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头围增长异常头围偏小或增长变慢

头围反映脑的生长，是儿保里最容易被忽略、又最有信息量的一项。要看的不是单次数值，而是曲线的走向：原本在正常范围、后来掉档，或者增长速度明显慢下来，比一开始就偏小更值得注意。

多数情况下不是罕见病

家族性小头（父母头围也偏小）而发育各能区正常的孩子，多数不需要进一步检查。头围要按 7 岁以下儿童生长标准对照。^[5]

这一节放在最前面是有意的：头围增长异常在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

2 岁前头围增长偏慢形成相对小头，是 Angelman 综合征超过八成患者具备的特征之一。^[1],[2]
Rett 综合征第Ⅰ 期（6 至 18 月龄）的表现之一就是头围增速减慢，此时孩子的其他表现还很轻微。^[3]
头围异常加发育落后，是病因学评估中提高检出率的伴随特征之一。^[4]

以头围增长异常为首发表现的病种（31）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）第Ⅰ 期头围的增长速度慢下来，此时其他表现还不明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 54 项神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）部分患儿伴巨头症。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）2 岁前头围增长偏慢形成相对小头，超过八成患者具备。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 107 项Silver-Russell 综合征（银罗素综合征）头围相对身高体重显得偏大，医学上叫「相对性大头」，不是真正的头围过大。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 90 项苯丙酮尿症（PKU）长期未治疗可出现头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 73 项黏多糖贮积症部分分型（如Ⅰ、Ⅲ型）有大头表现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录DYRK1A 综合征小头畸形见于约 95% 的患者。出生时头围可低至负 1 到负 4 个标准差，之后偏离还会加大到负 2 至负 5。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sotos 综合征（脑性巨人症）巨头畸形——注意方向是头围偏大。出生时头围常在第 91 至 98 百分位，多数患儿有先天性巨头。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）小头畸形，比例在 24% 至 50% 之间。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）小头畸形——注意方向是头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CHD8 相关神经发育障碍约 80% 头围大于同龄同性别均值 2 个标准差以上；有时出生即可见，更多是在婴儿期出现或变得明显。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征巨头几乎见于所有患者（94%），而且常很显著：儿童的头围常超过同龄均值 5 个标准差以上，比一般孤独症儿童的头围偏大更明显。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）约 78% 有小头畸形，多为出生后逐渐出现，也可出生即有。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录7q11.23 重复综合征头围常偏大：新生儿中位头围在第 75 百分位，约 30% 在第 95 百分位以上；巨头是面容特点的一部分。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）头型短而宽（短头），部分同时头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）小头在出生后头几个月出现，多持续到成年；国内一组 16 例中 14 例头围低于负 2 个标准差。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）小头见于 80% 至 84%，多为先天性、不随年龄进展。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）出生时头围正常，之后头围增长减慢，部分发展为获得性小头：一组 58 名患者中 32 人头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）CLN1 型（婴儿型）在 6 至 12 月龄后发育变慢，伴睡眠紊乱、易激惹、肌张力低下与获得性小头。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 30 项神经节苷脂贮积症Tay-Sachs 病婴儿型后期因脑内神经节苷脂贮积出现头围增大（巨脑）。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）约 75% 的患儿最早出现的体征是头大：出生时头围就比同龄儿大，或生后不久头围迅速增大，可伴易激惹、喂养困难与呕吐。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录1p36 缺失综合征头小而且相对短宽（小头短头），是面容特征的一部分。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）头围小是核心表现之一：归档章节记载除少数隐匿性不平衡易位外，患儿头围都在第 2 百分位以下。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录无脑回畸形（光滑脑）经典无脑回畸形常伴小头；Miller-Dieker 综合征还有特征性面容。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录FOXG1 综合征85% 有小头，可以是先天的，也可以是出生后头围增长变慢造成的。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）小头见于约 80.8%。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）巨脑（头围明显增大）是新生儿型与婴儿型的特征之一，与严重的发育落后、倒退与癫痫一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）巨脑（头围明显增大）是本病三个核心特征之一，与神经发育落后、肌张力异常一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）头围增长变慢是亚急性脑病期的特征之一，与技能丢失、极度易激惹同时出现。定期测头围并画在曲线上，能把这个变化抓住。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录L1 综合征（拇指内收综合征）X 连锁脑积水的男孩出生时就有严重脑积水，头围明显增大；受累较轻的男孩脑积水可以是亚临床的，只因为发育落后去检查才被发现。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）部分孩子有脑积水，可造成头围增大。头围的增长趋势是婴儿期随访的重要指标。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有头围增长异常并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

建议的检查顺序

① 把头围画成曲线把历次儿保记录的头围按标准画出来看走向，比拿单次数值和「平均值」比更有意义。^[5]
② 同时评估发育头围异常单独出现与「头围异常加发育落后」是两回事，后者要按病因学评估的路径走。^[4],[6]
③ 按方向转诊由医生决定是否需要头颅影像、代谢或遗传方面的检查。^[4]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

关于头围增长异常

孩子头围比平均值小，要紧吗？

单次偏小、父母头围也偏小、各能区发育正常的孩子，多数不需要进一步检查。真正值得注意的是曲线掉档或增长速度明显变慢，尤其同时伴发育落后时。