儿　童　罕　见　病

多小脑回：脑回太多太小，意味着什么Polymicrogyria

大脑表面正常有很多褶皱（脑回）。多小脑回的孩子，大脑在出生前发育时长出了过多的褶皱，而且每一个都异常细小——这个名字的字面意思就是「太多、太小的脑回」。它带来的表现取决于受累区域的大小与位置：只累及一侧的叫单侧型，累及两侧的叫双侧型，双侧型往往造成更严重的神经系统问题。最重的一端是双侧弥漫型，累及整个大脑；最轻的一端是单侧局灶型，只影响一侧的一小片区域，可能只造成用药能控制的轻度癫痫。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

多小脑回概述

本病是出生前脑发育异常造成的结构改变，并按受累范围分为单侧型与双侧型，指出双侧型往往造成更严重的神经系统问题。[3]

[4],[3]

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。未列入《第一批》《第二批》罕见病目录。它是影像上的一类皮质发育畸形，而不是单一疾病；它是最常见的皮质发育畸形之一，而且常常是某个综合征的一部分——因此需要一页把「查到之后还要查什么」讲清楚。
致病基因病因多样，无单一致病基因，位于 —[3]
遗传方式多数病因未明
OMIM606854（双侧额顶叶多小脑回）
ORPHAcode35878
ICD-10Q04.3（其他脑发育缺陷）
MeSHD065706
别名多微小脑回、皮质发育畸形、PMG
权威条目Orphanet ORPHA:35878MedlinePlus GeneticsGeneReviews（已归档）Wikidata Q7225624

早期识别信号

与其问「多小脑回严重吗」，不如先问两个更具体的问题：累及的是一侧还是两侧、范围有多大。这两点基本决定了后面的路。[3]

  • 双侧型表现包括发育落后、智力障碍、言语与吞咽方面的问题，以及反复发作的癫痫；这些发作可能很难控制，甚至用抗癫痫药物无法控制。[3]
  • 双侧弥漫型这是最严重的一型，累及整个大脑。[3]
  • 单侧局灶型这是最轻的一型，只影响一侧大脑的一小片区域。可能造成神经系统方面的问题，比如用药能控制的轻度癫痫。[3]
  • 合并其他异常时它可以与其他脑发育异常同时存在，也可以是某个遗传综合征的一部分。合并时表现更复杂，随访要覆盖该综合征涉及的其他系统。[3]
  • 吞咽与言语双侧型的言语与吞咽困难往往同时出现，因为两者依赖同一组口咽部肌肉的控制。这一条是康复最早能介入的地方。[3]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：语言发育迟缓、喂养困难、全面发育迟缓、癫痫发作。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

多数患者的病因不明。已知的相关因素包括遗传综合征、宫内因素与其他脑发育异常。[3]

它是多个遗传综合征的表现之一，包括 22q11.2 缺失综合征、1p36 缺失综合征、Smith-Kingsmore 综合征、巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合征、Aicardi 综合征与 Zellweger 谱系障碍。[3]

这一条决定了影像报告不是终点：查到多小脑回之后，还要判断它是孤立的，还是某个综合征的一部分——后者会改变随访的内容与遗传咨询的结论。[3]

从基因失效到临床表现1出生前的皮质发育异常大脑表面的褶皱形成过程出问题2脑回过多且细小影像上表现为皮质增厚、脑回异常细密3受累范围决定后果单侧局灶最轻，双侧弥漫最重4临床表现癫痫、发育落后与智力障碍、言语与吞咽困难康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制出生前的皮质发育异常 → 脑回过多且细小 → 受累范围决定后果 → 临床表现。皮质是负责运动、语言、认知的那层「外壳」。它在发育时长歪了，具体影响什么，取决于长歪的是哪一片、有多大——所以同一个影像名词，在不同孩子身上意味着完全不同的事。

再发风险

  • 多数患者的病因不明，再发风险无法一概而论；当它属于某个遗传综合征时，再发风险按那个综合征来计算。[3]
  • 因此确诊后应做染色体与基因方面的评估并转介遗传咨询——这既回答再发风险，也提示还需要筛查哪些系统。[3]

分型与病程

本病按受累范围分型。下表按由重到轻排列。

按受累范围分型
分型／分期起病特征
双侧弥漫型出生前形成累及整个大脑，是最严重的一型。发育落后、智力障碍与难治性癫痫[3]
双侧型（局部）出生前形成发育落后、智力障碍、言语与吞咽问题、反复癫痫。通常比单侧型重[3]
单侧型出生前形成神经系统问题通常较轻。严重程度取决于受累区域的大小与位置[3]
单侧局灶型出生前形成只影响一侧的一小片区域，可有用药能控制的轻度癫痫。最轻的一型[3]

患病率与人群

  • 常见程度。本病的患病率不详，但它是最常见的皮质发育畸形之一——也就是影响大脑皮质发育的那一类畸形。[3]
  • 范围决定严重程度。双侧型往往比单侧型严重；最重的是累及整个大脑的双侧弥漫型，最轻的是只影响一侧一小片区域的单侧局灶型。[3]
  • 是否孤立出现。它可以单独出现（孤立性多小脑回），也可以与其他脑发育异常同时存在，还可以是多个影响全身多个部位的遗传综合征的一个表现。[3]

诊断路径

诊断靠头颅磁共振。但影像确立的只是结构诊断，接下来有两件事要做：判断范围（单侧还是双侧、多大），以及找出它是孤立的还是某个综合征的一部分。

  • 头颅磁共振[3]看脑回的形态、受累的范围与位置，以及是否合并其他脑发育异常。范围与位置基本决定了预后的方向。
  • 判断是否孤立[3]查有没有其他系统的异常（心脏、肾脏、面容、手足、内分泌）。相关综合征包括 22q11.2 缺失、1p36 缺失、Smith-Kingsmore、巨脑-多小脑回-多指-脑积水、Aicardi 与 Zellweger 谱系障碍。
  • 染色体与基因检测[3]做染色体微阵列与基因检测，找出可能的综合征诊断。这一步既影响遗传咨询，也决定还要筛查哪些系统。
  • 脑电图[3]有发作时做脑电图评估；双侧型的癫痫可能很难控制，需要神经科长期管理。
  • 吞咽评估[3]双侧型的吞咽困难影响进食安全与营养。吞咽评估要早做，不等出现反复肺部感染才安排。本院承担这一部分。
  • 发育、语言与运动功能评估[3]按年龄固定评估运动、语言、认知，并把影像上的受累范围作为解读评估结果的背景。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗的评估安排

头颅磁共振与基因检测由神经科和遗传科完成。宝秀兰医疗做发育、语言与运动功能评估，并把吞咽单独评一次：双侧外侧裂周围型的孩子常有口面部运动受限，表现是流涎、咀嚼慢、说话含糊，这类问题在发育量表上只显示为「语言落后」，要靠专门的口部功能评估才分得清是不会说还是说不动。发育用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
无脑回畸形的头颅磁共振 T1 加权横断面：枕、顶、颞叶几乎没有脑回，灰质过厚，白质内可见异位灰质
无脑回畸形的头颅磁共振 T1 加权横断面：枕、顶、颞叶几乎没有脑回，灰质过厚，白质内可见异位灰质Ralphelg，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
无脑回畸形同属皮质发育畸形，但方向相反：无脑回畸形是脑回过少、脑表面过于平滑；本病是脑回过多且细小。两者在影像上可以区分，预后与遗传咨询的结论也不同。[3]
22q11.2 缺失综合征影像上发现多小脑回时，要查有没有心脏畸形、腭部异常、低钙与免疫问题——找到综合征诊断会改变随访内容。[3]
1p36 缺失综合征同样可出现多小脑回。做染色体微阵列可以把这一类找出来。[3]
Zellweger 谱系障碍重型的 Zellweger 谱系障碍有神经元迁移缺陷，可表现为多小脑回。合并松软、特殊面容、肝病与骨骼点状钙化时，要往这个方向查。[3]
脑性瘫痪影像上看到明确的皮质发育畸形时，诊断应当写出这个畸形而不是停在脑瘫上——这关系到癫痫的预期、遗传咨询与其他系统的筛查。功能方面的康复需求两者相近。[3]

治疗现状

本病是结构畸形，处理以对症与支持为主：癫痫由神经科管理，吞咽与营养、发育与学习由康复与教育支持承担。以下写明处理的构成，具体方案由相应专科决定。

  • 癫痫[3]按常规抗癫痫治疗。要提前告诉家庭的是：双侧型的发作可能很难控制、甚至用抗癫痫药物无法控制，是否有其他治疗选择由神经科评估。
  • 吞咽与营养[3]吞咽困难影响进食安全与营养，需要吞咽评估后调整进食方式，必要时由相应专科考虑管饲。
  • 综合征相关的处理[3]当本病属于某个综合征时，该综合征涉及的其他系统（心脏、肾脏、内分泌、免疫）都要按相应专科的方案随访。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 难治性癫痫下的日常。发作频繁时要做安全评估：洗澡、上下楼、户外活动的看护方式，以及发作时的家庭处理流程。[3]
  • 误吸。吞咽困难带来误吸风险，反复肺部感染是重新评估进食方式的信号。[3]
  • 影像不是终点。查到多小脑回之后仍要找病因。把这件事提前告诉家庭，避免「已经确诊了、不用再查了」的误解。[3]

康复与长期管理

康复的重点随受累范围不同。双侧型最先要处理的是吞咽与言语——它们影响安全与沟通；单侧型则更多是运动与学习方面的针对性支持。

  • 吞咽与喂养[3]吞咽评估与安全进食指导，调整食物性状、进食体位与时长，减少呛咳与误吸；与营养科一起核对体重增长。言语认知训练
  • 言语与沟通[3]言语与吞咽依赖同一组口咽部肌肉，训练可以合并设计；表达严重受限而理解较好的孩子要尽早引入替代沟通方式。言语认知训练
  • 运动功能[3]按评估结果做运动与姿势训练；有偏侧受累时重点是让受累侧真正参与日常活动。运动训练
  • 早期综合训练[3]按发育评估结果统筹运动、认知、语言与自理训练，并随癫痫控制情况调整强度。早期综合训练
  • 学习支持[3]学龄前评估学习相关能力，把影像上的受累部位与评估结果结合起来，与幼儿园、学校沟通具体的支持方式。融合教育
癫痫控制不稳时以维持功能与保证安全为主，不加量；训练中出现新形式的发作或发作明显增多要停下来先复诊。
宝秀兰医疗的康复安排

癫痫控制不稳时以维持功能与保证安全为主，不加量；训练中出现新形式的发作或发作明显增多要停下来先复诊。内容上吞咽与喂养、言语与沟通走言语认知训练，这是这个病的主线，口面部运动受限的孩子要同时建立替代沟通；运动功能走运动训练，一岁以内走早期综合训练，学习支持走融合教育。宝秀兰医疗不开展抗癫痫药物与手术治疗。

一块图片沟通板：卡片上画着物品、形状与水果，孩子指认或取下卡片来表达自己要什么
一块图片沟通板：卡片上画着物品、形状与水果，孩子指认或取下卡片来表达自己要什么Eddau，CC0 1.0　来源

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、言语发音障碍、喂养困难 / 营养咨询。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于多小脑回

磁共振报告写了「多小脑回」，严重吗？

先看两点：累及的是一侧还是两侧、范围有多大。双侧型往往比单侧型严重，最重的是累及整个大脑的双侧弥漫型，最轻的单侧局灶型可能只造成用药能控制的轻度癫痫。同一个名词在不同孩子身上意味着完全不同的事。

影像已经查出来了，还要做基因检测吗？

要。多小脑回可以是孤立的，也可以是某个综合征的一部分——包括 22q11.2 缺失、1p36 缺失、Aicardi 综合征与 Zellweger 谱系障碍等。找到综合征诊断会改变随访内容（要不要查心脏、肾脏、内分泌）与遗传咨询的结论。

孩子的抽搐控制不住，是正常的吗？

在双侧型里这种情况确实存在。双侧型的反复发作可能很难控制、甚至用抗癫痫药物无法控制。这不是家庭配合得不好，也不是医生用药不对——是否有其他治疗选择需要由神经科评估。

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孩子吃饭老是呛，和这个有关系吗？

有可能。吞咽困难是双侧型的常见表现，和言语问题往往同时出现，因为两者用的是同一组口咽部肌肉。建议早做吞咽评估，按结果调整食物性状与进食体位——不要等到反复肺部感染才处理。

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这是脑瘫吗？

影像上看到明确的皮质发育畸形时，诊断应当写出这个畸形，而不是停在脑瘫上——它关系到癫痫的预期、遗传咨询与其他系统的筛查。功能方面的康复需求两者相近，训练可以同步进行。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 一块图片沟通板：卡片上画着物品、形状与水果，孩子指认或取下卡片来表达自己要什么．Eddau．CC0 1.0．维基共享资源文件页
  2. 无脑回畸形的头颅磁共振 T1 加权横断面：枕、顶、颞叶几乎没有脑回，灰质过厚，白质内可见异位灰质．Ralphelg．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. MedlinePlus Genetics. Polymicrogyria[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-12).
  4. Stutterd CA, Dobyns WB, 等. Polymicrogyria Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2018. (访问于 2026-09-12).　2005 年 4 月首发，2018 年 8 月最后更新；该章节已归档，仅作历史参考。
  5. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  6. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  7. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  8. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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