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反复骨折与骨脆性增高

儿童骨折多与外伤有关，但骨折反复发生、轻微外力下即可出现，或与受伤经过不相符时，应评估是否存在骨脆性增高。医师会综合骨折史、体格检查、影像和相关检验判断原因。

常见原因与初步判断

有明确外伤经过、骨折愈合正常且无其他异常时，未必需要遗传学检查。是否进一步评估，还需结合年龄以及骨折的部位、次数和受力情况判断。⁠^[1]⁠

症状或检查异常本身不能确定病因。医师会结合出现年龄、持续时间、变化过程及伴随表现判断；如有急性加重，应及时就医。

需要排查病因的情况

轻微外力后反复骨折，伴蓝巩膜、牙本质发育异常、身材矮小，或有相关家族史时，应考虑成骨不全症等疾病；即使缺少这些伴随表现，也不能据此完全排除。⁠^[1],[2]⁠
出现下肢逐渐弯曲、身材矮小或骨骼畸形时，需要评估骨矿化情况。规范补充普通维生素 D 和钙后仍无改善时，应重新判断原因，不能自行增加剂量。⁠^[3]⁠
医师会结合儿童的活动能力、受伤经过及影像检查，综合鉴别骨骼疾病、意外损伤和非意外伤害。完整的既往记录有助于判断。⁠^[1]⁠

可能出现相关表现的疾病（8）

以下列出相关疾病的表现特点，供家长了解病因评估的思路。各病种页面提供诊断、治疗与康复信息及参考文献。

第一批目录第 86 项成骨不全症（瓷娃娃）轻微外力即可导致骨折，部分患儿在日常照护或开始负重活动时发生骨折，是需要关注的骨脆性线索。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）骨密度偏低见于 26%，可有长骨弯曲、脊柱侧凸与骨折风险增高；碱性磷酸酶升高见于 62%。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）骨骼受累可包括骨密度降低、骨皮质变薄、长骨干骺端畸形及溶骨性病变，并可能发生病理性或脆性骨折。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）本病可发生骨折或长骨假骨折，影像还可见颅骨、干骺端及脊柱异常。具体骨骼表现与发病年龄和严重程度有关。早期识别、诊断路径与康复要点
第二批目录第 41 项早老症（Hutchinson-Gilford 早老综合征）可出现骨密度下降、长骨末端骨质脱矿和骨溶解，骨折或截骨后的愈合可能延迟；非经典型的骨骼受累可更明显。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 65 项赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）赖氨酸尿蛋白不耐受症可在儿童期出现骨质疏松与病理性骨折，多由轻微外伤引起；个别孩子以反复骨折和矮小起病，并没有吃完蛋白后呕吐、嗜睡的典型经过。早期识别、诊断路径与康复要点
未列入国家罕见病目录先天性多发性关节挛缩（AMC）有先天性多发性关节挛缩的新生儿，约一成在分娩或围产期发生长骨骨折；僵硬的肢体在护理中受到旋转力也可能骨折，原本固定的姿势突然「松开」可以是最早的信号。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 69 项McCune-Albright 综合征McCune-Albright 综合征的骨纤维异常增殖症使正常骨被纤维骨性组织取代，轻微外力下就骨折，以股骨最多；四肢骨折的高峰在 6–10 岁，合并肾性失磷的孩子骨折更早、更多。早期识别、诊断路径与康复要点

这些表现可能出现在多种疾病中，也可能由其他原因引起。是否需要进一步检查，应由医师结合病史、体格检查与评估结果判断；不能仅凭某一项表现确定诊断。

就医与检查建议

① 整理历次骨折资料记录每次骨折的时间、部位、受伤经过及治疗情况；就诊时携带影像资料和检查报告，便于医师综合评估。
② 接受骨科及相关检查小儿骨科或小儿内分泌科医师会结合身高、身体比例、牙齿与巩膜表现以及家族史，选择影像和钙磷代谢等检查。⁠^[1],[3]⁠
③ 按临床线索完善病因评估疑似成骨不全症时，可结合临床表现和影像检查结果，选择相关遗传学检测；疑似低磷性佝偻病时，需结合血磷、尿磷及其他指标判断。⁠^[1],[3]⁠
④ 制定安全的活动计划长期缺乏活动可能进一步影响肌力与骨骼健康。骨折经过处理、病情完成评估后，由骨科与康复团队安排适宜的活动，避免强力牵拉及可能引起损伤的负荷。⁠^[1]⁠

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊的科室。神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，国家级牵头医院为北京协和医院。

关于反复骨折与骨脆性增高

孩子骨折两次，就说明骨骼有疾病吗？

不能仅凭骨折次数判断。医师需要了解年龄、骨折部位、受力大小、愈合情况及其他表现。轻微外力后发生骨折、受伤经过难以解释骨折，或伴蓝巩膜、牙齿异常和家族史时，更需要进一步评估。

骨脆性增高的儿童还能运动吗？

通常需要通过适宜的活动维持肌力和功能，但具体方案应由骨科与康复团队共同制定。活动方式、负荷及保护措施取决于病种、骨折愈合情况和身体条件；应避免自行施加强力牵拉或从事高冲击活动。

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