面肩肱型肌营养不良症：从脸和肩胛开始的无力Facioscapulohumeral muscular dystrophy
这个病的名字就是它的分布：面（facio）、肩胛（scapulo）、肱（humeral）。无力从面部肌肉、稳定肩胛骨的肌肉与足背屈肌开始，严重程度差异很大，可以缓慢进展。约 20% 的患者最终需要使用轮椅，但预期寿命不缩短。典型的发病时间在十几岁，起病年龄可变；早期儿童起病的一类通常更重，还可能合并感音神经性听力损失与视网膜血管病变。
面肩肱型肌营养不良症概述
本病分 FSHD1 与 FSHD2 两型，机制指向同一处：4 号染色体亚端粒区 D4Z4 重复序列的表观遗传状态改变。FSHD1 是重复序列致病性收缩，FSHD2 是同一段序列的低甲基化。[3]
两型都必须发生在「允许型」的 4 号染色体单体型上才致病——这解释了为什么单看重复单元的数目并不能直接判断，基因检测要连单体型一起分析。[3]
| 国家目录 | 《第二批罕见病目录》第 25 项：面肩肱型肌营养不良症[2] |
|---|---|
| 致病基因 | D4Z4 重复序列（4q35）／SMCHD1、DNMT3B、LRIF1，位于 4q35，编码4 号染色体亚端粒区 D4Z4 重复序列的甲基化状态[3] |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| OMIM | 158900（FSHD1）、158901（FSHD2） |
| ORPHAcode | 269 |
| ICD-10 | G71.0（肌营养不良） |
| MeSH | D020391 |
| 别名 | FSHD、面肩肱型肌营养不良、面肩胛肱型肌营养不良 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:269OMIM 158900GeneReviewsWikidata Q1400701 |
早期识别信号
这个病最好认的地方在脸和肩膀：笑起来不对称、闭眼时睫毛露出来、抬胳膊时肩胛骨翘成翅膀。这几条在孩子还完全能跑能跳的时候就可能已经存在。[3]
- 面部面部肌肉无力：表情少、闭眼不紧、不能鼓腮或吹口哨、笑容不对称。这些常被当成「性格内向」或「表情少」。[3]
- 肩胛稳定肩胛骨的肌肉无力：抬手时肩胛骨向后翘起（翼状肩胛），上举困难，够高处的东西费力。[3]
- 足背屈足背屈肌无力造成垂足，走路拖脚、容易绊倒，跑步姿势异常。这一条最影响日常安全。[3]
- 早期儿童起病的一类通常更重，可合并感音神经性听力损失与视网膜血管病变。随访清单要求婴儿每次就诊查听力、儿童每年查一次，早期儿童起病且 D4Z4 大片段收缩者每年做散瞳眼底检查。[3]
- 其他慢性疼痛常见；面肌无力导致睡眠时闭眼不全，可引起暴露性角膜炎；部分患者出现通气不足，需要筛查与呼吸科评估。[3]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：肌张力低下、粗大运动发育落后、视觉行为异常。
病因与遗传
D4Z4 重复序列的收缩或低甲基化，使这一区域的表观遗传抑制被解除，本应沉默的基因在肌肉里被异常表达，造成肌纤维损伤。[3]
为什么偏偏是脸、肩胛和足背屈，目前没有简单的解释；但这个分布本身是诊断上最有价值的线索——它与杜氏肌营养不良「从下肢近端开始」的分布正好不同。[3]
严重程度的差异很大，同一个家庭里不同成员的表现也可以相差很远，这与收缩的片段大小及甲基化程度有关。[3]
再发风险
分型与病程
本病没有正式分期。下表按起病年龄与随访重点整理。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 早期儿童起病 | 幼儿至学龄期 | 通常更重，伴听力损失与视网膜病变的风险。需要作业治疗与言语治疗评估，并定期查听力与眼底[3] |
| 典型起病 | 十几岁 | 面、肩胛、足背屈的无力逐渐显现。起病年龄可变[3] |
| 缓慢进展期 | 起病之后 | 严重程度差异很大，约 20% 最终需要轮椅。预期寿命不缩短[3] |
患病率与人群
诊断路径
诊断靠典型的临床分布加上分子检测。FSHD1 是在允许型 4 号染色体单体型上检出 4q35 亚端粒区 D4Z4 重复序列的致病性收缩；FSHD2 是同一区域的低甲基化，再检出相应基因的致病变异。
- 临床识别[3]面部、肩胛稳定肌与足背屈肌的无力分布是核心线索。查体要专门看闭眼力量、鼓腮、翼状肩胛与足背屈力量。
- FSHD1 的分子检测[3]检测 4q35 亚端粒区 D4Z4 重复序列是否存在致病性收缩，并同时判断 4 号染色体单体型是否为允许型——两者都满足才成立。
- FSHD2 的分子检测[3]检测 D4Z4 重复序列的甲基化状态；低甲基化可由 SMCHD1 或 DNMT3B 的杂合致病变异、或 LRIF1 的双等位致病变异引起，同样需要允许型单体型。
- 听力与眼底[3]婴儿在每次就诊时查听力，儿童每年一次；早期儿童起病且 D4Z4 大片段收缩者每年做散瞳眼底检查。这两项在无症状时也要做。
- 呼吸功能[3]对肺功能异常、严重近端无力、脊柱后凸侧弯、依赖轮椅或合并影响通气的疾病者筛查通气不足；用力肺活量低于 60%、白天过度嗜睡或睡眠不解乏，以及需要麻醉的手术前，要请呼吸科会诊。
- 运动功能评估与年度复评[3]「每年一次物理治疗评估、必要时更频繁」写进随访清单；评估要覆盖肌力分布、关节活动度、步态、跌倒风险与疼痛。本院承担这一部分。
分子检测由遗传科完成，听力与眼底、呼吸功能由各专科完成。宝秀兰医疗评的是运动功能，并按年度复评：用徒手肌力评定逐块记录面部、肩胛带与踝背屈的力量——这个病的无力从脸和肩开始，闭眼不严、吹不起气球、翻身时肩胛翘起，这几项在量表上不显眼，要单独看；步态与足下垂用 Peabody 运动发育量表记录。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 杜氏肌营养不良 | 两者都是肌营养不良，但无力的分布不同：杜氏型从下肢近端开始，有 Gowers 征与腓肠肌假性肥大，肌酸激酶显著升高；本病从面、肩胛与足背屈开始，面肌受累是杜氏型没有的。[3] |
| 肌强直性营养不良 | 也有面肌受累与「表情少」，但它的标志是肌强直（握拳后松不开、叩击肌肉出现凹陷）与多系统受累（白内障、心脏传导阻滞、内分泌问题），本病没有肌强直。[3] |
| 腓骨肌萎缩症 | 同样有垂足与走路拖脚，但它是周围神经病：远端为主、伴感觉异常与弓形足，腱反射减弱或消失；本病是肌肉病，且合并面部与肩胛的受累。[3] |
| 重症肌无力 | 面肌无力、闭眼不紧在两者都可出现，但重症肌无力的无力是波动性的、晨轻暮重、活动后加重，本病的无力是固定且缓慢进展的。[3] |
| 全面发育迟缓 | 运动能力落后合并「表情少」「肩胛翘起」「走路拖脚」这一组特殊分布时，不要停在发育落后的解释上——这个分布本身就指向一个具体的诊断方向。[3] |
治疗现状
本病目前以支持与康复治疗为主。以下按管理清单写明各项处理的构成，具体方案由神经内科、骨科、眼科与耳鼻喉科分工决定。
- 物理治疗与运动方案[3]「请物理治疗师制定合适的运动方案」列在管理清单的第一条。运动方案不是越多越好，需要专业评估后确定内容与强度。
- 踝足矫形器[3]用于改善活动能力并预防跌倒，针对的是足背屈无力造成的垂足。
- 早期起病者的作业与言语治疗[3]婴幼儿起病的患者需要作业治疗与言语治疗，并在整个儿童期按需做评估。
- 肩胛固定手术[3]把肩胛骨固定到胸壁的手术可以改善上肢的活动范围。是否手术由骨科评估决定。
- 疼痛管理[3]慢性疼痛通过物理治疗与药物管理，并在每次随访时评估疼痛情况。
- 眼与耳的处理[3]用眼部润滑剂或睡眠时把眼睑贴合来处理暴露性角膜炎；视网膜血管病变由眼科处理；感音神经性听力损失按常规治疗。
- 通气支持[3]按需给予通气支持；需要麻醉的手术前先请呼吸科评估。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
这个病的康复不是附属项目，而是主要处理方式。方向有三条：保住上肢够得着的范围、让脚落地更安全、以及在早期起病的孩子身上把听觉与语言这条线接住。
- 运动方案与年度复评[3]由治疗师制定并每年至少复评一次：肌力分布、关节活动度、步态与跌倒风险、疼痛。强度以不引起持续酸痛与过度疲劳为界。运动训练
- 踝足矫形器与步态训练[3]配踝足矫形器改善垂足，并做平衡与步态训练、跌倒后的起身练习，减少绊倒与外伤。运动训练
- 上肢功能与代偿[3]肩胛稳定性差使举手受限。作业治疗的重点是代偿策略与环境改造——把常用物品放低、用长柄工具、调整书写与桌面高度。作业训练
- 言语与口部功能[3]面肌无力影响发音清晰度与进食时的唇闭合。早期起病的孩子按建议做言语治疗评估，并在合并听力损失时同步处理。言语认知训练
- 幼儿园与学校沟通[3]把跌倒风险、够不到高处、体育课的参与方式与眼睛、听力方面的注意事项写成一页纸交给园所与校方。融合教育
运动方案要由治疗师制定：肌营养不良的训练不能按「练得越多越好」来做，过度离心负荷与力竭训练可能加重肌肉损伤。出现持续数天的酸痛或力量下降，要调整方案——宝秀兰医疗把这一条作为复评时固定要问的问题。内容上运动训练做低负荷的力量与耐力、踝足矫形器与步态训练，作业治疗做上肢功能与代偿，言语认知训练做面部与口部功能，学校沟通走融合教育。
患者组织与家庭支持
- FSHD Society面肩肱型肌营养不良患者组织，提供疾病资料与家庭支持信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[4],[5]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[6]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[7]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
- 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
- 既往做过的发育评估与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
- 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
相关的诊疗领域：全面发育落后、言语发音障碍、心理行为发育评估。
关于面肩肱型肌营养不良症
孩子表情少、笑起来不对称，会是肌肉病吗？
面部肌肉无力是这个病的典型起病表现之一，具体可以看：闭眼时睫毛是不是露出来、能不能鼓腮、能不能吹口哨。如果同时发现抬手时肩胛骨翘起、走路拖脚，就值得找神经科评估，做针对性的基因检测。
这个病一般什么时候发病？
患者通常在十几岁出现症状，但起病年龄可变；也有在儿童早期起病的一类，通常更重，还可能合并听力损失与视网膜病变。所以早期起病的孩子随访项目更多。
会不会坐轮椅？
严重程度差异很大。约 20% 的患者最终需要使用轮椅，也就是说大部分不需要；同时明确写明预期寿命不缩短。康复的目标是尽量延长可以自主活动的时间，并把跌倒风险降下来。
能不能多做力量训练把肌肉练起来？
不能按「练得越多越好」来做。「请物理治疗师制定合适的运动方案」放在管理清单第一条，就是因为方案要个体化。过度的离心负荷与练到力竭可能加重肌肉损伤；出现持续数天的酸痛或力量下降就要调整。
阅读全文为什么还要查听力和眼底？
因为早期儿童起病的一类可能合并感音神经性听力损失与视网膜血管病变，后者与 Coats 病难以区分、可导致视网膜脱离。要求婴儿每次就诊查听力、儿童每年一次，早期起病且 D4Z4 大片段收缩者每年做散瞳眼底检查。
阅读全文罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
阅读全文怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
阅读全文确诊之后，训练是怎么安排的？
北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
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- 高尔征的三幅连续动作插图：孩子从地面起身时先双手撑地，再用手依次撑住小腿和大腿，把身体一节一节推直．William Richard Gowers（1845–1915）．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：Gowers W R. Clinical lecture on pseudo-hypertrophic muscular paralysis. The Lancet, 1879, 113(2892): 73-75.
- 腓肠肌横断面的显微照片：大量肌纤维被脂肪细胞取代，残存肌纤维大小不一．Edwin P. Ewing, Jr. 医师．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：美国疾病控制与预防中心公共卫生图像库（PHIL）编号 70，1972 年
- 杜氏肌营养不良患者做动态的上下肢训练时的体位示意．Merel Jansen, Imelda JM de Groot, Nens van Alfen & Alexander CH Geurts．CC BY 2.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-10-55
参考文献与出处
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