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遗传代谢病

遗传代谢病由代谢通路上的酶或转运体先天缺陷所致，相关物质无法正常分解或合成。表现从新生儿期的急性发作到儿童期缓慢的发育落后不等。本类疾病中有一部分可经新生儿筛查早期发现，也是少数有明确治疗手段的罕见病。

本类病种（30）

PAH　12q23.2苯丙酮尿症（PKU）Phenylketonuria　PKUPKU、苯丙氨酸羟化酶缺乏症、高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症是因为一种酶（苯丙氨酸羟化酶）缺乏，食物里的苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，在血里越积越多，损害脑发育。它有一个和多数罕见病不同的地方：只要新生儿筛查发现得早、饮食管起来，孩子的发育可以走在正常轨道上。按病因它现在叫作苯丙氨酸羟化酶缺乏症。早期识别、诊断路径与康复要点
GAA　17q25.3糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）Pompe disease庞贝病、糖原累积病Ⅱ型、酸性麦芽糖酶缺乏症庞贝病是一种溶酶体贮积病：细胞里负责分解糖原的一种酶缺乏，糖原在溶酶体里越积越多，主要损害心肌与骨骼肌。婴儿型常在出生后几个月内因为肌无力、喂养与呼吸困难以及心脏增大被发现。国家罕见病目录的用名是「糖原累积病（I型、Ⅱ型）」，本页只写其中的Ⅱ型。早期识别、诊断路径与康复要点
IDUA（Ⅰ型）、IDS（Ⅱ型）、SGSH 等（Ⅲ型）、GALNS／GLB1（Ⅳ型）、ARSB（Ⅵ型）　4p16.3（IDUA）／Xq28（IDS）黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis　MPS黏多糖、MPS、Hurler 综合征黏多糖贮积症是一组溶酶体贮积病：不同的酶缺陷使糖胺聚糖（俗称黏多糖）不能正常分解，在细胞里蓄积，损害骨骼、关节、心脏与神经系统。多数孩子出生时表现正常，要到一两岁家长才逐渐发现面容、关节或发育出了问题。它按缺的酶分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ等型，表现与治疗各不相同。早期识别、诊断路径与康复要点
MMUT（约六成）、MMAA、MMAB、MMADHC、MCEE　6p12.3（MMUT）甲基丙二酸血症（MMA）Methylmalonic acidemia　MMAMMA、甲基丙二酸尿症甲基丙二酸血症是一种有机酸代谢病：蛋白质分解产生的甲基丙二酰辅酶 A 不能正常转化成琥珀酰辅酶 A，甲基丙二酸等有机酸在体内蓄积。多数孩子在新生儿期开始吃含蛋白的食物之后，以拒奶、呕吐、嗜睡等急性代谢危象的形式被发现。感染、饥饿与高蛋白饮食都是危象的诱因。早期识别、诊断路径与康复要点
ARSA　22q13.33异染性脑白质营养不良（MLD）Metachromatic leukodystrophy　MLDMLD、芳基硫酸酯酶 A 缺乏症、异染性脑白质病异染性脑白质营养不良是一种溶酶体贮积病：芳基硫酸酯酶 A 缺乏，含硫的脂质（硫脑苷脂）在神经髓鞘里蓄积，破坏包裹神经的髓鞘。最常见的晚婴型表现为已经会走路的孩子逐渐步态不稳、走不动，接着语言与认知也一样样退回去。按病因它现在叫作芳基硫酸酯酶 A 缺乏症。早期识别、诊断路径与康复要点
DHCR7　11q13.4Smith-Lemli-Opitz 综合征（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症）Smith-Lemli-Opitz syndrome　SLOS7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症、史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征、SLOSSmith-Lemli-Opitz 综合征由 DHCR7 基因双等位致病变异引起。DHCR7 编码胆固醇合成最后一步的酶，缺陷使 7-脱氢胆固醇转不成胆固醇：前体堆积、胆固醇不足。特征是出生前后的生长受限、小头、中至重度智力障碍与多发畸形——特殊面容、腭裂、先天性心脏病、男孩外生殖器发育不全、轴后多指，以及第 2、3 趾的 Y 形并趾（99% 以上）。轻重跨度很大，轻者只有细微面容、低张与并趾，智力可以正常。早期识别、诊断路径与康复要点
GAMT、GATM 或 SLC6A8　19p13.3；15q21.1；Xq28脑肌酸缺乏综合征（肌酸缺乏症）Cerebral creatine deficiency syndromes　CCDS肌酸缺乏症、肌酸转运体缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶缺乏症脑肌酸缺乏综合征是肌酸合成或转运的先天缺陷，分三型：两种合成障碍——胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症与精氨酸:甘氨酸脒基转移酶（AGAT）缺乏症，都是常染色体隐性遗传；一种转运障碍——肌酸转运体缺乏症（SLC6A8），X 连锁遗传，约占全部家系的六成多。三型的共同表现是发育迟缓、认知障碍或智力障碍与言语语言障碍；GAMT 缺乏症与肌酸转运体缺乏症还常有癫痫与行为问题（多动、孤独症样、自伤）。脑磁共振波谱上肌酸峰缺失或明显降低。早期识别、诊断路径与康复要点
SLC2A1　1p34.2GLUT1 缺乏综合征（葡萄糖转运体 1 缺乏症）Glucose transporter type 1 deficiency syndrome　Glut1DS葡萄糖转运体 1 缺乏症、De Vivo 病、GLUT1-DSGLUT1 缺乏综合征是一种大脑能量代谢障碍。葡萄糖是大脑最主要的燃料，只能靠血脑屏障内皮细胞上的葡萄糖转运体 1（GLUT1）运进大脑；SLC2A1 基因变异使 GLUT1 功能不足，大脑得不到足够的葡萄糖。婴幼儿期起病时，以阵发性眼-头异常运动、药物难治的癫痫、头围增长减慢与发育落后为主；年长后以复杂的运动障碍（共济失调、肌张力障碍、舞蹈样动作）、言语障碍与智力障碍为主。血糖正常而脑脊液葡萄糖降低，是最重要的化验发现。早期识别、诊断路径与康复要点
TPP1、PPT1、CLN3 等 12 个基因　11p15.4（TPP1）；1p34.2（PPT1）；16p12.1（CLN3）神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten 病）Neuronal ceroid lipofuscinosis　NCLBatten 病、巴滕病、NCL神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组遗传性神经退行性疾病：细胞代谢废物蜡样脂褐质在溶酶体内堆积，尤其累及视网膜与大脑的神经元。它们合起来是儿童最常见的遗传性神经退行性疾病，常统称 Batten 病。已确认 12 个致病基因，按基因分型（如 TPP1 变异引起 CLN2 病）。除先天型外，孩子出生后与幼儿早期发育正常，之后发育变慢、丢失已经学会的能力，并至少出现视力丧失、精神运动倒退、痴呆、癫痫与运动障碍中的两项；起病年龄、表现与进展速度随分型而不同。早期识别、诊断路径与康复要点
PTS、QDPR、GCH1、PCBD1 等　11q23.1（PTS）；4p15.32（QDPR）；14q22.2（GCH1）四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 缺乏症）Tetrahydrobiopterin deficiency　BH4DBH4 缺乏症、BH4D、四氢生物喋呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症是四氢生物蝶呤（BH4）合成或再生途径中的酶先天缺陷引起的一组遗传代谢病，常见的是 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症与二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸与色氨酸三种羟化酶的辅因子：缺了它，血苯丙氨酸升高，出现类似苯丙酮尿症的表现；同时多巴胺与 5-羟色胺合成受阻，出现肌张力异常、运动障碍与智力发育障碍，病情通常比苯丙酮尿症更重。新生儿筛查阳性的孩子，必须在开始低苯丙氨酸饮食之前与苯丙酮尿症鉴别。早期识别、诊断路径与康复要点
ABCD1　Xq28X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）X-linked adrenoleukodystrophy　X-ALD肾上腺脑白质营养不良、ALD、X-ALDX-连锁肾上腺脑白质营养不良是 ABCD1 基因变异引起的过氧化物酶体病：极长链脂肪酸不能被正常转运和分解，堆积在脑白质与肾上腺皮质。神经系统与肾上腺两套表现互相独立，可以先后出现，也可以只出现一套。儿童脑型最常见，多在 4 至 8 岁起病，早期是注意力、书写与理解口语的问题，之后出现视听力下降、构音障碍、共济失调与癫痫，进展可以很快。多数男孩在出现神经症状时已有肾上腺皮质功能减退。早期识别、诊断路径与康复要点
线粒体 DNA 与核基因（如 MT-TL1 的 m.3243A>G、MT-ATP6 的 m.8993T>G、SURF1、POLG）　线粒体基因组与多个核基因线粒体脑肌病（线粒体病）Mitochondrial encephalomyopathy线粒体病、Leigh 综合征、亚急性坏死性脑脊髓病线粒体脑肌病泛指一组由线粒体 DNA 或细胞核基因变异导致线粒体结构与功能异常的疾病，核心问题是电子呼吸链的氧化磷酸化障碍：能量生成不足，乳酸生成增加。耗能高的器官最先受累——脑、肌肉、心、眼、耳、肾与胃肠道。儿童期最常见的两种是 Leigh 综合征（多在 2 岁前起病，发育倒退伴脑干或基底节受累）与 MELAS（多在学龄期起病，癫痫、头痛与卒中样发作）。同一个家族里轻重可以相差很大。早期识别、诊断路径与康复要点
SMPD1（A/B 型）、NPC1 与 NPC2（C 型）　11p15.4-p15.1、18q11-q12、14q24.3尼曼匹克病（NPD）Niemann-Pick disease鞘磷脂胆固醇脂沉积症、尼曼-匹克病、NPD尼曼匹克病是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的溶酶体贮积病。A/B 型由 SMPD1 变异引起酸性鞘磷脂酶缺乏，鞘磷脂在单核-吞噬细胞系统与脑组织贮积；C 型由 NPC1 或 NPC2 变异引起胆固醇转运障碍，游离胆固醇在溶酶体内贮积。A 型婴儿期起病、进展快；B 型以肝脾大与肺部病变为主、多数没有明显神经系统受累；C 型可以在任何年龄起病，儿童期以肝脾大、共济失调、肌张力障碍与惊厥为主，垂直型核上性凝视麻痹是它的特征性表现。早期识别、诊断路径与康复要点
GLB1（GM1）、HEXA 与 HEXB（GM2）　3p22.3、15q23、5q13.3神经节苷脂贮积症GangliosidosisGM1 神经节苷脂贮积症、GM2 神经节苷脂贮积症、Tay-Sachs 病神经节苷脂贮积症是神经节苷脂在溶酶体内分解不了、堆积在神经细胞里的一组病。GM1 由 β-半乳糖苷酶缺乏引起，GM2 由氨基己糖苷酶缺乏引起（Tay-Sachs 病与 Sandhoff 病）。按起病年龄分为婴儿型、晚婴／青少年型与慢性／成人型：婴儿型在 1 岁前后发育停滞并开始倒退，伴对声音的过度惊跳、眼底樱桃红斑、癫痫与视力丧失，进展快；起病越晚，进展越慢，表现也越以共济失调、肌张力障碍与构音障碍为主。早期识别、诊断路径与康复要点
GCDH　19p13.2戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）Glutaric acidemia type 1　GA-ⅠGA-Ⅰ、戊二酸尿症Ⅰ型、戊二酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症戊二酸血症Ⅰ型由戊二酰辅酶 A 脱氢酶缺陷引起，赖氨酸、羟赖氨酸与色氨酸的分解在这一步过不去，戊二酸与 3-羟基戊二酸在体内堆积，对中枢神经系统尤其是纹状体有毒性。大多数孩子出生后第一年表现相对正常，最常见的第一个体征是头围偏大；3 至 36 个月之间，一次发热、感染、手术或预防接种可能诱发急性脑病危象，留下肌张力障碍与随意运动障碍。也有一部分孩子没有明确的危象，而是逐渐出现运动落后与肌张力异常，智力发育基本正常。早期识别、诊断路径与康复要点
BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD　19q13.2、6q14.1、1p21.2、7q31.1枫糖尿症（MSUD）Maple syrup urine disease　MSUDMSUD、槭糖尿病、支链酮酸尿症枫糖尿症由支链 α-酮酸脱氢酶复合体缺陷引起：亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸这三种支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧过不去，大量堆积在体内。亮氨酸及其酮酸干扰脑内的氨基酸转运与髓鞘形成，造成发作性或慢性脑损伤。因为尿中含大量支链酮酸、有香甜的枫糖气味而得名。经典型最常见，出生时正常，生后几天内迅速出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥直至昏迷；其他类型起病晚、症状轻，但在感染、手术等应激下同样会发生代谢危象。早期识别、诊断路径与康复要点
BTD　3p25.1生物素酶缺乏症（BTDD）Biotinidase deficiencyBTDD、生物素酶缺陷、迟发型多种羧化酶缺乏症生物素酶缺乏症由 BTD 基因变异引起：生物素酶活性下降，蛋白结合状态的生物胞素不能解离出游离生物素，依赖生物素的多种羧化酶因此活性不足，糖、蛋白与脂肪代谢受阻，出现代谢性酸中毒、有机酸尿与神经、皮肤等多系统损害。典型组合是难以控制的癫痫、肌张力低下、发育迟缓，加上难治性皮疹与脱发，还可有感音神经性听力下降与视神经萎缩。按残余酶活性分为完全性与部分性两类。早期识别、诊断路径与康复要点
CBS（经典型）；MMACHC 等（钴胺素代谢障碍）　21q22.3同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症）Homocystinuria同型半胱氨酸尿症、高同型半胱氨酸血症、经典型同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢的中间产物。经典型同型半胱氨酸血症由胱硫醚 β-合成酶缺乏引起，转硫途径过不去，同型半胱氨酸在血与尿中异常升高。眼、骨骼、血管与中枢神经这四个系统都可能受累，可以只累及其中一个。孩子出生时多无异常，婴儿期只表现为生长与发育迟缓，常在 3 岁以后因为眼部问题（近视、晶状体脱位）才被诊断。要与体检中常见的「同型半胱氨酸偏高」区分开：后者多由生活方式、基础疾病、药物或叶酸代谢的常见多态性引起，不是这个罕见病。早期识别、诊断路径与康复要点
ATP7B　13q14.3肝豆状核变性（Wilson 病）Wilson diseaseWilson 病、威尔逊病、肝豆状核变性肝豆状核变性由 ATP7B 基因变异引起：铜转运蛋白功能障碍，肝脏合成铜蓝蛋白减少、胆道排铜障碍，铜先在肝脏沉积，释放出的游离铜再沉积到神经系统、角膜与肾脏，造成多脏器损害。发病年龄多在 3 至 60 岁。儿童患者多以肝脏受累为首发表现，可以只是体检发现转氨酶持续升高；青少年与成人以神经系统表现起病者更多。不治疗会危及生命，早期诊断与治疗的患者可以有正常的生活与寿命。早期识别、诊断路径与康复要点
GCH1（最常见）、TH、SPR　14q22.2、11p15.5、2p13.2多巴反应性肌张力障碍（DRD）Dopa-responsive dystonia　DRDDRD、多巴反应性肌张力不全、Segawa 病多巴反应性肌张力障碍是多巴胺合成通路上的酶缺陷造成的运动障碍。最常见的是 GTP 环化水解酶 1（GCH1）缺乏，另有酪氨酸羟化酶缺乏与墨蝶呤还原酶缺乏两型；前者与四氢生物蝶呤的合成有关，后者直接影响酪氨酸向多巴胺的转化。孩子围产期与早期运动发育正常，多在儿童期出现足部肌张力障碍造成的步态异常与易跌倒，症状晨轻暮重，智力与认知通常正常，头颅影像正常。因为常伴腱反射活跃、踝阵挛与「纹状体趾」，它常年被当成痉挛型脑瘫。早期识别、诊断路径与康复要点
OTC　Xp11.4鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）Ornithine transcarbamylase deficiency　OTCDOTC 缺乏症、OTCD、高氨血症 2 型鸟氨酸氨甲酰基转移酶把氨甲酰基磷酸与鸟氨酸催化成瓜氨酸，是尿素循环中的一步。这一步过不去时，氨不能变成尿素排出体外，在血里堆积并毒害中枢神经系统；同时大量氨甲酰基磷酸转入胞质，使尿中乳清酸排出增多。男性患儿多在生后数天急性起病，表现为易激惹、嗜睡、拒食与呼吸急促，进展很快；较大年龄发病的孩子症状相对轻但形式多样，常在发热、感染、高蛋白饮食或手术后发作。血氨的高度与病情和预后密切相关。早期识别、诊断路径与康复要点
ASS1 / SLC25A13　9q34.11 / 7q21.3瓜氨酸血症Citrullinemia希特林蛋白缺陷病、Citrin 缺乏症、NICCD瓜氨酸血症Ⅰ型由精氨酸琥珀酸合成酶缺陷引起：瓜氨酸不能继续进入尿素循环，氨与瓜氨酸在血液、尿液与脑脊液中蓄积，引起惊厥甚至昏迷，严重时导致脑水肿。Ⅱ型由希特林蛋白缺陷引起，这个蛋白是线粒体内膜上的天冬氨酸-谷氨酸载体，它失效后尿素循环受阻、胞质内还原状态改变，同时干扰糖酵解、糖异生与脂肪代谢。Ⅱ型在 1 岁内发病的称为希特林蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症，青春期以后发病的称为成人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型。早期识别、诊断路径与康复要点
ARG1　6q23.2精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）Arginase deficiency　ARG1-D高精氨酸血症、精氨酸血症、ARG1 缺乏症精氨酸酶 1 是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶，把精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。这一步过不去时，尿素循环中断、氨不能形成尿素排出体外。但与其他尿素循环障碍相比，本病的高氨血症程度相对较轻，可能与同分异构体精氨酸酶 2 的代偿有关——所以孩子不是急性起病，而是慢慢出现进行性痉挛性瘫痪、认知能力退化与身材矮小。精氨酸本身及其代谢产物在神经系统损害中起着重要作用。早期识别、诊断路径与康复要点
PCCA / PCCB　13q32.3 / 3q22.3丙酸血症（PA）Propionic acidemia　PAPA、丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症丙酰辅酶 A 羧化酶把丙酰辅酶 A 转化为甲基丙二酰辅酶 A，是支链氨基酸、奇数链脂肪酸与胆固醇分解的共同出口。这一步过不去时，丙酸及其前体丙酰辅酶 A、甲基枸橼酸与丙酰甘氨酸在体内异常增高，造成一系列生化异常以及神经系统与其他脏器的损害。主要表现是高血氨、脑损伤与心肌病。新生儿起病型在开始哺乳后发作，病死率高；迟发型在婴幼儿期表现为喂养困难、发育落后、惊厥与肌张力低下。早期识别、诊断路径与康复要点
IVD　15q15.1异戊酸血症（IVA）Isovaleric acidemia　IVAIVA、异戊酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症、汗脚综合征异戊酰辅酶 A 脱氢酶在亮氨酸代谢的第三步发挥作用，把异戊酰辅酶 A 氧化成 3-甲基巴豆酰辅酶 A。这一步过不去时，异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸与异戊酰肉碱在体内蓄积，有机酸蓄积与酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖与高血氨，从而造成脑损伤等多脏器损害。超过半数患者在新生儿期发生急性脑病；婴儿与儿童期可有反复呕吐、昏睡或昏迷及智力发育落后。异戊酸蓄积会造成特征性的「汗脚」气味。早期识别、诊断路径与康复要点
GALT　9p13.3半乳糖血症（GAL）Galactosemia　GAL经典型半乳糖血症、GALT 缺乏症、半乳糖不耐受人体内的半乳糖主要通过 Leloir 途径代谢：在半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与表异构酶先后作用下生成 1-磷酸葡萄糖，进入糖酵解为机体提供能量。这条通路上的酶出了缺陷，半乳糖只能走焦磷酸酶旁路等途径，而旁路不能完全代偿，半乳糖及其旁路代谢产物就堆积起来。经典型的阻断在第二步，半乳糖-1-磷酸堆积。患儿常在开始吃母乳或含乳糖配方奶后数天内出现危及生命的并发症；及时停用乳糖后急性问题可以控制，但远期仍可能有智力落后、生长发育延迟、共济失调、失明以及女性的卵巢功能障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
SLC22A5　5q31.1原发性肉碱缺乏症（PCD）Primary carnitine deficiency　PCDPCD、肉碱转运障碍、肉碱摄取障碍肉碱把长链脂肪酸运进线粒体，让身体在禁食时能靠脂肪供能。SLC22A5 变异使细胞膜上的高亲和力肉碱转运蛋白功能缺陷，细胞吸收肉碱发生障碍，血浆肉碱水平明显降低、组织细胞内肉碱缺乏，于是心脏、骨骼肌与肝脏先出问题。它可以在任何年龄发病，多数患儿在 1 个月至 7 岁之间，平均 2 岁左右；表现差异很大——从新生儿筛查发现却毫无症状，到急性能量代谢危象或急性心衰猝死都有。早期识别、诊断路径与康复要点
GBA1　1q22戈谢病（高雪氏病）Gaucher disease　GD高雪氏病、葡萄糖脑苷脂病、家族性脾性贫血葡萄糖脑苷脂来自衰老死亡的组织细胞，被单核巨噬细胞吞噬后在溶酶体内由葡萄糖脑苷脂酶水解。GBA1 变异使这个酶缺乏或无活性，底物不能被有效水解，大量葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、骨髓、肺与脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，形成典型的「戈谢细胞」，受累器官出现进行性加重的病变。按神经系统是否受累分为非神经病变型（Ⅰ型）与神经病变型（Ⅱ型、Ⅲ型），另有围生期致死型、心血管型等少见亚型。早期识别、诊断路径与康复要点
PEX1 等 13 个 PEX 基因　7q21.2（PEX1）Zellweger 谱系障碍（过氧化物酶体病）Zellweger spectrum disorder　ZSD过氧化物酶体生成障碍、Zellweger 综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良过氧化物酶体是细胞里负责处理极长链脂肪酸、合成缩醛磷脂与胆汁酸的一个小车间。PEX 基因负责把这个车间搭起来，它们出问题时车间造不成或造不好，多个代谢环节同时停摆。现在用「Zellweger 谱系障碍」这一个名字统称所有 PEX 基因缺陷的患者，不再按过去的 Zellweger 综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良、婴儿型 Refsum 病分别命名。这条谱从重到轻是连续的：重型在新生儿期就有松软、吃奶差、特殊面容、先天畸形与肝病；较轻型没有先天畸形，而是进行性的功能障碍，以视力听力受损、共济失调、肝功能异常、肾上腺功能不全与肾草酸结石为表现。早期识别、诊断路径与康复要点
ATP7A　Xq21.1Menkes 病（卷发综合征）Menkes disease门克斯病、钢发综合征、ATP7A 相关铜转运障碍铜是很多酶的必需成分。ATP7A 编码的铜转运 ATP 酶负责把铜从肠道运进血液、再送到需要它的组织。这个转运出问题时，铜卡在肠道与肾脏里、送不到脑与结缔组织，于是血清铜偏低，依赖铜的酶纷纷失效。经典型 Menkes 病在正常妊娠与分娩之后有 6 至 12 周的健康期，此后开始丢失发育里程碑，出现肌张力低下、惊厥与生长迟滞；诊断常常是在看到特征性的头发改变（短、稀、粗、扭曲、颜色偏浅）之后才被想到。同一个基因的较轻表型是枕角综合征与成年起病的远端运动神经病。早期识别、诊断路径与康复要点

本类疾病的共同点

新生儿筛查能查出一部分。中国全国统一筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍；各地扩展筛查的项目以当地卫生健康部门公布的为准。^[1]
发育倒退加急性发作要想到它。在感染、饥饿、高蛋白饮食后出现嗜睡、呕吐、抽搐或能力倒退，是代谢病的典型诱发场景，应急诊评估。^[2]