儿　童　罕　见　病

脊髓小脑性共济失调：走路越来越晃，重复次数越多起病越早Spinocerebellar ataxia

小脑负责把动作调准——多大力、多快、停在哪里。这一组病让小脑及其联系通路逐渐退化，于是走路摇晃、动作不准、说话含糊。3 型是全球最常见的一型，致病原因是 ATXN3 基因内一段 CAG 序列重复次数过多：正常人多数少于 31 次，患者超过 50 次。重复次数与起病年龄直接相关——75 次以内的人多在中年起病，约 80 次的人通常在十几岁就出现症状。这一条是这个病进入儿科视野的原因。

医学审核：宝秀兰专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-23

脊髓小脑性共济失调概述

3 型的症状与体征通常在中年出现，但从儿童期到老年都可能起病。早期表现包括协调与平衡障碍、言语困难、肌张力障碍、肌肉僵硬、震颤、眼球突出与复视。[2]

睡眠问题在这个病里不是附带的：不宁腿综合征与快速眼动睡眠行为障碍都常见，它们让患者白天疲乏，进而影响活动与训练的参与度。[2]

标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 111 项：脊髓小脑性共济失调[1]
致病基因ATXN3，位于 14q32.12，编码共济失调蛋白 3，参与泛素-蛋白酶体系统清除多余或受损的蛋白[2],[3],[6]
遗传方式常染色体显性遗传
OMIM109150（脊髓小脑性共济失调 3 型）、164400（脊髓小脑性共济失调 1 型）、607047（ATXN3 基因）
ORPHAcode98
ICD-10G11.1（早发性小脑性共济失调）
MeSHD020754
别名SCA、Machado-Joseph 病、脊髓小脑共济失调、遗传性共济失调
权威条目MedlinePlus Genetics（3 型）MedlinePlus Genetics（1 型）Orphanet ORPHA:98NCBI Gene ATXN3

早期识别信号

成年起病的患者通常自己察觉「最近老站不稳」。儿童与青少年起病的孩子不会这样描述——被注意到的往往是体育课跟不上、写字越来越难看、说话含糊，而这些很容易被归结为不认真。[2]

  • 早期协调与平衡障碍：走路摇晃、转身失衡、精细动作变差。同时可有言语困难、肌张力障碍、肌肉僵硬、震颤、眼球突出与复视。[2]
  • 睡眠不宁腿综合征（腿部麻刺伴有想活动的冲动）与快速眼动睡眠行为障碍（做梦时把梦境动作做出来）常见，患者因此白天疲乏。[2]
  • 随病程出现周围神经病变引起的肢体感觉减退与无力、肌肉痉挛、肌束颤动与吞咽困难。[2]
  • 认知记忆、计划与解决问题方面可以出现困难。这与语言理解能力的保留不矛盾，两者要分开评估。[2]
  • 长期最终需要使用轮椅；吞咽困难出现后，进食安全成为管理的重点之一。[2]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：发育倒退、粗大运动发育落后、语言发育迟缓、共济失调。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

ATXN3 基因编码共济失调蛋白 3，这种酶参与泛素-蛋白酶体系统：细胞给不需要的蛋白挂上泛素标记以便降解，共济失调蛋白 3 在降解前把泛素取下来循环使用。[2]

CAG 重复扩增使产生的蛋白异常长、折叠成错误的三维结构，不能再把泛素从待降解的蛋白上取下。这些蛋白连同泛素与共济失调蛋白 3 在细胞核内聚成团块。这些聚集体如何影响细胞功能目前还不清楚。[2]

1 型由 ATXN1 基因内的 CAG 重复扩增引起，机制类似而受累的蛋白不同。这一组里还有多个分型，各自对应不同的基因。[3]

从基因失效到临床表现1CAG 重复扩增基因内的三核苷酸重复次数超过阈值，重复越多起病越早。2异常蛋白聚集过长的蛋白折叠错误，在细胞核内聚成团块。3小脑与脑干退化小脑及其联系通路的神经元逐渐丢失。4共济失调与构音障碍动作调不准、平衡差、说话含糊，并随年龄加重。康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制CAG 重复扩增 → 异常蛋白聚集 → 小脑与脑干退化 → 共济失调与构音障碍。重复次数与起病年龄的这层关系，解释了为什么同一个家系里父母中年发病、孩子却可能十几岁就出现症状。它也提醒一件事：孩子的症状不是「提前想太多」，重复次数变长在代际之间确实会发生。
ATXN3 基因内的 CAG 重复扩增14q32.12p 短臂着丝粒q 长臂正常重复次数少，基因正常工作扩增后重复次数大幅增加ATXN3 基因内重复次数在传代时可能进一步增加，所以同一家族里不同代的表现可能不同。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位ATXN3 基因位于 14q32.12，致病机制是基因内 CAG 重复序列的扩增，不是单个碱基的替换。
常染色体显性遗传父　患病母　不携带患病50%不患病50%患病50%不患病50%遗传到致病变异没有遗传到只要拿到一份致病变异就会发病，所以不存在「携带者」这一档；相当一部分患儿的变异是新出现的，父母双方都不携带。
遗传方式常染色体显性遗传。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。这一组病由多个基因引起，图中画的是最常见的 3 型（ATXN3）与 1 型（ATXN1）两个位点。两者都是常染色体显性遗传，致病机制都是基因内 CAG 三核苷酸重复的扩增。基因定位按 NCBI Gene。

再发风险

  • 常染色体显性遗传：一份变异拷贝即可致病，患者的每个孩子有 50% 的概率继承这份变异。[2]
  • 未成年人的预测性基因检测是一个需要谨慎对待的问题。在孩子已经出现症状时，检测是为了诊断；在孩子没有症状时，是否检测涉及本人将来的知情选择权，应当经过正式的遗传咨询再决定，不由家长单方面决定。[2]

分型与病程

本病按分型与重复次数而不是按病程分期。下表说明重复次数与起病年龄的对应，以及各段的随访重点。

CAG 重复次数与起病年龄（3 型）
分型／分期起病特征
正常范围不发病CAG 重复 12 至 43 次，多数人少于 31 次。不发病，也不传给下一代致病等位[2]
中间型不确定CAG 重复 44 至 52 次。可能发病也可能不发病，需要遗传咨询[2]
成年起病多在中年CAG 重复 75 次以内。最常见的一档[2]
青少年起病十几岁CAG 重复约 80 次。儿科会遇到的一档；进展通常更快[2]

患病率与人群

  • 患病率。3 型的患病率不详。它被认为是最常见的一型脊髓小脑性共济失调，但各型总体都比较罕见。在某些人群中更常见，例如部分澳大利亚原住民社区。[2]
  • 重复次数与起病年龄。正常人的 CAG 重复为 12 至 43 次，多数少于 31 次；患者超过 50 次。44 至 52 次属于中间型，这些人可能发病也可能不发病。75 次以内者多在中年起病，约 80 次者通常在十几岁就出现症状。[2]
  • 病程。患者最终需要使用轮椅，通常在症状出现后存活 10 至 20 年。[2]

诊断路径

诊断的第一步是把「协调不好」与「共济失调」分开：前者常见且不进展，后者有体征、会加重。孩子的共济失调逐年加重、又有一侧家族中有人走路不稳时，基因检测是明确的下一步。

  • 神经系统查体[2]看步态、指鼻与跟膝胫试验、眼球运动与构音，并记录肌张力与腱反射。体征与主诉不符时要重点复查步态。
  • 家族史[2]常染色体显性遗传意味着通常有一侧家族中有人受累。问到三代，并注意起病年龄是否一代比一代早。
  • 头颅磁共振[5]看小脑与脑干的萎缩程度，并排除其他可治疗的病因。影像正常不能排除早期病例。
  • 先排除可治疗的病因[2]维生素缺乏、甲状腺功能异常、代谢病与免疫介导的小脑炎都要先排除——这些是可以处理的。
  • 基因检测[2]检测 CAG 重复次数并确定分型。未成年人在没有症状时的预测性检测要先经过遗传咨询。
  • 运动功能与吞咽评估[4]用分级与量表记录当前的步行能力、平衡与跌倒史，并在出现吞咽困难时做吞咽评估。这两项是康复目标与安全安排的基线。本院承担这一部分。
宝秀兰的评估安排

基因检测、影像与神经系统评估由神经科和遗传科完成。宝秀兰评的是「还能走多久、会不会摔」：用粗大运动功能分级系统定级、记录连续行走的距离与近三个月的跌倒次数，并把每次复评的结果连成一条曲线——这个病是进行性的，曲线的斜率比某一次的分数更能决定下一步该做什么。评估时还要问一句夜里睡得怎么样，不宁腿与做梦时手舞足蹈都会让白天的表现失真。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。
脊髓小脑性共济失调 1 型的头颅磁共振矢状位图像：小脑体积缩小、沟回增宽
脊髓小脑性共济失调 1 型的头颅磁共振矢状位图像：小脑体积缩小、沟回增宽Argarrett，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
共济失调毛细血管扩张症同为进行性共济失调，但那个病在幼儿期起病，伴眼结膜毛细血管扩张、免疫缺陷与电离辐射禁忌。起病年龄与伴随表现可以区分，甲胎蛋白与基因检测可确诊。[2]
脑性瘫痪（共济失调型）脑瘫的脑损伤不进展，能力不会持续退步；本病是逐年加重的。孩子的共济失调在几次复评之间明显变差，又找不到围产期脑损伤的证据时，要往遗传性共济失调方向查。[2]
Joubert 综合征同样有共济失调，但它在婴儿期就有异常呼吸节律与眼球运动失用，头颅磁共振可见特征性的臼齿征，而且不进行性加重。[2]
发育性协调障碍动作笨拙在儿童中很常见，多数不进展、没有神经系统体征。本病有明确的小脑体征、构音障碍与逐年加重的趋势，而且常有家族史。趋势与体征是分辨点。[2]
注意缺陷多动障碍白天疲乏、注意力差在这个病里常常来自睡眠问题（不宁腿与快速眼动睡眠行为障碍），不是原发的注意力障碍。问一句夜里睡得怎么样，比加一份注意力量表更快指向真相。[2]

治疗现状

这个病目前没有能改变病程的治疗，管理围绕症状与并发症展开。以下写的是处理的构成，具体方案由神经科决定。

  • 症状治疗[2]肌张力障碍、僵硬、震颤、痉挛与疼痛按各自的方式处理，用药由神经科决定。
  • 睡眠问题的处理[2]不宁腿综合征与快速眼动睡眠行为障碍要专门处理——它们直接决定白天的状态与训练的参与度，也关系到夜间的安全。
  • 吞咽与营养[2]出现吞咽困难后调整食物性状与进食方式，必要时由营养科介入，重点是防误吸与保证摄入。
  • 辅具与环境[4]助行辅具与轮椅按当前的步行能力适时引入；家庭与学校的环境改造与之同步。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 跌倒预防。跌倒是这个病最直接的伤害来源。家里的地面、照明、扶手与鞋子都要相应调整，夜间的动线尤其要处理。[4]
  • 认知支持。记忆、计划与解决问题方面的困难要在学习与日常安排上给支持，而不是当成态度问题。[2]
  • 遗传咨询。家系内的咨询要包括未成年人检测的时机问题。这不是单纯的技术决定。[2]

康复与长期管理

康复不能阻止退化，但能实实在在改变两件事：走多久，以及摔不摔。这两件事在这个病里是首要目标，比追求动作的标准程度重要得多。方案要随病程往下调，上一次合适的目标过一段时间可能已经不合适。

  • 平衡与步行的维持[4]以保住可行走的时间为目标做平衡与步态训练，并按病程适时引入助行辅具。辅具不是退步的标志，是继续走下去的条件。运动训练
  • 跌倒预防与环境改造[4]训练里练的是怎么在真实环境中不摔：转身、起身、上下台阶、弱光下移动。家庭与学校的照明、地面与扶手一并调整。运动训练
  • 构音与沟通[2]说话变慢、含糊时做构音训练，并在必要时准备替代的沟通方式。理解能力通常保留得好，这一点在设计沟通方案时很关键。言语认知训练
  • 上肢功能与日常生活[4]用辅具与省力的方法维持进食、书写与自理能力，震颤明显时考虑加重型餐具与稳定支撑。作业训练
  • 定期复评[4]按较短的间隔复评步行能力、平衡与吞咽。目标随病程调整，从扩展转向维持，再转向安全与省力。早期综合训练
训练强度以不引起次日疲劳为度。睡眠问题没处理好时，白天的训练效果会很有限，先解决睡眠更划算；出现吞咽困难后，涉及进食的安排要先做吞咽评估。
宝秀兰的康复安排

康复不能阻止退化，但能改变两件事：走多久，以及摔不摔。宝秀兰把这两件放在首位，不追求动作的标准程度。平衡与步态训练走运动训练，练的是真实环境里的转身、起身、上下台阶与弱光移动；助行辅具按病程适时引入，它不是退步的标志，是继续走下去的条件。构音训练走言语认知训练，理解能力通常保留得好，沟通方案要按这一点设计。训练强度以不引起次日疲劳为度。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练
儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

本院为罕见病儿童提供发育评估、康复训练与家庭指导。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目包括儿科与康复医学科。8 个训练项目涵盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，康复教学人员按 6 个专业方向分工。由医师评估后制定方案，结合儿童当前的功能水平、疾病阶段及专科意见确定训练目标，并通过阶段复评调整方案。对于尚未明确病因的儿童，本院在发育评估中识别需要进一步检查的情况，并提供转诊建议。本院不开展罕见病的基因检测、病因确诊、专项药物治疗或手术；相关诊疗由具备相应条件的专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院开展，康复方案与经治医院的诊疗意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：脑瘫患儿康复干预、全面发育落后、言语发音障碍、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，具体价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询。罕见病的基因检测、专项药物治疗与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付范围，以及北京市、大兴区残疾儿童康复补贴的申请条件与流程，以当期公布的政策为准，可分别向经治医院、医保经办部门及区残联咨询。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于脊髓小脑性共济失调

孩子走路老是晃，体育课跟不上，是协调不好还是有病？

看两件事：有没有神经系统体征，以及趋势。发育性协调障碍常见、不进展、查不出小脑体征；这个病有明确的小脑体征与构音障碍，而且逐年加重，通常还有一侧家族中有人走路不稳。几次复评之间明显变差，就该往这个方向查。

了解详情
父母一方确诊了，孩子现在没症状，要不要做检测？

这件事应当先做正式的遗传咨询再决定。孩子已经出现症状时，检测是为了诊断；没有症状时，检测涉及孩子本人将来的知情选择权，不宜由家长单方面决定。咨询会把时机、可能的结果与各自的影响讲清楚。

为什么孩子比父母发病还早？

这与 CAG 重复的次数有关：重复越多，起病越早。正常人多数少于 31 次，患者超过 50 次；75 次以内的人多在中年起病，约 80 次的人通常在十几岁就出现症状。重复次数在代际之间可以变长，所以同一个家系里下一代起病更早并不少见。

孩子白天总是没精神、注意力差，是不是还有别的问题？

先查睡眠。不宁腿综合征与快速眼动睡眠行为障碍在这个病里都常见，会让人白天疲乏。把睡眠处理好，白天的状态与训练参与度往往一起改善——这比直接按注意力问题处理更对路。

了解详情
康复能延缓病情吗？

不能改变退化本身，但能实实在在改变两件事：走多久，以及摔不摔。平衡与步态训练、适时引入的助行辅具、家里的照明与扶手，这些对生活质量的影响很直接。目标要随病程往下调，从扩展转向维持，再转向安全与省力。

了解详情
罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

了解详情
怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

了解详情
确诊之后，训练是怎么安排的？

地址：北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼北京宝秀兰爱儿门诊部。周一至周日 08:30–17:30，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

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图片来源与许可

  1. 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. 脊髓小脑性共济失调 1 型的头颅磁共振矢状位图像：小脑体积缩小、沟回增宽．Argarrett．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

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  3. MedlinePlus Genetics. Spinocerebellar ataxia type 1[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-23).
  4. Carr JJ, Lalara J, Lalara G, 等. What is the best way to keep walking and moving around for individuals with Machado-Joseph disease? A scoping review through the lens of Aboriginal families with Machado-Joseph disease in the Top End of Australia[J]. BMJ Open, 2019, 9(9): e032092. DOI: 10.1136/bmjopen-2019-032092.　SCA3／马查多-约瑟夫病维持行走与移动能力的范围综述：运动与平衡训练、辅具与环境改造的证据梳理。
  5. Wan N, Chen Z, Wan L, 等. MR Imaging of SCA3/MJD[J]. Frontiers in Neuroscience, 2020, 14: 749. DOI: 10.3389/fnins.2020.00749.　SCA3／马查多-约瑟夫病的影像学综述：小脑与脑干萎缩的分布与随病程的演变。
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  7. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  8. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  9. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  10. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

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