猫叫综合征：婴儿的哭声又尖又细，像猫叫Cri-du-chat syndrome
猫叫综合征由 5 号染色体短臂末端缺失引起，主要表现为婴儿期高调、类似猫叫的特征性哭声、智力障碍与发育迟缓、小头畸形以及特殊面容。家长通常在新生儿期或婴儿期先注意到哭声异常和喂养、发育方面的问题。病名来自法语「猫的叫声」，说的就是这个哭声。
猫叫综合征概述
病名是描述性的——「猫叫」指的就是婴儿那种又尖又细的哭声。中文里另有「猫哭综合征」这个说法，按染色体位置也叫「5p 缺失综合征」。[3],[4]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。这不影响诊断，也不影响康复训练；影响的是罕见病相关的用药与保障政策——那些政策以目录为准，本病不适用 |
|---|---|
| 致病基因 | 5 号染色体短臂（5p）末端缺失，区域内含 CTNND2[3] |
| 遗传方式 | 多数为新发变异 |
| OMIM | 123450 |
| ORPHAcode | 281 |
| MeSH | D003410 |
| 别名 | 5p 缺失综合征、猫哭综合征、5p- 综合征 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:281OMIM 123450MedlinePlus GeneticsMedlinePlus 医学百科Wikidata Q752298 |
早期识别信号
- 出生时低出生体重，生长缓慢。[4]
- 婴儿期高调、类似猫叫的特征性哭声。这个哭声会随年龄逐渐变得不那么明显。[3],[4]
- 婴儿期肌张力低下；查体还常见腹直肌分离与腹股沟疝。[3],[4]
- 婴儿期至儿童期特殊面容：眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮、耳位低或形状异常、下颌小、圆脸。[3],[4]
- 婴儿期至儿童期小头畸形；部分患儿合并先天性心脏缺陷、听力损失。[3],[4]
- 儿童期智力障碍与发育迟缓；运动技能发展缓慢或不完全；部分孩子有脊柱侧弯、手指或脚趾部分并连。[4]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、语言发育迟缓、全面发育迟缓、头围增长异常、身材矮小。
病因与遗传
5 号染色体短臂末端一段区域缺失，这一段里的多个基因同时少了一份拷贝。这属于「邻近基因缺失」，不是某一个基因的点突变。[3]
目前只有一个基因被明确点名：CTNND2。研究认为它的缺失与部分患者较严重的智力障碍相关。[3]
缺失的片段越大，智力障碍与发育迟缓通常越严重。[3]
再发风险
分型与病程
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 按缺失片段的大小 | 出生即存在 | 严重程度与缺失大小有关。缺失片段较大的患者，智力障碍与发育迟缓通常比缺失较小的更严重。[3] |
患病率与人群
- 国际患病率。新生儿中的发生率为 1/20000 至 1/50000，见于所有种族背景的人群。[3]
诊断路径
本病多数在出生时就被诊断。确诊依据是染色体检测查出 5 号染色体的缺失。
- 识别信号[4]婴儿高调、类似猫叫的哭声，加小头畸形与特殊面容。
- 体格检查[4]可发现腹股沟疝、腹直肌分离、肌张力低下与特征性面容。
- 染色体检测[4],[6]染色体核型分析可以显示 5 号染色体短臂缺失的那一部分，这是确诊依据；缺失较小、核型看似正常而临床仍怀疑时，加做荧光原位杂交等分子细胞遗传学检查。
- 颅骨 X 线[4],[6]颅骨 X 线可以显示颅底形状方面的问题，但它不是确诊所需，确诊只看染色体检查。
- 父母染色体检查[4],[3]建议父母做遗传咨询与检测，确定是否有一方的 5 号染色体存在改变。约 10% 的病例源于父母的平衡易位。
染色体检测由遗传科完成。宝秀兰评估的是发育与沟通：用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按七大领域出具结果，这个病的语言理解通常好于语言表达，这一差距决定了训练要先采用非口语的沟通通道；喉部发育异常影响发声的孩子，构音训练之前先请耳鼻喉科检查一次。婴儿期用 INMA 0～1 岁神经运动 20 项检查评估肌张力与主动运动。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 全面发育迟缓与脑性瘫痪 | 肌张力低下与多领域发育迟缓缺乏特异性。特征性哭声、小头及特殊面容可提示本病，确诊需结合染色体检查。[4],[3] |
治疗现状
没有针对病因的治疗，医生会针对具体症状给出处理或管理的方法。
- 针对病因的治疗[4]没有特异性的治疗，处理的是具体症状。国内的获批与医保情况以经治医院的信息为准。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复安排针对的是本病的临床表现：肌张力低下、发育迟缓、运动技能发展缓慢。有一句话值得先说——一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。
- 早期综合训练[4]婴儿期肌张力低下与发育迟缓，按当前功能水平尽早介入。早期综合训练
- 运动训练[4]针对运动技能发展缓慢，做粗大动作与姿势控制的训练。运动训练
- 沟通训练[4]一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。训练要往这个方向做，同时在还说不出的阶段给替代沟通的方式。言语认知训练
- 日常生活能力训练[4]按孩子的实际功能训练进食、穿衣等生活技能。作业训练
沟通训练尽早开始，图片、手势与沟通设备可以与口语同时训练，不必等到口语出现。一岁以内安排早期综合训练，此后运动训练针对姿势与移动、作业训练针对手功能与日常生活能力、言语认知训练针对理解与表达。两条常规的谨慎做法：合并先天性心脏缺陷的孩子，高强度训练前先经心内科评估；有脊柱侧弯的，涉及脊柱负荷的动作要结合骨科意见。宝秀兰不开展手术与药物治疗。
对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- 全国罕见病诊疗协作网[7],[8]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[9]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[10]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
猫叫综合征的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。猫叫综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍。
关于猫叫综合征
孩子哭声很尖、像猫叫，就是这个病吗？
特征性的高调猫叫样哭声是本病的表现之一，但不能只凭哭声确诊。要通过染色体检测发现 5 号染色体短臂末端缺失才能确诊。这个哭声会随年龄逐渐变得不那么明显。
孩子将来能说话吗？
一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。训练要往这个方向做，同时在还说不出的阶段给孩子替代沟通的方式，图片、手势与沟通设备可以和口语同时练。
这个病会遗传给二胎吗？
多数病例的缺失是偶然的新发事件，不是遗传自父母；但约 10% 是从外表正常、携带染色体平衡易位的父母遗传而来。具体的再发风险要在做完父母的染色体检查后由遗传咨询医生评估。
缺失的范围大小会影响严重程度吗？
会。缺失片段越大，智力障碍与发育迟缓通常越严重。
猫叫综合征有针对病因的治疗吗？
没有特异性的治疗，处理的是具体症状：合并先天性心脏缺陷的由心内科评估与随访，听力损失要做听力评估，脊柱侧弯需要随访，发育方面按当前功能水平尽早开始训练。具体安排以经治医院的意见为准。
图片来源与许可
- 猫叫综合征患者的染色体核型照片：一条 5 号染色体短臂末端缺失．CDC/ Dr. Allan Ebbin．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：https://phil.cdc.gov/Details.aspx?pid=12505
- 同一名猫叫综合征患者在 8 个月、2 岁、4 岁与 9 岁半时的面部照片，可以看到面容随年龄的变化．see above．CC BY 2.0．维基共享资源文件页 原始出处：Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. ( http://www.ojrd.com/content/1/1/33 )
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
- MedlinePlus Genetics. Cri-du-chat syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Edens Hurst A C. Cri du chat syndrome[EB/OL]. MedlinePlus 医学百科（A.D.A.M.），美国国立医学图书馆, 2025. (访问于 2026-09-10). 末次审校 2025-07-28。
- Orphanet. 猫叫综合征（ORPHA:281）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
- Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006, 1: 33. DOI: 10.1186/1750-1172-1-33.
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见图片来源与许可一节，不在本许可范围内。