儿　童　罕　见　病

威廉姆斯综合征：特别爱笑、见人就亲近的孩子Williams syndrome

威廉姆斯综合征是由 7 号染色体上一小段缺失引起的先天性疾病，影响心血管、生长发育、认知与性格。家长最常在婴儿期因为喂养困难、心脏杂音，或者体检查出血钙偏高被提醒进一步检查。这个病有一个很特别的地方：孩子的语言相对是强项、性格外向友好，而视空间能力是明确的短板。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

威廉姆斯综合征概述

国家罕见病目录的用名是「威廉姆斯综合征」，国际上也称威廉姆斯-伯伦综合征。中文网络上家长常搜到「小精灵样面容」这个描述性说法，它不是病名。[1],[3]

这个病不是某一个基因出问题，而是 7q11.23 这一段上 25 到 27 个基因一起缺失。缺失片段的长度九成以上为 1.55 Mb，另有 5% 到 10% 为 1.84 Mb。[3]

标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 117 项：威廉姆斯综合征[1]
致病基因7q11.23 区域（含 ELN 等 25 至 27 个基因），位于 7q11.23，编码弹性蛋白（ELN）等[3],[4]
遗传方式多数为新发变异
OMIM194050
ORPHAcode904
ICD-10Q93.8（常染色体其他缺失）
MeSHD018980
别名小精灵脸综合征、威廉姆斯-伯伦综合征、Williams 综合征、WS
权威条目Orphanet ORPHA:904OMIM 194050GeneReviewsMedlinePlus GeneticsWikidata Q558077

早期识别信号

这个病的早期表现分两条线：一条是喂养与心脏的「硬」问题，一条是性格与能力的「软」特点。后者往往要到两三岁才看得明白。[3]

  • 0 至 3 月龄吸吮吞咽不协调、胃食管反流、体重增长慢。[3]
  • 0 至 6 月龄哭声细弱或容易激惹，肌张力低、四肢关节松软。[3]
  • 3 至 12 月龄体检发现心脏杂音或血压偏高；部分孩子因血钙偏高出现烦躁、呕吐、便秘。[3]
  • 6 至 24 月龄坐、爬、走等里程碑普遍偏慢，多在 2 岁前后才会走。[3]
  • 12 至 24 月龄说话起步不算太晚，但搭积木、走迷宫这类空间任务明显笨拙。这个反差本身就是线索。[3]
  • 1 至 3 岁特别爱笑、主动接近陌生人、对音乐敏感，外向到不太认生。[3]
  • 2 至 6 岁逐渐显出宽前额、眼周饱满、鼻头宽、嘴唇厚、耳垂大的特征性长相。[3]
  • 3 至 6 岁怕特定的声音或场景（比如气球爆炸声），广泛性焦虑与特定恐惧比同龄儿多。[3]
威廉姆斯综合征患儿的面部照片：宽额、眼周饱满、鼻尖上翘、嘴大唇厚
威廉姆斯综合征患儿的面部照片：宽额、眼周饱满、鼻尖上翘、嘴大唇厚E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-me，CC BY 3.0　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、喂养困难、全面发育迟缓、身材矮小。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

缺失区域里的 ELN 基因编码弹性蛋白。只剩一份的话弹性蛋白合成减少，血管壁（尤其是主动脉）的弹性纤维发育异常，导致主动脉瓣上狭窄等血管病变。这是本病心脏问题的由来。[3],[4]

同一段上另一些基因（如 GTF2I 等）的缺失被认为与本病特有的神经行为谱相关：视空间能力弱、语言相对保留、性格过度友好。[3],[4]

从基因失效到临床表现17q11.23 一整段缺失段内基因只剩一份2弹性蛋白减少ELN 就在这一段里3大动脉壁弹性下降主动脉瓣上狭窄是最常见的心脏问题4认知与行为的特殊组合语言与社交相对好，视空间与计算明显困难康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制7q11.23 一整段缺失 → 弹性蛋白减少 → 大动脉壁弹性下降 → 认知与行为的特殊组合。心脏问题与认知特点出自同一段缺失的不同基因，所以这两件事要同时随访。
7q11.23　中间段缺失缺失的一条正常的一条p 短臂着丝粒q 长臂7q11.23含 ELN 等 25 至 27 个基因缺的是一整段而不是一个字母，所以段内的基因同时只剩一份——这也是这类病表现涉及多个系统的原因。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位7q11.23 中间段缺失：染色体中间缺掉一段、两端仍在，段内基因同时只剩一份（含 ELN 等 25 至 27 个基因）。
绝大多数为新发变异父　不携带母　不携带患儿生殖细胞形成时新出现的变异父母双方都不携带，变异是新出现的，因此这样的家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在，再生育前应做遗传咨询。
遗传方式多数为新发变异。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。

再发风险

  • 绝大多数为新发缺失，父母双方都不携带。双亲表型正常时，同胞再发风险低于 1%。[3]
  • 已有 2 个同胞复发的家系报道，1 例源于父方 7q11.23 的倒位染色体，1 例考虑为母源生殖腺嵌合。患者本人所生的子女有 50% 的概率遗传到。再生育前请到医学遗传科做遗传咨询。[3]

分型与病程

没有正式分型。下面按年龄整理各阶段的关注重点。

各阶段的重点
分型／分期起病特征
婴儿期0 至 1 岁喂养困难与心脏杂音。肌张力低、高钙血症相对多见。[3]
幼儿期1 至 3 岁运动落后、性格外向突出。多在 2 岁前后独走。[3]
学龄前期3 至 6 岁特征性面容明显、视空间能力弱。焦虑与特定恐惧增多。[3]
学龄期及以后6 岁以上认知谱系相对稳定。多为轻度智力障碍；心血管、肾脏与内分泌问题需长期随访。[3]

患病率与人群

  • 国际患病率。挪威人群研究报告 1/7500；区间是 1/7500 至 1/18000。[3],[4]

诊断路径

确诊很直接：查 7q11.23 有没有缺失。难的是想到要查。

  • 临床怀疑[3]特征性面容加心血管病变（尤其主动脉瓣上狭窄），再加发育迟缓或智力障碍等表现。
  • 染色体微阵列[3]检测 7q11.23 的拷贝数缺失，灵敏度高，是首选之一。
  • 荧光原位杂交[3]针对 7q11.23 的靶向探针，灵敏度与微阵列相当。
  • 确诊[3]检出 7q11.23 杂合缺失即可确诊。
  • 基线评估[3]心脏超声、血钙、甲状腺功能、血压与肾脏超声，另加发育与认知评估。发育评估这一部分本院承担。
宝秀兰医疗的评估安排

这个病的能力剖面落差很大，用一个总分会把真实情况盖住。宝秀兰医疗用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按维度出结果：语言表达与社交往往接近甚至超过年龄水平，而视觉—运动整合这一维度明显落后——孩子话说得好，不等于学得进去。生活自理与精细运动一并量出来，作为训练切入点。染色体微阵列与荧光原位杂交由遗传科完成，心脏超声由心内科完成。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
四名威廉姆斯综合征的孩子在一起的照片
四名威廉姆斯综合征的孩子在一起的照片Williams Syndrome Association，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
孤独症谱系障碍本病患儿中 10% 至 20% 同时符合孤独症的诊断标准，但多属「主动而怪异」型而不是「孤僻冷漠」型——他们仍主动寻求社交、表现过度友好，与典型孤独症的社交回避正好相反。确诊仍靠 7q11.23 缺失检测。[3]
全面发育迟缓婴儿期单纯运动慢时常先按此评估，等到出现特征性面容、心脏杂音或高钙血症才转向本病，基因检测能一锤定音。[3]
22q11.2 缺失综合征同为微缺失综合征，都有心脏病与发育迟缓，靠基因检测区分缺失的区域。[3]
Noonan 综合征都可有矮小与心脏病，但 Noonan 综合征以肺动脉瓣狭窄为主，面容与遗传学都不同。[3]
Smith-Magenis 综合征都有睡眠与行为问题，但那个病的自伤行为、睡眠节律紊乱更突出，缺失区域也不同（17p11.2）。[3]

治疗现状

没有针对病因的治疗。这个病有一条独特的日常禁忌，请家长记住。

  • 避免含维生素 D 的复合维生素[3]本病患儿要忌服含维生素 D 的儿童复合维生素，因为可能加重高钙血症。必要时低钙饮食，严重者用糖皮质激素或静脉双膦酸盐。这一条与很多家庭「给孩子补点维生素」的习惯正好相反。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 心脏随访。主动脉瓣上狭窄要定期做心脏超声，约三分之一的患儿需要手术矫正，狭窄可能在最初 5 年内加重。[3]
  • 血钙监测。婴儿期高钙血症常见于出生后头两年，多随年龄缓解，期间要忌用含维生素 D 的复合维生素。[3]
  • 甲状腺功能。亚临床甲状腺功能减低约占 30%，需要每年监测。[3]
  • 血压与肾脏。肾动脉狭窄约占 50%，需要做血压随访。[3]

康复与长期管理

这个病的康复有一个反直觉的重点：不要被孩子的语言能力和热情迷惑。他们说得好、愿意互动，但空间与手眼协调是明确的短板，这一块才是训练的主战场。

  • 喂养与生长干预[3]婴儿期喂养困难要及早介入，配合生长监测。早期综合训练
  • 粗大动作训练[3]肌张力低、关节松弛导致运动落后，做坐、爬、走的针对性训练。运动训练
  • 视空间与精细动作训练[3]视空间能力弱是核心短板。搭积木、拼图、临摹、手眼协调这一类的训练是重点，不能因为孩子会说话就跳过。作业训练
  • 社交语用训练[3]语言相对是强项，但语用（什么场合说什么、和陌生人的边界）仍需要专门教。过度友好在校园与社会里是一个安全问题。言语认知训练
  • 行为脱敏[3]广泛性焦虑与特定恐惧（如怕气球爆炸声）在本病较多，用行为脱敏的方法逐步处理。行为矫正训练
关节过度松弛的孩子避免过度牵拉。有心血管病变的孩子，运动强度要先经心脏专科评估。
宝秀兰医疗的康复安排

视空间与精细动作训练是这个病的重点，走作业训练；粗大动作训练走运动训练；社交语用训练走言语认知训练——孩子不缺话，缺的是场合与分寸。对声音过度敏感的做行为脱敏。两条身体上的限制：关节过度松弛的避免过度牵拉；有心血管病变的孩子运动强度先经心脏专科评估，宝秀兰医疗不自行判断这一条。

对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：全面发育落后、感觉统合障碍、喂养困难 / 营养咨询、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于威廉姆斯综合征

孩子特别爱笑、见人就亲近，是威廉姆斯综合征吗？

过度友好只是本病的特征之一，不能单凭性格判断。要结合心脏检查、血钙和 7q11.23 基因检测才能确诊。反过来说，如果孩子同时还有喂养困难、心脏杂音和搭积木特别笨拙，就值得查一查。

孩子会说话、也愿意互动，为什么还说他发育落后？

因为本病的能力是不平衡的：语言相对是强项，视空间能力却是明确的短板。孩子能跟你聊得很好，却可能拼不好一个四块的拼图。所以评估要分能区看，不能只听说话。

高血钙会一直有吗？

婴儿期的高钙血症常见于出生后头两年，多随年龄缓解。这期间要忌用含维生素 D 的儿童复合维生素——这一条和很多家庭的补充剂习惯相反，需要特别留意。

心脏会越来越差吗？

主动脉瓣上狭窄可能在最初 5 年内加重，约三分之一的患儿需要手术。所以确诊后要定期做心脏超声，不能只查一次。

康复训练重点练什么？

视空间与手眼协调是重点——搭积木、拼图、临摹这一类。社交语用也要专门教，因为过度友好在校园与社会里是个安全问题。语言本身相对是强项，不必占用主要的训练时间。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 威廉姆斯综合征患儿的面部照片：宽额、眼周饱满、鼻尖上翘、嘴大唇厚．E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-me．CC BY 3.0．维基共享资源文件页　原始出处：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3999462/figure/F1/
  2. 四名威廉姆斯综合征的孩子在一起的照片．Williams Syndrome Association．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10).　对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
  3. Williams Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2026. (访问于 2026-09-10).
  4. MedlinePlus Genetics. Williams syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
  5. Orphanet. 威廉姆斯综合征（ORPHA:904）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
  6. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  7. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  8. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  9. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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