儿　童　罕　见　病

发作性睡病：孩子上课睡着、一笑就腿软Narcolepsy

下丘脑外侧有一小群神经元分泌食欲素（又叫下丘脑分泌素），它管的是让人保持清醒、以及把快速眼动睡眠约束在夜里。这群细胞大量丧失之后，清醒与睡眠的界线就守不住了：白天困到挡不住，夜里反而醒得频繁，本该只在深夜出现的快速眼动睡眠现象——肌肉失去张力、生动的梦境、动不了也说不出话——闯进了清醒与入睡的交界处。这就是日间嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪与入睡幻觉这一组表现的由来。它可以在任何年龄起病，但最常开始于青春期。

医学审核：宝秀兰专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-23

发作性睡病概述

本病旧称 Gelineau 综合征。按有没有猝倒分成两型：伴猝倒的与不伴猝倒的。多数确诊者有猝倒，但也有一部分没有，这个分法就是从这里来的。[2]

1983 年有研究发现本病与人类白细胞抗原相关，此后的证据逐步指向免疫系统攻击食欲素神经元这一条路径：1 型患者几乎都携带 HLA-DQB1*06:02，脑脊液里的食欲素水平很低甚至测不出；2 型患者的食欲素水平正常，病因仍不清楚。[3]

链球菌感染与甲型 H1N1 流感被认为可能是触发因素之一，机制假说是分子模拟——免疫系统在识别病原体抗原之后交叉攻击了食欲素神经元。[3]

标识与编码
国家目录《第二批罕见病目录》第 52 项：发作性睡病[1]
致病基因HLA-DQB1（易感基因，不是致病基因），位于 6p21.32，编码人类白细胞抗原Ⅱ类分子的一条链，负责把抗原呈递给 T 细胞[2],[3],[5]
遗传方式多数病因未明
OMIM161400（发作性睡病 1 型）
ORPHAcode2073
ICD-10G47.4（发作性睡病和猝倒）
MeSHD009290
别名嗜睡症、猝倒症、睡病、Gelineau 综合征、发作性睡眠
权威条目MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:2073OMIM 161400NCBI Gene HCRT

早期识别信号

这些表现不会一起出现，多数是在病程中陆续显现的，也不是每个孩子都全部具备。家长最先注意到的几乎总是困倦，而真正有辨别力的那一条是猝倒。[3],[2]

  • 起病最早（全部患者）日间过度嗜睡。孩子说的可能是脑子发木、累、记不住事、没精神、注意力集中不了；表现出来的可能是急躁、多动、不愿与人来往、情绪低落，甚至攻击行为。[3]
  • 学龄期睡眠发作可以出现在任何时候——吃饭中间、说话中间。儿童的发作比成人持续得久，五六岁之后仍然需要午睡，午睡两三个小时后还是困。[3]
  • 约七成患儿猝倒：情绪触发的肌肉无力，持续几秒到几分钟。轻的只是眼睑或腿发软，重的会摔倒受伤。儿童特有的形式包括伸舌、面部与眼睑无力、表情动作异常。[3]
  • 不定睡眠瘫痪：刚醒来或将睡着时动不了、说不出话，持续数秒到几分钟。[3]
  • 不定入睡与醒转时的幻觉：生动如梦的画面或声音，常常是吓人的。幻觉、逼真的梦与睡眠瘫痪凑在一起，对孩子来说是很难受的体验。[2],[3]
  • 整个病程夜间睡眠并不好：入睡不困难，但睡不长、容易醒。白天困与夜里醒是同一件事的两头。[3]
  • 儿童期体重增长偏快，25% 至 50% 的患儿有肥胖；起病年龄越早，性早熟的风险越高。这两条都与食欲素系统受累有关。[3]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、手部刻板动作、日间嗜睡与睡眠节律紊乱。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

伴猝倒的病例，以及一部分不伴猝倒的病例，源于下丘脑内分泌食欲素的神经元丧失。食欲素在体内有多种功能，其中一项是调节昼夜的睡眠—觉醒周期。这群细胞为什么死亡尚不清楚，但证据越来越指向免疫系统的异常。[2]

HLA-DQB1 基因编码免疫系统里一种负责分辨自身蛋白与外来蛋白的分子。它在人群中有许多种正常的变异型，其中 HLA-DQB1*06:02 与本病密切相关，在伴猝倒且食欲素缺失的患者中尤其如此。但这种变异型本身很常见，携带它的人绝大多数终身不发病，所以它是易感条件而不是病因。[2]

另有若干与免疫功能有关的基因被发现与本病相关，但各自的贡献都很小。遗传之外的因素同样参与其中，细菌与病毒感染是已被提出的触发因素。[2]

从基因失效到临床表现1免疫系统攻击感染等因素触发，携带易感型的人群风险升高2下丘脑食欲素神经元丧失脑脊液食欲素低于110 皮克每毫升3觉醒维持不住日间过度嗜睡，睡意突然袭来4快速眼动睡眠越界猝倒、睡眠瘫痪、入睡与醒转时的幻觉康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制免疫系统攻击 → 下丘脑食欲素神经元丧失 → 觉醒维持不住 → 快速眼动睡眠越界。把这条链读顺，页面上那一组看起来毫不相干的症状就成了同一件事的两面：白天该醒的时候醒不住，夜里该被关住的快速眼动睡眠跑了出来。猝倒之所以由大笑、惊讶这类情绪触发，是因为它借用的正是快速眼动睡眠期让肌肉失去张力的那套机制。
致病基因在基因组上的位置6 号染色体6p21.32HLA-DQB1p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位HLA-DQB1 基因位于 6p21.32，即 6 号染色体短臂。
食欲素神经元的传入与传出示意图：这群神经元只位于下丘脑外侧区，投射到脑内多个与觉醒相关的区域
食欲素神经元的传入与传出示意图：这群神经元只位于下丘脑外侧区，投射到脑内多个与觉醒相关的区域Ayumu Inutsuka, Akihiro Yamanaka，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0　来源

再发风险

  • 绝大多数病例是散发的，家里此前没有人得过。本病没有清晰的遗传方式，不能按单基因病的方式计算再发风险。[2]
  • 伴猝倒患者的父母、同胞与子女的发病风险约为一般人群的 40 倍。由于本病本身不常见，这一风险的绝对值仍然很低。[2]

分型与病程

本病按有没有猝倒与食欲素水平分成两型。下表并列两型的分别。

两型的分别
分型／分期起病特征
1 型（伴猝倒）多在 10 至 30 岁，高峰 14 至 15 岁日间过度嗜睡＋猝倒，脑脊液食欲素低或测不出。几乎都携带 HLA-DQB1*06:02；病因指向食欲素神经元丧失[3]
2 型（不伴猝倒）同上日间过度嗜睡，无猝倒。脑脊液食欲素水平正常，病因仍不清楚；约半数携带 HLA-DQB1*06:02[3]

患病率与人群

  • 患病率。各国报告差异很大，全球平均约每 10 万人 20 至 50 例。日本最高，约每 10 万人 160 例；以色列最低。男女机会相同。[3]
  • 与罕见病定义的关系。按每 10 万人 20 至 50 例计算，本病的患病率高于我国罕见病定义常用的 1/1 万阈值，但它是《第二批罕见病目录》收录的病种。页面按目录口径介绍，不按阈值判断。[3],[1]
  • 起病年龄。多在 10 至 30 岁起病，高峰在 14 至 15 岁，10 岁以下也可以发病。[3]
  • 确诊的延迟。儿童从症状出现到确诊平均仍要拖约一年，最长的拖了 11 年。原因是这些表现太容易被归到别处：困倦被当成懒散或睡眠不足，行为问题被当成精神科问题，猝倒被当成摔跤、癫痫或调皮。[3]
  • 家族聚集。绝大多数是散发的。伴猝倒患者的一级亲属发病风险约为一般人群的 40 倍，但仍然不高。[2]

诊断路径

诊断分两段。前一段是在家里和学校把事情看清楚：睡够了没有、打不打鼾、困到什么程度、有没有情绪触发的无力。后一段在睡眠专科完成，靠整夜多导睡眠监测与多次小睡潜伏期试验。顺序不能颠倒——绝大多数白天犯困的孩子问题出在前一段。

  • 详细的病史与体格检查[3]由儿科与睡眠专科医生完成，目的既是识别本病，也是排除其他造成困倦的原因。病史要同时问孩子、家长与老师：猝倒孩子自己最清楚，困倦的场合家长和老师看得更准。
  • 量表与日记[3]儿童日间嗜睡量表用于记录困倦程度与治疗反应，另有猝倒日记与儿童青少年版 Epworth 嗜睡量表。配合两周的睡眠日记，能把「睡眠时间不够」与「睡够了还是困」分开。
  • 体动记录仪[3]腕表式的装置戴上一到两周，同时填写睡眠日记，用来排除其他睡眠障碍并客观记录昼夜节律。它也可以用于长期随访。
  • 整夜多导睡眠监测与多次小睡潜伏期试验[3]两项合称本病诊断的金标准，前面通常要先有至少一周的体动记录或睡眠日记。由睡眠专科安排。
  • HLA 分型与脑脊液食欲素测定[3]HLA-DQB1*06:02 抽血即可检测。脑脊液食欲素低于 110 皮克每毫升是很有价值的诊断标志，从婴儿期到老年这一水平都稳定，但需要腰椎穿刺，实际开展得不多。
  • 发育、注意力与情绪评估[3]本病共患注意缺陷多动障碍、对立违抗与抑郁的比例都不低，困倦本身也会压低孩子在各项测试中的表现。评估要安排在孩子状态较好的时段并记录当天的睡眠情况。本院承担这一部分。
宝秀兰的评估安排

睡眠监测、多次小睡潜伏期试验与用药由睡眠专科和小儿神经科负责。宝秀兰做的是这个病绕不开的另一半：注意力、情绪与学习表现的评估。这里有一个别的病没有的前提——困倦本身就会压低测试成绩，在孩子最困的时段测出来的注意力水平不是他的真实水平。宝秀兰把评估安排在家长反映孩子清醒度最好的时段，并在报告里注明当天的睡眠情况与最近一次小睡的时间。注意力用 Conners 父母症状问卷与 SNAP-Ⅳ 量表，怀疑共患注意缺陷多动障碍时加做持续性操作测验；学龄儿童的认知用韦氏儿童智力量表第四版，看各指数之间的落差是不是集中在需要持续专注的那几项上。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。
多导睡眠监测的导联连接：头面部与躯干贴着多路电极与传感器，同时记录脑电、眼动、肌电与呼吸
多导睡眠监测的导联连接：头面部与躯干贴着多路电极与传感器，同时记录脑电、眼动、肌电与呼吸Z22，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源
一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图
一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图Shixart1985，CC BY 2.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
睡眠时间不足与作息紊乱这是白天犯困最常见的原因，远多于本病。先看上床时间、入睡时间、电子产品与周末补觉的幅度。调整作息后困倦明显改善的，方向就在这里。[3]
注意缺陷多动障碍本病的困倦常表现为注意力涣散、多动与急躁，与注意缺陷多动障碍很像，两者也确实常常共患。分辨点是有没有睡眠发作与猝倒，以及睡眠检查的结果。按注意缺陷多动障碍治疗反应不佳时，要回头查睡眠。[3]
癫痫猝倒最常被误认为抽搐发作。两者的关键分别是猝倒由情绪触发、发作时意识清醒、持续几秒到几分钟、事后无意识障碍。反复出现的猝倒样发作要做脑电图与神经影像，排除其他病因。[3]
抑郁与焦虑本病患者出现抑郁症状的比例约三成，情绪低落与社交退缩可以是困倦的结果，也可以是共患病。两者都要处理，但不能用情绪问题解释掉睡眠发作与猝倒。[3]
睡眠呼吸障碍打鼾、张口呼吸、睡眠中呼吸暂停造成的白天困倦，在儿童里比本病常见得多。耳鼻喉科与睡眠监测能分开，而且两者可以并存。[3]

治疗现状

目前没有根治方法，处理的目标是减轻日间困倦与其他症状、让孩子尽量正常地上学与生活。方案由药物与非药物两部分组成，两部分都不可少。以下只写构成，具体用药由睡眠专科或小儿神经科决定。

  • 羟丁酸钠[3]美国食品药品监督管理局批准用于 7 岁及以上发作性睡病患者的日间嗜睡与猝倒，也是儿童患者中唯一经随机对照试验证实有效的药物。欧洲与美国的指南都推荐用于儿童。国内的获批与医保情况请以经治医院的信息为准。
  • 哌甲酯与苯丙胺类[3]美国食品药品监督管理局批准用于儿童发作性睡病的日间嗜睡。羟丁酸钠与莫达非尼在多数亚洲国家可及性差，因此这一类在亚洲的临床实践中仍占重要位置。
  • 莫达非尼[3]美国睡眠医学会的临床实践指南把它列为儿童发作性睡病的可选药物之一。
  • 生长与体重的监测[3]用药期间要持续监测身高与体重。长期使用中枢兴奋剂可能影响身高体重增长，羟丁酸钠治疗第一年后也观察到体重下降。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 计划性小睡。在孩子最困的时段安排短睡，每天三到四次、每次 10 至 20 分钟，次数与时长按个人需要定。这是非药物处理里最直接有效的一条。[3]
  • 规律运动与进餐。规律运动有助于睡眠并预防肥胖；三餐定时，睡前不吃大餐、不大量饮水。[3]
  • 睡前与晨起的固定程序。睡前安排放松的程序，早晨安排能提神的程序，例如在阳光下活动或者洗个澡。[3]
  • 共患问题的处理。抑郁与焦虑是最常见的共患精神科问题；注意缺陷多动障碍与对立违抗也不少见，本病患儿的注意力症状对常规治疗的反应率低于一般儿童。肥胖需要饮食与运动一起管理。[3]

康复与长期管理

这个病的康复不在训练室里，在教室、在日程表上。荷兰三家睡眠中心的调查显示，即使已经在用药，孩子在学校仍有各种困难，老师报告最多的两项是注意力问题与疲劳，两项都约占六成；而课堂里本可以落实的安排，实际用上的只是一部分。

  • 校内的小睡安排[4]给孩子一个可以小睡的地方与时段。调查中约半数学龄儿童、四分之三青少年在学校有这样的安排；相比之下周末在家的规律小睡更普遍，说明学校这一环还有余地。融合教育
  • 外出与集体活动的事先沟通[4]春游、运动会、夏令营这类活动提前与老师商量好：在哪里休息、谁照看、猝倒时怎么处理。这是调查中最常被采用的一项安排。融合教育
  • 把日程按精力排[3]需要专注的科目与训练课排在孩子清醒度最好的时段，困倦的时段留给活动性的内容。这一条对训练课同样适用——排在最困的时段等于浪费一节课。融合教育
  • 让身边的人知道这是什么[3]老师、家人与要好的同学需要知道这个病是怎么回事、会影响什么、能帮上什么。老师了解之后还能帮着早一点发现类似的孩子，缩短确诊的延迟。融合教育
  • 注意力与学习支持[3],[4]困倦会直接压低注意力与学习效率。在睡眠处理到位的前提下，按孩子的实际注意力水平安排任务长度与休息节奏。行为矫正训练
  • 心理支持[3]这些孩子在日常生活中遇到的困难与压力比同龄人多，出现抑郁与焦虑的比例也更高。来自心理专业人员或病友团体的支持有帮助。行为矫正训练
猝倒时不要试图把孩子扶直或摇醒，让他安全地坐下或躺下、避开桌角与楼梯即可，通常几秒到几分钟就过去。游泳、爬高与骑车要有人陪同——不是禁止，是不要一个人做。药物与剂量的调整由睡眠专科决定，康复安排不替代它。
宝秀兰的康复安排

这个病的康复落点不在训练室而在日程表上，所以宝秀兰的融合教育项目承担主要工作：帮家长和老师把校内的小睡时段与地点定下来，把需要专注的科目与训练课排到孩子清醒度最好的时段，把春游、运动会这类外出活动的休息安排与猝倒处理方式提前说清楚。行为矫正项目按孩子的实际注意力水平安排任务长度与休息节奏，而不是按年级标准。有两条边界写在方案第一行：宝秀兰不调整药物与剂量，那由睡眠专科决定；训练课一律不排在家长反映的困倦时段，硬排等于白排。猝倒发作时让孩子安全坐下或躺下、避开桌角与楼梯，不去扶直也不去摇醒。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练
儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：融合教育、行为矫正训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

本院为罕见病儿童提供发育评估、康复训练与家庭指导。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目包括儿科与康复医学科。8 个训练项目涵盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，康复教学人员按 6 个专业方向分工。由医师评估后制定方案，结合儿童当前的功能水平、疾病阶段及专科意见确定训练目标，并通过阶段复评调整方案。对于尚未明确病因的儿童，本院在发育评估中识别需要进一步检查的情况，并提供转诊建议。本院不开展罕见病的基因检测、病因确诊、专项药物治疗或手术；相关诊疗由具备相应条件的专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院开展，康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：多动症 ADHD、学习障碍、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，具体价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询。罕见病的基因检测、专项药物治疗与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付范围，以及北京市、大兴区残疾儿童康复补贴的申请条件与流程，以当期公布的政策为准，可分别向经治医院、医保经办部门及区残联咨询。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于发作性睡病

孩子上课总睡觉，是懒还是病？

先把最常见的原因排掉：晚上睡够了吗、打不打鼾、手机看到几点。这些都正常、作息也调过，白天仍然困到影响上课，就该查一步。日间过度嗜睡见于全部发作性睡病患者，而且常常是最先出现的那个症状；这些孩子从起病到确诊平均还要拖约一年。

了解详情
孩子一笑就腿软往下滑，是怎么回事？

情绪激动时突然的肌肉无力叫猝倒，是这个病特有的表现，约七成患病儿童有。轻的只是眼睑或腿发软，重的会整个人瘫下去。孩子身上还可能表现为伸舌、面部与眼睑无力、表情动作异常，很容易被当成笨拙、抽搐或者故意引人注意。带着家庭视频去看小儿神经科或睡眠专科。

这个病会不会遗传给弟弟妹妹？

绝大多数病例是散发的，没有清晰的遗传方式。伴猝倒患者的一级亲属发病风险约为一般人群的 40 倍，但由于这个病本身不常见，绝对风险仍然很低。携带 HLA-DQB1*06:02 的人在人群中很多，绝大多数终身不发病，所以它是易感条件而不是病因。

在学校里能做哪些安排？

最要紧的两件：一是给孩子一个可以小睡的地方和时段，二是把春游、运动会这类外出活动的休息安排与猝倒处理方式提前和老师说清楚。调查里这两项也正是采用最多的安排。另外把需要专注的科目排在孩子清醒度最好的时段。

了解详情
孩子被诊断成多动症，治疗效果不好，需要重新查吗？

值得回头查一次睡眠。这个病的困倦常表现为注意力涣散、多动与急躁，与注意缺陷多动障碍很像，两者也确实常常共患；而本病患儿的注意力症状对常规治疗的反应率低于一般儿童。有没有睡眠发作与猝倒是重要的分辨点。

了解详情
罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

了解详情
怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

了解详情
确诊之后，训练是怎么安排的？

地址：北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼北京宝秀兰爱儿门诊部。周一至周日 08:30–17:30，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

了解详情

图片来源与许可

  1. 一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图．Shixart1985．CC BY 2.0．维基共享资源文件页
  2. 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  3. 食欲素神经元的传入与传出示意图：这群神经元只位于下丘脑外侧区，投射到脑内多个与觉醒相关的区域．Ayumu Inutsuka, Akihiro Yamanaka．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页　原始出处：Frontiers in Endocrinology, 2013
  4. 多导睡眠监测的导联连接：头面部与躯干贴着多路电极与传感器，同时记录脑电、眼动、肌电与呼吸．Z22．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  2. MedlinePlus Genetics. Narcolepsy[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).
  3. Chung IH, Chin WC, Huang YS, 等. Pediatric Narcolepsy—A Practical Review[J]. Children (Basel), 2022, 9(7): 974. DOI: 10.3390/children9070974.　儿童发作性睡病的实用综述：症状构成、误判原因、评估与诊断工具、药物与行为干预，含亚洲地区可及性的说明。
  4. Janssens K, Amesz P, Nuvelstijn Y, 等. School Problems and School Support for Children with Narcolepsy: Parent, Teacher, and Child Reports[J]. International Journal of Environmental Research and Public Health, 2023, 20(6): 5175. DOI: 10.3390/ijerph20065175.　荷兰三家睡眠中心的问卷研究：家长、教师与孩子分别报告的校园困难，以及课堂内可落实的安排。
  5. National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).　基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。
  6. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  7. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  8. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  9. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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