婴儿痉挛症：成串的点头样抽动，24 小时内要转诊West syndrome / Infantile spasms
婴儿痉挛症是一种早发型的癫痫性脑病。它有三个特点：成串的痉挛发作、脑电图上的高度失律等异常，以及发育的停滞或倒退。家长最常首先注意到的，是孩子成串地点头或身体前屈，一串连续数次。国际抗癫痫联盟 2022 年的分类将其归入婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）。
West 综合征概述
「婴儿痉挛症」是中文里家长最常用的说法；国家罕见病目录的用名是「West 综合征／婴儿痉挛综合征」；国际抗癫痫联盟 2022 年的分类称之为 Infantile Epileptic Spasms Syndrome（IESS，婴儿癫痫性痉挛综合征），West 综合征是其中具备三联征的经典类型。[1],[3],[6],[4]
本病的病因多种多样，脑结构异常、代谢病、基因变异都可能致病，结节性硬化症是其中明确的一种。这一点十分要紧：不同病因的一线用药并不相同。[5],[3]
| 国家目录 | 《第二批罕见病目录》第 86 项：West 综合征／婴儿痉挛综合征[1] |
|---|---|
| 致病基因 | 病因多样，非单一基因病[3],[5],[9] |
| 遗传方式 | 随病因而定 |
| OMIM | 308350（发育性与癫痫性脑病 1 型（病因之一）） |
| ORPHAcode | 697160 |
| ICD-10 | G40.4（其他全身性癫痫和癫痫综合征） |
| 别名 | 婴儿痉挛症、婴儿痉挛综合征、West 综合征、婴儿癫痫性痉挛综合征、IESS、点头样发作 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:697160OMIM 308350GARDWikidata Q1041258 |
早期识别信号
家长最需要了解的，是如何辨认发作。痉挛发作与普通的惊跳、肠绞痛不同：它成串出现，每串连续数次，间隔几秒到十几秒，常在刚睡醒或将要入睡时发生。[3]
- 起病前起病前的发育可以是大致正常的，也可以是已经落后的；有围产期脑损伤、脑发育畸形、唐氏综合征、结节性硬化症等基础问题的婴儿更容易发生痉挛。无论此前发育如何，只要出现成串痉挛或原有能力减退，都要尽快就诊。[3],[6],[9]
- 起病时出现成串的痉挛发作——点头样或身体屈曲样的抽动，一串连续数次。脑电图可见高度失律等异常。[3]
- 与痉挛同期或之后出现发育停滞或倒退，原本会的追视、笑和抓握变少。[3]
- 就诊时两岁以下的孩子疑似或确诊婴儿痉挛时，需在 24 小时内紧急转诊三级儿科神经专科。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：发育倒退、全面发育迟缓、癫痫发作。
病因与遗传
本病并非由某一个基因引起。可能的病因包括脑结构异常、代谢性疾病和多种单基因变异，结节性硬化症是其中明确的一种。[5],[3]
查清病因，意义不只在于知道原因。由结节性硬化症引起的婴儿痉挛，一线用药是氨己烯酸单药；其他病因所致的，一线为激素（促肾上腺皮质激素或大剂量口服泼尼松龙）与氨己烯酸，单用或联合；各国指南的首选不尽相同。正因为方案不同，病因排查要与治疗同步推进。[3],[5],[8]
本病是由多种病因导致的癫痫综合征，并非单基因病。约六成患儿可查明病因，包括脑结构异常、遗传性、代谢性与感染性病因；由单基因变异引起者，按该基因的遗传方式遗传。
再发风险
分型与病程
预后首先取决于病因；在可以改变的因素中，最要紧的是从起病到开始治疗相隔多久。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 疑似或确诊 | 2 岁以下 | 24 小时内紧急转诊。两岁以下疑似或确诊婴儿痉挛的孩子需在 24 小时内寻求指导并紧急转诊三级儿科神经专科。[3] |
| 起始治疗后 | 治疗开始 2 周 | 复查睡眠脑电图。两周后复查睡眠脑电图，评估治疗反应。治疗期间两岁以下患儿至少每周复诊一次。[3] |
患病率与人群
诊断路径
诊断的核心是成串的癫痫性痉挛伴脑电图异常；发育停滞或倒退虽然常见，但起病初期可能尚未出现，因此不能等到能力倒退才就诊。在诊断的各个步骤中，脑电图是不能省略的一步。
- 识别发作[3]成串的点头样或身体屈曲样动作，一串连续数次。用手机录下发作过程带给医生，远比口头描述更有用。
- 紧急转诊[3]两岁以下疑似或确诊的患儿，需在 24 小时内寻求指导并紧急转诊三级儿科神经专科；这一时限是英国 NICE 指南的明确要求。
- 睡眠脑电图[3]寻找高度失律或其他异常放电。清醒时做的常规脑电图可能看不到这些异常，因此睡眠脑电图是关键。
- 病因排查[3],[5]结合病史、头颅影像以及代谢与遗传检查判断病因，其中要专门查明是否为结节性硬化症，因为这决定采用哪一套一线方案。
- 两周后复查脑电图[3]起始治疗两周后复查睡眠脑电图，评估治疗反应。
本病最要紧的一步是尽快转诊，而不是评估。宝秀兰在发育评估中如发现成串的点头拥抱样动作，或孩子原已掌握的能力在几周内出现倒退，会当场提示家长去做睡眠脑电图，而不等到下一次复评。治疗开始之后，再用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统建立基线；待两周复查脑电图的结果出来、痉挛得到控制后，重新评估一次。两次结果之间的差距，是此后确定训练目标的依据。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
治疗现状
本病治疗有明确的时限要求，用药方案取决于病因。本院不开展药物治疗，相关用药信息供家长了解就医方向，以及需向医生确认的问题。
- 非结节性硬化症所致[3],[8]一线为激素（促肾上腺皮质激素或大剂量口服泼尼松龙）与氨己烯酸，单用或联合；英国 NICE 指南推荐大剂量口服泼尼松龙联合氨己烯酸，但各国指南的首选不尽相同；具体方案由小儿神经专科医生决定。
- 结节性硬化症所致[5],[3]一线为氨己烯酸单药；两周仍未缓解时加用促肾上腺皮质激素或泼尼松龙。
- 其他可选方案[3]硝西泮、托吡酯与生酮饮食。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复在本病中起配合作用，而非主导。疑似婴儿痉挛时，最有帮助的是识别并尽快转诊，而不是先安排训练。
- 早期综合训练[3]早期干预按当前功能水平安排，目标是逐步找回倒退中失去的能力。早期综合训练
- 运动训练[3]对运动落后明显的孩子，按评估结果安排粗大动作训练。运动训练
- 言语认知训练[3]针对发育倒退后的语言与认知问题，从理解与回应两方面入手。言语认知训练
对一岁以内的患儿安排早期综合训练，视听刺激、抚触与主动运动同步进行；运动落后明显者增加运动训练，语言与认知落后者增加言语认知训练。病因为脑结构损伤者，按原发病的要求安排训练。发作未控制、正在调药或正在使用大剂量激素的阶段，训练强度与频次按小儿神经科的意见确定；宝秀兰不调整抗癫痫药物。激素治疗期间感染风险升高，要尽量避免接触水痘等传染病患者；一旦接触或出现感染迹象，按经治医院交代的方式及时与其联系。
相关的康复方法：
- 婴儿抚触与被动操：痉挛得到控制后，1 岁以内进入早期综合训练，视听刺激、抚触与主动运动同时进行。
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[13],[14]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[15]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[16]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
West 综合征的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。West 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、全面发育迟缓、儿童发育与行为评估。
关于West 综合征
孩子经常「点头哈腰」式抽动是怎么回事？
需警惕婴儿痉挛发作。这种发作的特点是成串出现：一串连续数次，间隔几秒，常在刚睡醒时发生；孩子原本已掌握的能力也可能同时在退步。建议尽快就医，做睡眠脑电图。发作时，用手机录一段视频带给医生。
为什么要「尽快」转诊，不能再观察几天？
两岁以下疑似或确诊的孩子需在 24 小时内紧急转诊三级儿科神经专科。原因在于，诊断与开始治疗之间的间隔与转归相关，这段时间并不是无关紧要的等待。
吃药止住抽搐是不是就没事了？
不是。起始治疗两周后还要复查睡眠脑电图，评估治疗反应；同时要查清病因，尤其要明确是否为结节性硬化症，因为两种情况的一线用药不同。
了解详情发育倒退了，还能追回来吗？
这取决于病因与发作控制的情况。从诊断到治疗的间隔更短、对治疗的反应更快、脑电图异常持续的时间更短，都与更好的转归相关。
现在能先做康复训练吗？
疑似婴儿痉挛时，最要紧的是转诊，而不是训练：两岁以下疑似或确诊的孩子需在 24 小时内紧急转诊三级儿科神经专科。发作未控制、正在调药或正在使用大剂量激素的阶段，训练强度与频次按小儿神经科的意见确定；评估与长期训练由本院承担。
了解详情图片来源与许可
- 高度失律的脑电图：各导联可见高波幅、杂乱无节律的慢波与棘波混合．Ralphelg．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 正常脑电图与高度失律脑电图的对比：后者波幅极高、节律完全紊乱．Andrii Cherninskyi and Ralphelg．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页 原始出处：File:Human_EEG_with_prominent_alpha-rhythm.png and File:Hypsarrhythmia.png
- 一段正常的多导睡眠脑电记录，用作对照．MrSandman at English Wikipedia．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Transferred from en.wikipedia to Commons.
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
参考文献与出处
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