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Ehlers-Danlos 综合征：关节过松、皮肤软而易留疤，走路偏晚Ehlers-Danlos syndrome

Ehlers-Danlos 综合征是一组遗传性结缔组织病，共同特点是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱，2017 年国际分类把它分成 13 型。多数分型的病根在胶原或加工胶原的蛋白上，轻的只是关节偏松，重的可以出现血管或脏器破裂。儿童期常见的开场是：婴儿期身体偏软，坐、站、走比同龄孩子晚，关节能弯到别人做不到的角度；皮肤柔软、一碰就青，伤口愈合后留下又宽又薄的疤。最常见的过度活动型没有可查的基因，只能按临床标准诊断。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-09-16更新：2026-10-01

Ehlers-Danlos 综合征概述

这组病最初用罗马数字分为 11 型。1997 年的 Villefranche 命名法收成 6 型。2017 年国际 Ehlers-Danlos 综合征联盟修订为 13 型，并修订了过度活动型的临床标准。⁠[5],[4]⁠

旧名称在病历里仍会遇到：经典型由原Ⅰ型与Ⅱ型合并而来，过度活动型即原Ⅲ型，血管型即原Ⅳ型，也称 Sack-Barabas 综合征；脊柱后侧凸型即原Ⅵ型。⁠[6],[7],[8],[9]⁠

「良性家族性关节过度活动综合征」与「关节过度活动综合征」已不再使用。有关节过度活动带来的肌肉骨骼症状、又不满足过度活动型标准的，现在归入过度活动谱系障碍（HSD）。⁠[7]⁠

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》⁠[1],[2]⁠。Ehlers-Danlos 综合征是一组遗传性结缔组织病，未列入国家两批罕见病目录。
致病基因COL5A1、COL5A2、COL3A1 等，位于 随分型而定（COL5A1 在 9q34.3，COL5A2 与 COL3A1 均在 2q32.2），编码Ⅴ型胶原的 α1 与 α2 链（调节胶原纤维的粗细）、Ⅲ型胶原的 α1 链（皮肤、血管与肠壁等可伸展组织的胶原）⁠[5],[6],[8],[9],[7],[14]⁠
遗传方式遗传方式随分型而定
OMIM130000（经典型 1 型）、130020（过度活动型）、130050（血管型）、225400（脊柱后侧凸型 1 型）、120215（COL5A1 基因）、120190（COL5A2 基因）、120180（COL3A1 基因）
ORPHAcode98249
ICD-10Q79.6（Ehlers-Danlos 综合征）
MeSHD004535
别名埃勒斯-当洛斯综合征、埃勒斯-当洛综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、EDS、过度活动型 EDS
权威条目MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:98249NCBI Gene COL5A1NCBI Gene COL3A1Wikidata Q1141499

早期识别信号

家长看得见的线索集中在关节、皮肤和运动发育三处。单有关节柔软在儿童里很常见，分量不大；关节过松再加上皮肤或家族史的线索，才构成去遗传专科的理由。反复脱位或活动后多个关节疼，同样值得让医生评估。⁠[5],[6],[10]⁠

  • 出生时关节松弛型出生即有双侧髋关节脱位；血管型约 8% 有马蹄内翻足；脊柱后侧凸型新生儿期就有肌张力低下、全身关节过度活动与胸段脊柱侧后凸，约四分之一有马蹄内翻足。⁠[5],[8],[9]⁠
  • 婴儿期身体偏软，坐、站、走都可能推迟。脊柱后侧凸型约六成有轻至中度的粗大运动落后，但几乎都在 2 岁前学会走路，不出现倒退；肌无力和关节松也可影响精细动作。⁠[5],[9]⁠
  • 学步期经典型的关节过松多在这时被注意到：扁平足、反复崴脚，膝、小腿前、前额和下巴这些容易磕碰的地方，皮肤一磕就裂。⁠[6]⁠
  • 皮肤摸上去柔软、有绒感，拉起来比别人长，松手即弹回。伤口愈合慢，疤痕逐渐变宽变薄，像卷烟纸。容易瘀青，瘀斑反复出现在小腿和膝部。⁠[6],[5]⁠
  • 学龄期活动后多个关节疼、容易累，髌骨、肩或手指反复半脱位。一组 6 至 16 岁、有症状的关节过度活动儿童里，94% 有多关节疼痛，以膝（63%）、足（50%）和踝（48%）最多，67% 有关节不稳。⁠[10]⁠
  • 血管型的线索皮肤薄而透明，胸腹部尤其明显，瘀青多得不合常理，手指等小关节过度活动。没有家族史、也没出过并发症而被转诊的孩子，多数是因为瘀青过多。⁠[8],[13]⁠
  • 伴随问题便秘、站久了头晕心慌、焦虑和慢性疲劳在有症状的孩子里较常见；过度活动型里注意缺陷多动障碍与孤独症也较多见。⁠[10],[7]⁠
关节过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征患者皮肤上的萎缩性疤痕：检查者用两指轻轻挤压周围皮肤后，疤痕处变薄、起细皱的样子更明显
关节过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征患者皮肤上的萎缩性疤痕：检查者用两指轻轻挤压周围皮肤后，疤痕处变薄、起细皱的样子更明显Marco Castori，CC BY 3.0　来源

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

至少 20 个基因的变异可以引起本病。它们有的直接编码胶原的链，如 COL5A1、COL5A2、COL3A1 与 COL1A1；有的编码加工、折叠胶原或与胶原相互作用的蛋白，如 PLOD1、FKBP14 与 TNXB。⁠[5]⁠

Ⅴ型胶原含量不多，却与Ⅰ型胶原共同组成纤维并调节纤维的粗细；Ⅲ型胶原分布在皮肤、血管和多个脏器；PLOD1 编码赖氨酰羟化酶，缺乏时胶原分子之间的交联不足。⁠[6],[13],[9]⁠

过度活动型至今没有找到致病基因，很可能不止一种遗传原因。关节松而不稳，常伴本体感觉下降，肌力、平衡与动作协调也可受影响，孩子因此容易崴脚和喊累。⁠[7],[11]⁠

从基因失效到临床表现1胶原相关基因变异Ⅴ型、Ⅲ型胶原或其加工酶异常2胶原纤维装配异常纤维粗细与交联失常，强度下降3结缔组织松而脆韧带、关节囊、皮肤与血管壁同时受累4临床表现关节过度活动与不稳、皮肤易伤留疤、身体软康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制胶原相关基因变异 → 胶原纤维装配异常 → 结缔组织松而脆 → 临床表现。韧带和关节囊是关节的被动约束，它们一松，关节只能靠肌肉去稳，所以孩子显得软、容易累、容易崴脚和脱位。同样的材料也在皮肤和血管壁里，查体要把关节、皮肤、疤痕与瘀斑放在一起看。
三个致病基因的定位9 号染色体9q34.3COL5A12 号染色体2q32.2COL5A22 号染色体2q32.2COL3A1p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位本病的三个致病基因分别位于 9q34.3（COL5A1）、2q32.2（COL5A2）、2q32.2（COL3A1）。
常染色体显性遗传父　患病母　不携带患病50%不患病50%患病50%不患病50%遗传到致病变异没有遗传到只要拿到一份致病变异就会发病，所以不存在「携带者」这一档；相当一部分患儿的变异是新出现的，父母双方都不携带。
遗传方式遗传方式随分型而定。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。基因定位按 NCBI Gene。定位图画的是经典型（COL5A1、COL5A2）与血管型（COL3A1）的基因，这两型为常染色体显性遗传；脊柱后侧凸型（PLOD1，1p36.22）等几型为常染色体隐性遗传。过度活动型没有已知的致病基因。

再发风险

  • 经典型与血管型是常染色体显性遗传：约半数患者有一位患病的父母，约半数为新发变异；患者的每个孩子有 50% 的概率遗传到变异。父母看似未受累时，同胞的再发风险低，但因生殖腺嵌合的可能，仍略高于一般人群。⁠[6],[8]⁠
  • 脊柱后侧凸型是常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，每一胎有 25% 的概率患病、50% 的概率为无症状携带者。⁠[9]⁠
  • 过度活动型按常染色体显性方式传递，家系内轻重差别很大；致病基因未明，无法做产前基因诊断。已找到致病变异的分型，家系验证与产前诊断由遗传咨询门诊安排。⁠[7],[6]⁠

分型与病程

2017 年国际分类共 13 型。下表列出儿童期最可能遇到、与康复安排关系最直接的几型。

主要分型与儿童期特点
分型／分期起病特征
过度活动型儿童期起有症状，骨骼成熟后才下诊断全身关节过度活动、不稳与疼痛，皮肤改变较轻。没有可查的基因，诊断只靠临床标准⁠[7],[10]⁠
经典型学步期前后被注意到皮肤过度伸展、萎缩性疤痕与全身关节过度活动。COL5A1 占 81%、COL5A2 占 16%；可有轻度肌张力低下与运动发育落后⁠[6]⁠
血管型儿童期多因家族史确诊动脉、肠道与子宫脆弱，皮肤薄而透明。COL3A1；18 岁前确诊者约 60% 因家族史被发现，过度活动以小关节为主⁠[8]⁠
脊柱后侧凸型出生时先天性肌张力低下、早发脊柱侧后凸与全身关节过度活动。PLOD1 或 FKBP14，常染色体隐性遗传；FKBP14 型可伴听力损失⁠[9],[6]⁠
其他少见分型出生时或婴儿期各有标志性表现。关节松弛型以先天性双髋脱位为标志，肌肉挛缩型以多发关节挛缩为主⁠[5],[7]⁠

患病率与人群

  • 患病率。各型合计至少为 1/5000。过度活动型与经典型最常见：过度活动型估计为 1/5000 至 1/20000，威尔士一项医疗记录研究得到约 1/3100；经典型为 1/20000 至 1/40000。其余分型少见。⁠[5],[7]⁠
  • 与罕见病定义的关系。《中国罕见病定义研究报告 2021》把界线定在患病率小于 1/万。这组病合起来并不罕见；罕见的是其中的单基因分型：血管型的最低估计为 1/15 万，PLOD1 相关的脊柱后侧凸型约每 10 万活产 1 例。⁠[3],[5],[8],[9]⁠
  • 年龄与性别。年龄越小关节越松，女性比男性松；关节活动度在儿童期逐渐下降。⁠[7],[10]⁠

诊断路径

除过度活动型外，各型都要靠基因检测找到致病变异才能确诊；过度活动型没有可用的基因检测，按 2017 年国际临床标准诊断，而这套标准面向成人。儿童先要分清三种情况：常见而无害的关节柔软、有症状的关节过度活动，以及带皮肤或血管线索的单基因分型。

  • 识别信号⁠[6],[9],[8],[7]⁠关节过度活动再加下面任何一类线索，值得进一步评估：皮肤过度伸展、萎缩性疤痕或异常容易瘀青；反复脱位；先天性肌张力低下合并早发脊柱侧后凸；家族里有动脉破裂、肠破裂或不明原因的猝死。
  • Beighton 评分与肌肉骨骼查体⁠[7],[10]⁠九分制，看五个动作：小指背伸超过 90°、拇指贴到前臂、肘过伸超过 10°、膝过伸超过 10°、直膝弯腰手掌平放地面。成人 5 分及以上为阳性；按 2023 年儿科诊断框架，儿童用 6 分及以上，且满 5 岁才评。同时做神经、神经肌肉与骨骼检查。
  • 皮肤与心血管评估⁠[6]⁠在前臂掌侧提起皮肤量伸展度，前臂远端与手背以 1.5 cm 为界；看疤痕与瘀斑。超声心动图测主动脉根部。瘀青严重的查血小板与凝血功能。
  • 基因检测⁠[6],[8],[9],[10]⁠用多基因检测包或外显子组测序：经典型查 COL5A1 与 COL5A2，血管型查 COL3A1，脊柱后侧凸型查 PLOD1，必要时加测尿中脱氧吡啶啉与吡啶啉的比值。并非每个关节过度活动的孩子都要做，由专科医生按线索决定。
  • 儿童期的分类与复评⁠[10],[7]⁠5 岁至骨骼成熟前，排除其他病因后，按有无皮肤改变、肌肉骨骼并发症与伴随问题归入 8 个亚组之一，分类可随症状改变；骨骼成熟或满 18 岁后，再按 2017 年标准评估是否为过度活动型。
  • 发育与功能评估⁠[6]⁠婴幼儿每次随访评肌张力与运动发育；各年龄段评关节不稳、疼痛、移动能力与康复需要。这一部分本院可以承担。
宝秀兰的评估安排

基因检测、皮肤与心血管评估由遗传科、皮肤科和心血管科完成。宝秀兰评的是功能：1 岁内用 BXL-INA，重点记围巾征、内收肌角、腘窝角与足背屈角这几项被动活动范围，连同膝反射、拉坐姿势和头竖立一起看，记下的是筛查线索，不代替诊断；1 岁后用 BXL-CNA 的大运动与精细运动两个领域，配 Peabody 运动发育量表记姿势、移动与抓握，逐关节记活动度、脱位史和皮肤疤痕。Beighton 评分满 5 岁才记，被动检查做到出现阻力为止，不加压。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。
Beighton 评分动作之一的示范：一名 16 岁 Ehlers-Danlos 综合征男性患者屈腕后，用另一只手把拇指向下压，拇指可以贴到前臂
Beighton 评分动作之一的示范：一名 16 岁 Ehlers-Danlos 综合征男性患者屈腕后，用另一只手把拇指向下压，拇指可以贴到前臂Piotr Dołżonek，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

鉴别诊断与病因评估

以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
儿童期常见的关节柔软儿童的关节本来比成人松，并随年龄下降。没有疼痛和反复脱位，皮肤与疤痕正常，家族史阴性时，它是一种身体特质而不是病，定期看有无新症状即可。⁠[10]⁠
马凡综合征两者都有关节松弛，过度活动型与脊柱后侧凸型也可以是瘦高体型。马凡综合征典型的是四肢和手指细长、晶状体脱位，动脉病变只累及主动脉；皮肤拉得很长、疤痕宽而薄则指向本病。⁠[7],[9],[8],[6]⁠
成骨不全症同样关节松弛，区别在反复骨折，部分孩子牙齿呈灰色或棕色。COL1A1 的变异多数引起成骨不全症，只有个别特定变异引起本病的表型。⁠[7],[6]⁠
先天性肌病都是出生就软、关节活动范围大，婴幼儿期很难凭手感分开。脊柱后侧凸型的关节活动范围大得格外突出，皮肤有绒感；它的腱反射正常，这一点又与脊髓性肌萎缩症不同。最后靠基因检测区分。⁠[9]⁠
唐氏综合征也有关节松弛，但有特征性面容与学习困难，染色体检查即可确认；本病多数分型智力不受影响。⁠[7]⁠
全面发育迟缓被诊断为全面发育迟缓的孩子，如果落后以运动为主，语言、认知与社交跟得上，又有关节过松、皮肤软而易留疤，值得再查一步结缔组织病；Ehlers-Danlos 综合征多数分型智力不受影响。⁠[5],[9],[7]⁠
非意外伤害没有明显外伤的瘀青、伤口反复裂开，可能被怀疑为受到伤害。皮肤薄或过度伸展、萎缩性疤痕、关节过度活动和家族史指向本病，由专科查体与基因检测判断。⁠[7],[13]⁠

治疗现状

目前没有针对病因的治疗，各型都以支持性照护为主，目标是减少并发症、保住功能，具体方案由遗传科、骨科、皮肤科与心血管科等专科决定。

  • 伤口处理⁠[6],[9]⁠皮肤脆弱的分型，伤口要无张力缝合，最好分两层；皮肤缝线保留的时间为平常的两倍，并用胶带固定邻近皮肤，以免疤痕被拉宽。就医缝合时告知诊断。
  • 关节不稳的处理⁠[6]⁠支具用来稳住关节，由骨科、物理治疗师或作业治疗师按部位配。手术固定关节的结果可能不理想，或只是暂时的。
  • 心血管与脊柱随访⁠[6],[9]⁠经典型确诊时做超声心动图，有主动脉扩张或二尖瓣脱垂的每年复查。脊柱后侧凸型从 5 岁起每 5 年做一次超声心动图，每年看眼科，脊柱侧后凸由骨科管理。
  • 血管型的照护团队与应急安排⁠[8]⁠确诊后先组成固定的照护团队，定期量血压，血管检查用无创影像。随身带诊断证明，如医疗警示手环或急诊信；突发的、说不清原因的疼痛要立即就医。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 慢性疼痛。过度活动型里常见。处理包括物理治疗、作业治疗、心理行为治疗与药物，药物由经治医生按个体情况决定。⁠[7]⁠
  • 易瘀青与出血。拔牙等操作前告知诊断；是否使用维生素 C 或去氨加压素由经治医生决定。⁠[6]⁠
  • 局部麻醉效果差。过度活动型的不少患者局部麻醉效果不好，往往在看牙时才发现。看牙前把诊断告诉医生。⁠[7]⁠

康复与长期管理

这组病的康复方向是增强核心与四肢肌力、练本体感觉和关节稳定、调整动作模式；关节的活动范围已经过大，训练目标不是让它更大。各分型的运动边界不同，分开列出。

  • 婴幼儿期的运动发育支持⁠[6],[9]⁠有肌张力低下或运动发育落后的孩子需要安排物理治疗。脊柱后侧凸型的肩、髋容易反复脱位，所以课上教家长托抱和换姿势时托住躯干与大关节，不拉着手臂把孩子提起来。早期综合训练
  • 肌力与关节稳定训练⁠[12],[11],[9]⁠物理治疗是关节过度活动相关疾病多学科管理的中心环节，但现有研究少、质量有限。两项儿童随机对照试验的课程形态可作参照：一项由治疗师每周带教一次、每次 30 分钟、连续 6 周，另配每天的居家练习，在不痛的范围内进行；另一项为期 8 周，每人 3 至 5 个动作，每周至少练 5 次。膝关节是否必须停在中立位，试验没有给出定论。脊柱后侧凸型的大孩子重点练大肌群，尤其肩带。运动训练
  • 本体感觉与平衡⁠[11]⁠针对关节位置觉下降与平衡、协调不足，课上安排协调与平衡练习，从稳定的支撑面开始，逐步加难度。感觉统合训练
  • 书写与手部支持⁠[7],[6]⁠粗杆的书写工具可以减轻手指和手的负担；指间关节不稳的配指环夹板，腕与拇指不稳的配支具。家里和学校的用具与坐姿一并评估。作业训练
  • 皮肤保护与护具⁠[6],[9],[7]⁠皮肤脆弱明显的幼儿，在前额、膝和小腿前戴护垫或缠绷带；大孩子活动时戴护腿板，脊柱后侧凸型做活动量大的运动时戴头盔。皮肤脆弱或过敏的孩子，贴布、胶带和外用制剂要慎用。
  • 体育课与运动的选择⁠[7],[6],[9]⁠过度活动型：多数运动在适当防护下可以参加，高冲击活动增加半脱位、脱位和疼痛的风险，逐项与医生商量。经典型：避开对抗性与格斗项目、足球和跑步，可做游泳这类非负重的锻炼。脊柱后侧凸型：避开体操、长跑和碰撞性运动，不搬重物，不做极限负重的力量训练，推荐游泳。把清单交给学校。融合教育
血管型与脊柱后侧凸型有动脉破裂的风险：不做碰撞性运动，不搬重物，不做极限负重的力量训练；对血管型，中等强度的休闲运动没有证据显示有害。血管型的孩子出现突发的、说不清原因的疼痛，立即停下并送急诊，同时出示诊断证明。其余情况下出现脱位或半脱位、疼痛突然加重、皮肤裂伤或大片瘀斑，当次停训并联系经治医院。皮肤脆、易瘀青或有血管风险的孩子，课程里不安排小儿推拿和大力度的手法。
宝秀兰的康复安排

宝秀兰给这组病排课的原则是练稳不练松：关节的活动范围已经过大，课程里不安排以增加活动度为目标的被动牵伸，也不安排小儿推拿。1 岁内走早期综合训练，教家长托抱和换姿势的方式；之后运动训练练核心与四肢肌力，感觉统合训练练本体感觉与平衡，作业训练练握笔并选书写工具，融合教育把体育课的清单交给学校。血管型先取得心血管科对活动范围的书面意见再排课；训练中出现脱位、皮肤裂伤或突发剧痛即停训，转回经治医院。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练
儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、运动训练、感觉统合训练、作业训练。

相关的康复方法：

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

Ehlers-Danlos 综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。Ehlers-Danlos 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：全面发育迟缓、感觉统合与感觉处理困难、儿童发育与行为评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于Ehlers-Danlos 综合征

孩子关节特别软，拇指能掰到贴住前臂，是 Ehlers-Danlos 综合征吗？

多数不是。儿童的关节本来就比成人松，所以儿童用更高的界值（Beighton 评分 6 分及以上），而且满 5 岁才评。没有疼痛和反复脱位、皮肤与疤痕正常时，它只是一种身体特质。关节疼、反复脱位值得让医生评估；皮肤拉得很长、疤痕又宽又薄、异常容易瘀青，或家族里有人发生过血管破裂，值得到遗传专科再查一步。

孩子从小身体软、走路晚，怎么知道是关节松还是肌肉的问题？

婴幼儿期很难凭手感分开，两者都软、关节活动范围都大。偏向结缔组织病的线索是：关节活动范围大得格外突出，皮肤柔软有绒感、容易瘀青或留宽疤；腱反射正常，这一点与脊髓性肌萎缩症不同。最后靠专科查体与基因检测区分。

了解详情
确诊 Ehlers-Danlos 综合征的孩子还能上体育课、能游泳吗？

多数可以，边界随分型不同。过度活动型在适当防护下可以参加多数运动；经典型避开对抗性项目、足球和跑步，脊柱后侧凸型避开体操、长跑和碰撞性运动，这两型都推荐游泳。血管型不做碰撞性运动、不搬重物、不做极限负重的力量训练。

了解详情
孩子才 6 岁，医生说先不下过度活动型的诊断，为什么？

因为 2017 年的诊断标准是为成人制定的，不少特征要随年龄才出现，而关节柔软在儿童里又很常见。5 岁到骨骼成熟前按 2023 年儿科框架分类，成熟后再重新评估。暂不下诊断不等于不处理，有疼痛和关节不稳照样安排康复。

孩子身上总是青一块紫一块，伤口好了疤很宽，需要查什么？

先让医生看皮肤和关节：皮肤的伸展度与厚薄、疤痕的形态、Beighton 评分，并查血小板与凝血功能。凝血正常而皮肤与关节线索明显时，再考虑基因检测。没有家族史、也没出过并发症的血管型孩子，多数是因瘀青过多被转诊的。

图片来源与许可

  1. 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
  2. 关节过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征患者皮肤上的萎缩性疤痕：检查者用两指轻轻挤压周围皮肤后，疤痕处变薄、起细皱的样子更明显．Marco Castori．CC BY 3.0．维基共享资源文件页　原始出处：ISRN Dermatology, 2012: 751768（原文图 2a）
  3. Beighton 评分动作之一的示范：一名 16 岁 Ehlers-Danlos 综合征男性患者屈腕后，用另一只手把拇指向下压，拇指可以贴到前臂．Piotr Dołżonek．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. 中华医学会医学遗传学分会, 中国医师协会医学遗传医师分会, 中国罕见病联盟, 北京协和医院. 《中国罕见病定义研究报告 2021》发布[EB/OL]. 新华网, 2021. (访问于 2026-09-10).　中国罕见病定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万，三者符合其一即为罕见病。
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