多小脑回：脑回太多太小，意味着什么Polymicrogyria
正常的大脑表面有许多褶皱（脑回）。多小脑回患儿的大脑在出生前的发育过程中形成了过多的褶皱，而且每一个都异常细小——病名的字面意思就是「太多、太小的脑回」。本病的表现取决于受累区域的大小与位置：只累及一侧的称为单侧型，累及两侧的称为双侧型；双侧型往往造成更严重的神经系统问题。最重的一端是双侧弥漫型，累及整个大脑；最轻的一端是单侧局灶型，只影响一侧的一小片区域，可能只造成用药能控制的轻度癫痫。
多小脑回概述
本病是出生前脑发育异常造成的结构改变，按受累范围分为单侧型与双侧型，双侧型往往造成更严重的神经系统问题。[3],[4]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。它是影像上的一类皮质发育畸形，而不是单一疾病；它是最常见的皮质发育畸形之一，而且常常是某个综合征的一部分，查到之后还要继续查找病因。 |
|---|---|
| 致病基因 | 病因多样，无单一致病基因[3] |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |
| OMIM | 606854（双侧额顶叶多小脑回） |
| ORPHAcode | 35981 |
| ICD-10 | Q04.3（其他脑发育缺陷） |
| MeSH | D065706 |
| 别名 | 多微小脑回、皮质发育畸形、PMG |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:35981MedlinePlus GeneticsGeneReviews（已归档）Wikidata Q2991265 |
早期识别信号
与其问「多小脑回严重吗」，不如先问两个更具体的问题：累及的是一侧还是两侧、范围有多大。这两点基本决定了此后的走向。[3]
- 双侧型表现包括发育落后、智力障碍、言语与吞咽方面的问题，以及反复发作的癫痫；这些发作可能很难控制，甚至用抗癫痫药物也无法控制。[3]
- 双侧弥漫型这是最严重的一型，累及整个大脑。[3]
- 单侧局灶型这是最轻的一型，只影响一侧大脑的一小片区域。这一型可能造成神经系统方面的问题，例如用药能控制的轻度癫痫。[3]
- 合并其他异常时本病可以与其他脑发育异常同时存在，也可以是某个遗传综合征的一部分。有合并情况时表现更为复杂；属于某个综合征时，随访要覆盖该综合征涉及的其他系统。[3]
- 吞咽与言语双侧型的言语与吞咽困难往往同时出现，因为两者依赖同一组口咽部肌肉的控制。这也是康复最早能介入的环节。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：语言发育迟缓、喂养困难、全面发育迟缓、癫痫发作。
病因与遗传
多数患者的病因不明。已知的相关因素包括遗传综合征与宫内因素（孕期巨细胞病毒等感染、胎盘功能不全造成的胎儿缺氧）；本病也可与其他脑发育异常同时存在。[3],[5]
本病是多个遗传综合征的表现之一，包括 22q11.2 缺失综合征、1p36 缺失综合征、Smith-Kingsmore 综合征、巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合征、Aicardi 综合征与 Zellweger 谱系障碍。[3]
因此，影像报告并不是终点：查到多小脑回之后，还要判断它是孤立的，还是某个综合征的一部分——后者会改变随访的内容与遗传咨询的结论。[3]
多数患者的病因不明。本病可以单独出现，也可以与其他脑发育异常同时存在，还可以是多个遗传综合征的表现之一——包括 22q11.2 缺失综合征、1p36 缺失综合征、Smith-Kingsmore 综合征、巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合征、Aicardi 综合征与 Zellweger 谱系障碍。
再发风险
分型与病程
本病按受累范围分型，各型按由重到轻的顺序排列。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 双侧弥漫型 | 出生前形成 | 累及整个大脑，是最严重的一型。发育落后、智力障碍与难治性癫痫[3] |
| 双侧型（局部） | 出生前形成 | 发育落后、智力障碍、言语与吞咽问题、反复癫痫。通常比单侧型重[3] |
| 单侧型 | 出生前形成 | 神经系统问题通常较轻。严重程度取决于受累区域的大小与位置[3] |
| 单侧局灶型 | 出生前形成 | 只影响一侧的一小片区域，可有用药能控制的轻度癫痫。最轻的一型[3] |
患病率与人群
诊断路径
诊断依靠头颅磁共振。但影像确立的只是结构诊断，此后还有两件事要做：判断受累范围（单侧还是双侧、有多大），以及明确它是孤立出现，还是某个综合征的一部分。
- 头颅磁共振[3]观察脑回的形态、受累的范围与位置，以及是否合并其他脑发育异常。范围与位置基本决定了预后的方向。
- 判断是否孤立[3]检查有无其他系统的异常（心脏、肾脏、面容、手足、内分泌）。相关综合征包括 22q11.2 缺失、1p36 缺失、Smith-Kingsmore、巨脑-多小脑回-多指-脑积水、Aicardi 与 Zellweger 谱系障碍。
- 染色体与基因检测[3],[5]做染色体微阵列与基因检测，以寻找可能的综合征诊断。这一步既影响遗传咨询，也决定还要筛查哪些系统。病因评估中，还要由专科判断有无先天性巨细胞病毒感染的可能；先天性巨细胞病毒感染常伴感音神经性听力损失，怀疑或确认这一病因时，要做听力检查并定期复查。
- 脑电图[3]有发作时做脑电图评估；双侧型的癫痫可能很难控制，需要神经科长期管理。
- 吞咽评估[3]双侧型的吞咽困难影响进食安全与营养。吞咽评估要早做，不要等到出现反复肺部感染才安排。本院承担这一部分。
- 发育、语言与运动功能评估[3]按年龄评估运动、语言、认知，并把影像上的受累范围作为解读评估结果的背景。本院承担这一部分。
头颅磁共振与基因检测由神经科和遗传科完成。宝秀兰开展发育、语言与运动功能评估，并单独安排一次吞咽评估：双侧外侧裂周围型（双侧型中最常见的一种，病变以外侧裂周围为主）的孩子常有口面部运动受限，表现为流涎、咀嚼慢、说话含糊。这类问题在发育量表上只显示为「语言落后」，需要依靠专门的口部功能评估，才能分清是语言能力不足还是口部运动受限。发育评估采用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 无脑回畸形 | 同属皮质发育畸形，但方向相反：无脑回畸形是脑回过少、脑表面过于平滑；本病是脑回过多且细小。两者在影像上可以区分，预后与遗传咨询的结论也不同。[3] |
| 22q11.2 缺失综合征 | 影像上发现多小脑回时，要检查有无心脏畸形、腭部异常、低钙与免疫问题；一旦明确综合征诊断，随访内容会随之改变。[3] |
| 1p36 缺失综合征 | 同样可出现多小脑回。染色体微阵列可以检出这一类缺失。[3] |
| Zellweger 谱系障碍 | 重型的 Zellweger 谱系障碍有神经元迁移缺陷，可表现为多小脑回。合并肌张力低下、特殊面容、肝病与骨骼点状钙化时，要朝这一方向检查。[3] |
| 脑性瘫痪 | 多小脑回畸形可与脑瘫的运动功能表现同时存在。磁共振发现皮质发育异常后，还需评估病因、癫痫及相关系统的受累情况；康复则依据具体的功能需要安排。[3] |
治疗现状
本病是结构畸形，处理以对症与支持为主：癫痫由神经科管理，吞咽与营养、发育与学习由康复与教育支持承担。各方面的具体方案由相应专科决定。
- 癫痫[3]按常规抗癫痫治疗。需要提前告知家庭的是，双侧型的发作可能很难控制，甚至用抗癫痫药物也无法控制；是否有其他治疗选择，由神经科评估。
- 吞咽与营养[3]吞咽困难影响进食安全与营养，需要在吞咽评估后调整进食方式，必要时由相应专科考虑管饲。
- 综合征相关的处理[3]当本病属于某个综合征时，该综合征涉及的其他系统（心脏、肾脏、内分泌、免疫）都要按相应专科的方案随访。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复的重点随受累范围而不同。双侧型最先要处理的是吞咽与言语，两者关系到安全与沟通；单侧型则更多需要运动与学习方面的针对性支持。
- 吞咽与喂养[3]吞咽评估与安全进食指导，调整食物性状、进食体位与时长，减少呛咳与误吸；与营养科一起核对体重增长。言语认知训练
- 言语与沟通[3]言语与吞咽依赖同一组口咽部肌肉，训练可以合并设计；对表达严重受限而理解较好的孩子，要尽早引入替代沟通方式。言语认知训练
- 运动功能[3]按评估结果安排运动与姿势训练；有偏侧受累时，重点是让受累侧真正参与日常活动。运动训练
- 早期综合训练[3]按发育评估结果统筹运动、认知、语言与自理训练，并随癫痫控制情况调整强度。早期综合训练
- 学习支持[3]学龄前评估与学习相关的能力，结合影像上的受累部位与评估结果，与幼儿园、学校沟通具体的支持方式。融合教育
癫痫控制不稳时以维持功能与保证安全为主，训练不加量；训练中出现新形式的发作或发作明显增多要暂停训练，先复诊。训练内容方面，吞咽与喂养、言语与沟通归入言语认知训练，这一部分是本病康复的主线，口面部运动受限的孩子要同时建立替代沟通方式；运动功能归入运动训练，一岁以内的孩子参加早期综合训练；学习支持归入融合教育。宝秀兰不开展抗癫痫药物与手术治疗。
对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：依据评估结果开展运动与姿势训练；存在偏侧受累时，重点是使受累侧切实参与日常活动。
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Cortical Malformation & Cephalic Disorder Foundation皮质发育畸形与头颅畸形的家庭组织，提供疾病资料与家庭互助信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[6],[7]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[8]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[9]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
多小脑回的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。多小脑回的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、喂养困难与儿童营养咨询。
关于多小脑回
磁共振报告写了「多小脑回」，严重吗？
先看两点：累及的是一侧还是两侧、范围有多大。双侧型往往比单侧型严重；最重的是累及整个大脑的双侧弥漫型，最轻的单侧局灶型可能只造成用药能控制的轻度癫痫。因此，同一个名词在不同孩子身上意味着完全不同的情况。
影像已经查出来了，还要做基因检测吗？
需要。多小脑回可以是孤立的，也可以是某个综合征的一部分——包括 22q11.2 缺失、1p36 缺失、Aicardi 综合征与 Zellweger 谱系障碍等。明确综合征诊断会改变随访内容（是否需要检查心脏、肾脏、内分泌）与遗传咨询的结论。
孩子的抽搐控制不住，是正常的吗？
在双侧型中，这种情况确实存在。双侧型的反复发作可能很难控制，甚至用抗癫痫药物也无法控制。这既不是家庭配合得不好，也不是医生用药不当；是否有其他治疗选择，需要由神经科评估。
了解详情孩子吃饭老是呛，和这个有关系吗？
有可能。吞咽困难是双侧型的常见表现，往往与言语问题同时出现，因为两者依赖同一组口咽部肌肉。建议早做吞咽评估，按结果调整食物性状与进食体位，不要等到反复肺部感染时才处理。
了解详情这是脑瘫吗？
影像上看到明确的皮质发育畸形时，诊断应当写明这一畸形，而不是停留在脑瘫上，因为它关系到癫痫的预期、遗传咨询与其他系统的筛查。在功能方面，两者的康复需求相近，训练可以同步进行。
了解详情图片来源与许可
- 一块图片沟通板：卡片上画着物品、形状与水果，孩子指认或取下卡片来表达自己要什么．Eddau．CC0 1.0．维基共享资源文件页
- 三种大脑外观的对比：左为正常成人的大脑皮层表面，中为多小脑回，表面布满细小而密集的隆起，右为表面光滑、几乎没有脑回的无脑回畸形．Lefèvre J, Mangin J-F（Daniel Mietchen 裁剪）．CC BY 2.5．维基共享资源文件页 原始出处：Lefèvre J, Mangin J-F. A Reaction-Diffusion Model of Human Brain Development. PLoS Comput Biol 2010;6(4):e1000749
- 一名以癫痫发作就诊的儿童的头颅磁共振冠状位图像：箭头所指处额上回与扣带回的皮层增厚、排列紊乱，灰白质交界处可见细小的脑回，为多小脑回的表现．Dr Laughlin Dawes．CC BY 3.0．维基共享资源文件页 原始出处：radpod.org
- 大脑皮层折叠的示意图（日文标注）：向外隆起的部分是脑回，凹陷下去的缝隙是脑沟；多小脑回指脑回异常地细小而繁多．Albert Kok．公有领域．维基共享资源文件页
参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10). 收录 86 种罕见病。
- MedlinePlus Genetics. Polymicrogyria[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).
- Stutterd CA, Dobyns WB, 等. Polymicrogyria Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2018. (访问于 2026-09-12). 2005 年 4 月首发，2018 年 8 月最后更新；该章节已归档，仅作历史参考。
- Manara R, Balao L, Baracchini C, 等. Brain magnetic resonance findings in symptomatic congenital cytomegalovirus infection[J]. Pediatric Radiology, 2011, 41(8): 962–970. DOI: 10.1007/s00247-011-2120-5.
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10). 首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市共 15 家，其中成员医院 13 家。
- 新华社. 诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达 419 家[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-10-07). 2024 年 10 月 19 日报道：全国罕见病诊疗协作网医院总数达到 419 家，涵盖全国所有省份。
- 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10). 2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自宝秀兰并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见图片来源与许可一节，不在本许可范围内。