儿　童　罕　见　病

共济失调毛细血管扩张症：会走的孩子越走越晃，而且不能照 X 线Ataxia-telangiectasia

ATM 激酶是细胞修复 DNA 双链断裂时的总调度。它失效后，细胞对 DNA 损伤的反应出问题，于是出现一组看起来彼此无关的表现：小脑退变造成的进行性共济失调、免疫缺陷、肿瘤风险增高，以及对电离辐射的高度敏感。本病是一条连续谱，重的一端是经典型、轻的一端是变异型。要特别说明的一点是：虽然一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能带来认知方面的困难。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

共济失调毛细血管扩张症概述

本病的表型谱是从经典型到变异型的连续谱，并指出区分两者有助于理解病程、进展速度与预期寿命的差别。^[3]

名字里的两个词对应两组表现：共济失调来自小脑退变，毛细血管扩张是皮肤与结膜上可见的血管改变。^[3]

标识与编码
国家目录	未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》^[1],[2]。未列入《第一批》《第二批》罕见病目录。收录它是因为两件事：儿童期进行性共济失调的病因学评估绕不开它，而且它有一条会直接影响检查与康复安排的辐射禁忌，需要让家庭与相关科室都知道。
致病基因	ATM，位于 11q22.3，编码ATM 激酶，DNA 双链断裂修复的关键调控蛋白^[3],[4]
遗传方式	常染色体隐性遗传
OMIM	208900（共济失调毛细血管扩张症）、607585（ATM 基因）
ORPHAcode	100
ICD-10	G11.3（伴有 DNA 修复缺陷的小脑性共济失调）
MeSH	D001260
别名	A-T、Louis-Bar 综合征、毛细血管扩张性共济失调
权威条目	Orphanet ORPHA:100 OMIM 208900 GeneReviews Wikidata Q387082

早期识别信号

这个病在康复科最容易被当成共济失调型脑瘫。分界只有一条，但很硬：脑瘫是非进行性的，孩子会慢慢进步；本病是进行性的，走路会越来越晃。^[3]

儿童期（经典型起病）最先出现小脑性共济失调：走路摇晃、站立不稳、动作辨距不准。此后常出现锥体外系受累与周围感觉运动神经病。^[3]
眼部眼球震颤与眼球运动失用常见。这两项一般不需要药物治疗，但会影响孩子的阅读与视觉定位，训练与学习安排要考虑进去。^[3]
免疫与肺部免疫缺陷可表现为体液免疫、细胞免疫的异常或联合免疫缺陷；肺部疾病来自反复感染、免疫缺陷、误吸、间质性肺病与神经系统异常等多个因素。^[3]
认知一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能造成认知方面的困难。不要把运动控制的问题直接读成智力问题。^[3]
变异型小脑性共济失调可以完全没有，而以肌张力障碍与肌张力障碍性震颤为主，多数人有轴索性感觉运动多神经病；免疫功能一般正常。这一型容易被诊断为原发性肌张力障碍。^[3]

足部侧位 X 线片：足弓明显增高，呈高弓足Mikael Häggström，CC0 1.0　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：发育倒退、粗大运动发育落后、共济失调、视觉行为异常。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

ATM 的双等位致病变异使 ATM 激酶功能缺失，细胞对 DNA 双链断裂的识别与修复受损。^[3]

修复能力下降解释了三件事：小脑浦肯野细胞等对 DNA 损伤敏感的细胞逐渐退变（共济失调）、免疫细胞的基因重排受影响（免疫缺陷）、以及基因组不稳定带来的肿瘤风险增高。^[3]

同一个机制也解释了对电离辐射的高度敏感：X 线与 γ 射线造成的正是 DNA 双链断裂，而这恰好是这些细胞修不好的那一种损伤。^[3]

发病机制ATM 双等位变异 → 基因组不稳定 → 多系统受累 → 临床表现。一个修 DNA 的开关坏了，后果分三路走：小脑退变、免疫变弱、肿瘤变多。而「对辐射敏感」不是附带的副作用，它和前面三样是同一个原因——辐射造成的正是这些细胞修不好的那种损伤。

基因定位ATM 基因位于 11q22.3，即 11 号染色体长臂。

遗传方式常染色体隐性遗传。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。需要 ATM 的双等位致病变异才发病。基因定位按 NCBI Gene。

再发风险

常染色体隐性遗传：父母双方都是携带者时，每一胎有 25% 的概率患病，男女机会相同。^[3]
建议为高危亲属提供分子遗传学检测。先证者的两个致病变异明确后可做产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。^[3]

分型与病程

本病分为经典型与变异型两端。下表列出两者的差别与随访要点。

经典型与变异型
分型／分期	起病	特征
经典型	儿童期	进行性小脑性共济失调，之后锥体外系受累与周围神经病。伴免疫缺陷、肺部疾病与肿瘤风险增高，预期寿命明显缩短^[3]
变异型	较晚	以肌张力障碍与肌张力障碍性震颤为主，共济失调可缺如。免疫功能一般正常，但肿瘤风险仍增高^[3]
随访	确诊之后	监测已有表现、对支持治疗的反应与新出现的问题。两型的随访建议相同；诊断时没有肺病证据者不需要每年做肺病筛查^[3]

患病率与人群

经典型的构成。儿童期起病的进行性神经系统表现（先是小脑性共济失调，之后常出现锥体外系受累与周围感觉运动神经病）、免疫缺陷、肺部疾病与肿瘤风险增高。^[3]
变异型的差别。病程明显更轻：小脑性共济失调可以完全没有，但锥体外系运动障碍常见（典型是肌张力障碍与肌张力障碍性震颤），多数人有轴索性感觉运动多神经病；免疫功能一般正常，呼吸道感染不增多，肺病不是主要问题。^[3]
预期寿命。经典型的预期寿命明显缩短，原因是肿瘤、肺部疾病与感染。变异型的肿瘤风险同样增高，绝经前女性发生乳腺癌与血液系统恶性肿瘤的风险尤其值得关注。^[3]

诊断路径

目前尚无公认的临床诊断标准。诊断建立在提示性表现上，由检出 ATM 的双等位致病变异确认。

临床识别^[3]儿童期起病、逐渐加重的共济失调是核心线索；合并眼球运动失用、反复呼吸道感染或家族史时提示性更强。变异型则表现为肌张力障碍与震颤。
基因检测^[3]检出 ATM 的双等位致病变异可确诊。目前没有公认的临床诊断标准，基因检测因此是确诊的依据。
免疫功能评估^[3]评估体液免疫、细胞免疫的状况，作为感染预防与疫苗安排的依据——其中风疹疫苗在严重免疫缺陷者中要避免使用。
影像检查前的确认^[3]这一条要写进病历首页：电离辐射（X 线与 γ 射线）在本病中属于禁忌。任何需要 X 线或 CT 的检查（脊柱侧弯片、髋关节片、胸片）都要先与主诊医生确认能否用无辐射的方式替代。
运动功能与吞咽评估^[3]定期评估共济失调的程度、步态与跌倒风险、上肢控制与吞咽安全。功能曲线的方向是判断病程的重要信息。本院承担这一部分。

宝秀兰医疗的评估安排

基因检测与免疫功能评估由遗传科和免疫科完成。宝秀兰医疗做运动功能与吞咽评估，并在做任何影像检查之前先确认一件事：这个病对电离辐射敏感。评估中怀疑骨折或脊柱问题时，要先与主诊医生确认影像检查的方式，不按常规直接开片——宝秀兰医疗把这一条写在训练档案首页。共济失调与眼球运动用 Peabody 运动发育量表与临床观察连续记录。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断	鉴别要点
共济失调型脑性瘫痪	这是最重要的一组鉴别。脑瘫的定义是非进行性的脑损伤，孩子的能力会慢慢进步；本病的共济失调是进行性的，走路会越来越晃。在康复科训练多年却持续退步的共济失调患儿，要重新评估病因。^[3]
Joubert 综合征	也有共济失调与眼球运动异常，但它是先天性的、影像上有臼齿征，且不是进行性退变；本病是儿童期起病、逐渐加重的。^[3]
原发性肌张力障碍	变异型 A-T 以肌张力障碍与肌张力障碍性震颤为主，容易被诊断为原发性肌张力障碍。区别在于本病多伴轴索性感觉运动多神经病与肿瘤风险，靠基因检测确定。多巴反应性肌张力障碍则对左旋多巴有反应。^[3]
其他遗传性共济失调	儿童期起病的进行性共济失调有多种病因。本病的特点是合并免疫缺陷、反复感染与肿瘤风险，且对电离辐射高度敏感——最后一条在安排检查时必须先知道。^[3]
全面发育迟缓	会走之后走得越来越差不是发育落后，是退步。这种情况要按神经系统疾病去查，而不是加大平衡训练的量。^[3]

治疗现状

本病以支持治疗为主，目标是改善生活质量、把功能用到最大、减少并发症。建议由多学科团队共同管理。以下写明处理的构成与必须避开的事项，具体方案由相应专科决定。

必须避开的（电离辐射）^[3]由于对辐射的敏感性增高，电离辐射（X 线与 γ 射线）属于禁忌；放射治疗同样禁忌，因为辐射敏感性增高可能导致非常严重的并发症。这一条要让所有经手的科室都知道。
必须避开的（风疹疫苗）^[3]严重免疫缺陷者应避免接种风疹疫苗，因为可能增加肉芽肿的风险。
多学科支持治疗^[3]团队包括（儿童）神经科、呼吸科、免疫科、儿科或内科、康复医学科，以及物理治疗、言语语言治疗、作业治疗与营养方面的专业人员；针对具体问题还可能涉及肿瘤科、医学遗传科、内分泌科、骨科、皮肤科、心理卫生与社会工作。
眼球震颤与眼球运动失用^[3]这两项一般不需要药物治疗。处理方式是通过环境与材料的调整来代偿。
随访^[3]由主诊医生做常规评估，监测已有表现、对支持治疗的反应与新出现的问题。经典型与变异型的随访建议相同，唯一的差别是诊断时没有肺病证据者不需要每年做肺病筛查。
用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

感染的预防与处理。免疫缺陷与肺部疾病使呼吸道感染更容易变重。发热与咳嗽要尽早就医，并按免疫科与呼吸科的方案处理；训练在感染期暂停。^[3]
误吸。误吸是肺部疾病的成因之一。出现进食呛咳或反复肺部感染时要做吞咽评估并调整进食方式。^[3]
肿瘤监测。肿瘤风险增高是本病的组成部分。出现不明原因的淋巴结肿大、消瘦、发热或血象异常时要及时就医。^[3]

康复与长期管理

物理治疗、言语语言治疗、作业治疗与营养并列属于多学科团队。康复的目标是在进行性退变的前提下把功能用到最大、把并发症降到最低——尤其是跌倒与误吸这两件事。

平衡与跌倒预防^[3]针对共济失调做姿势控制、重心转移与安全跌倒的训练，并做环境改造；行走稳定性明显下降时提前配助行辅具，不要等到摔伤之后。运动训练
上肢控制与日常生活^[3]作业治疗针对辨距不良与震颤，用加重器具、稳定支撑与减少自由度的方法提高成功率；书写困难时改用其他记录方式。作业训练
言语与吞咽^[3]构音受影响时做言语训练；吞咽评估与安全进食指导是减少误吸、进而减少肺部问题的关键一环。言语认知训练
视觉代偿^[3]眼球运动失用影响阅读与定位。做法是调整材料（加大字号、减少页面干扰、用手指或尺子引导）与座位安排，而不是训练眼球运动本身。作业训练
学校沟通与辐射禁忌卡^[3]把「不能做 X 线与 CT 检查」「感染时的处理」「跌倒风险与需要的支持」写成一页纸，交给学校、园所与所有会接诊孩子的医疗机构。融合教育

有两条是硬约束：一是电离辐射禁忌——训练中怀疑骨折或脊柱问题时，要先与主诊医生确认影像检查的方式；二是感染期间停训，并做好误吸预防，因为肺部问题是这个病最主要的并发症之一。

宝秀兰医疗的康复安排

在宝秀兰医疗，两条硬约束先于训练内容：一是电离辐射禁忌，前面那一条；二是感染期间停训，并做好误吸预防，因为肺部问题是这个病最主要的并发症之一。内容上平衡与跌倒预防走运动训练，上肢控制与日常生活、视觉代偿走作业训练，言语与吞咽走言语认知训练，学校沟通与辐射禁忌卡走融合教育——那张卡片要让孩子随身带着，去任何医院都能拿出来。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

A-T Children’s Project共济失调毛细血管扩张症患者组织，提供疾病资料、照护清单与家庭支持信息。
全国罕见病诊疗协作网^[5],[6]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
中国罕见病联盟^[7]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
蔻德罕见病中心^[8]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
既往做过的发育评估与康复记录
正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。

本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。

常见问题

关于共济失调毛细血管扩张症

孩子诊断了共济失调型脑瘫，训练几年却越来越晃，正常吗？

不正常，值得重新评估病因。脑瘫的定义是非进行性的脑损伤，孩子的能力会慢慢进步而不是持续退步。会走之后走得越来越差，属于退步，要按神经系统疾病去查——共济失调毛细血管扩张症是需要考虑的病因之一。

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为什么说不能照 X 线？

因为这个病的根源就是 DNA 双链断裂修复出了问题，而 X 线与 γ 射线造成的正是这种损伤。电离辐射属于禁忌，放射治疗同样禁忌。做脊柱侧弯片、髋关节片、胸片之前，都要先与主诊医生确认有没有无辐射的替代方式。

孩子智力会受影响吗？

一般认为智力障碍在本病中并不常见，但小脑及非小脑区域与网络的功能紊乱仍可能带来认知方面的困难。要注意的是，动作控制差、说话不清、看东西定位困难，都会让孩子在测试中表现得比实际能力差——评估方式要相应调整。

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康复能阻止病情进展吗？

不能阻止进展，但能明显影响两件最要紧的事：跌倒与误吸。平衡训练、环境改造与及时配助行辅具减少摔伤；吞咽评估与安全进食减少误吸，而误吸正是肺部疾病的成因之一。物理、言语与作业治疗都属于多学科团队。

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孩子容易感冒发烧，和这个病有关吗？

经典型常合并免疫缺陷，反复呼吸道感染确实是病的一部分。做法是由免疫科评估免疫功能、制定感染预防与疫苗方案——其中严重免疫缺陷者要避免接种风疹疫苗。发热与咳嗽要尽早就医，训练在感染期暂停。

罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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