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手部刻板动作两只手总在绞、在搓

刻板动作在儿童中并不少见，孤独症谱系障碍、视力问题、无聊或焦虑时都会出现。真正有特异性的是另一种：两只手在身体中线附近持续地绞、搓、洗手样动作，同时孩子已经丢失了原本会用手做事的能力。

多数情况下不是罕见病

孤独症谱系障碍中的刻板动作形式多样，通常不伴随手功能的丧失。^[3]

这一节放在最前面是有意的：手部刻板动作在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

需要排查病因的情况

手部刻板动作（绞手、挤压、拍手、叩击、咬手、搓手）是 Rett 综合征的四条必要诊断标准之一，与手部技能丧失、语言功能丧失、步态异常同时构成经典型的诊断依据。^[1],[2]

以手部刻板动作为首发表现的病种（11）

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第二批目录第 72 项Rett 综合征（雷特综合征）绞手、搓手、拍手、叩击、咬手，醒着的时候几乎持续存在。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 114 项结节性硬化症可出现类似孤独症的重复动作与目光对视减少，最早 9 月龄就能看到迹象。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 29 项脆性 X 综合征拍手等重复性动作，还有目光对视差、触觉敏感、不喜欢被碰。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 11 项CDKL5 缺乏症一岁以后出现手部刻板动作，以拍手、舔手、吸吮手指为主。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录DYRK1A 综合征刻板行为与孤独症相关的表现，46% 正式诊断孤独症谱系障碍，有相关行为的达 69%。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Phelan-McDermid 综合征（22q13 缺失综合征）孤独症相关的刻板动作，以及习惯性咀嚼、口部动作，都比较常见。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Pitt-Hopkins 综合征（皮特-霍普金斯综合征）手部刻板动作常见：拍手、甩手、洗手样动作、手放入口、交叉手指，也可有转头等头部刻板动作；手的功能丧失并不常见。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 55 项神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）CLN1 型可出现手部刻板动作；国内报道过一名携带 PPT1 变异的女孩，起初表现为典型的 Rett 综合征样特征，之后才进展为神经元蜡样脂褐质沉积症。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录FOXG1 综合征多动性／运动障碍性动作与刻板动作见于几乎所有患儿，手部的功能性使用受限（60% 没有功能性手部使用）。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录CTNNB1 相关神经发育障碍（CTNNB1 综合征）约 46.3% 有孤独症样表现，包括眼神接触差与刻板动作；约 48.6% 有攻击或自伤行为。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 43 项Leber 先天性黑矇（LCA）反复用指节或手指戳、按、揉眼睛，医学上叫 Franceschetti 眼-指征，是本病的特征性行为。这个动作会让孩子感到闪光样的视觉。它常被误读为刻板行为，其实是看不见的直接后果。早期识别、诊断路径与康复要点