按 表 现 找
急性代谢危象
急性代谢危象是部分遗传代谢病在感染、进食不足或其他应激状态下发生的急性恶化，可表现为低血糖、高氨血症或酸碱紊乱。出现持续呕吐、难以唤醒、呼吸异常或抽搐时，均需立即就医。
常见原因与初步判断
感染、脱水等常见情况也可引起精神差和食欲下降，单凭这些表现不能诊断代谢病。但出现持续呕吐、难以唤醒、呼吸异常或抽搐时，无论是否退热，都需要及时接受急诊评估。[1],[4]
在感染、进食不足或手术后反复出现原因不明的意识改变、低血糖或抽搐，是重要的病史线索。就诊时应向医师说明历次发作的诱因、症状和检查结果。[1],[2],[4]
症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。
需要排查病因的情况
可能出现相关表现的疾病（24）
以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。
- 第一批目录 第 71 项甲基丙二酸血症（MMA）急性期表现为呕吐、拒食、嗜睡、代谢性酸中毒与高氨血症，可伴血细胞减少；常由发热、感染、饥饿或蛋白质摄入增加诱发。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 34 项戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）婴幼儿期可在发热、感染或其他应激后发生急性脑病危象，出现呕吐、肌张力改变、意识障碍或惊厥。急性症状缓解后仍可能遗留运动功能损害。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 67 项枫糖尿症（MSUD）发热、感染、手术或蛋白质摄入增加可诱发急性代谢失代偿：拒食、呕吐、嗜睡、肌张力改变与惊厥，严重时进展为脑水肿与昏迷。发作期尿液与耵聍有特殊的枫糖气味。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 13 项生物素酶缺乏症（BTDD）未经治疗时可出现代谢性酸中毒与有机酸尿，伴难治性惊厥与意识改变。与多数代谢危象不同的是，本病的治疗以补充生物素为主。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 85 项鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC 缺乏症）男性新生儿可在出生数日后出现易激惹、嗜睡、拒食和呼吸急促，严重时迅速进展为惊厥、昏迷或呼吸衰竭。晚发型可在感染、手术或高蛋白摄入后出现反复呕吐、头痛、行为改变及意识障碍。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 18 项瓜氨酸血症Ⅰ型的经典型出生时正常，随后出现高氨血症：逐渐嗜睡、吃奶差、常呕吐，可出现颅内压增高、肌张力增高、踝阵挛与惊厥。Ⅱ型的成人发病型在饮酒、摄入甜食、服药或感染后突然出现谵妄与意识混乱。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 6 项精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症）与其他尿素循环障碍不同，本病的急性高氨血症少见。但在高蛋白饮食、感染或禁食等应激下仍可发生，表现为烦躁不安、嗜睡、拒食、呼吸困难、呕吐甚至昏迷。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 99 项丙酸血症（PA）新生儿起病型可在开始喂养后出现呕吐、嗜睡、惊厥及呼吸困难，并伴高氨血症、酮症、低血糖或酸中毒，需紧急处理。迟发型发作可由感染、空腹或高蛋白摄入等诱发。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 58 项异戊酸血症（IVA）急性新生儿型在出生后 1 至 2 周内起病急骤：喂养困难、呕吐、肌无力、肌张力减退、嗜睡直至昏迷，伴代谢性酸中毒、高氨血症、酮症与全血细胞减少。慢性间歇型常因上呼吸道感染或高蛋白饮食诱发，反复发生呕吐、嗜睡、昏迷与酸中毒伴酮尿。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 30 项半乳糖血症（GAL）经典型患儿常在围生期发病：摄取母乳或含乳糖配方奶粉数天内出现喂养问题、腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤、出血与黄疸。未及时治疗可能发生败血症、休克和死亡。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 15 项原发性肉碱缺乏症（PCD）长时间空腹等因素可诱发低酮性低血糖、高氨血症或代谢性酸中毒。急性肝脏受累可伴惊厥与意识障碍，需要与瑞氏综合征等情况鉴别。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 70 项中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（MCAD 缺乏症）禁食或感染可诱发低血糖和急性代谢失代偿，表现为呕吐、嗜睡、惊厥或意识障碍，严重时危及生命。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 116 项极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCAD 缺乏症）空腹、感染、运动或温度应激可诱发嗜睡、低血糖及其他代谢异常；早发型可在婴儿期出现心肌病或心律失常，需及时处理。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 48 项HHH 综合征（鸟氨酸转运体缺乏症）高蛋白饮食、生病或禁食可让血氨迅速升高，表现为呕吐、嗜睡、共济失调与意识改变。新生儿期起病的一型在出生后数天内就出现拒食、呕吐、嗜睡与呼吸或体温调节不稳。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 115 项原发性酪氨酸血症部分患儿反复出现神经危象：精神状态改变、四肢感觉减退与疼痛、腹痛，可伴高血压与低钠血症，严重时出现呼吸衰竭。一次发作持续一到七天。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 35 项糖原累积病Ⅰ型（von Gierke 病）糖原累积病Ⅰ型的肝脏放不出葡萄糖，进食后两到四小时即可低血糖并伴乳酸酸中毒；感染、呕吐、进食减少时来得更快，孩子精神差、呼吸深快，需要急诊。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 40 项遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受症的低血糖紧跟在进食之后：吃了含果糖、蔗糖或山梨醇的食物或药物不久，出现呕吐、出汗、发抖、嗜睡，重者抽搐、昏迷，并伴乳酸升高与急性肝肾功能损害。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 44 项全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS 缺乏症）多在新生儿期至婴儿早期起病，也可在一次感染后突然发作：呕吐、呼吸又深又快、嗜睡，血气为代谢性酸中毒，伴酮症、高乳酸与血氨升高，重者昏迷。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 75 项多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症Ⅱ型）多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的重型在出生后数小时至数天出现严重代谢性酸中毒、低血糖与高氨血症；晚发型在感染或空腹后反复呕吐、嗜睡，伴低酮性低血糖与肝功能异常。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 63 项长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（LCHAD 缺乏症）LCHAD 缺乏症最常见的起病方式：婴儿期一次感染或空腹之后呕吐、嗜睡、吃奶差、肝大，化验见低酮性低血糖，常伴乳酸酸中毒与肌酸激酶升高。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 12 项β-酮硫解酶缺乏症（BKT 缺乏症）β-酮硫解酶缺乏症的孩子平时没有症状，多在 6 至 24 月龄因感染或长时间不进食突发酮症酸中毒：反复呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重时昏迷。早期识别、诊断路径与康复要点
- 第一批目录 第 65 项赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）赖氨酸尿蛋白不耐受症的血氨升高出现在进食高蛋白之后：吃完一顿肉蛋奶较多的饭，孩子嗜睡、走路不稳，严重时抽搐、昏迷；空腹血氨常常正常。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）轻型非酮性高甘氨酸血症的孩子可在发热、感染时出现阵发的严重嗜睡，有的伴舞蹈样动作与躁动；尿有机酸正常，要靠血与脑脊液甘氨酸来查。早期识别、诊断路径与康复要点
- 未列入国家罕见病目录3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（3-MCC 缺乏症）少数 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症患儿在感染、长时间不进食或开始高蛋白饮食后出现呕吐、嗜睡与意识改变，伴代谢性酸中毒和低血糖，个别有轻度高氨血症；多见于婴儿期与幼儿早期。早期识别、诊断路径与康复要点
这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。
就医与检查建议
- ① 出现危险表现立即就医出现意识改变、难以唤醒、呼吸异常或抽搐时，应立即呼叫急救或前往急诊。不能因等待筛查、预约或居家观察而延误就医。[1],[4]
- ② 向急诊说明完整病史告知进食不足、感染、手术等诱因，既往是否发生过类似情况，以及已知的诊断和用药情况。急诊医师会根据病情选择血糖、血气、电解质、血氨等检查。[1],[4]
- ③ 配合留取诊断标本急性发作期的血液和尿液标本可能有助于查明病因，由医疗团队及时留取并规范处理。留样和检查不应延误必要的急救治疗。[1],[2],[4]
- ④ 准备个体化应急方案已确诊儿童应携带诊断资料、专科联系方式和书面应急方案。禁食时限、饮食调整及用药注意事项因病种而异；手术或麻醉前需与代谢专科沟通。[1],[4]
- ⑤ 病情稳定后评估康复需求出现运动、认知或语言方面的困难时，可在病情稳定后安排康复。训练的时间、强度及营养补充应与代谢专科的方案衔接，以免诱发低血糖或其他代谢异常。[1]
转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。
相关诊疗领域
- 儿童脑瘫康复评估运动、沟通与日常生活能力，结合专科诊疗意见制定康复目标，并定期复评。
- 全面发育迟缓系统评估各发育领域的水平与支持需求，制定康复计划，并关注进一步病因评估的指征。
- 喂养困难与儿童营养咨询结合生长曲线、进食技能与喂养行为开展评估，提供喂养建议和营养指导。
- 儿童发育与行为评估根据年龄与评估目的选择适用工具，综合了解发育、行为与适应能力，提出后续建议。
关于急性代谢危象
孩子发热时精神差，需要检查遗传代谢病吗？
精神差和食欲下降并无特异性，应由医师结合整体病情判断。如有持续呕吐、难以唤醒、呼吸异常、抽搐，或反复出现原因不明的严重发作，需要及时接受急诊评估，并考虑相应的病因检查。
怀疑代谢危象时，为什么要及时查血氨？
部分代谢病发作时血氨可升高，缓解后又可能恢复正常，因此及时检测有助于判断病情和病因。血氨结果还受采样及送检条件的影响，标本需要规范处理，结果由医师结合临床情况解释。
了解详情确诊遗传代谢病后，怎样减少急性发作？
严格遵循对应病种的治疗和应急方案，避免超过专科允许的禁食时限，感染或摄入不足时及时联系医疗团队。不能将限制蛋白、补充某种营养或停用药物作为所有代谢病的通用做法。
代谢危象后的能力下降能够恢复吗？
恢复程度取决于病种、发作的严重程度与持续时间，以及治疗时机。部分功能可在治疗后改善，但也可能遗留困难，需要持续评估和康复；预防再次发作同样重要。
了解详情参考文献与出处
- 国家卫生健康委员会办公厅. 关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知（国卫办医函〔2019〕198 号）[S]. 国家卫生健康委员会, 2019. (访问于 2026-09-10). 对应第一批目录的 121 种病，由北京协和医院牵头编写。
- Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics, 2014, 134(3): e903-e918.
- 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10). 收录 121 种罕见病。
- Clinical Practice Guidelines: Metabolic disorders[EB/OL]. The Royal Children’s Hospital Melbourne. (访问于 2026-09-25). 疑似代谢性急症的识别、紧急评估与专科协作原则；不用于家庭自行制定饮食或治疗方案。