Sturge-Weber 综合征：脸上的红胎记与脑里的血管Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber 综合征影响某些血管的发育，从出生起就在脑、皮肤与眼上造成异常。三大特征是：叫作鲜红斑痣的红色或粉色胎记、脑部的软脑膜血管瘤，以及眼压增高（青光眼）。这三项的严重程度各不相同，也并非每个患者都三项齐全。软脑膜血管瘤会损害脑内的血流，导致血管瘤下方的脑组织萎缩与钙化；血流减少可引起卒中样发作，通常包括一侧肢体的一过性无力、视觉异常与癫痫发作，而且这类发作通常在 2 岁前开始。
Sturge-Weber 综合征概述
本病的三大特征是鲜红斑痣、软脑膜血管瘤与青光眼；这三项的严重程度可以差别很大，并非所有患者都同时具备。[3]
鲜红斑痣是皮肤表面附近的毛细血管扩张造成的，起初平坦、颜色从浅粉到深紫不等，随时间可以变深、变厚。[3]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》。它是儿童偏瘫与局灶性癫痫的可查病因之一，而且有一个从出生起就能看到的体表线索，早识别能改变眼科与神经科随访的安排。[1],[2] |
|---|---|
| 致病基因 | GNAQ，位于 9q21.2，编码 G 蛋白 Gq 亚基 α（Gαq），参与调控血管发育与功能的信号通路[3],[4],[6] |
| 遗传方式 | 体细胞嵌合变异 |
| OMIM | 185300（Sturge-Weber 综合征）、600998（GNAQ 基因） |
| ORPHAcode | 3205 |
| ICD-10 | Q85.8（其他斑痣性错构瘤病） |
| MeSH | D013341 |
| 别名 | 斯德奇-韦伯综合征、脑三叉神经血管瘤病、葡萄酒色斑、鲜红斑痣 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:3205OMIM 185300MedlinePlus GeneticsWikidata Q1886238 |
早期识别信号
这个病有一个别的脑瘫病因没有的优势：线索是看得见的。面部尤其是前额、颞部或眼睑上的鲜红斑痣从出生就在，它决定了要不要转小儿神经科与眼科评估。[3],[5]
- 出生时多数患者出生时就有鲜红斑痣，最常在面部的前额、颞部或眼睑，通常在一侧但也可以两侧。起初是平的，颜色从浅粉到深紫不等。[3]
- 2 岁前卒中样发作通常在这段时间开始：一侧肢体一过性无力、视觉异常与癫痫发作。癫痫发作通常只累及一侧大脑，发作时鲜红斑痣可能变深，患者可能失去意识。[3]
- 婴幼儿期至青春期为主（眼）青光眼约六成在婴幼儿期出现，其余多在儿童期至青春期出现，成年后也可发生，造成视力损害；婴儿期眼压过高时眼球可显得增大外突。约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失。眼部异常通常与鲜红斑痣在同一侧。[3],[5]
- 认知与学习认知功能水平差异很大，从智力正常到智力障碍都有；部分孩子有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。[3]
- 皮肤的变化随时间推移，鲜红斑痣范围内的皮肤可以变深、变厚。这属于疾病本身的自然过程，由皮肤科评估处理方式。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：粗大运动发育落后、全面发育迟缓、癫痫发作、咖啡牛奶斑、色素脱失斑与鲜红斑痣、视觉行为异常。
病因与遗传
GNAQ 基因编码 Gαq 蛋白，它属于一组调控信号通路、参与控制血管发育与功能的蛋白复合体。这个基因的变异使血管的形成与生长出现异常。[3]
软脑膜血管瘤是覆盖脑与脊髓的两层薄膜内血管形成与生长异常的结果，可累及一侧或两侧大脑，损害脑内血流，导致血管瘤下方的脑组织萎缩与钙沉积。[3]
血流减少是卒中样发作的原因。发作时常见一侧肢体一过性无力、视觉异常与癫痫发作。[3]
本病由 GNAQ 变异引起。这个变异发生在胚胎发育过程中的部分细胞里，因此是体细胞嵌合而非从父母遗传——这解释了为什么它通常不在家族中重复出现，也解释了为什么受累的往往只是身体的一侧。
再发风险
分型与病程
本病没有分期。下表按三大特征各自出现与需要关注的时间整理。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 鲜红斑痣 | 出生时 | 面部一侧的红色或粉色胎记，多在前额、颞部或眼睑。随时间可变深、变厚[3] |
| 软脑膜血管瘤与卒中样发作 | 2 岁前 | 一过性偏瘫、视觉异常与局灶性癫痫。婴幼儿期是随访最密集的一段[3] |
| 青光眼 | 婴幼儿期至青春期，成年后也可发生 | 眼压增高，可造成视力损害。婴儿期眼压过高时眼球可增大外突[3],[5] |
| 认知与学习 | 学龄前后 | 从智力正常到智力障碍不等，可有学习困难与注意力问题。需要在学龄前做专门评估[3] |
患病率与人群
诊断路径
从看得见的那一条开始：面部的鲜红斑痣。它出现在前额、颞部或眼睑时，要转小儿神经科与眼科做基线评估并定期随访，判断脑与眼是否同时受累。眼科检查尽早做；没有抽搐或神经症状的新生儿与婴儿不常规做头颅影像筛查，是否做、何时做由神经科决定。
- 看胎记的位置[3]鲜红斑痣最常在面部的前额、颞部或眼睑。位置很关键——它提示同侧的脑与眼需要检查，而眼部异常通常与胎记在同一侧。
- 头颅影像[3],[5]看软脑膜血管瘤、血管瘤下方脑组织的萎缩与钙化，以及受累的是一侧还是两侧。没有神经症状的婴儿头颅磁共振可以出现假阴性（3% 至 23%），一次正常不能排除脑受累。
- 眼科检查[3]测眼压查青光眼，并查眼底看有没有弥漫性脉络膜血管瘤。婴儿不会说眼睛不舒服，这一项要按计划做，不能等到出现症状。
- 脑电图[3]有癫痫发作时做脑电图评估，发作通常是局灶性的、只累及一侧大脑。
- 基因检测[3]本病由 GNAQ 的体细胞嵌合变异引起。检测通常需要受累组织，由专科决定是否必要。
- 运动、发育与学习评估[3]评估偏侧运动功能（上肢与下肢的差别）、发育水平，并在学龄前专门评估学习与注意力。本院承担这一部分。
头颅影像、眼科检查与脑电图由神经科和眼科完成。宝秀兰做运动、发育与学习评估，重点在偏侧：这个病的运动障碍常常只影响一侧，用 Peabody 运动发育量表与徒手肌力评定左右分别记录，两侧的差值比总分更有意义。视野缺损会让孩子忽略一侧的物品，评估时材料的摆放位置要考虑这一点，否则会把「没看见」记成「不会」。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 偏瘫型脑性瘫痪 | 偏侧肢体无力及癫痫可与脑瘫相关表现重叠。面部鲜红斑痣、软脑膜血管异常、脑内钙化或卒中样发作提示进一步评估本病；明确病因后需同时关注癫痫与青光眼等风险。[3] |
| 单纯的鲜红斑痣 | 面部的鲜红斑痣可以是孤立的，不伴脑与眼的受累。区分要靠神经科与眼科的评估和随访——而不是只看胎记本身的大小或颜色；没有神经症状的婴儿头颅磁共振正常，也不能就此排除脑受累。位置（前额、颞部、眼睑）是判断要不要进一步检查的重要依据。[3],[5] |
| 结节性硬化症 | 同属有皮肤表现的神经系统疾病，也有癫痫与发育问题，但它的皮肤表现是色素脱失斑与面部血管纤维瘤，不是鲜红斑痣；影像与基因检测不同。[3] |
| 其他原因的儿童卒中 | 心源性栓塞、血管病、代谢性因素都可造成儿童卒中样发作。本病的特点是反复发作、与软脑膜血管瘤的部位一致，并有体表的胎记提示。[3] |
| 注意缺陷多动障碍 | 部分患者有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。在已确诊本病的孩子身上，这些要按疾病的一部分来评估与支持，同时考虑癫痫与用药的影响。[3] |
治疗现状
处理分三条线：神经科负责癫痫与卒中样发作，眼科负责青光眼与脉络膜血管瘤，皮肤科负责鲜红斑痣。以下写明处理的构成，具体方案由相应专科决定。
- 癫痫[3]按常规抗癫痫治疗。发作通常是局灶性的，用药与是否需要进一步评估由神经科决定。
- 青光眼[3]青光眼可在婴儿期出现并造成视力损害，由眼科按常规处理并长期随访眼压。婴儿期眼压过高时眼球可增大外突，这是需要立即就诊的表现。
- 脉络膜血管瘤[3]约三分之一的患者有弥漫性脉络膜血管瘤，可造成视力丧失，由眼科评估与处理。
- 鲜红斑痣[3]皮肤表现随时间可变深、变厚，处理方式由皮肤科评估决定。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复面对的主要是偏侧运动障碍与学习、注意力方面的困难。目标与偏瘫型脑瘫的训练相近，但要把两件事加进方案：癫痫发作的安全考虑，与视力受限时的代偿。
- 偏侧运动功能训练[3]针对受累侧上肢与下肢做功能训练，包括双手参与的活动、受累侧的主动使用与步态训练；按需配踝足矫形器。运动训练
- 上肢与日常生活[3]作业治疗重点是让受累侧的手真正参与日常活动，并用辅具与任务调整提高成功率，减少「只用好手」的习惯固化。作业训练
- 视觉代偿[3]有视野缺损或视力下降时，把材料放大、提高对比，并调整座位与摆放方向；训练中注意受累侧的视野，避免在盲区里放置目标。作业训练
- 学习与注意力支持[3]学龄前专门评估学习与注意力，把结果用于与幼儿园、学校沟通具体支持方式；评估时要考虑抗癫痫药物对注意力的影响。行为矫正训练
- 语言与沟通[3]语言发育落后或构音受影响时做言语训练；一侧大脑受累时语言发展的路径可能与同龄人不同，评估要按功能而不是按标签。言语认知训练
训练中出现一侧肢体突然无力、看不清或抽搐要立即停止并就医——这可能是卒中样发作，不是训练疲劳，宝秀兰把这一条写在训练档案首页。发作控制不稳时以维持功能与安全为主，不加量。训练内容方面，偏侧运动功能训练归入运动训练，上肢与日常生活、视觉代偿归入作业训练，学习与注意力支持归入行为矫正训练，语言与沟通归入言语认知训练。青光眼的监测与激光治疗由眼科负责。
对应的训练项目：言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 强制性诱导运动疗法与双手强化训练（CIMT）：偏侧运动障碍的训练目标与偏瘫型脑瘫相近：作业治疗的重点是使受累侧的手切实参与日常活动，减少「仅使用健侧手」习惯的固化。训练中出现一侧肢体突然无力、视物不清或抽搐时，应立即停止并就医。
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 应用行为分析（ABA）：行为矫正训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- The Sturge-Weber FoundationSturge-Weber 综合征患者组织，提供疾病资料与家庭支持信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[7],[8]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[9]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[10]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
Sturge-Weber 综合征的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。Sturge-Weber 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、学习困难与学习障碍、儿童发育与行为评估。
关于Sturge-Weber 综合征
孩子脸上有红胎记，需要做检查吗？
要看位置。鲜红斑痣长在前额、颞部或眼睑时，需要转小儿神经科与眼科评估并定期随访，判断脑与眼是否同时受累；眼科检查尽早做，没有抽搐或神经症状的婴儿是否做、何时做头颅磁共振由神经科决定——面部的鲜红斑痣可以是孤立的，也可以是这个综合征的一部分，靠看胎记本身的大小和颜色区分不了。
了解详情孩子被诊断为偏瘫型脑瘫，但脸上有红胎记，需要再查吗？
值得再查。功能上两者很像，但如果是 Sturge-Weber 综合征，随访内容完全不同：要监测青光眼、要按癫痫方案处理、要防范卒中样发作。请神经科安排头颅磁共振、眼科查眼压与眼底，可以帮助判断；婴儿期磁共振正常不能完全排除脑受累，眼科检查正常也要按计划复查。
了解详情孩子突然一边手脚没劲，一会儿又好了，是什么？
这可能是卒中样发作。这类发作通常在 2 岁前开始，常包括一侧肢体的一过性无力、视觉异常与癫痫发作。出现时要按急症就诊，并把发作的形式与持续时间告诉医生，最好有录像。
为什么要定期查眼睛？
因为青光眼可以在婴儿期就出现，而婴幼儿不会说眼睛痛。眼压过高时婴儿的眼球可显得增大外突。眼部异常通常与胎记在同一侧，所以要按计划查眼压与眼底，不能等到孩子表达不适。
了解详情孩子智力会受影响吗？
差异很大——从智力正常到智力障碍都有。部分孩子有学习困难并伴类似注意缺陷多动障碍的注意力问题。所以做法是在学龄前专门做一次评估，并把抗癫痫药物对注意力的影响一起考虑进去。
了解详情图片来源与许可
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
- MedlinePlus Genetics. Sturge-Weber syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).
- Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, 等. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ[J]. The New England Journal of Medicine, 2013, 368(21): 1971–1979. DOI: 10.1056/NEJMoa1213507.
- Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, 等. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations[J]. Pediatric Neurology, 2021, 121: 59–66. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013.
- National Center for Biotechnology Information. Gene database[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12). 基因的染色体定位以本库的 maplocation 为准；《罕见病诊疗指南（2019 年版）》个别章节的定位有笔误。
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见图片来源与许可一节，不在本许可范围内。