先天性脊柱侧凸：椎体发育异常造成的脊柱弯曲Congenital scoliosis
胚胎早期椎体是一节一节分化出来的。这个过程如果出了问题——某一节只长了一半（半椎体）、该分开的两节没分开（骨性连接或椎体块），或者两种情况混在一起——脊柱两侧的生长速度就不一样了，弯曲于是随生长逐渐加重。它与青少年时期出现的特发性脊柱侧凸不是同一种病：后者椎体本身是正常的，前者是椎体的结构本身异常，因此进展的规律、判断的依据与治疗的原则都不同。这个病还不只是脊柱的问题——三成五合并神经系统畸形、四分之一合并先天性心脏畸形、两成合并泌尿系统畸形。
先天性脊柱侧凸概述
最早的影像学分类由 Winter 在 1968 年提出；2009 年 Kawakami 基于三维 CT 研究，按有没有正常的椎体形成对畸形重新分类。这些分类的目的是理解胚胎学与病因、判断预后、选择治疗策略。[2]
按脊柱偏斜以哪个平面为主，可以分成两大类：以冠状面偏斜为主的纵向失衡型，以及以椎体旋转为主的旋转失衡型。后者在出生时通常看不出侧凸，是在生长过程中先出现旋转、再出现弧度的。[2]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 23 项：先天性脊柱侧凸[1] |
|---|---|
| 致病基因 | 无单一致病基因[2] |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |
| ICD-10 | Q76.3（先天性脊柱侧凸伴有先天性骨畸形） |
| 别名 | 先天性脊柱侧弯、半椎体、椎体分节不全、先天性脊柱畸形 |
| 权威条目 | 先天性脊柱侧凸综述（2015）第一批罕见病目录（2018） |
早期识别信号
出生时就看得见的侧凸，预后往往更差，需要从出生后最初几天就开始处理。但很大一部分孩子出生时看不出问题，是在生长过程中逐渐显出来的。[2]
- 出生时背部弧度或躯干不对称已经可见。这是预后较差的信号，要从生命最初几天开始安排处理。[2]
- 出生后至学步期旋转失衡型往往先出现椎体旋转，伴随走路姿势受影响，之后才显出侧凸的弧度。[2]
- 体格检查时要一并看的有：身高体重、躯干是否平衡、皮肤情况、胸廓有无畸形、有无合并的其他先天畸形，以及运动与感觉功能。背部皮肤上的多毛区或者皮肤窦道，下面可能正对着一处脊柱畸形。[2]
- 生长期弧度在两个阶段加重得最快：五岁以前，以及十一至十四岁。这两段正是椎体生长的高峰期。[2]
- 严重病例合并肋骨骨性连接与胸廓狭窄时，肺的发育受限，可发展为胸廓功能不全。远期的病残与早期死亡主要来自慢性肺部病变与慢性心脏病。[2]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：粗大运动发育落后、身材矮小。
病因与遗传
侧凸源于椎体的形成障碍、分节障碍或两者混合。形成障碍表现为梯形椎或半椎体；分节障碍表现为一侧的纵向骨条（单侧缺陷）或者整块的椎体块（双侧缺陷）；混合型则两种都有。[2]
弧度之所以加重，是因为两侧生长速度不等：有半椎体的那一侧长得快，有纵向骨条的那一侧则被拴住长不动。所以判断进展潜力要看椎间盘——椎间盘轮廓清楚，说明椎体的生长板还在，那一侧就会继续长。[2]
多数病例病因未明；一组缺陷常同时存在、而不是只有孤立的一处，这提示多基因的易感性。已明确的遗传学原因之一是 TBX6 基因：汉族散发病例中约一成由它的复合遗传所致，即一条等位基因为无效变异（包括 16p11.2 缺失），另一条带常见的低效单倍型。[2],[3]
本病多数病例的病因未明。一组缺陷常同时存在、而不是只有孤立的一处，这提示多基因的易感性。已被提出的促成因素包括：体节形成期暴露于一氧化碳、母体或胎盘因素造成的胎儿缺氧、妊娠期糖尿病、服用抗癫痫药物、孕期长时间发热或胎儿暴露于过高的温度。
再发风险
分型与病程
本病按椎体畸形的类型分型，不同类型的进展速度差别很大。下表列出主要的几类与各自的进展倾向——这是医生决定「随访还是手术」的第一层依据。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 形成障碍（半椎体） | 出生时或生长期显现 | 完全分节的半椎体进展快，未分节的慢。两到三个连续或间隔排列的完全分节半椎体，进展速度更快[2] |
| 分节障碍（纵向骨条或椎体块） | 生长期逐渐显现 | 单侧骨条把一侧拴住，对侧继续长。颈段的畸形多属于分节障碍[2] |
| 混合型 | 生长期逐渐显现 | 进展潜力最高：一侧完全分节的半椎体＋对侧单侧骨条。进展速度约每年 10 度[2] |
| 代偿型 | — | 两个半椎体对称分布在不超过四到五个椎体的短节段内。脊柱整体是平衡的，通常不需要手术，定期评估即可[2] |
患病率与人群
- 合并神经系统畸形。约 35% 的患者合并神经系统及其被膜的畸形，最常见的是脊髓纵裂、Chiari 畸形、硬膜内脂肪瘤与脊髓栓系。[2]
- 合并心脏畸形。先天性心脏畸形见于多达 25% 的患者。法洛四联症、大血管转位这类严重畸形需要在脊柱手术之前先做心脏手术。[2]
- 合并泌尿系统畸形。约 20% 的病例合并泌尿系统畸形，包括马蹄肾、膀胱输尿管反流与尿道下裂；也可能合并需要手术的巨大腹股沟疝。[2]
- 隐匿性椎管内畸形。磁共振检查显示，先天性畸形的患者中约 30% 存在隐匿的椎管内畸形——这也是磁共振不能省略的原因。[2]
- 是否需要手术。约 25% 的病例进展缓慢或者属于互相代偿的形成缺陷，通常不需要手术，但要定期评估；约 75% 需要手术。[2]
诊断路径
诊断需要完整的临床检查加影像学检查，目的不只是确认有没有侧凸，更是判断它会不会进展、进展得多快，以及有没有合并别处的畸形。治疗策略按这些结果逐个孩子确定。
- 体格检查[2]身高体重、躯干平衡、皮肤（注意背部的多毛区与皮肤窦道）、胸廓畸形、合并的先天畸形、运动与感觉功能，逐项检查。
- 正侧位 X 线片[2]诊断与随访的常规检查，用 Cobb 法或 Fergusson 法量弧度的角度。重复检查才能量出进展速度，这是后续一切判断的基础。
- 判断进展潜力[2]看椎间盘是否清楚：轮廓清楚说明椎体的生长板还在，那一侧会继续长。完全分节的半椎体比未分节的进展潜力更大。
- 磁共振[2]用于发现隐匿的椎管内畸形，这在先天畸形的患者中约占 30%。脊髓纵裂、Chiari 畸形、硬膜内脂肪瘤与脊髓栓系都靠它发现。
- CT 与三维 CT[2]用于复杂畸形的术前评估，识别解剖上的特殊之处、定位手术区域内的骨性畸形；分析胸廓与肺时还能显示肋骨骨性连接、肋骨发育不良或缺如，并评估胸廓功能不全。
- 心脏与泌尿系统筛查[2]先天性心脏畸形见于多达四分之一、泌尿系统畸形见于约两成的患者。严重的心脏畸形要在脊柱手术之前处理。
- 姿势、肌力与运动功能评估[2]量躯干控制、双侧肌力的差别、步态与活动耐力，作为术前的基线与术后的对照。本院承担这一部分。
椎体畸形的分型、Cobb 角的测量、磁共振与三维 CT 由骨科完成，宝秀兰不做影像判断。宝秀兰做的是功能方面的基线：躯干控制与耐力、双侧肌力的差别、步态与活动耐力。用 7 岁以下儿童生长标准把身高体重逐次画进曲线，用徒手肌力评定记录两侧的力量差，用改良 Ashworth 量表记录肌张力，用 Peabody 运动发育量表评定低龄孩子的运动水平。这几项在这个病里有一个具体用处：躯干失衡的孩子坐、站、走都要额外用力，疲劳出现得比同龄人早，而这一点在骨科的影像上看不到。把这一条量出来写进报告，家长与老师才知道该安排多少休息。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 青少年特发性脊柱侧凸 | 两者外观相似，处理原则完全不同。特发性侧凸的椎体结构是正常的，本病是椎体本身没长好，进展由两侧生长速度不等驱动。X 线片上能直接看出椎体形态的异常。把本病当成特发性侧凸处理，会错过手术窗口。[2] |
| 神经肌肉性脊柱侧凸 | 先天性脊柱侧凸主要涉及椎体形成或分节异常，神经肌肉性侧凸则与肌力和姿势控制困难有关。需结合影像与神经系统检查鉴别，两类问题也可能并存。[2] |
| 成骨不全症 | 也可出现脊柱畸形，但伴随的是反复骨折、蓝巩膜与骨密度低。本病的椎体是形态畸形而不是骨质脆弱。[2] |
| 脊髓栓系与脊髓纵裂 | 这两者不是本病的鉴别对象，而是在本病中要主动排查的合并畸形——约 35% 的患者合并神经系统畸形。背部皮肤有多毛区或皮肤窦道时更要想到。[2] |
治疗现状
本病的治疗以骨科为主，核心判断是「什么时候做、做哪一种」。下面只写处理方式的构成与判断依据，具体方案由骨科按孩子的畸形类型、位置、弧度与生长潜力决定。
- 定期观察[2]约 25% 的病例进展缓慢或属于代偿型，通常不需要手术。Cobb 角在 40 度以内时每四到六个月仔细随访一次。
- 手术时机[2],[4],[6]约 75% 需要手术，手术时机多在一至四岁。选择时机要看畸形的类型、是否证实在进展和弧度的大小：单侧骨条、尤其合并对侧半椎体的类型进展快，常需尽早手术，不等弧度变大；Cobb 角超过 40 度一般需要手术。合并呼吸功能障碍时要更密切地监测并尽早手术；多个连续的完全分节半椎体加上严重胸廓畸形与胸廓功能不全的孩子，即使 Cobb 角不到 40 度，也可能在八至十二月龄手术。
- 半椎体切除与融合类手术[2]半椎体切除是几种方式中矫正效果最好的，在一至四岁、半椎体位于胸段、腰段或腰骶段且躯干失衡时效果最佳。原位融合与凸侧骨骺阻滞的矫正幅度有限，各有适应证。
- 生长棒与胸廓扩张装置[2]生长棒是不做融合的矫正方式，每六个月撑开一次；适用于畸形上下椎间盘正常、上下节段柔韧性好的大弧度病例。合并肋骨骨性连接与狭窄胸廓的孩子，可用垂直可延长人工钛肋扩张胸廓。十岁以下尽量避免融合——五岁以下做胸段融合的孩子后来出现明显的呼吸问题，最终可发展为呼吸功能不全。
- 术前牵引[2]脊柱非常僵硬时，术前可用头环牵引。这是一种重力牵引，孩子可以坐在床上，也可以借助轮椅或其他助行器活动。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复在这个病里的位置需要先说明：矫正弧度靠的是手术，不是训练；支具对先天性的弯作用有限，个别情况下用来控制代偿弯，用不用由骨科决定。康复做的是另外三件事——把手术前后的体能与功能维持住、把日常姿势与活动安排好、把随访的节奏提醒到位。
- 术前的体能与呼吸准备[2]手术前维持活动耐力与呼吸功能，为术后恢复打基础。具体内容与强度按骨科的意见安排，不做针对弧度的牵拉矫正。运动训练
- 术后的功能恢复[2]按骨科给的活动限制与时间表，逐步恢复体位转换、坐站行走与日常活动。内固定与融合节段的保护要求由手术医生给出。运动训练
- 躯干控制与平衡[2]躯干失衡的孩子在坐姿、站姿与行走中都要额外用力，容易疲劳。训练的目标是提高躯干的控制与耐力，不是把弧度扳直。运动训练
- 日常姿势与座椅[2]上课与进食的座椅高度、靠背与支撑要按孩子的躯干情况调整，让他在最省力的姿势下保持较长时间的参与。作业训练
- 生长高峰期的随访提醒[2]弧度在五岁以前与十一至十四岁这两段加重最快。康复过程中发现躯干对称性、肩高、腰线或步态有变化时，提醒家长回骨科复查，不要等到下一次预约。运动训练
这个病的方案第一行是一条否定：宝秀兰不矫正弧度，也不做针对弧度的牵拉或手法——推动侧凸加重的是椎体两侧生长速度的差别，训练无法改变它。是否用支具、什么时候手术、做哪一种手术，全部由骨科决定。宝秀兰做的是另外三件事：运动训练在术前维持活动耐力与呼吸功能、在术后按手术医生给出的活动限制逐步恢复体位转换与行走，并训练躯干的控制与耐力；作业训练把上课与进食的座椅高度、靠背与支撑调整到最省力的姿势，让孩子能参与得更久；第三件是随访的提醒——弧度在五岁以前与十一至十四岁这两个阶段加重最快，训练中发现肩高、腰线、躯干对称性或步态有变化，治疗师会提醒家长提前回骨科复查，而不是等到下一次预约。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[10],[11]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[12]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[13]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
先天性脊柱侧凸的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。先天性脊柱侧凸的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、儿童发育与行为评估。
关于先天性脊柱侧凸
孩子的脊柱侧弯，做康复训练能不能矫正过来？
不能。这个病是椎体本身没长好，弧度加重的动力是两侧生长速度的差别，训练与手法改变不了它。康复能做的是维持躯干的控制与耐力、安排好日常姿势、配合手术前后的功能恢复，以及在生长高峰期提醒家长按时复查。矫正靠的是手术；支具对这种弯作用有限，个别情况下用来控制代偿弯，用不用由骨科决定。
了解详情医生说先观察，多久查一次？
Cobb 角在 40 度以内时通常每四到六个月仔细随访一次。约四分之一的病例进展缓慢或者属于互相代偿的类型，不需要手术，但仍要定期评估。弧度超过 40 度一般需要手术；单侧骨条这类进展快的类型，角度不大时骨科也可能建议尽早手术。合并呼吸功能障碍时随访要更密。
孩子还这么小，为什么就要手术？
因为推动弧度加重的正是生长本身，而弧度在五岁以前与十一至十四岁加重最快。手术时机多安排在一至四岁，半椎体切除在这个年龄段效果最好。多个连续的完全分节半椎体加上严重胸廓畸形与胸廓功能不全的孩子，即使角度不到 40 度也可能在八至十二月龄手术——那是为了保住肺的发育空间。
发现脊柱侧弯，还需要查别的地方吗？
需要，而且是必查。约 35% 的患者合并神经系统畸形（脊髓纵裂、Chiari 畸形、硬膜内脂肪瘤、脊髓栓系），多达 25% 合并先天性心脏畸形，约 20% 合并泌尿系统畸形。磁共振还能发现约三成患者身上隐匿的椎管内畸形。严重的心脏畸形要在脊柱手术之前先处理。
孩子背上有一块毛特别多的皮肤，跟这个有关系吗？
可能有关系，要告诉医生。背部的多毛区或者皮肤窦道下面可能正对着一处脊柱畸形，体格检查时这是要专门看的一项。发现这类皮肤表现时，磁共振尤其不能省。
图片来源与许可
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 先天性脊柱侧凸的 X 线片：上段胸椎向右偏斜，源于一节椎体的先天畸形（半椎体）．SCiardullo．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 半椎体错位排列（半节段移位）示意图：脊柱上、下两处各有一块楔形的半椎体（粗线），分居左右两侧，其间各节椎体的左右两半错开一节相接（箭头），脊柱在半椎体处发生侧弯．Hellerhoff．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 1910 年儿科 X 线图谱中的一幅图版：约 4 岁儿童，原图注为“肋骨融合，先天性原因的明显脊柱侧凸”，B 处为楔形的胸椎，C 处为融合的肋骨．Thomas Morgan Rotch．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Rotch TM. Living Anatomy and Pathology（1910），Internet Archive 藏书图像
参考文献与出处
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