儿　童　罕　见　病

Rett 综合征（雷特综合征）：会了又不会了，手为什么总在搓Rett syndrome

Rett 综合征是一种 X 连锁显性遗传的神经发育障碍，几乎只见于女孩，绝大多数由 MECP2 基因的新发变异引起。它最特别的地方不是「一直落后」，而是「先会后不会」：孩子头半年到一年发育大致正常，之后在 1 到 4 岁之间迅速丢失已经学会的语言和手部技能，同时出现绞手、搓手、拍手一类停不下来的手部刻板动作，走路也变得不稳。它在 2023 年列入《第二批罕见病目录》第 72 项。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

Rett 综合征概述

本病以奥地利儿科医师安德烈亚斯·雷特的名字命名。他在诊室里注意到几个女孩有同样的绞手动作与相似的病程，由此把这一组表现描述成一个独立的疾病。国内中文文献写作「雷特综合征」或「瑞特综合征」，指的是同一个病。[2]

致病基因 MECP2 位于 X 染色体长臂末端（Xq28），含 4 个外显子，编码甲基化 CpG 结合蛋白 2。这个蛋白参与调控大量其他基因的开关，因此它出问题时受影响的不是某一个器官，而是整个神经系统的发育与维持。[2],[7]

奥地利儿科医师安德烈亚斯·雷特（Andreas Rett）1987 年在维也纳讲座上的照片
奥地利儿科医师安德烈亚斯·雷特（Andreas Rett）1987 年在维也纳讲座上的照片Media Wien，CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 3.0　来源
标识与编码
国家目录《第二批罕见病目录》第 72 项：Rett 综合征[1]
致病基因MECP2，位于 Xq28，编码甲基化 CpG 结合蛋白 2（MeCP2）[2],[7]
遗传方式X 连锁显性遗传
OMIM312750
ORPHAcode778
ICD-10F84.2
MeSHD015518
别名雷特综合征、瑞特综合征、RTT
权威条目Orphanet ORPHA:778OMIM 312750GeneReviews（MECP2 Disorders）MedlinePlus GeneticsWikidata Q917357

早期识别信号

本病最重要的线索是「倒退」——已经会的东西丢了，而不是一直没学会。下面按分期列出家长最早能察觉的表现，出自国家诊疗指南对四个临床分期的描述。[2]

  • 6 至 18 月龄眼神接触变少、对玩具的兴趣下降；运动里程碑推迟；头围的增长速度慢下来。这一期容易被当成「性格安静」。[2]
  • 1 至 4 岁已经会说的词不说了，已经会用的手不会用了——抓握、拿勺、指物这些动作在几个月里丢失。[2]
  • 1 至 4 岁两只手出现停不下来的刻板动作：绞手、搓手、拍手、叩击、把手放进嘴里咬。醒着的时候几乎持续存在。[2],[3]
  • 1 至 4 岁走路不稳、姿势僵硬，或者原来会走、现在走得越来越差。[2]
  • 1 至 4 岁清醒时呼吸节律紊乱：一阵过度换气，接着屏气；睡眠中呼吸多正常。[2]
  • 2 岁以后倒退减慢，情绪与眼神交流反而好转，但癫痫在这一阶段多见；家长常说「孩子用眼睛跟我说话」。[2]
  • 10 岁以后肌张力障碍、脊柱侧凸逐渐明显，活动能力下降；认知与手部刻板动作不再继续倒退。[2]
Rett 综合征女孩的手部刻板动作：两手在身体中线处交叠、反复绞搓
Rett 综合征女孩的手部刻板动作：两手在身体中线处交叠、反复绞搓Ingridplg，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：发育倒退、语言发育迟缓、全面发育迟缓、癫痫发作、头围增长异常、手部刻板动作。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

经典型患者中超过 95%、非典型患者中约 75% 可以检出 MECP2 基因的致病变异。[2]

绝大多数变异是新发的，也就是在精子或卵子形成时新出现的，父母双方都不携带。这解释了为什么本病几乎都是散发的，家里没有第二个人得病。[2],[7]

男孩只有一条 X 染色体，携带 MECP2 致病变异时多表现为严重的新生儿脑病，与女孩的经典型表现不同。少数不典型的病例由 CDKL5 基因（Xp22）或 FOXG1 基因（14q12）的变异引起，属于另外的疾病实体。[2],[7]

从基因失效到临床表现1MECP2 变异MeCP2 负责在神经元里读甲基化标记、调控大批基因2突触成熟与维持受影响脑的结构大体正常，问题在网络的成熟36 至 18 个月后出现倒退已经学会的语言与手部技能丢失4手部刻板动作与呼吸节律异常绞手、搓手几乎持续存在康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制MECP2 变异 → 突触成熟与维持受影响 → 6 至 18 个月后出现倒退 → 手部刻板动作与呼吸节律异常。发育先正常后倒退，是它与「一直落后」的孤独症和脑瘫最重要的区别。
致病基因在基因组上的位置X 染色体Xq28MECP2p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位MECP2 基因位于 Xq28，即 X 染色体长臂。
X 连锁显性遗传 · 绝大多数为新发变异父　不携带母　不携带患儿生殖细胞形成时新出现的变异父母双方都不携带，变异是新出现的，因此这样的家庭再发风险低；再生育前仍应做遗传咨询。
遗传方式X 连锁显性遗传。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低。

再发风险

  • 由于绝大多数是新发变异，家庭再发风险低。[2],[7]
  • 国家诊疗指南同时要求为家庭提供遗传咨询，并对高风险胎儿开展产前诊断。再生育前请到医学遗传科评估。[2]

分型与病程

诊断标准来自 RettSearch 国际联盟 2010 年修订的版本，国家诊疗指南据此制定了中文标准：经典型需要满足四条主要标准（手部技能部分或完全丧失、语言功能部分或完全丧失、步态异常、手部刻板动作），非典型型需要至少两条主要标准加至少五条支持标准。下表是四个临床分期。

Rett 综合征的四个临床分期（按国家诊疗指南）
分型／分期起病特征
Ⅰ 期　早期停滞6 至 18 月龄发育停滞。眼神接触与玩具兴趣下降，运动里程碑迟缓，头围增速减慢。[2]
Ⅱ 期　快速倒退1 至 4 岁语言与手部技能丧失。出现手部刻板动作与呼吸节律紊乱。[2]
Ⅲ 期　假性稳定2 至 10 岁倒退减慢。孤独症样表现与情绪好转，眼神交流增强，癫痫多见。[2]
Ⅳ 期　晚期运动恶化10 岁以后活动能力下降。肌张力障碍与脊柱侧凸明显；认知与手部刻板动作不再倒退。[2]

患病率与人群

  • 发病率。国家诊疗指南给出的口径是女性活产儿约 1/20 000 至 1/10 000，无明显地域差异。[2]
  • 国际患病率。一项纳入 10 项研究、约 957 万名女性的系统评价得出的合并患病率为每 10 万女性 7.1 例（95% 置信区间 4.8 至 10.5）。[6],[2]
  • 中国数据。中国大陆没有全国性的患病率统计。可查的是香港地区的研究：35 岁以下女性患病率为 0.57/万，10 岁生存率 100%，25 岁生存率 87.5%。[8]

诊断路径

诊断靠临床标准加基因检测两条腿：先按四条主要标准与支持标准判断，再做 MECP2 基因检测；表现不典型时加查 CDKL5 与 FOXG1。检测由具备资质的实验室完成，本院不开展。

  • 临床标准评定[3],[2]按修订后的诊断标准逐条对照：是否有发育倒退期、手部技能与语言功能是否丧失、步态是否异常、有没有手部刻板动作，并核对排除标准。
  • MECP2 基因检测[2]经典型中超过 95%、非典型中约 75% 可检出致病变异。检出阴性也不能直接否定临床诊断。
  • CDKL5 与 FOXG1 检测[2]早发癫痫或先天型等不典型表现时加查，这两个基因对应的是另外的疾病实体。
  • 脑电图与影像[2]脑电图可见癫痫样改变（国家指南给出的比例是 60% 至 90%）；头颅影像多无特异性，脑重量约为正常的 70% 至 90%。这些检查用于评估共患问题，不用于确诊。
  • 发育与运动功能评估[2]确诊前后都需要，用来记录倒退的范围与速度、定康复目标。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗的评估安排

评估在这个病里有一个别处没有的用途：确认倒退是不是还在进行。宝秀兰医疗把每次的结果按时间排开看——手功能什么时候丢的、语言什么时候停的、走路是稳了还是退了，这条曲线决定训练目标是保住还是扩展。用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按七大领域分别出结果，手部刻板动作出现之后，精细运动这一领域会与其他领域拉开明显差距，这个差距本身就是分期的参照。MECP2 基因检测由遗传科完成。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
一名 15 岁 Rett 综合征女性的脊柱 X 线片：可见明显的脊柱侧弯
一名 15 岁 Rett 综合征女性的脊柱 X 线片：可见明显的脊柱侧弯Konstantinos C Soultanis,corresponding author1 Alexandros H Payatakes,2,3 Vasilios T Choul，CC BY 2.5　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
FOXG1 综合征（旧称先天型 Rett 综合征）不典型表现、尤其是先天型或早发癫痫的孩子要加查 FOXG1；这个基因对应的是另一个独立的疾病实体，从生后几个月起就是全面落后，而不是先正常发育再倒退。[2]
孤独症谱系障碍这是最常见的误判方向。孤独症一般不会出现「已经获得的技能丧失」，体格发育通常正常；Rett 综合征以语言与手部技能的倒退为核心，并有持续的手部刻板动作。[2]
脑性瘫痪脑瘫是非进行性脑损伤所致，能力不会成片丢失，且约 86% 的患儿头颅磁共振有异常发现；Rett 综合征的影像多无特异性。[2],[12]
获得性癫痫性失语（Landau-Kleffner 综合征）也表现为语言倒退，但手部技能与步态通常不受累，脑电图有特征性改变。[2]
异染性脑白质营养不良同样有运动与认知的倒退，但头颅磁共振有典型的脑白质改变，酶学与基因检测可区分。[2]
Angelman 综合征同样不会说话、走路不稳，但以频繁大笑与易兴奋为特征，没有典型的倒退期，靠甲基化检测与基因检测区分。[11]

治疗现状

本病目前国内外均无根治方法。管理的重点是控制癫痫、处理呼吸与睡眠问题、保护脊柱与骨骼、保证营养，并尽早开始康复。

  • 曲非奈肽　trofinetide[9],[2]美国食品药品监督管理局于 2023 年 3 月批准该药用于 2 岁及以上的 Rett 综合征患者。国家诊疗指南（2025 年版）在正文中写明，该药在我国尚未获得批准。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 癫痫。使用抗癫痫药物；药物控制不佳时可考虑生酮饮食或迷走神经刺激。方案由小儿神经科制定。[2]
  • 睡眠障碍。规律作息，必要时在医生指导下使用褪黑素。[2]
  • 胃食管反流与进食困难。使用促胃肠动力药、增稠喂养、餐后半直立位；无效时可行胃底折叠术，进食困难严重者用胃造口保证摄入。[2]
  • 骨质疏松。补充维生素 D 与钙剂，必要时使用双膦酸盐；活动量下降的孩子更要注意骨折风险。[2]
  • 脊柱侧凸。定期随访，重度侧凸需要手术评估。[2]
  • 遗传咨询。要求为家庭提供遗传咨询，并对高风险胎儿开展产前诊断。[2]

康复与长期管理

国家诊疗指南对康复的表述很明确：物理治疗、作业治疗、言语治疗等应尽早介入，以增强运动与交流能力；家庭与教育机构的支持对生活质量至关重要。一项纳入 62 篇文献的范围综述显示，大运动、精细动作与沟通三类干预都有功能获益的报告。

  • 维持行走与姿势[2],[6]以维持站立和行走能力、控制肌张力障碍、保护脊柱为目标；后期借助站立架、支具与体位摆放减慢挛缩与侧凸的进展。运动训练
  • 手功能与减少刻板动作[6]在作业训练中练习够取、抓握与放开，用活动占用双手；范围综述纳入的 24 项精细动作干预中，多数报告刻板与自伤行为减少、手功能改善。作业训练
  • 沟通训练与辅助沟通[6],[5]孩子说不出话不等于没有想法。用眼神选择、图片、开关与眼动辅助沟通设备建立表达通道；范围综述纳入的 22 项沟通干预中，多数报告选择能力、语言与社交表现改善。言语认知训练
  • 音乐治疗[2]音乐治疗对情绪和行为有积极影响，可作为康复方案的一部分。
  • 吞咽与进食[2]评估吞咽安全性，调整食物质地与进食姿势，配合胃肠道问题的处理；必要时按医院意见改用管饲。言语认知训练
  • 家庭与学校支持[2]把每天在家能做的活动教给家长，并与幼儿园或学校沟通座位、辅具与沟通方式的安排。融合教育
倒退期与稳定期的训练目标不同：倒退期以保住功能与保证安全为主，稳定期再逐步扩展。癫痫控制不稳定时，训练安排要与小儿神经科的意见一致。
宝秀兰医疗的康复安排

倒退期与稳定期在宝秀兰医疗的排法不同。倒退期以保住功能与保证安全为主：运动训练维持行走与坐姿，作业训练减少手部刻板动作、把手从口边引开，言语认知训练同步建立辅助沟通——孩子失去口语之后，眼神与图片沟通就是她与外界的全部通道，这件事越早开始越好。稳定期再逐步扩展，加小组课与入园准备。癫痫控制不稳定时，训练安排与小儿神经科的意见一致。

对应的训练项目：融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

  • 全国罕见病诊疗协作网[13],[14]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
  • 中国罕见病联盟[15]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起，做罕见病的诊疗协作、研究与政策研究。
  • 蔻德罕见病中心[16]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：自闭症谱系障碍 ASD、全面发育落后、言语发音障碍、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于Rett 综合征

Rett 综合征（雷特综合征）是什么病？

一种 X 连锁显性遗传的神经发育障碍，几乎只见于女孩，绝大多数由 MECP2 基因的新发变异引起。核心特征是在 1 到 4 岁之间迅速丢失已经学会的语言和手部技能，并出现绞手、搓手一类持续的手部刻板动作。

Rett 综合征和自闭症有什么区别？

关键区别在「倒退」。孤独症谱系障碍一般不会出现已经获得的技能成片丧失，体格发育通常正常；Rett 综合征以语言和手部技能的倒退为核心，同时有持续的手部刻板动作与步态异常。第Ⅲ 期时孤独症样表现反而会好转、眼神交流增强。表现重叠时靠 MECP2 基因检测区分。

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孩子会说的话不说了、会抓的东西抓不住了，是怎么回事？

发育倒退不是正常现象，任何年龄出现都应当尽快就诊。原因包括癫痫性脑病、代谢病、神经变性病和 Rett 综合征等。第一步是把倒退的范围、时间和速度记录清楚（家里的视频很有用），然后做发育评估与神经系统检查，由医生决定查哪些项目。

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Rett 综合征怎么确诊？

先按修订后的临床标准判断：是否有倒退期，手部技能与语言功能是否丧失，步态是否异常，有没有手部刻板动作；再做 MECP2 基因检测，经典型中超过 95% 能检出致病变异。表现不典型时加查 CDKL5 与 FOXG1。

男孩会得 Rett 综合征吗？

很少。男孩只有一条 X 染色体，携带 MECP2 致病变异时多表现为严重的新生儿脑病，与女孩的经典型表现不同。

Rett 综合征能治好吗？国内有药吗？

目前国内外都没有根治方法。美国食品药品监督管理局于 2023 年 3 月批准曲非奈肽用于 2 岁及以上患者；国家诊疗指南（2025 年版）写明该药在我国尚未获得批准。现阶段以控制癫痫、处理呼吸与睡眠问题、保护脊柱与骨骼、保证营养和尽早康复为主。

Rett 综合征的孩子能活多久？

中国大陆没有系统的生存数据。香港地区的研究给出的数字是 10 岁生存率 100%、25 岁生存率 87.5%。呼吸问题、癫痫与营养状况对预后影响较大。

Rett 综合征的康复训练做什么？

要求物理、作业、言语治疗尽早介入。具体是：维持站立行走与保护脊柱、在作业训练中练手并用活动占住双手、建立眼神或辅助设备的沟通通道、处理吞咽与进食。音乐治疗对情绪和行为有积极影响。

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这个病在国家的罕见病目录里吗？

在。它不在 2018 年的《第一批罕见病目录》里，2023 年列入《第二批罕见病目录》第 72 项；国家卫生健康委《86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）》第 72 章是它的官方诊疗指南。

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罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

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怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

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确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 奥地利儿科医师安德烈亚斯·雷特（Andreas Rett）1987 年在维也纳讲座上的照片．Media Wien．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. Rett 综合征女孩的手部刻板动作：两手在身体中线处交叠、反复绞搓．Ingridplg．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  3. 一名 15 岁 Rett 综合征女性的脊柱 X 线片：可见明显的脊柱侧弯．Konstantinos C Soultanis,corresponding author1 Alexandros H Payatakes,2,3 Vasilios T Choul．CC BY 2.5．维基共享资源文件页　原始出处：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2164934/figure/F1/

参考文献与出处

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