Bardet-Biedl 综合征：在还看得见的时候，先把学习通道准备好Bardet-Biedl syndrome
纤毛是细胞表面的一种「天线」，负责感受信号。Bardet-Biedl 综合征是非动纤毛出问题造成的多系统疾病，主要表现包括：视网膜视锥-视杆细胞营养不良、肥胖及其相关并发症、轴后多指（趾）、认知受损、低促性腺激素性性腺功能减退和（或）泌尿生殖道畸形，以及肾脏畸形和（或）肾实质病变。除此之外还可有斜视、散光、白内障、轻微的颅面特征改变、听力损失、嗅觉丧失、口腔与牙齿异常、胃肠与肝脏疾病、短指（趾）或并指（趾）、肌肉骨骼与皮肤方面的异常，以及一系列神经发育方面的表现。
Bardet-Biedl 综合征概述
本病是一种累及多系统的非动纤毛病，并列出其核心表现的组合。动纤毛的结构与功能在本病中基本正常，但患者出现动纤毛病相关表现（新生儿呼吸窘迫、哮喘、中耳炎、胸腹脏器位置异常）的比例高于一般人群。[3]
本病的表现度可变，家系之间与同一家系内部都存在差异——这意味着不能用一位家庭成员的情况去推测另一位。[3]
| 国家目录 | 《第二批罕见病目录》第 8 项：Bardet-Biedl 综合征[2] |
|---|---|
| 致病基因 | BBS1 等多个 BBS 基因，位于 遗传异质性显著，编码参与非动纤毛结构与功能的一组蛋白[3] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 209900（Bardet-Biedl 综合征 1 型）、209901（BBS1 基因） |
| ORPHAcode | 110 |
| ICD-10 | Q87.8（其他特指的先天性畸形综合征） |
| MeSH | D020788 |
| 别名 | 巴尔得-别德尔综合征、BBS、纤毛病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:110OMIM 209900GeneReviewsWikidata Q1367840 |
早期识别信号
这个病的表现是陆续出现的，幼儿期往往不齐。最值得主动去问的一条是出生时手脚有没有多一个指（趾）——很多孩子在新生儿期就做掉了，家长不会主动提。[3]
- 出生时轴后多指（趾）是核心表现之一。它常常在新生儿期就被处理，因此问病史时要专门问「出生时手脚有没有多一个」。也可有短指（趾）或并指（趾）。[3]
- 儿童期（视力）视网膜视锥-视杆细胞营养不良。早期黄斑受累通常先表现为夜盲，随后是进行性的周边视野丧失、色觉辨别下降与整体视力下降。还可有斜视、散光与白内障。[3]
- 儿童期（体重与代谢）肥胖及其相关并发症是核心表现之一，需要在儿童期就由内分泌与营养专科介入管理。[3]
- 神经发育认知受损、发育落后、言语异常、轻度肌张力增高、共济失调与协调平衡困难、癫痫发作，以及行为或精神方面的异常。[3]
- 其他系统肾脏畸形和（或）肾实质病变、低促性腺激素性性腺功能减退或泌尿生殖道畸形、听力损失、嗅觉丧失、口腔牙齿异常（牙列拥挤、牙齿缺失、高腭弓）、胃肠与肝脏疾病。[3]
上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：语言发育迟缓、全面发育迟缓、共济失调、视觉行为异常。
病因与遗传
本病由多个 BBS 基因中的任一个致病变异引起，这些基因编码的蛋白参与非动纤毛的结构与功能。[3]
纤毛几乎分布在身体各处的细胞上，这解释了为什么受累的系统这么多——视网膜、肾脏、生殖系统、代谢调节与神经系统都依赖纤毛的信号功能。[3]
视网膜的视锥与视杆细胞对纤毛功能特别依赖，因此视网膜营养不良是本病最恒定的表现之一，也是预后判断中最确定的一项。[3]
再发风险
分型与病程
本病没有分期。下表按表现陆续出现的时间整理，说明每一段的重点。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 出生时 | 出生 | 轴后多指（趾）。常在新生儿期被处理，问病史时要专门问[3] |
| 婴幼儿期 | 婴幼儿期 | 发育落后与体重增长过快开始显现。此时临床诊断标准的敏感性较低，要定期重新核对[3] |
| 儿童期 | 儿童期 | 夜盲出现，随后周边视野逐渐丧失。教育规划应当在此之前就按视力丧失来准备[3] |
| 青少年至青年期 | 青春期以后 | 性腺功能与肾脏方面的问题更明显。需要内分泌与肾脏专科长期随访[3] |
患病率与人群
诊断路径
临床诊断标准是：具备四条主要特征，或三条主要特征加两条次要特征。但这套标准在幼儿身上敏感性有限，因为许多特征要到儿童期甚至青年期才陆续出现。
- 按标准核对特征[3]四条主要特征，或三条主要特征加两条次要特征。由于特征陆续出现，考虑过本病诊断的孩子应当定期重新核对，而不是一次不符合就排除。
- 专门问多指（趾）史[3]轴后多指（趾）常在新生儿期就被切除，家长不会主动提。问病史时要具体问「出生时手脚有没有多一个」，必要时看手足的手术瘢痕。
- 眼科检查[3]查视网膜，并做视野与视觉电生理评估。夜盲是最早的信号——孩子在暗处行动变得小心、不愿意自己上厕所或走夜路时，要想到这一点。
- 肾脏与内分泌评估[3]肾脏畸形与肾实质病变、性腺功能减退是核心表现，需要由肾内科与内分泌科做基线评估与长期随访。
- 基因检测[3]本病遗传异质性显著，基因检测既用于确诊，也是为家系提供准确遗传咨询的前提。
- 发育、听力与运动功能评估[3]评估发育水平、语言、听力与协调平衡能力。评估时要考虑视力状况——用常规方法测一个看不清的孩子，会低估他的能力。本院承担这一部分。
眼科检查、肾脏与内分泌评估、基因检测由各专科完成。宝秀兰医疗做发育、听力与运动功能评估，并在建档时就把视力的走向问清楚：这个病的视网膜变性是进行性的，今天能看见不代表三年后还能。用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统出结果时注明当前视力状况，视觉材料按现有视力调整，否则认知水平会被低估。
鉴别诊断
| 易混淆的诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| Leber 先天性黑矇 | 同样以视网膜病变造成视力丧失，但 Leber 先天性黑矇在婴儿期就有严重视力损害与眼球震颤，且通常不伴多指（趾）、肥胖与肾脏畸形。多系统受累是本病的分界。[3] |
| Joubert 综合征 | 同属纤毛病，可有视网膜病变与肾脏受累。区别在于 Joubert 综合征有影像上的臼齿征、异常呼吸节律与婴儿期肌张力低下；本病以多指（趾）、肥胖与进行性视网膜病变为主。[3] |
| Prader-Willi 综合征 | 都有肥胖与发育落后。区别在于 Prader-Willi 综合征有婴儿期严重肌张力低下与喂养困难的病史，随后转为食欲亢进；本病有多指（趾）与进行性视网膜病变，靠基因检测区分。[3] |
| 单纯性肥胖 | 儿童肥胖绝大多数不是综合征性的。合并视力问题、多指（趾）史、肾脏畸形或发育落后时，才需要往综合征方向查。[3] |
| 全面发育迟缓 | 发育落后合并体重增长过快、夜盲或多指（趾）史时，本病要列入排查。要注意评估方法：视力受限的孩子用常规方法测出来的结果会低于真实能力。[3] |
治疗现状
本病没有针对病因的治疗，各系统由相应专科分别管理。以下写明处理构成，具体方案由相应专科决定。
- 早期干预转介[3]建议转介到早期干预项目，以便获得作业治疗、物理治疗与言语治疗，以及婴幼儿心理卫生服务、特殊教育人员与感觉障碍方面专业人员的支持。
- 按「会失明」来做教育规划[3]早期的教育规划应当基于失明这一确定性来制定。也就是说，要在孩子还有视力的时候就把替代的学习通道准备好，而不是等视力丧失之后再补。
- 眼科处理[3]视网膜病变、斜视、散光与白内障由眼科按常规处理并长期随访。
- 体重与代谢[3]肥胖及其相关并发症由内分泌与营养专科管理，需要从儿童期就开始，而不是等到并发症出现。
- 肾脏与内分泌[3]肾脏畸形与肾实质病变由肾内科随访；性腺功能减退与泌尿生殖道畸形由内分泌科与泌尿科处理。
- 发育儿科会诊[3]建议由发育儿科医师会诊，以确保相关的社区、教育资源到位，并支持家长把生活质量做到最好。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
这一页的康复有一个明确的时间要求：在孩子还看得见的时候，就要把看不见以后要用的东西建立起来。管理建议说得很直接：教育规划应当基于失明这一确定性来制定。
- 提前建立替代通道[3]在视力尚可时就引入听觉学习、触觉与结构化的环境记忆、定向行走的基础训练；家里与幼儿园的物品摆放固定下来，形成可以靠记忆完成的路线。早期综合训练
- 视觉材料的调整[3]在现有视力范围内把材料放大、提高对比、减少页面干扰，并优先安排在光线充足的位置；随视野变化定期调整，而不是等孩子看不清了再改。作业训练
- 平衡、协调与安全[3]共济失调与协调困难叠加视野缩小，跌倒风险明显升高。训练重点是姿势控制、重心转移与熟悉路线的行走，并做家居与园所的环境改造。运动训练
- 语言与沟通[3]言语异常需要针对性训练；视力受限时语言的发展路径与同龄人不同，训练要多用实物、动作与声音来建立词义，而不是依赖图片。言语认知训练
- 入园入学支持[3]把当前视力状况、需要的座位与照明、材料格式、行走路线与安全注意事项写成一页纸交给园所与校方，并随视力变化更新。融合教育
这个病的康复有一条与众不同的时间线：不要等到视力丧失才开始准备。权威来源把「按失明这一确定性做早期教育规划」写进了管理建议，这是提前量，不是悲观——宝秀兰医疗因此在孩子还看得见的时候就开始建立替代通道：触觉与听觉的学习方式、定向行走的基础、盲文的准备。此外视觉材料的调整走作业训练，平衡、协调与安全走运动训练，语言与沟通走言语认知训练，入园入学支持走融合教育。
患者组织与家庭支持
- Bardet-Biedl Syndrome FoundationBardet-Biedl 综合征患者组织，提供疾病资料与家庭支持信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[4],[5]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[6]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[7]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
- 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
- 既往做过的发育评估与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
- 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性
相关的诊疗领域：全面发育落后、感觉统合障碍、言语发音障碍、心理行为发育评估。
关于Bardet-Biedl 综合征
孩子晚上看不清、在暗处特别小心，是怎么回事？
夜盲是视网膜视锥-视杆细胞营养不良最早的表现。早期黄斑受累通常先表现为夜盲，随后是周边视野的进行性丧失。孩子在暗处不肯自己走、上厕所要人陪时，值得做一次眼科检查，包括视野与视觉电生理评估。
阅读全文孩子出生时手上多一个指头，早就切了，需要告诉医生吗？
一定要说。轴后多指（趾）是本病的核心表现之一，但它常在新生儿期就被处理掉，家长往往不会主动提。如果孩子同时有发育落后、体重增长过快或视力问题，这条病史会让诊断方向清楚很多。
既然会失明，现在还有必要做视觉训练吗？
有必要，但重点不同。在现有视力范围内做材料调整（放大、提高对比、充足照明）是为了眼下的学习；与此同时，要提前建立听觉与触觉的学习通道、固定环境与路线。明确建议早期教育规划应当基于失明这一确定性来制定——这是提前量，不是放弃。
阅读全文孩子胖，是吃得多吗？
肥胖是本病的核心表现之一，与纤毛功能异常影响代谢调节有关，不能简单归为吃得多。管理要由内分泌与营养专科从儿童期就介入，而不是等到并发症出现；单纯靠控制饭量往往不够，也容易造成亲子冲突。
为什么还要查肾和听力？
肾脏畸形与肾实质病变是本病的核心表现之一，需要肾内科长期随访。听力则是另一条关键通道——视力已经受限的孩子，听力是最主要的替代通道，一旦也受影响，学习与沟通会受到双重限制。这两项都要定期做。
罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？
康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。
阅读全文怀疑孩子有问题，第一步该做什么？
先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。
阅读全文确诊之后，训练是怎么安排的？
北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。
阅读全文图片来源与许可
- 三姐妹的手部照片：手指短粗，中指与无名指分开，呈三叉戟样．佚名．CC BY 4.0．维基共享资源文件页 原始出处：https://www.calmview.co.uk/BartsHealth/CalmView/Record.aspx?src=CalmView.Catalog&id=SBHB%2fMU%2f14%2f1%2f9%2f3&pos=1
- 一块图片沟通板：卡片上画着物品、形状与水果，孩子指认或取下卡片来表达自己要什么．Eddau．CC0 1.0．维基共享资源文件页
- 新生儿听力筛查：给熟睡的婴儿戴上探头做耳声发射检查．Donald Trung Quoc Don．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页 原始出处：原图长边超过 2400px，本仓存的是缩放版本，许可沿用同一条。
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
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- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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