共济失调毛细血管扩张症：会走的孩子越走越晃，而且对辐射高度敏感Ataxia-telangiectasia
ATM 激酶是细胞修复 DNA 双链断裂时的总调度。它失效后，细胞对 DNA 损伤的反应出问题，于是出现一组看起来彼此无关的表现：小脑退变造成的进行性共济失调、免疫缺陷、肿瘤风险增高，以及对电离辐射的高度敏感。本病是一条连续谱，重的一端是经典型、轻的一端是变异型。要特别说明的一点是：虽然一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能带来认知方面的困难。
共济失调毛细血管扩张症概述
本病的表型谱是从经典型到变异型的连续谱，区分两者有助于理解病程、进展速度与预期寿命的差别。[3]
名字里的两个词对应两组表现：共济失调来自小脑退变，毛细血管扩张是皮肤与结膜上可见的血管改变。[3]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。儿童期进行性共济失调的病因学评估绕不开它，而且它对电离辐射高度敏感，会直接影响检查与康复安排，需要让家庭与相关科室都知道。 |
|---|---|
| 致病基因 | ATM，位于 11q22.3，编码 ATM 激酶，DNA 双链断裂修复的关键调控蛋白[3],[7] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 208900（共济失调毛细血管扩张症）、607585（ATM 基因） |
| ORPHAcode | 100 |
| ICD-10 | G11.3（伴有 DNA 修复缺陷的小脑性共济失调） |
| MeSH | D001260 |
| 别名 | A-T、Louis-Bar 综合征、毛细血管扩张性共济失调 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:100OMIM 208900GeneReviewsWikidata Q387082 |
早期识别信号
这个病在康复科最容易被当成共济失调型脑瘫。最主要的分界是病程：脑瘫是非进行性的，已经学会的能力一般不会丢失；本病是进行性的，走路会越来越晃。但经典型在四五岁以前神经症状可以相对平稳，所以暂时没有退步不能排除本病。[3],[4]
- 儿童期（经典型起病）最先出现小脑性共济失调：走路摇晃、站立不稳、动作辨距不准。此后常出现锥体外系受累与周围感觉运动神经病。[3]
- 眼部眼球震颤与眼球运动失用常见。这两项一般不需要药物治疗，但会影响孩子的阅读与视觉定位，训练与学习安排要考虑进去。[3]
- 免疫与肺部免疫缺陷可表现为体液免疫、细胞免疫的异常或联合免疫缺陷；肺部疾病来自反复感染、免疫缺陷、误吸、间质性肺病与神经系统异常等多个因素。[3]
- 认知一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能造成认知方面的困难。不要把运动控制的问题直接读成智力问题。[3]
- 变异型小脑性共济失调可以完全没有，而以肌张力障碍与肌张力障碍性震颤为主，多数人有轴索性感觉运动多神经病；免疫功能一般正常。这一型容易被诊断为原发性肌张力障碍。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：发育倒退、粗大运动发育落后、共济失调、视觉行为异常。
病因与遗传
ATM 的双等位致病变异使 ATM 激酶功能缺失，细胞对 DNA 双链断裂的识别与修复受损。[3]
修复能力下降解释了三件事：小脑浦肯野细胞等对 DNA 损伤敏感的细胞逐渐退变（共济失调）、免疫细胞的基因重排受影响（免疫缺陷）、以及基因组不稳定带来的肿瘤风险增高。[3]
同一个机制也解释了对电离辐射的高度敏感：X 线与 γ 射线造成的正是 DNA 双链断裂，而这恰好是这些细胞修不好的那一种损伤。[3]
再发风险
分型与病程
本病分为经典型与变异型两端。下表列出两者的差别与随访要点。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 经典型 | 儿童期 | 进行性小脑性共济失调，之后锥体外系受累与周围神经病。伴免疫缺陷、肺部疾病与肿瘤风险增高，预期寿命明显缩短[3] |
| 变异型 | 较晚 | 以肌张力障碍与肌张力障碍性震颤为主，共济失调可缺如。免疫功能一般正常，但肿瘤风险仍增高[3] |
| 随访 | 确诊之后 | 监测已有表现、对支持治疗的反应与新出现的问题。两型的随访建议相同[3] |
患病率与人群
诊断路径
目前尚无公认的临床诊断标准。诊断建立在提示性表现上，由检出 ATM 的双等位致病变异确认。
- 临床识别[3]儿童期起病、逐渐加重的共济失调是核心线索；合并眼球运动失用、反复呼吸道感染或家族史时提示性更强。变异型则表现为肌张力障碍与震颤。
- 基因检测[3]检出 ATM 的双等位致病变异可确诊。
- 免疫功能评估[3],[4]评估体液免疫、细胞免疫的状况，作为感染预防与疫苗安排的依据——其中含风疹成分的疫苗（如麻腮风联合疫苗）在严重免疫缺陷者中要避免使用。
- 影像检查前的确认[3]这一条要写进病历首页：本病对电离辐射（X 线与 γ 射线）高度敏感，放射治疗属于禁忌。任何需要 X 线或 CT 的检查（脊柱侧弯片、髋关节片、胸片）都要先与主诊医生确认能否用无辐射的方式替代。
- 运动功能与吞咽评估[3]定期评估共济失调的程度、步态与跌倒风险、上肢控制与吞咽安全。功能曲线的方向是判断病程的重要信息。本院承担这一部分。
基因检测与免疫功能评估由遗传科和免疫科完成。宝秀兰做运动功能与吞咽评估，并在涉及任何影像检查之前先明确一点：这个病对电离辐射敏感。评估中怀疑骨折或脊柱问题时，要先与主诊医生确认影像检查的方式，不按常规直接安排 X 线检查——宝秀兰把这一条写在训练档案首页。6 岁以内的运动发育水平用 Peabody 运动发育量表记录，共济失调与眼球运动通过临床观察连续记录。[6]
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 共济失调型脑性瘫痪 | 共济失调表现可与脑瘫重叠，但本病通常呈进行性加重。脑瘫的原发脑损伤为非进行性，功能仍可受继发问题影响；出现持续、原因不明的能力下降时，应重新评估病因。[3] |
| Joubert 综合征 | 也有共济失调与眼球运动异常，但它是先天性的、影像上有臼齿征，且不是进行性退变；本病是儿童期起病、逐渐加重的。[3] |
| 原发性肌张力障碍 | 本病的变异型以肌张力障碍与肌张力障碍性震颤为主，容易被诊断为原发性肌张力障碍。区别在于本病多伴轴索性感觉运动多神经病与肿瘤风险，靠基因检测确定。多巴反应性肌张力障碍则对左旋多巴有反应。[3] |
| 其他遗传性共济失调 | 儿童期起病的进行性共济失调有多种病因。本病的特点是合并免疫缺陷、反复感染与肿瘤风险，且对电离辐射高度敏感——最后一条在安排检查时必须先知道。[3] |
| 全面发育迟缓 | 已经掌握的行走能力持续下降提示发育退步，需要及时开展神经系统评估，不能仅按运动发育迟缓增加训练量。[3] |
治疗现状
本病以支持治疗为主，目标是改善生活质量、把功能用到最大、减少并发症。2026 年 9 月美国食品药品监督管理局（FDA）批准 levacetylleucine（N-乙酰-L-亮氨酸）用于体重 15 kg 及以上的成人与儿童患者的共济失调，此前没有针对本病共济失调获批的药物；国内是否获批与医保情况以国家药监局和当期国家医保药品目录为准，是否使用由经治专科医生决定。建议由多学科团队共同管理。以下写明处理的构成与必须避开的事项，具体方案由相应专科决定。
- 必须避开的（放射治疗）[3]由于对辐射的敏感性增高，放射治疗属于禁忌，可能导致非常严重的并发症；需要 X 线或 CT 的检查，先与主诊医生确认能否用无辐射的方式替代。这一条要让所有经手的科室都知道。
- 必须避开的（含风疹成分的疫苗）[3],[4]严重免疫缺陷者应避免接种含风疹成分的疫苗（如麻腮风联合疫苗），因为可能增加肉芽肿的风险；能否接种由免疫科评估免疫功能后决定。
- 多学科支持治疗[3]团队包括（儿童）神经科、呼吸科、免疫科、儿科或内科、康复医学科，以及物理治疗、言语语言治疗、作业治疗与营养方面的专业人员；针对具体问题还可能涉及肿瘤科、医学遗传科、内分泌科、骨科、皮肤科、心理卫生与社会工作。
- 眼球震颤与眼球运动失用[3]这两项一般不需要药物治疗。处理方式是通过环境与材料的调整来代偿。
- 随访[3]由主诊医生做常规评估，监测已有表现、对支持治疗的反应与新出现的问题。经典型与变异型的随访建议相同。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
物理治疗、言语语言治疗、作业治疗与营养方面的专业人员都属于多学科团队。康复的目标是在进行性退变的前提下把功能用到最大、把并发症降到最低——尤其是跌倒与误吸这两件事。
- 平衡与跌倒预防[3]针对共济失调做姿势控制、重心转移与安全跌倒的训练，并做环境改造；行走稳定性明显下降时提前配助行辅具，不要等到摔伤之后。运动训练
- 上肢控制与日常生活[3]作业治疗针对辨距不良与震颤，用加重器具、稳定支撑与减少自由度的方法提高成功率；书写困难时改用其他记录方式。作业训练
- 言语与吞咽[3]构音受影响时做言语训练；吞咽评估与安全进食指导是减少误吸、进而减少肺部问题的关键一环。言语认知训练
- 视觉代偿[3]眼球运动失用影响阅读与定位。做法是调整材料（加大字号、减少页面干扰、用手指或尺子引导）与座位安排，而不是训练眼球运动本身。作业训练
- 学校沟通与辐射禁忌卡[3]把「对辐射高度敏感：禁用放射治疗，X 线与 CT 检查前先联系主诊医生」「感染时的处理」「跌倒风险与需要的支持」写成一页纸，交给学校、园所与所有会接诊孩子的医疗机构。融合教育
在宝秀兰，两条硬约束先于训练内容：一是涉及 X 线或 CT 的检查先与主诊医生确认；二是感染期间停训，并做好误吸预防，因为肺部问题是这个病最主要的并发症之一。训练内容方面，平衡与跌倒预防归入运动训练，上肢控制与日常生活、视觉代偿归入作业训练，言语与吞咽归入言语认知训练，学校沟通与辐射禁忌卡归入融合教育——这张卡片要让孩子随身携带，到任何医院就诊时都能出示。
对应的训练项目：融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- A-T Children’s Project共济失调毛细血管扩张症患者组织，提供疾病资料、照护清单与家庭支持信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[8],[9]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[10]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[11]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
共济失调毛细血管扩张症的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。共济失调毛细血管扩张症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、儿童发育与行为评估。
关于共济失调毛细血管扩张症
孩子诊断了共济失调型脑瘫，训练几年却越来越晃，正常吗？
不正常，值得重新评估病因。脑瘫的定义是非进行性的脑损伤，孩子的能力会慢慢进步而不是持续退步。会走之后走得越来越差，属于退步，要按神经系统疾病去查——共济失调毛细血管扩张症是需要考虑的病因之一。
了解详情为什么做 X 线或 CT 检查之前要先问主诊医生？
因为这个病的根源就是 DNA 双链断裂修复出了问题，而 X 线与 γ 射线造成的正是这种损伤。放射治疗属于禁忌；做脊柱侧弯片、髋关节片、胸片之前，都要先与主诊医生确认有没有无辐射的替代方式。
孩子智力会受影响吗？
一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能带来认知方面的困难。要注意的是，动作控制差、说话不清、看东西定位困难，都会让孩子在测试中表现得比实际能力差——评估方式要相应调整。
了解详情康复能阻止病情进展吗？
不能阻止进展，但能明显影响两件最要紧的事：跌倒与误吸。平衡训练、环境改造与及时配助行辅具减少摔伤；吞咽评估与安全进食减少误吸，而误吸正是肺部疾病的成因之一。物理、言语与作业治疗都属于多学科团队。
了解详情孩子容易感冒发烧，和这个病有关吗？
经典型常合并免疫缺陷，反复呼吸道感染确实是本病的一部分。做法是由免疫科评估免疫功能、制定感染预防与疫苗方案——其中严重免疫缺陷者要避免接种含风疹成分的疫苗（如麻腮风联合疫苗）。发热与咳嗽要尽早就医，训练在感染期暂停。
图片来源与许可
参考文献与出处
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- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
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