按　表　现　找

咖啡牛奶斑、色素脱失斑与鲜红斑痣身上的褐斑、白斑与红胎记

皮肤是唯一不用做检查就能看见的器官，而有几种影响神经系统的疾病，最早露出来的恰恰是皮肤上的斑。三种最有意义：淡褐色、边界清楚的咖啡牛奶斑，形状像树叶、比周围皮肤浅一号的色素脱失斑，以及长在面部特定位置的鲜红斑痣。关键从来不是「有没有」，而是「有几块、多大、长在哪、还伴着什么」。

多数情况下不是罕见病

绝大多数胎记与色素斑没有病理意义：蒙古斑、普通色素痣、单独一两块咖啡牛奶斑在正常儿童中都很常见，面部的鲜红斑痣也可以是孤立的。要注意的是「数量」与「位置」这两件事，而不是斑本身好不好看。^[1],[7]

这一节放在最前面是有意的：咖啡牛奶斑、色素脱失斑与鲜红斑痣在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

六块以上的咖啡牛奶斑、青春期前每块最大径超过 5 毫米，是 1 型神经纤维瘤病的诊断标准之一；腋窝或腹股沟出现雀斑样色素点是另一条。^[1],[2]
三块以上形状像树叶的色素脱失斑（叶状白斑），是结节性硬化症的主要诊断特征之一。它在浅色皮肤上不明显，要用伍德灯照才看得清楚。^[3],[4]
鲜红斑痣长在面部的前额、颞部或眼睑时，要考虑 Sturge-Weber 综合征，做一次头颅影像与眼科检查——这个病的脑部血管瘤与青光眼通常与胎记在同一侧，而青光眼可以在婴儿期就出现。^[7]
皮肤上的斑加上抽搐、发育落后或学习困难，比单看皮肤更有意义。婴儿期出现成串的点头样发作、同时身上有白斑，是要立刻就诊的组合。^[3]
在发育落后的病因学评估里，皮肤与面容的检查是常规的一步，常常比任何一项化验更早指出方向。^[5]

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第一批目录第 114 项结节性硬化症皮肤上有三处以上、直径 5 毫米以上比周围肤色浅的斑块，约九成患者会有。这常常是最早能看见的线索。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 54 项神经纤维瘤病（咖啡牛奶斑）皮肤上多处咖啡色的斑块（咖啡牛奶斑），腋窝与腹股沟的皮肤皱褶处出现雀斑样色素沉着。这是最常先被发现的一条。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录PTEN 错构瘤肿瘤综合征儿童期可见咖啡牛奶斑，男孩阴茎可见雀斑样色素斑，也可有脂肪瘤；伴过度生长者可有线状痣。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录Sturge-Weber 综合征（脑颜面血管瘤病）多数患者出生时就有鲜红斑痣（葡萄酒色胎记）：最常在面部，通常在前额、颞部或眼睑，多为一侧但也可以两侧。它起初是平的，颜色从浅粉到深紫不等，随时间可变深、变厚。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有咖啡牛奶斑、色素脱失斑与鲜红斑痣并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

孩子身上有一两块咖啡色的斑，要紧吗？

多数不要紧，单独一两块咖啡牛奶斑在正常儿童中很常见。需要就诊的是数量达到六块以上、青春期前每块最大径超过 5 毫米，或者同时有腋窝、腹股沟的雀斑样色素点。

身上的白块是白癜风吗？

不一定。儿童常见的还有白色糠疹、无色素痣。形状像树叶、出生就有或很早出现、数量三块以上的色素脱失斑，需要用伍德灯照过再判断，尤其孩子还有抽搐或发育落后时。

什么是伍德灯检查？

一种用紫外灯照皮肤的检查，几分钟，不疼、不抽血。浅色的色素脱失斑在普通光线下看不清，在伍德灯下会明显显出来，因此是查这类白斑的常规做法。