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Beckwith-Wiedemann 综合征：出生时舌头大，一侧肢体偏粗Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann 综合征是 11 号染色体短臂 11p15.5 印记区调控异常引起的过度生长性疾病，也是儿童巨舌最常见的原因。孩子多在出生时或婴儿早期被注意到：舌头大而厚、有脐膨出或脐疝、出生个头偏大，约半数在新生儿期出现低血糖，部分孩子一侧肢体比另一侧粗大。认知发育多数正常，成年身高一般在正常范围。需要长期盯住的是两件事：幼儿期肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等胚胎性肿瘤的风险升高，要按计划筛查；巨舌与双下肢不等长带来进食、发音和步态问题，要评估与训练。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-09-16更新：2026-10-01

Beckwith-Wiedemann 综合征概述

Bruce Beckwith 在 1963 年、Hans-Rudolf Wiedemann 在 1964 年各自报告了这组表现。早期按脐膨出、巨舌与巨体三个表现的英文首字母称为 EMG 综合征。⁠[5],[4],[9]⁠

2018 年国际共识提出「Beckwith-Wiedemann 谱系」：除经典型外，还包括带有 11p15.5 异常的孤立性偏侧过度生长，以及表现不足以临床诊断、但查到 11p15.5 异常的不典型病例。同一份共识不再把体格偏大列为核心特征——只有约一半患儿有。⁠[5]⁠

「偏侧过度生长」是现在的规范说法，过去叫偏身肥大。Silver-Russell 综合征与本病落在同一个印记区，方向相反——一个长得多，一个长不上。⁠[4],[5]⁠

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》⁠[1],[2]⁠。Beckwith-Wiedemann 综合征是基因组印记异常所致的过度生长综合征，未列入国家两批罕见病目录。
致病基因11p15.5 印记中心 IC1、IC2 调控异常；少数为 CDKN1C 变异，位于 11p15.5（CDKN1C 在 11p15.4），编码胰岛素样生长因子 2（IGF2，促进胎儿生长）与细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子 1C（CDKN1C，抑制细胞增殖）⁠[4],[5],[16]⁠
遗传方式基因组印记异常
OMIM130650、600856（CDKN1C 基因）
ORPHAcode116
ICD-10Q87.3（伴有早期过度生长的先天性畸形综合征）
MeSHD001506
别名贝克威思-威德曼综合征、BWS、Beckwith-Wiedemann 谱系（BWSp）、脐膨出-巨舌-巨体综合征、EMG 综合征、Wiedemann-Beckwith 综合征
权威条目MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:116OMIM 130650NCBI Gene CDKN1CGeneReviewsWikidata Q521863

早期识别信号

表现的组合因人而异：有的孩子几样都有，有的只有一两样。巨舌最常见，也最常把家长带到医院——我国一组 242 例里，绝大多数孩子首诊就是因为舌头大。头围通常不大。⁠[4],[8]⁠

  • 孕期产检提示羊水多、胎盘大、胎儿偏大，或超声看到脐膨出；早产也多见。⁠[4]⁠
  • 出生时舌头大而厚，常伸在口外、唇合不拢；肚脐处有脐膨出（腹腔脏器从脐部膨出）或较大的脐疝。⁠[4]⁠
  • 出生后头几天约半数出现低血糖，孩子没精神、烦躁、不肯吃奶；多数轻而短暂，3 天内缓解，少数持续不退，属于高胰岛素血症。⁠[4],[5],[15]⁠
  • 新生儿期耳垂前面有线状折痕、耳轮后缘有小凹；额头、眉间有淡红色斑。这些单独出现时普通孩子身上也能见到，分量不如巨舌和脐膨出，要和其他表现合起来看。⁠[4],[5]⁠
  • 婴儿期唇合不拢，吃奶困难、口水多；睡着后呼吸不畅，甚至出现暂停。⁠[4],[12]⁠
  • 出生至幼儿期一侧手臂、腿或半边脸比另一侧粗大，出生时多已能看出，之后可以更明显，也可以变淡。⁠[4],[10]⁠
  • 幼儿期至学龄期长得比同龄孩子快，到七八岁放慢；下颌逐渐前突，部分孩子说话咬字不清。⁠[4]⁠
Beckwith-Wiedemann 综合征患儿的六幅体征照片：舌大而伸出口外、双足与双下肢左右大小不一、脐疝、耳垂折痕、前额的单纯痣
Beckwith-Wiedemann 综合征患儿的六幅体征照片：舌大而伸出口外、双足与双下肢左右大小不一、脐疝、耳垂折痕、前额的单纯痣Wang R, Xiao Y, Li D, 等，CC BY 4.0　来源

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：粗大运动发育落后、语言发育迟缓、喂养困难。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

11p15.5 上有两个相邻的印记区，各有一个印记中心。IC1 管着促进胎儿生长的 IGF2，正常只表达父源那一份；IC2 管着抑制细胞增殖的 CDKN1C，主要表达母源那一份。哪一份工作，靠甲基化标记区分。⁠[4],[5]⁠

打破平衡的路有四条：母源 IC2 丢失甲基化，CDKN1C 表达下降；母源 IC1 多出甲基化，IGF2 两份都表达；11p15.5 父源单亲二倍体，两处同时失衡；母源 CDKN1C 致病变异。结果都一样——促生长的信号偏多，抑制增殖的刹车偏少。⁠[4],[5]⁠

这些改变大多发生在受精以后，孩子因此是嵌合体：异常细胞在各组织里比例不同，所以有人只累及一侧肢体、有人只有巨舌。⁠[4],[6]⁠

从基因失效到临床表现1印记区调控失衡母源那一份的甲基化标记或拷贝出了问题2生长信号失衡IGF2 表达加倍，或 CDKN1C 表达不足3组织过度生长舌、腹腔脏器与一侧肢体偏大；幼儿期肿瘤风险增高4进食、发音与步态巨舌影响进食与构音，双下肢不等长影响步态康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制印记区调控失衡 → 生长信号失衡 → 组织过度生长 → 进食、发音与步态。所以临床上看到的是「长得多」而不是「发育差」：巨舌、脏器增大、偏侧过度生长，加上胰岛素分泌过多引起的新生儿低血糖。同一套失衡又与肿瘤发生有关，分型因此直接决定筛查怎么排。
11p15.5 印记区　母源的那一份失效父源　本就不表达母源　失效p 短臂着丝粒q 长臂11p15.5IC1 与 IC2 印记中心这一段上的基因只按一侧亲源的那一份工作，另一侧本来就是沉默的；所以只要工作的那一份失效，就没有可用的拷贝。染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位11p15.5 印记区。这一段上的基因只按一侧亲源的那一份表达，母源的那一份失效后没有可用的拷贝。

再发风险

  • 多数家庭的再发风险低于 1%，约 85% 的病例家族里只有一人患病。但下这个结论之前，要先查清先证者的分子机制。⁠[4],[7]⁠
  • 母亲携带 CDKN1C 致病变异时，下一胎的风险是 50%；父母一方带有 11p15 的拷贝数变异或染色体平衡重排时，风险可高至 50%，并随传递方是父亲还是母亲而不同。父源单亲二倍体发生在受精以后，父母不需要检测。⁠[4]⁠
  • 母亲有反复流产、葡萄胎史，或已有一个孩子患印记疾病时，再发风险可能明显升高。已知的 CDKN1C 变异和染色体改变可以做产前诊断；甲基化异常的产前检测可能假阴性，由医学遗传科与产前诊断机构评估。⁠[4],[6]⁠

分型与病程

不按年龄分期，按 11p15.5 的分子机制分型。分型决定两件事：肿瘤风险有多高、筛查怎么排；再生育时风险怎么算。

按分子机制分型
分型／分期起病特征
IC2 低甲基化型出生前后约占 50%。脐膨出、巨舌与面部红斑更多见；总体肿瘤风险约 2.6%，各型中最低。⁠[4],[5],[8]⁠
父源单亲二倍体型出生前后约占 20%。偏侧过度生长最多见，持续的高胰岛素血症也更多；总体肿瘤风险约 16%，肾母细胞瘤与肝母细胞瘤都可发生。⁠[4],[5],[8]⁠
IC1 高甲基化型出生前后约占 5% 至 10%。肾脏或肝脏增大更多见；总体肿瘤风险约 28%，绝大多数是肾母细胞瘤。⁠[4],[5],[8]⁠
CDKN1C 变异型出生前后散发病例约 5%，家族性病例约 40%。多由母亲遗传而来，脐膨出与腭裂相对多见；与神经母细胞瘤相关，肾母细胞瘤风险不高于普通人群。⁠[4],[7]⁠
分子检测阴性的临床诊断型出生前后约占 20%。评分达标即可诊断，肿瘤风险约 6%，筛查照做。⁠[4],[5]⁠

患病率与人群

  • 发生率。各项估计在 1/10 000 至 1/13 700 活产之间；表现轻的孩子常未被诊断，实际数字可能更高。按这一范围，本病处在我国罕见病定义（新生儿发病率低于 1/1 万）的边界上。⁠[5],[4],[7],[3]⁠
  • 辅助生殖。经辅助生殖技术受孕的孩子，本病的风险约为自然受孕的 10 倍，但绝对风险仍低，不超过 1/1000。⁠[5],[4]⁠
  • 我国情况。复旦大学附属儿科医院 2013 至 2022 年的 242 例中，男女各半，确诊年龄中位数 6 月龄；96.3% 有巨舌，其中 43.8% 做了舌部分切除，63.6% 有偏侧过度生长，3 例发生肾母细胞瘤或肝母细胞瘤。⁠[8]⁠

诊断路径

诊断分两步：先按 2018 年国际共识的临床评分判断，再做 11p15.5 的分子检测定型。评分满 4 分即可临床诊断，不必等分子结果；分子检测约八成能查到改变，查不到并不能排除。

  • 识别信号与临床评分⁠[5]⁠核心特征每项 2 分：巨舌、脐膨出、偏侧过度生长、多灶或双侧肾母细胞瘤、持续一周以上的高胰岛素血症、肾上腺皮质巨细胞等病理所见。提示特征每项 1 分：出生体重超过均值 2 个标准差、面部单纯痣、羊水过多或胎盘增大、耳垂折痕或耳轮小凹、一周内缓解的低血糖、肾脏或肝脏增大、脐疝或腹直肌分离，以及单侧肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等典型肿瘤。满 2 分就该做分子检测。
  • 新生儿血糖监测⁠[5],[4]⁠怀疑或确诊的新生儿，出生后头 48 小时监测血糖，出院前做一次空腹试验；低血糖持续超过 72 小时的，由内分泌科按高胰岛素血症评估。
  • 一线分子检测⁠[4],[5]⁠取外周血，同时检测 IC1 与 IC2 的甲基化并测定拷贝数；两处同时异常提示父源单亲二倍体。
  • 血检阴性之后⁠[4],[6]⁠可改取口腔拭子、偏大一侧的皮肤或手术切下的舌组织再测，并加做 CDKN1C 测序（有家族史、脐膨出或腭裂时尤其要做）、SNP 芯片与核型。仍为阴性的，同时排查其他过度生长综合征。
  • 基线评估与筛查安排⁠[4],[5]⁠腹部超声看脏器大小、肾脏结构与有无肿瘤，做心血管查体与气道评估；随后按分子分型定下肿瘤筛查方案。
  • 发育与功能评估⁠[4]⁠记录进食、流涎、发音清晰度、语言理解与表达、粗大运动和双下肢长度差，作为训练与手术前后对照的基线；说话晚的同时查听力。这一部分本院可以承担。
宝秀兰的评估安排

甲基化检测、分型与肿瘤筛查由遗传科和相应专科完成，宝秀兰评的是功能。早产和新生儿低血糖在这个病里都常见，1 岁以内按 0～1 岁神经运动 20 项检查在矫正 2、7、12 月龄随访，个头大的婴儿重点看俯卧位抬头和肘支撑、翻身、独坐与主动爬。1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统看语言理解、语言表达与大运动，因巨舌致表达受限而无法测查的口语条目从本次标尺中剔除、不记零分。一侧肢体偏大的，每次复评加量双下肢长度，相差超过 1 厘米先转骨科。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。

鉴别诊断与病因评估

以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
Silver-Russell 综合征两者都可见身体两侧不对称，要先分清是一侧偏大还是一侧偏小：Silver-Russell 综合征以生长受限为主，偏小的一侧是异常侧，也不增加胚胎性肿瘤风险。⁠[4],[6]⁠
PIK3CA 相关过度生长综合征同样有一侧肢体或局部过度生长，常伴血管畸形；致病变异多为体细胞嵌合，往往要取受累组织才能检出。血检 11p15.5 阴性的孤立性偏侧过度生长，要把这一组病查一遍。⁠[4],[6]⁠
Sotos 综合征同为体格偏大，但 Sotos 综合征有大头、前额突出、下巴尖，并伴智力障碍；Beckwith-Wiedemann 综合征头围通常不大，认知多数正常。靠 NSD1 基因检测区分。⁠[4]⁠
Simpson-Golabi-Behmel 综合征X 连锁遗传，同样有体格偏大、巨舌、脏器增大和胚胎性肿瘤风险。分辨点是面容粗、眼距宽、下唇正中有沟，以及多指、心脏异常和程度不一的发育迟缓；靠 GPC3 基因检测确认。⁠[4],[5]⁠
先天性高胰岛素性低血糖血症新生儿持续低血糖是两者共有的表现。一组 501 例高胰岛素血症患儿里约 6% 带有本病特征，多为父源单亲二倍体；除了低血糖没有别的线索时，也可以考虑查 11p15.5 甲基化。⁠[5]⁠
唐氏综合征等肌张力低下所致的伸舌舌头常伸在口外不等于巨舌。肌张力低下时舌头收不回口内，看上去也显得大，唐氏综合征常有这种表现；Beckwith-Wiedemann 综合征是舌体本身在长、宽或厚度上增大。⁠[4],[14]⁠
全面发育迟缓全面发育迟缓的孩子若出生时舌头大、有脐膨出、一侧肢体偏大或新生儿期低血糖持续不退，值得查 Beckwith-Wiedemann 综合征。这个病认知多数正常，落后多与早产、严重低血糖或染色体重排有关；都不沾边仍明显落后的，要另找病因。⁠[4],[5]⁠

治疗现状

没有针对病因的治疗，处理按表现逐项展开。2018 年国际共识建议每个孩子有一位牵头医生统筹各科，具体方案由内分泌、外科、骨科与肿瘤等专科决定。

  • 低血糖与高胰岛素血症⁠[4],[5]⁠轻的经口喂养即可，重的静脉补糖；持续的高胰岛素血症由内分泌科用二氮嗪、生长抑素类似物等药物处理，药物无效的才考虑胰腺部分切除。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。
  • 舌减容手术⁠[5],[6],[4]⁠约 40% 的孩子最终接受手术，其余随口腔和下颌长大逐渐容得下舌头。指征包括气道梗阻、进食困难、持续流涎、构音困难、咬合问题和外观带来的心理社会困扰。没有气道梗阻时一般等到 1 岁以后；术前由麻醉、外科、言语治疗师与正畸医生等共同评估，术后随访到 16 岁。不建议为了预防下颌前突而做这个手术。
  • 脐膨出修补⁠[5]⁠按脐膨出的常规由小儿外科处理；围手术期要额外留意低血糖，以及巨舌带来的麻醉气道风险。
  • 双下肢不等长的骨科处理⁠[5],[6]⁠相差 2 厘米以内用鞋垫补高；预计超过 2 厘米时考虑对较长一侧做骨骺阻滞，首次手术多在 8 岁前后。延长较短一侧只用于个别情况；上肢的不对称一般不手术。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 肿瘤筛查。约 8% 的孩子发生胚胎性肿瘤，以肾母细胞瘤和肝母细胞瘤为主；前者的风险集中在 7 岁以内，后者集中在头三四年。各方案的共同点是每 3 个月一次超声、做到 7 岁前后；分歧在 IC2 低甲基化型做不做、要不要加查甲胎蛋白。用哪一套由经治医院按分型决定。⁠[4],[5],[6]⁠
  • 睡眠呼吸。每次随访都问睡眠呼吸暂停的表现，有症状的做睡眠监测。轻中度巨舌的孩子，睡眠呼吸暂停常随面部骨骼长大而减轻。⁠[4],[11]⁠
  • 肾脏与泌尿。确诊时做泌尿系超声；尿钙偏高比普通儿童多见，可致肾钙质沉着，查到异常转小儿肾脏科。⁠[5],[4]⁠
  • 牙齿与咬合。出牙后每 6 个月看一次口腔，前牙咬不拢、下颌前突等咬合问题及早转正畸。⁠[4]⁠

康复与长期管理

这个病的康复不是追赶发育，而是围着两个结构问题做功能：舌头太大，影响吃、口水和发音；一侧肢体偏大，影响站和走。两件事都与手术有交集，训练要和外科、骨科的节奏对上。

  • 婴儿期的喂养支持⁠[4],[12],[5]⁠巨舌让唇合不拢、食团在口内不好控制，进食问题出在口腔准备期。可选用较长的奶嘴（类似腭裂婴儿所用），进食困难的由喂养治疗师和营养师共同支持；吃不够时是否短期管饲由医院决定。言语认知训练
  • 构音与语言⁠[4],[13],[9]⁠有巨舌史的孩子都建议做言语语言评估，发音清晰度与语言理解、表达分开看。一组 4 至 18 岁患者里近八成接受过言语治疗，自评的言语功能仍低于进食、呼吸等方面；言语困难可以持续到学龄期，做没做手术都要定期复评。言语认知训练
  • 舌减容手术前后的衔接⁠[5]⁠言语治疗师本来就在术前多学科评估之列：术前把进食、流涎与发音的基线记下来交给手术团队。术后何时恢复口腔运动与构音训练由手术团队决定，恢复后对照术前基线重新评估。
  • 粗大运动与步态⁠[4],[5],[10]⁠粗大运动落后的做运动训练。双下肢相差超过 1 厘米就该转骨科；需要鞋垫的，配好以后再练步态。长度差会随生长变化，至少每年复查，直到骨骼成熟。运动训练
  • 入园入学与社交⁠[9],[5],[6]⁠学龄前研究里，四成多孩子的社交发展处于边缘或异常范围，约四分之一有社交退缩；伸在口外的舌头和流涎会招来旁人注视，家长也常担心孩子被取笑。小组课里练发起、轮流与回应；入学后做一次学习技能筛查。融合教育
婴儿在课上出现没精神、烦躁、不肯吃，要想到低血糖，立即停课并就医——少数孩子的低血糖晚到出生后数天乃至数月才出现；有过低血糖的，课避开空腹时段。怀疑睡眠呼吸暂停，或两次超声之间腹部有任何让家长不放心的变化，不等下次预约，先就诊再谈训练。脐膨出修补和舌减容手术后，恢复训练的时间与强度以手术团队的意见为准。肿瘤筛查不因孩子表现轻而减少——肿瘤风险与表现轻重不成比例。
宝秀兰的康复安排

宝秀兰按三条线排这个病的训练。舌：婴儿期由言语认知训练做喂养指导，会说话以后做构音；要做舌减容手术的，术前把进食与发音的基线交给手术团队，术后何时恢复口腔运动训练听手术团队的。腿：双下肢不等长的先按骨科意见配好鞋垫，再进运动训练练步态，课上穿着垫高的鞋练。日程：经治医院排定的腹部超声优先于课表，有过低血糖的婴儿不排空腹时段的课。训练有进步不是减少筛查的理由。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练
儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：融合教育、言语认知训练、运动训练。

相关的康复方法：

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

Beckwith-Wiedemann 综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。Beckwith-Wiedemann 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、语言发育迟缓与构音障碍、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于Beckwith-Wiedemann 综合征

孩子一出生舌头就很大、老伸在嘴外面，是 Beckwith-Wiedemann 综合征吗？

不一定，但值得查：这个病是儿童巨舌最常见的原因。先要分清是舌体真的大，还是肌张力低、舌头收不回去——后者见于唐氏综合征等情况。舌体确实增大的，按 2018 年国际共识的评分这一项就是 2 分，已经够得上做 11p15.5 甲基化检测；再有脐膨出或脐疝、耳垂折痕、新生儿低血糖、一侧肢体偏大，满 4 分即可临床诊断。

了解详情
舌头大一定要做手术吗？几岁做合适？

不一定。约 40% 的孩子最终做了舌减容手术，其余随着口腔和下颌长大，舌头逐渐能收在口内；一项 320 例的回顾里，七成多的孩子 3 岁以内没有手术。有严重气道梗阻的要尽早处理，没有的一般等到 1 岁以后，由多学科团队评估有没有指征。

孩子看起来一切都好，每三个月一次的腹部超声可以停吗？

不要自行停。肿瘤风险与外表轻重不成比例，表现很轻、甚至血检阴性的孩子也可能发生肿瘤；风险在头两年最高，此后逐渐下降，青春期前接近普通人群。不同分型的方案不一样，能不能减、做到几岁，由经治医院按分子分型决定。

一条腿比另一条粗、还长一点，能正常走路和运动吗？需要做康复吗？

多数可以。偏侧过度生长主要是偏大一侧的肌肉多，两侧围度差每年的变化不到 1 毫米，大多不造成功能障碍；要盯的是腿的长度差，它决定用鞋垫还是做骨科手术。粗大运动落后或步态不对称的做运动训练。

了解详情
Beckwith-Wiedemann 综合征会影响智力吗？能正常上学吗？

多数孩子的认知发育正常。发育落后多与早产、严重低血糖未及时处理、染色体重排或全基因组父源单亲二倍体有关；没有这些情况却明显落后的，要另找病因。学龄前留意粗大运动、语言理解和社交；学龄期部分孩子阅读和心算偏慢，并可有焦虑、退缩等情绪表现，建议入学后做一次学习技能筛查。

了解详情

图片来源与许可

  1. 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. Beckwith-Wiedemann 综合征患儿的六幅体征照片：舌大而伸出口外、双足与双下肢左右大小不一、脐疝、耳垂折痕、前额的单纯痣．Wang R, Xiao Y, Li D, 等．CC BY 4.0．维基共享资源文件页　原始出处：Italian Journal of Pediatrics, 2020, 46: 55

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. 中华医学会医学遗传学分会, 中国医师协会医学遗传医师分会, 中国罕见病联盟, 北京协和医院. 《中国罕见病定义研究报告 2021》发布[EB/OL]. 新华网, 2021. (访问于 2026-09-10).　中国罕见病定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。
  4. Shuman C, Kalish JM, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome[EB/OL]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, 2023. (访问于 2026-09-30).　初版 2000 年，最近一次全面更新 2023 年 6 月 8 日，2023 年 9 月 21 日修订。
  5. Brioude F, Kalish JM, Mussa A, 等. Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement[J]. Nature Reviews Endocrinology, 2018, 14(4): 229-249. DOI: 10.1038/nrendo.2017.166.　首份国际共识，72 条建议：提出 Beckwith-Wiedemann 谱系的概念与临床评分，并就分子检测、巨舌、下肢不等长、低血糖和肿瘤筛查给出处理建议。
  6. Russo S, Milani D, Meossi C, 等. Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp): an update on diagnosis, management, and follow-up from the scientific committee of the Italian BWSp association[J]. Italian Journal of Pediatrics, 2025, 51(1): 287. DOI: 10.1186/s13052-025-02131-3.　意大利患者协会科学委员会在 2018 年国际共识基础上的更新：肿瘤筛查、舌减容手术的时机、下肢不等长的骨科处理，以及认知与心理社会随访。
  7. MedlinePlus Genetics. Beckwith-Wiedemann syndrome[EB/OL]. National Library of Medicine (US), 2026. (访问于 2026-09-30).
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