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反复骨折与骨脆性增高一碰就骨折

儿童骨折很常见，学步期与学龄期尤其多，绝大多数是明确的意外。需要往病因方向查一步的是另一种情况：受力很小却骨折了、同一年里反复骨折、或者骨折的部位与摔的方式对不上。

多数情况下不是罕见病

一次明确的外伤性骨折、愈合正常、没有其他表现，通常不需要额外检查。^[1]

这一节放在最前面是有意的：反复骨折与骨脆性增高在儿童中并不少见，绝大多数孩子最后不是罕见病。先把常见的原因排一遍，再看下面这几条线索。

下面这些病在本站有专页。同一个表现在不同的病里长得不一样，这一列写的就是差别。

第一批目录第 86 项成骨不全症（瓷娃娃）轻微外力甚至换尿布、包裹时就发生骨折，学步负重期骨折最集中。这是本病的核心信号。早期识别、诊断路径与康复要点
国家目录SATB2 相关障碍（Glass 综合征）骨密度偏低见于 26%，可有长骨弯曲、脊柱侧凸与骨折风险增高；碱性磷酸酶升高见于 62%。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 31 项戈谢病（高雪氏病）儿童患者的骨骼表现依次是骨质疏松、长骨干骺端烧瓶样畸形、干骺端密度减低与骨皮质变薄；可发生溶骨性病变、病理性骨折、椎体压缩骨折及其他因骨密度降低导致的脆性骨折。早期识别、诊断路径与康复要点
第一批目录第 50 项低碱性磷酸酶血症（低磷酸酯酶症）可以发生骨折与长骨假骨折，但指南写明反复数次骨折的概率不是很高——这一点与成骨不全症不同。影像上可见颅骨畸形、长骨远端干骺端毛糙、四肢弯曲与脊柱侧弯。早期识别、诊断路径与康复要点

这不是一份可以对号入座的清单。这几个病都少见，孩子有反复骨折与骨脆性增高并不意味着就是其中之一；列出来是为了说明「什么样的组合会让医生往这个方向想」。

① 整理一份骨折清单每一次的时间、部位、当时是怎么弄的、拍片结果。这份清单比任何一次单独的片子都有用。
② 看小儿骨科或小儿内分泌科医生会看眼白颜色、牙齿、身高曲线与家族史，安排影像、血钙磷与碱性磷酸酶等检查。^[1],[3]
③ 按方向做基因检测临床怀疑成骨不全症时做相关基因检测确诊；低磷性佝偻病看血磷与相关指标。检测由具备资质的实验室完成。^[1],[3]
④ 不要因为怕骨折就不动长期不活动会让骨密度进一步下降、肌力更弱，反而更容易骨折。做法是在治疗师指导下的保护性活动，水中活动与游泳是常被推荐的方式；避免旋转与剪切方向的外力、避免被动强力牵拉。^[1]

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

孩子骨折过两次，正常吗？

要看是怎么骨折的。明确的外伤、部位常见、愈合正常，多数是意外。如果受力很小就骨折、部位与摔的方式对不上，或者同时有眼白发蓝、牙齿发育不良、身材矮小、家族史，就该查骨头本身。

骨头脆的孩子能做康复训练吗？

能，而且应该做。长期不活动会让骨密度进一步下降、肌力更弱，反而更容易骨折。做法是在治疗师指导下的保护性活动：水中活动与游泳常被推荐，避免旋转与剪切方向的外力、避免被动强力牵拉。具体方案要与骨科的意见一致。