Lennox-Gastaut 综合征：多种发作、跌倒与能力下降Lennox-Gastaut syndrome
Lennox-Gastaut 综合征是儿童期起病的发育性癫痫性脑病，由多种病因引起，不是单一基因病。诊断建立在三个特点上：多种类型的癫痫发作（强直发作最常见，常在睡眠中出现）、特征性的脑电图改变（广泛性慢棘慢波与全面性阵发快活动），以及智力与行为的逐渐下降。起病年龄从新生儿期到 9 岁都有报道，平均约 35 个月；发作频繁、药物难以完全控制，跌倒发作造成的外伤是家庭最直接的困难。相当一部分孩子由婴儿痉挛症演变而来。
Lennox-Gastaut 综合征概述
国际抗癫痫联盟 2022 年的儿童期起病癫痫综合征分类把本病列为五个「发育性和／或癫痫性脑病」之一，每个综合征都有必备的发作类型与发作间期脑电图特征。[3]
本病曾被宽泛地定义为 11 岁以下儿童的多种发作类型癫痫，后来也有晚发的报道；如今强调的是发作类型、脑电图与认知三条一起看。[4]
| 国家目录 | 《第二批罕见病目录》第 44 项：Lennox-Gastaut 综合征[2] |
|---|---|
| 致病基因 | 无单一致病基因[4],[3] |
| 遗传方式 | 随病因而定 |
| ORPHAcode | 2382 |
| ICD-10 | G40.4（其他全身性癫痫和癫痫综合征） |
| 别名 | LGS、伦诺克斯-加斯托综合征、Lennox 综合征、发育性癫痫性脑病 |
| 权威条目 | Orphanet ORPHA:2382ILAE 儿童期起病癫痫综合征分类（2022）综述：Lennox-Gastaut Syndrome: In a Nutshell |
早期识别信号
与普通癫痫最不同的是「一个孩子身上有多种发作」。家长最常描述的是：睡着后突然全身绷紧几秒、白天发呆几秒，以及走着走着突然倒地——最后一种最危险。[4]
- 1 至 8 岁·起病起病年龄多在 1 至 8 岁，也有更早或更晚的报道；起病之初常只有一种发作，多种发作类型（尤其是睡眠中的强直发作）与特征性脑电图是随后陆续出现的，所以已有癫痫的孩子在这个年龄段要反复评估。[5],[4],[6],[9]
- 强直发作诊断必备的发作类型，也最常见，常在睡眠中成串出现：全身或肢体突然绷紧、持续数秒，白天也可发生。[4],[7]
- 不典型失神与失张力发作发呆、动作停顿，或肌张力突然消失导致点头、屈膝、跌倒；跌倒发作最容易造成头面部外伤。[4]
- 脑电图发作间期有广泛性慢棘慢波（低于 2.5 Hz）和全面性阵发快活动；国际抗癫痫联盟 2022 年的定义把这两项脑电图改变与强直发作都列为必备条件，慢棘慢波单独出现并非本病独有。[4],[8],[7]
- 认知与行为认知下降与行为问题是逐渐出现的，并在首次发作后长期持续；起病 5 年后多数孩子有智力障碍。[4]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：发育倒退、全面发育迟缓、癫痫发作、共济失调。
病因与遗传
本病是一组病因导致的共同表型：可继发于脑结构异常（皮质发育畸形、围产期缺氧缺血性损伤、脑外伤、中枢神经系统感染）、结节性硬化症等神经皮肤综合征、遗传代谢病或单基因变异，也有相当一部分查不到原因。[4]
相当一部分患儿由婴儿痉挛症（West 综合征）演变而来，这也是两者要放在一起看的原因。[4]
弥漫的异常放电影响了整个发育中的大脑网络，所以除了发作，还表现为认知与行为的持续下降——这正是「发育性癫痫性脑病」这个名称的含义。[3],[4]
本病是一个由多种病因导致的临床综合征，不是单基因病：多数患儿可查明病因，以脑结构异常为主，也可以由围产期损伤、感染、代谢病或基因变异引起，约四分之一到三分之一查不到原因；由基因变异引起的，按该基因的遗传方式遗传。
再发风险
分型与病程
本病没有正式分期。下表按病程中的阶段整理，帮助家庭知道每个阶段的重点。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 前驱阶段 | 婴儿期 | 部分孩子先有婴儿痉挛症或其他早发癫痫。这部分孩子在 1 至 3 岁前后转为本病的表现[4] |
| 起病期 | 1 至 8 岁 | 多种发作类型陆续出现，脑电图逐步出现特征性改变。强直发作最常见，睡眠中成串发作是重要线索[4],[5],[6],[9] |
| 进展期 | 起病后数年 | 发作频繁、药物难以完全控制，认知与行为逐渐下降。起病 5 年后智力障碍比例升至 75% 至 95%[4] |
| 青少年与成人期 | 青春期以后 | 发作类型可发生变化，跌倒发作可能减少，认知障碍持续。照护与康复目标转向生活自理与社会参与[4] |
患病率与人群
诊断路径
诊断靠临床与脑电图的组合：多种发作类型 + 特征性脑电图 + 认知行为受累。视频脑电监测在确认发作类型与频率上很关键；同时要找病因。
- 发作史与录像[4]记录每一种发作的样子、时间、持续多久与发生时的状态（清醒还是睡眠）。手机录像对判断发作类型帮助很大。
- 视频脑电图监测[4],[3]看发作间期是否有广泛性慢棘慢波与全面性阵发快活动，并确认发作类型；睡眠期的记录尤其重要。
- 头颅磁共振[4]找结构性病因：皮质发育畸形、围产期损伤、结节性硬化症的结节等。
- 病因检查[3],[4]按线索安排代谢筛查与基因检测；病因明确有助于判断预后、指导用药选择与遗传咨询。
- 发育与认知评估[4]基线评估运动、语言、认知与生活自理能力，之后定期复评，用来观察能力变化的方向与速度。本院承担这一部分。
视频脑电图与影像由癫痫专科完成。宝秀兰做发育与认知评估，用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统按七大领域给出结果，并按较短的间隔连续评估——这个病的认知水平随发作的活跃程度起伏，单次结果不足以说明问题。评估当天的发作与用药情况要记入报告，否则前后两次结果无法比较。
鉴别诊断与病因评估
以下列出表现可能相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 婴儿痉挛症（West 综合征） | 两者常前后相连：不少本病患儿由婴儿痉挛症演变而来。婴儿痉挛症以成串的点头样痉挛与高度失律脑电为特征，起病更早；本病以多种发作类型、慢棘慢波与阵发快活动为特征。[4] |
| Dravet 综合征 | 同为儿童期难治性癫痫。Dravet 综合征起病于 1 岁以内，以发热诱发的长时间惊厥为特征，多由 SCN1A 变异引起；本病以强直发作与特征性脑电图为主。[4] |
| CDKL5 缺乏症 | 同样是发育性癫痫性脑病，但起病更早（多在生后数月），发作形式与脑电图演变不同，靠基因检测区分。[3] |
| 结节性硬化症 | 它是本病常见的病因之一，与本病不是并列关系：查到皮肤色素脱失斑、脑内结节时，癫痫的处理与随访方案都不同。[4] |
| 睡眠中癫痫性电持续状态 | 同样在睡眠期有大量放电并伴认知下降，但脑电图模式与发作类型不同，需要由癫痫专科结合视频脑电判断。[3] |
| 全面发育迟缓 | 发育迟缓伴反复短暂反应中断或突然跌倒时，应评估是否存在失神、失张力等癫痫发作，不能仅归因于注意或动作协调困难。[4] |
治疗现状
本病发作难以完全控制，治疗目标通常是减少发作、尤其是减少造成外伤的跌倒发作，并尽量减轻药物对认知的影响。以下只写国内的获批与医保事实，用药方案由癫痫专科决定。
- 氯巴占片 依诺思[5],[12]国内说明书的适应证是「2 岁及以上 Lennox-Gastaut 综合征（LGS）患者癫痫发作的联合治疗」，中国大陆首次上市时间为 2022 年 9 月（国药准字 H20223677、H20223678），上市许可持有人为宜昌人福药业。现行《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025 年）》将其列为乙类，限 2 岁及以上 LGS 患者癫痫发作的联合治疗。
- 其他已在国内上市、说明书涉及本病的药物[5]拉莫三嗪 1999 年国内上市，说明书适应证包含「用于治疗合并有 LGS 综合征的癫痫发作」，医保乙类；氯硝西泮片 2006 年国内上市，说明书适应证包含 LGS 综合征，医保甲类。具体选药由癫痫专科决定。
- 非药物治疗[4]非药物选择包括生酮饮食、迷走神经刺激与胼胝体切开术，用于药物控制不佳的患者，由癫痫中心评估。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，具体以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 跌倒与外伤防护。跌倒发作是本病最直接的伤害来源：按医生建议使用防护头盔，家里做好桌角、地面与浴室的防护，外出时有人陪同。[4]
- 癫痫持续状态。发作时间明显延长时按急症处理，家庭需要提前拿到书面的应急方案并知道何时就医。本病的持续状态也可以不表现为抽搐：非惊厥性持续状态可持续数小时到数周，孩子持续反应变慢、发呆或嗜睡；出现这种持续的状态改变时，不要只当作药物反应，及时联系癫痫专科。[4],[10]
- 睡眠。强直发作多在睡眠中出现，睡眠质量与发作互相影响；睡眠问题要与医生沟通。[4]
- 药物不良反应。多数患儿同时使用多种抗癫痫药，要留意嗜睡、流涎、共济失调等影响日常功能的表现，并定期复诊调整。[4]
康复与长期管理
康复的目标是在发作频繁的背景下尽量保住功能：安全的移动能力、可用的沟通方式，以及日常生活自理。训练强度与时间要避开发作高峰与用药后的困倦期。
- 运动与平衡训练[4]在防护到位的前提下做平衡、姿势控制与安全转移训练，减少跌倒造成的伤害；长期卧床或活动减少的孩子要维持关节活动度。运动训练
- 沟通与语言[4]语言落后或表达受限的孩子，按评估结果做言语训练，必要时引入图片或设备等替代沟通方式。言语认知训练
- 作业治疗与生活自理[4]进食、穿衣、如厕等日常活动的训练与环境改造，兼顾发作时的安全。作业训练
- 行为支持[4]行为问题与情绪波动按评估结果安排干预，结构化的日程有助于减少冲突。行为矫正训练
- 早期综合训练[4]学龄前的孩子按发育评估结果统筹安排训练，并与癫痫专科沟通用药后的状态。早期综合训练
失张力与强直发作会让孩子毫无预兆地摔倒，所以宝秀兰把训练中的防护放在首位：佩戴防护头盔、避开硬地面与高处器械、全程有人在旁。训练前先和家长确认当天的发作与用药情况；发作明显增多或出现新的发作类型时，先回癫痫专科复诊，再调整训练计划。内容上，运动与平衡训练、沟通与语言、作业治疗与生活自理、行为支持按评估结果安排。
对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 日常生活活动能力训练：开展进食、穿衣、如厕等日常活动的训练与环境改造，并兼顾发作时的安全。
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 应用行为分析（ABA）：行为矫正训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- LGS FoundationLennox-Gastaut 综合征的国际家庭组织，提供疾病资料与家庭支持信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[13],[14]国家卫生健康委公布的成员医院名单。国家级牵头医院为北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[15]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等单位发起。
- 蔻德罕见病中心[16]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群、获取援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出它们，是为了方便家长自行联系。
本院服务
Lennox-Gastaut 综合征的孩子在本院可以接受发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后，按孩子当前的功能与疾病阶段确定训练目标，并分阶段复评；康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。Lennox-Gastaut 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、儿童发育与行为评估。
关于Lennox-Gastaut 综合征
孩子有好几种发作，医生说是 LGS，这和普通癫痫有什么不同？
本病的特点正是「一个孩子身上有多种发作类型」，加上特征性的脑电图与逐渐出现的认知、行为下降。它由多种病因引起，发作往往难以完全控制，治疗目标通常是减少发作（尤其是造成外伤的跌倒发作），并尽量减轻药物对认知的影响。
了解详情孩子走着走着突然倒地，怎么办？
这可能是失张力或强直发作造成的跌倒发作，是本病最容易造成外伤的一类。除了按医嘱调整用药，家庭要做好防护：按医生建议使用防护头盔、处理家中的桌角与地面、外出有人陪同。发作形式变化时要及时复诊。
婴儿痉挛症会变成 LGS 吗？
有相当一部分孩子是从婴儿痉挛症演变过来的。所以婴儿痉挛症的孩子在 1 至 3 岁前后，如果出现新的发作类型（尤其是睡眠中的强直发作）或脑电图改变，要及时复查。
了解详情国内有针对这个病的药吗？医保能报吗？
氯巴占片的国内适应证是 2 岁及以上 LGS 患者癫痫发作的联合治疗，2022 年 9 月在中国大陆上市；现行国家医保药品目录把它列为乙类，限同一人群使用。此外，拉莫三嗪与氯硝西泮的国内说明书中也包含与 LGS 相关的适应证。具体选药由癫痫专科决定。
发作这么多，还能做康复训练吗？
可以，而且需要。康复的目标是在发作频繁的情况下尽量保住功能：安全的移动能力、可用的沟通方式与日常自理。训练时间要避开发作高峰与用药后的困倦期，训练前先确认当天的发作情况。
了解详情图片来源与许可
- 一名儿童戴着电极帽平躺在检查床上做脑电图．Shixart1985．CC BY 2.0．维基共享资源文件页
- 两种生酮饮食的能量构成：经典 4:1 生酮饮食中绝大部分能量来自脂肪（长链甘油三酯）；中链甘油三酯（MCT）生酮饮食以中链脂肪为主，碳水化合物的比例高于经典方案．Colin，Fvasconcellos 矢量化．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：原图另有典型美式饮食与 Atkins 饮食两张饼图，本站只取下半部分
- Lennox-Gastaut 综合征患者的左侧胸部 X 线正位片：胸壁外侧可见植入的迷走神经刺激器，一根导线从它向上延伸到颈根部．Hellerhoff．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 一顶癫痫防护头盔：蓝色软质外层、红色内衬，带下颌系带；有跌倒发作的孩子可以戴它保护头部．Lars Engels．公有领域．维基共享资源文件页
参考文献与出处
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