槛、弱光下的移动；学习材料的放大、对比度与眩光控制归入作业训练。因为视功能是变化的，训练目标与环境参数要定期重新评估，不能沿用一年前的设置。
对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Retina International遗传性视网膜病变患者组织的国际联合网络，提供疾病资料与各国患者组织的联系方式。
- 全国罕见病诊疗协作网[7],[8]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[9]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[10]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
视网膜色素变性的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。视网膜色素变性的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育迟缓、感觉统合与感觉处理困难、语言发育迟缓与构音障碍、儿童发育与行为评估。
关于视网膜色素变性
孩子天一黑就不敢走路，是胆小吗？
值得查一次眼底。夜视力下降通常是这个病的第一个信号，可能出现在儿童期或青春期，而白天的视力这时往往还正常，所以很容易被当成胆小。把「在暗处找不到东西、晚上不敢跑」这件事当成一条视觉线索去查，比反复鼓励孩子有用。
了解详情这个病和白化病的低视力有什么不同？
方向不同。白化病的视力在婴幼儿期就定型、此后基本稳定；这个病是逐年下降的，顺序是夜盲、周边视野缺损、管状视野，最后才影响中心视力。所以白化病是按现有视力把环境安排妥当，这个病还要多做一件事——在还看得见的时候，把替代的学习通道先建起来。
了解详情孩子确诊了，要不要查听力？
要。约两到三成的病例属于综合征型，其中最常见的是 Usher 综合征——视网膜色素变性合并生命早期开始的听力损失。同时有视力与听力问题时，学习通道的规划完全不同，而早期的听力损失未必显眼，需要专门检查，并在随访中复查。
做基因检测有意义吗？
有三方面的意义：确定遗传方式以便家系咨询，判断分型与大致的病程，以及了解能不能进入针对特定基因的治疗或临床研究。五到八成的患者能找到遗传学原因，有家族史的人找到的可能性更高。
现在还看得见，需要开始做康复吗？
需要，而且这正是最好的时机。学会一套新的学习与移动方式要花时间，在还有可用视力的时候打好基础，等视野真的收窄时孩子已经会用了。同时要做的是定向行走与环境适应——这两项在夜盲阶段就已经有用。
了解详情图片来源与许可
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 视网膜色素变性中期的眼底照：中周部沿血管分布着骨细胞样的色素沉着，视网膜血管明显变细．Christian Hamel．CC BY 2.0．维基共享资源文件页 原始出处：Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006
- 同一夜间街景的两幅对照画：左为正常视力所见，车辆、树木与路灯都看得清；右为夜盲者所见，画面大部分发黑，只剩灯光等少数亮处——夜盲常是本病最早的信号．myUpchar．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页 原始出处：https://www.myupchar.com/en/disease/night-blindness
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- MedlinePlus Genetics. Retinitis pigmentosa[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).
- Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, 等. Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies[J]. International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24(8): 7481. DOI: 10.3390/ijms24087481. 视网膜色素变性的临床管理综述：夜盲与视野收窄的病程、检查手段、并发症随访与低视力支持。
- Murro V, Banfi S, Testa F, 等. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023, 18(1): 223. DOI: 10.1186/s13023-023-02798-z. 遗传性视网膜营养不良从诊断到初始照护的多学科路径，含儿童的功能性视觉评估与定向行走训练。
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- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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