按 表 现 找
急性代谢危象发烧或没好好吃饭之后突然叫不醒
急性代谢危象指的是：身体在应激状态下把自身的蛋白质和脂肪大量分解，而某一条代谢通路是堵着的，堵在上游的东西短时间内大量堆积，毒到大脑。发热、感染、腹泻、长时间不吃饭、手术、麻醉、预防接种、一顿高蛋白饮食，都可能是那个扳机。孩子在此之前可以完全正常。
多数情况下不是罕见病
绝大多数孩子发热后精神差、吃得少、想睡觉，是普通感染的表现，退热后就好转。需要警觉的是「和平时生病不一样」的那种：呕吐停不下来、越叫越难醒、呼吸又深又快、身上或尿里有异常气味、或者明明烧退了人却更糊涂。[1]
这类发作的共同点是「诱因 — 急速变化 — 不能自行恢复」。如果孩子有过一次说不清原因的意识改变或抽搐，尤其发生在生病、禁食或手术之后，这件事本身就值得作为线索写进病历。[1],[2]
这一节放在最前面是有意的：急性代谢危象在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。
需要排查病因的情况
- 尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症）把氨堵在了变成尿素之前。血氨超过 100 µmol/L 可有兴奋与行为异常，超过 200 µmol/L 可有意识障碍与惊厥，达到 400 µmol/L 以上可出现昏迷、呼吸困难甚至猝死。[1]
- 有机酸血症（如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型）在危象时表现为呕吐、代谢性酸中毒与酮症，可同时有高氨血症与血细胞减少。[1]
- 脂肪酸氧化障碍与肉碱缺乏在长时间禁食后不能动用脂肪供能，出现低酮性低血糖、肝大与心律失常。这类病的危象常常就发生在「一夜没吃、早上叫不醒」。[1]
- 危象会留下痕迹。戊二酸血症Ⅰ型的一次急性脑病危象就可能损伤纹状体，此后遗留肌张力障碍与运动障碍——这类孩子后来常年在康复科随诊，容易被当作脑瘫。[1]
以急性代谢危象为首发表现的病种（11）
下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。
- 第一批目录 第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）急性期表现为呕吐、拒食、嗜睡、代谢性酸中毒与高氨血症，可伴血细胞减少；常由发热、感染、饥饿或蛋白质摄入增加诱发。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）多在生后 3 至 36 个月，因发热、感染、手术或预防接种诱发急性脑病危象：酮症、呕吐、肝大，伴肌张力低下、意识丧失与惊厥。对症治疗后症状可缓解，但常回不到原来的水平。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 67 项枫糖尿症（MSUD）发热、感染、手术或蛋白质摄入增加可诱发急性代谢失代偿：拒食、呕吐、嗜睡、肌张力改变与惊厥，严重时进展为脑水肿与昏迷。发作期尿液与耵聍有特殊的枫糖气味。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）未经治疗时可出现代谢性酸中毒与有机酸尿，伴难治性惊厥与意识改变。与多数代谢危象不同的是，本病的治疗以补充生物素为主（见本页治疗一节）。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）男性患儿多在新生儿期起病：出生时可无异常，生后数天出现易激惹、嗜睡、拒食、呼吸急促，可迅速发展为痉挛、昏迷与呼吸衰竭。晚发型在发热、感染、高蛋白饮食或手术后发作，表现为发作性呕吐、头痛、行为异常与意识障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 18 项瓜氨酸血症Ⅰ型的经典型出生时正常，随后出现高氨血症：逐渐嗜睡、吃奶差、常呕吐，可出现颅内压增高、肌张力增高、踝阵挛与惊厥。Ⅱ型的成人发病型在饮酒、摄入甜食、服药或感染后突然出现谵妄与意识混乱。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）与其他尿素循环障碍不同，本病的急性高氨血症少见。但在高蛋白饮食、感染或禁食等应激下仍可发生，表现为烦躁不安、嗜睡、拒食、呼吸困难、呕吐甚至昏迷。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 99 项丙酸血症（PA）新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、惊厥、呼吸困难，伴高血氨、酮症、低血糖与酸中毒，病死率高。迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食与感染诱发。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 58 项异戊酸血症（IVA）急性新生儿型在出生后 1 至 2 周内起病急骤：喂养困难、呕吐、肌无力、肌张力减退、嗜睡直至昏迷，伴代谢性酸中毒、高氨血症、酮症与全血细胞减少。慢性间歇型常因上呼吸道感染或高蛋白饮食诱发，反复发生呕吐、嗜睡、昏迷与酸中毒伴酮尿。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 30 项半乳糖血症（GAL）经典型患儿常在围生期发病：摄取母乳或含乳糖配方奶粉数天内出现喂养问题、腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤、出血与黄疸。未及时治疗可能发生败血症、休克和死亡。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）急性能量代谢障碍危象表现为低酮型低血糖、高血氨与代谢性酸中毒，常由长时间禁食诱发。部分肝损患儿急性起病，表现为抽搐与进行性意识障碍，常被误诊为瑞氏综合征。早期识别、诊断路径与康复要点
这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有急性代谢危象并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。
建议的检查顺序
- ① 不要在家观察等待发热、反复呕吐、腹泻或不能进食时，这段时间正是危象发生的窗口。孩子出现意识改变、呼吸深快或抽搐，直接去急诊。[1]
- ② 到急诊要说出这句话「孩子这次表现和平时生病不一样，请查一下血氨、血糖、血气与电解质。」血氨要用抗凝管、立即送检并尽快离心，放置过久结果会偏高。这几项在多数急诊都能做。[1]
- ③ 留取发作时的标本危象当时的血与尿最有诊断价值：血串联质谱查酰基肉碱谱、尿气相色谱质谱查有机酸。缓解之后再查，异常可能已经消失。[1],[2]
- ④ 已确诊的孩子要有一张急救卡随身带写明诊断、禁用药物与急救原则的卡片，注明手术、麻醉与预防接种前需要联系代谢专科。部分病要避开丙戊酸钠、阿司匹林等可诱发或加重高氨血症的药物。[1]
- ⑤ 危象之后再谈康复危象留下的运动障碍、认知与语言落后需要长期康复。训练要避开饥饿与感染期，安排强度前先与代谢专科确认——长时间禁食与大强度运动本身就是诱因。[1]
转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。
相关诊疗领域
- 脑瘫患儿康复干预多学科协作，综合运动、认知与语言系统训练方案。
- 全面发育落后精准评估发育水平，制定系统追赶干预方案。
- 喂养困难 / 营养咨询婴幼儿喂养行为评估与个性化营养干预指导。
- 心理行为发育评估标准化心理行为量表全套评估服务。
关于急性代谢危象
孩子每次发烧都特别没精神，要查代谢病吗？
多数不用。普通感染时精神差、食欲减退很常见，退热后一两天就恢复。需要进一步查的是：呕吐停不下来、意识越来越差、呼吸深快、退热后反而更糊涂，或者同一种情况反复出现。把每次发作的时间、诱因与表现记下来，给医生看。
血氨这项检查什么时候做才准？
要在发作当时查。血氨在缓解期可以完全正常，晚发型的孩子尤其如此。采血后立即送检也很重要，标本放置过久会让结果偏高，造成误判。
阅读全文孩子已经确诊了代谢病，平时怎么防？
核心是不让身体进入「大量分解自身」的状态：不长时间禁食，生病时按代谢专科给的应急方案提前增加热量、减少或暂停天然蛋白，出现呕吐或吃不下就尽早就医。手术、麻醉与预防接种要提前沟通。
一次危象之后还能恢复吗？
看堵的是哪条通路、危象持续了多久。有些孩子对症处理后能缓解，但常回不到原来的水平；反复发作会让损伤叠加。所以这类病的重点不在「平时练多少」，而在「危象怎么防、怎么早处理」。
阅读全文参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics, 2014, 134(3): e903-e918.
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
