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头围增长异常

头围是观察婴幼儿颅脑生长的指标之一。判断头围是否异常，既要看数值是否偏离适龄范围，也要看连续测量的变化趋势，并结合家族头围、神经系统表现和整体发育情况综合考虑，而不能仅与平均值比较。

常见原因与初步判断

测量误差和家族性差异均可影响头围结果。应规范测量并对照适龄、同性别的标准；即使父母头围也偏大或偏小，仍需结合儿童的发育情况和头围变化趋势，决定是否需要检查。⁠^[5],[7]⁠

症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。

需要排查病因的情况

Angelman 综合征患儿可在婴幼儿期出现头围增长减慢，通常还伴有语言和运动发育落后；并非所有患儿都会出现头围偏小。⁠^[1],[2]⁠
Rett 综合征可出现头围增长减慢，但这一表现并非诊断的必需条件，仍需结合发育倒退、手部动作和步态等综合判断。⁠^[3]⁠
头围异常同时伴有发育迟缓、癫痫或神经系统体征时，需考虑进一步病因学评估，相关检查由医师根据临床线索选择。⁠^[4]⁠

可能出现相关表现的疾病（35）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）早期可出现头围增长减慢，部分儿童此时其他表现尚不明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 54 项神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）部分患儿伴有巨头症。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 5 项Angelman 综合征（天使综合征）2 岁前头围增长偏慢，形成相对小头，见于超过八成患者。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 107 项Silver-Russell 综合征（银罗素综合征）可出现相对性大头，即头围相对于身长或体重较大，并不一定超过同龄儿童的头围参考范围。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 90 项苯丙酮尿症（PKU）长期未治疗可出现头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 73 项黏多糖贮积症部分分型（如Ⅰ、Ⅲ型）有大头表现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录DYRK1A 综合征小头畸形见于约 95% 的患者。出生时头围可低至负 1 到负 4 个标准差，之后偏离还会加大到负 2 至负 5。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Sotos 综合征（脑性巨人症）头围增大是常见表现，出生时即可较明显，应结合年龄、身高及后续生长曲线评估。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录22q11.2 缺失综合征（DiGeorge 综合征）小头畸形，比例在 24% 至 50% 之间。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录猫叫综合征（5p 缺失综合征）小头畸形是常见体征之一。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CHD8 相关神经发育障碍头围增大（大于同龄同性别均值 2 个标准差以上）有时出生即可见，更多是在婴儿期出现或变得明显。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征头围明显增大是重要表现，部分儿童可超过同龄均值数个标准差；需结合生长曲线、发育及其他体征判断。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Mowat-Wilson 综合征（莫厄特-威尔逊综合征）约 78% 有小头畸形，多为出生后逐渐出现，也可出生即有。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录7q11.23 重复综合征头围可偏大：报道的新生儿头围中位数为第 75 百分位，约 30% 高于第 95 百分位。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Kleefstra 综合征（9q34.3 微缺失综合征）头型短而宽（短头），部分同时头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Rubinstein-Taybi 综合征（鲁宾斯坦-泰比综合征）小头可在生后数月逐渐显现，并持续至成年；国内一组 16 例患儿中，14 例头围低于同龄均值 2 个标准差。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）小头见于 80% 至 84% 的患者，多为先天性、不随年龄进展。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）出生时头围正常，之后头围增长减慢，部分发展为获得性小头：一组 58 名患者中 32 人头围偏小。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）CLN1 型（婴儿型）在 6 至 12 月龄后发育变慢，伴睡眠紊乱、易激惹、肌张力低下与获得性小头。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 30 项神经节苷脂贮积症Tay-Sachs 病婴儿型后期因脑内神经节苷脂贮积出现头围增大（巨脑）。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）头围偏大可在出生时或出生后早期出现，部分儿童同时有易激惹、喂养困难或呕吐。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录1p36 缺失综合征可有小头及头型相对短宽等体征。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）小头是常见的重要表现，需结合年龄、性别及生长曲线评估头围。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录无脑回畸形（光滑脑）经典无脑回畸形常伴小头；Miller-Dieker 综合征还有特征性面容。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录FOXG1 综合征85% 有小头，可以是先天的，也可以是出生后头围增长变慢造成的。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）小头见于约 80.8%。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录亚历山大病（GFAP 脑白质病）巨脑（头围明显增大）是新生儿型与婴儿型的特征之一，与严重的发育落后、倒退与癫痫一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Canavan 病（海绵状脑白质营养不良）巨脑（头围明显增大）是本病三个核心特征之一，与神经发育落后、肌张力异常一起出现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Aicardi-Goutières 综合征（AGS）头围增长减慢可与能力丧失、明显易激惹同时出现。连续记录头围有助于观察变化趋势。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录L1 综合征（拇指内收综合征）部分男孩出生时已有明显脑积水与头围增大，轻症患者的脑积水可能在发育迟缓评估中才被发现。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿）约 80% 的孩子有脑积水，而且常常不是出生时就有，而是在生后几个月内才出现，可造成头围增大。头围的增长趋势是婴儿期随访的重要指标。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Christianson 综合征（CS）小头畸形常在出生后逐渐出现，因此出生时头围正常不能排除本病，需要持续观察头围增长趋势。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录Costello 综合征头围相对身长偏大是 Costello 综合征的典型特点；后颅窝拥挤可随年龄进展，一组 28 例的影像回顾中 27 例有后颅窝拥挤伴小脑扁桃体下疝，9 例达到 Chiari Ⅰ 型畸形。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 61 项PIK3CA 相关过度生长综合征（PROS）PIK3CA 相关过度生长综合征的巨脑-毛细血管畸形型，多数孩子出生时头围就偏大，少数第一年内才逐渐增大；头几年增长快，之后放缓，但始终大于同龄儿。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录综合征性颅缝早闭（Apert、Crouzon 等综合征）综合征性颅缝早闭的头型异常多在出生时就有：前额高而平、头短而宽或呈塔状。颅缝在婴幼儿期陆续闭合时头围增长可以停滞，合并脑积水时头围曲线也会偏离。早期识别、诊断路径与康复要点

这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。

就医与检查建议

① 核对测量与生长曲线携带历次儿童保健记录，规范复测头围并绘制生长曲线，同时查看身长与体重，并了解家族头围情况。⁠^[5]⁠
② 评估发育及伴随症状了解运动、语言、认知的发育过程，留意有无能力倒退、抽搐和异常姿势。头围快速增大，并伴有前囟紧张膨隆、反复呕吐、嗜睡、眼球向下凝视（落日眼）、新出现的斜视、走路不稳或头痛中的任何一项时，应立即就医。⁠^[4],[6],[7]⁠
③ 决定进一步检查方向由儿科或小儿神经内科医师结合查体结果，判断是否需要头颅影像、遗传学或代谢检查，并制定随访计划。⁠^[4]⁠

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

关于头围增长异常

头围低于平均值就有问题吗？

不一定。平均值并非正常范围的界限，头围是否异常，需在规范测量的基础上，结合适龄标准、家族头围及发育情况判断。若头围明显偏离正常范围、持续偏离原有生长曲线，或伴有发育落后，应进一步评估。