儿　童　罕　见　病

猫叫综合征：婴儿的哭声又尖又细，像猫叫Cri-du-chat syndrome

猫叫综合征由 5 号染色体短臂末端缺失引起，主要表现为婴儿期高调、类似猫叫的特征性哭声、智力障碍与发育迟缓、小头畸形以及特殊面容。家长通常在新生儿期或婴儿期因为哭声异常和喂养、发育方面的问题先注意到。病名来自法语「猫的叫声」，说的就是这个哭声。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

猫叫综合征概述

病名是描述性的——「猫叫」指的就是婴儿那种又尖又细的哭声。中文里另有「猫哭综合征」这个说法，按染色体位置也叫「5p 缺失综合征」。[3],[4]

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。未列入不影响诊断，也不影响康复训练；影响的是罕见病相关的用药与保障政策——那些政策以目录为准，本病用不上
致病基因5 号染色体短臂末端缺失（区域内含 CTNND2），位于 5p[3]
遗传方式多数为新发变异
OMIM123450
ORPHAcode281
MeSHD003410
别名5p 缺失综合征、猫哭综合征、5p- 综合征
权威条目Orphanet ORPHA:281OMIM 123450MedlinePlus GeneticsMedlinePlus 医学百科Wikidata Q752298

早期识别信号

[3],[4]

  • 出生时低出生体重，生长缓慢。[4]
  • 婴儿期高调、类似猫叫的特征性哭声。这个哭声会随年龄逐渐变得不那么明显。[3],[4]
  • 婴儿期肌张力低下；查体还常见腹直肌分离与腹股沟疝。[3],[4]
  • 婴儿期至儿童期特殊面容：眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮、耳位低或形状异常、下颌小、圆脸。[3],[4]
  • 婴儿期至儿童期小头畸形；部分患儿合并先天性心脏缺陷、听力损失。[3],[4]
  • 儿童期智力障碍与发育迟缓；运动技能发展缓慢或不完全；部分孩子有脊柱侧弯、手指或脚趾部分并连。[4]
同一名猫叫综合征患者在 8 个月、2 岁、4 岁与 9 岁半时的面部照片，可以看到面容随年龄的变化
同一名猫叫综合征患者在 8 个月、2 岁、4 岁与 9 岁半时的面部照片，可以看到面容随年龄的变化see above，CC BY 2.0　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、语言发育迟缓、全面发育迟缓、头围增长异常、身材矮小。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

5 号染色体短臂末端一段区域缺失，这一段里的多个基因同时少了一份拷贝。这属于「邻近基因缺失」，不是某一个基因的点突变。[3]

目前只有一个基因被明确点名：CTNND2。研究认为它的缺失与部分患者较严重的智力障碍相关。[3]

缺失的片段越大，智力障碍与发育迟缓通常越严重。[3]

从基因失效到临床表现15 号染色体短臂末端缺失缺失片段的大小个体间差异很大2喉部发育与神经发育受影响婴儿期哭声高调、细弱，像猫叫3肌张力低下与发育迟缓语言落后通常比运动更明显4哭声特点随年龄消失所以年长儿要靠发育史与遗传学检查判断康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制5 号染色体短臂末端缺失 → 喉部发育与神经发育受影响 → 肌张力低下与发育迟缓 → 哭声特点随年龄消失。缺失片段越大表现通常越重，但个体差异大，不能只按片段长短预判结果。
5p 末端（5p15）　片段缺失缺失的一条正常的一条p 短臂着丝粒q 长臂5p 末端（5p15）区域内含 CTNND2 等基因缺的是一整段而不是一个字母，所以段内的基因同时只剩一份——这也是这类病表现涉及多个系统的原因。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位5p 末端（5p15） 缺失：从这一带一直缺到臂端，段内基因同时只剩一份（区域内含 CTNND2 等基因）。
绝大多数为新发变异父　不携带母　不携带患儿生殖细胞形成时新出现的变异父母双方都不携带，变异是新出现的，因此这样的家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在，再生育前应做遗传咨询。
遗传方式多数为新发变异。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。

再发风险

  • 多数病例的缺失是新发的，发生在生殖细胞形成过程中或胚胎发育早期，属于偶然事件。[3],[4]
  • 约 10% 的患者是从表型正常、携带染色体平衡易位的父母遗传而来——父母的平衡易位在传给下一代时可能变成不平衡。建议父母做遗传咨询与检测，确定是否有一方的 5 号染色体存在改变。[3],[4]
  • 再发风险随易位的具体类型而异，需要在父母做完染色体核型分析之后由遗传咨询医生个体化评估。[3]

分型与病程

与严重程度相关的一条规律
分型／分期起病特征
按缺失片段的大小出生即存在缺失越大，通常越重。缺失片段较大的患者，智力障碍与发育迟缓通常比缺失较小的更严重。[3]

患病率与人群

  • 国际患病率。发生在 1/20000 至 1/50000 新生儿中，并说明见于所有种族背景的人群。[3]

诊断路径

本病多数在出生时就被诊断。确诊依据是染色体检测查出 5 号染色体的缺失。

  • 识别信号[4]婴儿高调、类似猫叫的哭声，加小头畸形与特殊面容。本病多数在出生时被诊断。
  • 体格检查[4]可发现腹股沟疝、腹直肌分离、肌张力低下与特征性面容。
  • 染色体检测[4]基因检测可以显示 5 号染色体缺失的那一部分，这是确诊依据。
  • 颅骨 X 线[4]颅骨 X 线可以显示颅底形状方面的问题。
  • 父母染色体检查[4],[3]建议父母做遗传咨询与检测，确定是否有一方的 5 号染色体存在改变。约 10% 的病例源于父母的平衡易位。
宝秀兰医疗的评估安排

染色体检测由遗传科完成。宝秀兰医疗评的是发育与沟通：用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按七大领域出结果，这个病的语言理解通常好于语言表达，这个差距决定了训练要先走非口语的通道；喉部发育异常影响发声的孩子，构音训练之前先请耳鼻喉科看一次。婴儿期用 BXL-INA 0～1 岁神经运动 20 项检查看肌张力与主动运动。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
猫叫综合征患者的染色体核型照片：一条 5 号染色体短臂末端缺失
猫叫综合征患者的染色体核型照片：一条 5 号染色体短臂末端缺失CDC/ Dr. Allan Ebbin，公有领域　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
全面发育迟缓与脑性瘫痪实务上要注意的是：本病的肌张力低下、智力障碍、发育迟缓与运动技能发展缓慢，在特征性哭声不明显或没被注意到的时候，表现上可能与这两者重叠。分辨的线索是那个特征性哭声、小头畸形与特殊面容；确诊靠染色体检测。[4],[3]

治疗现状

没有针对病因的治疗。原话是：医生会建议处理或管理具体症状的方法。

  • 针对病因的治疗[4]没有特异性的治疗，处理的是具体症状。国内的获批与医保情况以经治医院的信息为准。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 心脏。部分患儿合并先天性心脏缺陷，需要相应的心内科评估与随访。[4]
  • 听力。听力损失是本病列出的表现之一，要做听力评估——听不清会直接拖慢语言发育。[4]
  • 脊柱。部分孩子有脊柱侧弯，需要随访。[4]
  • 遗传咨询。建议：本病患儿的父母都应做遗传咨询与检测。[4]

康复与长期管理

下面的安排按已核实的临床表现来做：肌张力低下、发育迟缓、运动技能发展缓慢。有一句话值得先说——一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。

  • 早期综合训练[4]婴儿期肌张力低下与发育迟缓，按当前功能水平尽早介入。早期综合训练
  • 运动训练[4]针对运动技能发展缓慢，做粗大动作与姿势控制的训练。运动训练
  • 沟通训练[4]一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。训练要往这个方向做，同时在还说不出的阶段给替代沟通的方式。言语认知训练
  • 日常生活能力训练[4]按孩子的实际功能训练进食、穿衣等生活技能。作业训练
两条谨慎做法：合并先天性心脏缺陷的孩子，高强度训练前先经心内科评估；有脊柱侧弯的，涉及脊柱负荷的动作要结合骨科意见。
宝秀兰医疗的康复安排

沟通训练尽早开始，图片、手势与沟通设备可以和口语同时练，不必等口语出来。一岁以内走早期综合训练，此后运动训练做姿势与移动、作业训练做手功能与日常生活能力、言语认知训练做理解与表达。两条常规的谨慎做法：合并先天性心脏缺陷的孩子，高强度训练前先经心内科评估；有脊柱侧弯的，涉及脊柱负荷的动作结合骨科意见。宝秀兰医疗不开展手术与药物治疗。

对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：高危儿 / 早产儿早期干预、全面发育落后、言语发音障碍。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于猫叫综合征

孩子哭声很尖、像猫叫，就是这个病吗？

特征性的高调猫叫样哭声是本病的表现之一，但不能只凭哭声确诊。要通过染色体检测发现 5 号染色体短臂末端缺失才能确诊。这个哭声会随年龄逐渐变得不那么明显。

孩子将来能说话吗？

一半的孩子能学会足够用来沟通的语言。这是本次可查到的、关于语言预后最明确的一句话。训练要往这个方向做，同时在还说不出的阶段给孩子替代沟通的方式。

这个病会遗传给二胎吗？

多数病例的缺失是偶然的新发事件，不是遗传自父母；但约 10% 是从外表正常、携带染色体平衡易位的父母遗传而来。具体的再发风险要在做完父母的染色体检查后由遗传咨询医生评估。

缺失的范围大小会影响严重程度吗？

会。缺失片段越大，智力障碍与发育迟缓通常越严重。

这个病能查到的资料为什么比别的病少？

这个病的权威中文与英文条目都比其他罕见病少，能写清楚的部分因此也少一些。页面上没写到的，以经治医院的意见为准。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 猫叫综合征患者的染色体核型照片：一条 5 号染色体短臂末端缺失．CDC/ Dr. Allan Ebbin．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：https://phil.cdc.gov/Details.aspx?pid=12505
  2. 同一名猫叫综合征患者在 8 个月、2 岁、4 岁与 9 岁半时的面部照片，可以看到面容随年龄的变化．see above．CC BY 2.0．维基共享资源文件页　原始出处：Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. ( http://www.ojrd.com/content/1/1/33 )

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. MedlinePlus Genetics. Cri-du-chat syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-10).
  4. Edens Hurst A C. Cri du chat syndrome[EB/OL]. MedlinePlus 医学百科（A.D.A.M.），美国国立医学图书馆, 2025. (访问于 2026-09-10).　末次审校 2025-07-28。
  5. Orphanet. 猫叫综合征（ORPHA:281）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-10).
  6. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  7. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  8. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  9. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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