赖氨酸尿蛋白不耐受症：断奶后一吃肉蛋奶就吐，长不高、骨头脆Lysinuric protein intolerance
赖氨酸尿蛋白不耐受症是 SLC7A7 基因变异引起的氨基酸转运障碍：细胞膜上的转运蛋白 y+LAT-1 失效，赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸从肠道吸收不进来、又从肾小管漏进尿里。精氨酸与鸟氨酸不足让尿素循环缺了底物，吃完高蛋白食物后血氨升高。孩子多在断奶、添加辅食之后反复呕吐腹泻，慢慢不肯吃肉蛋奶，同时肌肉松软、肝脾增大，1 岁以后长得慢、骨头脆；肺、肾与免疫系统也可能在病程中受累。
赖氨酸尿蛋白不耐受症概述
1965 年由 Perheentupa 与 Visakorpi 首次描述，最早的病例来自芬兰。1999 年确认致病基因为 SLC7A7。[5],[9],[3]
名字说的是两件事：「赖氨酸尿」指尿里赖氨酸排出增多，「蛋白不耐受」指吃了高蛋白食物之后恶心、呕吐。它也被称作高二碱基氨基酸尿症或阳离子氨基酸尿症，国内期刊里还写作「赖氨酸尿性蛋白耐受不良」。[4],[3],[8]
它不是食物过敏，尽管不少孩子确诊前被这样处理过；也不是胱氨酸尿症：后者是另一套转运系统的缺陷，而本病尿里的胱氨酸正常。[5],[2]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 65 项：赖氨酸尿蛋白不耐受症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | SLC7A7，位于 14q11.2，编码y+L 氨基酸转运蛋白 1（y+LAT-1），与重链 4F2hc 组成转运体，在肠上皮与肾小管上皮细胞的基底侧膜把赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸送进血液[3],[5],[10] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 222700（赖氨酸尿蛋白不耐受症）、603593（SLC7A7 基因） |
| ORPHAcode | 470 |
| ICD-10 | E72.0（氨基酸转运紊乱） |
| MeSH | C562687 |
| 别名 | 赖氨酸尿性蛋白耐受不良、高二碱基氨基酸尿症、阳离子氨基酸尿症、先天性赖氨酸尿症、SLC7A7 相关疾病 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:470OMIM 222700NCBI Gene SLC7A7GeneReviewsWikidata Q3153671 |
早期识别信号
最早的线索在餐桌上：加了辅食、断了奶之后，孩子开始吐、拉、不长肉，慢慢地见了肉蛋奶就躲。身体上的线索要靠体检和时间才看得出：肚子大、肌肉软出现得早，个子矮、骨头脆在 1 岁以后逐渐显出来。[3],[2]
- 断奶、添加辅食之后反复呕吐、阵发腹泻，吃得差，体重不增。[3],[2]
- 婴幼儿期（吃饭的习惯）不肯吃肉、鱼、蛋、奶、豆制品，偏爱粥、面一类的主食。[3],[8],[9]
- 吃完一顿高蛋白的饭之后嗜睡、叫不醒、走路不稳，严重时抽搐、昏迷。年长的孩子早期可以只是头痛、情绪不对。[2],[3]
- 婴儿早期起（体格）身体软、肌肉不发达；肚子大，医生能摸到增大的肝和脾；头发稀疏，脸色苍白。[3],[2]
- 1 岁以后（生长与骨骼）长得慢、个子矮、骨龄落后；轻轻摔一下就骨折，或者一阵一阵地跛行。[3],[6]
- 儿童期起（肺与肾）活动后气促、呼吸快、咳嗽，呼吸道感染后加重；尿检发现蛋白尿。肺部的改变早期可以没有任何症状。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、喂养困难、身材矮小、反复骨折与骨脆性增高、急性代谢危象。
病因与遗传
SLC7A7 编码的 y+LAT-1 位于小肠上皮与肾小管上皮细胞的基底侧膜，负责把赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸这三种带正电的氨基酸送出细胞、进入血液。变异使转运失效：肠道吸收不进，肾小管回收不了，于是血里偏低、尿里增多。[3],[2],[10]
精氨酸与鸟氨酸是尿素循环的中间产物。它们不足，蛋白质分解产生的氨就排不掉——所以血氨在餐后升高，空腹时往往正常。孩子吃了高蛋白食物就恶心、呕吐，久而久之自己学会了回避。[4],[3]
赖氨酸在胶原里含量丰富，它的不足可能与矮小和骨质疏松有关；骨量减少更像是蛋白质缺乏造成的合成不足，而不是骨的破坏增多。[4],[5]
y+LAT-1 也在肺、脾和单核巨噬细胞里表达，肝脾大、肺泡蛋白沉积症与噬血细胞综合征可能与此有关，机制还没有完全清楚。[2],[3]
再发风险
分型与病程
同一家系里带同一变异的孩子，病程也可以完全不同，所以这个病不按类型分。下表按病程的先后整理各阶段的核心变化。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 起病期 | 断奶、添加辅食之后 | 反复呕吐腹泻、拒食高蛋白、体重不增，可见肝脾大与肌张力低。少数以进食高蛋白后的嗜睡、昏迷起病[3] |
| 生长与骨骼受累 | 1 岁以后 | 生长缓慢、骨龄落后，骨质疏松可致病理性骨折。骨折多发生在 15 岁以前，多由轻微外伤引起[3],[6] |
| 多系统并发症 | 儿童期至成年 | 肺间质改变与肺泡蛋白沉积症、肾小管与肾小球病变、血液与免疫异常。肺部受累可早至儿童期；肾功能下降多见于年长的患者[3],[5] |
| 隐匿经过 | 可到成年才确诊 | 因为自己回避蛋白，典型的蛋白不耐受症状长期不被注意。部分在家系筛查中发现[3],[5] |
患病率与人群
- 发生率。芬兰约为 1/60000 活产儿，日本约 1/57000，法国约 1.7/10 万。全球已报道 200 多例，约三分之一来自芬兰。[2],[3]
- 起病与确诊时间。法国一组 16 例患者确诊时平均 4.1 岁；因为孩子会自己回避蛋白，典型症状可以多年不被注意，有人到成年才确诊。[3],[5]
- 各系统受累的比例。法国这组 16 例全部有生长落后与肝脾大，受检的 11 例全部有肾小管病变，15 例中 12 例有骨量减少、其中 3 例发生骨折，10 例出现肺泡蛋白沉积症。[5]
- 我国情况。国内以个案与小样本报道为主：一项 2023 年的文献复习检索到十年间的中文文献 4 篇、18 岁以下患儿 6 例。[8]
诊断路径
表现里没有哪一条是特征性的，线索在组合里：断奶后呕吐腹泻、拒吃高蛋白、长不好，加上肝脾大、蛋白尿或轻微外伤骨折中的任何一条，就值得查血氨与血、尿氨基酸。
- 识别信号[3],[2]问三件事：症状是不是从断奶、加辅食开始的；孩子躲开的是不是肉蛋奶豆这一类；吃完高蛋白的一餐后有没有特别困、吐或走路不稳。
- 血氨（餐前与餐后）[3],[2]空腹值通常正常，进食高蛋白之后升高。稳定期查餐前与餐后 1 小时的血氨，晚餐后那一次往往能查到升高。
- 血、尿氨基酸与尿乳清酸[3],[7],[6]血赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸偏低或在正常低限，尿中这三种（尤其是赖氨酸）排出增多，尿乳清酸多升高。营养不良时尿氨基酸可以接近正常，也有只见赖氨酸增多的；一次不典型不能排除，血和尿要一起查。
- 受累范围的检查[3],[2]血常规、乳酸脱氢酶、铁蛋白与血脂；腹部超声看肝脾；尿蛋白、尿 β2 微球蛋白与肾功能；长骨 X 线与骨密度；胸部高分辨 CT 看有没有间质改变。
- SLC7A7 基因检测[3],[2]检出两个等位基因的致病变异即可确诊。测序没有找全时加做缺失／重复分析，芬兰以外的人群里这类变异占 15%–20%。
- 生长、进食与运动功能评估[3]记录身高体重曲线、进食情况、肌张力与运动发育水平，作为康复目标与复评的基线。这一部分本院可以承担。
血、尿氨基酸，餐后血氨与 SLC7A7 基因检测由遗传代谢专科完成。宝秀兰做的是把「长不好」拆开记：用 7 岁以下儿童生长标准逐次画身高体重曲线；进食问题按喂养困难分类归类，拒吃肉蛋奶记在器质性原因一栏，不按行为性挑食处理；1 岁以内用 BXL-INA 看拉坐姿势和头竖立、围巾征、腘窝角与独坐，1 岁以后用 BXL-CNA 评大运动、精细运动与生活自理里的进餐。这个病智力发育通常正常，语言认知与运动分开报告；检查中体位转换轻柔，不做冲击性的测试动作。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症等尿素循环障碍 | 两者都有高氨血症。尿素循环障碍通常没有肝脾大、蛋白尿与肾功能受累；本病尿中赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸排出增多，尿氨基酸分析可以分开。[2],[3] |
| HHH 综合征 | 同样是转运蛋白缺陷带来的高氨血症。HHH 综合征的血鸟氨酸升高；本病的血鸟氨酸偏低或正常、尿中排出增多，并伴肝脾大与生长落后。[2] |
| 成骨不全症 | 两者都可以表现为轻微外伤后反复骨折与矮小。没有蓝巩膜、缝间骨等成骨不全症的其他特征，胶原基因检测又是阴性时，查一次血、尿氨基酸与餐后血氨。[6] |
| 乳糜泻、食物过敏与其他吸收不良 | 加辅食后的呕吐、腹泻与长不好，常先被当成乳糜泻、其他吸收不良或食物过敏。回避的食物集中在高蛋白一类、同时有肝脾大时，把血氨与血、尿氨基酸加进检查。[3],[5] |
| 遗传性果糖不耐受症 | 慢性腹泻、肝大、长不好的孩子，有先按遗传性果糖不耐受症处理的。去果糖饮食后不见好转时复查血、尿氨基酸：营养不良时本病尿赖氨酸的升高可以不明显，营养改善后才显出来。[7] |
| 戈谢病等溶酶体贮积病 | 肝脾大、间质性肺病加上血细胞减少，容易先往溶酶体贮积病想。本病另有餐后血氨升高与尿中赖氨酸排出增多。[3] |
| 全面发育迟缓 | 发育落后的孩子同时有断奶后呕吐腹泻、不肯吃肉蛋奶、长不高或轻微外伤骨折时，值得再查一步餐后血氨与血、尿氨基酸。赖氨酸尿蛋白不耐受症可以有持续的肌张力低或发育落后，两个诊断可以并存。[5],[3] |
治疗现状
治疗有两条线：把餐后的血氨压住、同时给够生长需要的蛋白与热量；以及处理肺、肾、骨骼与免疫方面的并发症，后者目前没有针对性的治疗，靠监测与对症处理。具体方案由遗传代谢专科决定。
- 限制蛋白的饮食[3],[2]按孩子的耐受量限制蛋白质，同时保证足够的热量，避免一次摄入大量蛋白质或氨基酸。限得过严会造成必需氨基酸缺乏并影响生长，所以方案由代谢科与营养科按监测结果个体化调整。
- 瓜氨酸 L-瓜氨酸[3],[2]随餐分次口服，用来补上尿素循环缺少的中间产物。剂量有上限，由代谢专科按血氨、谷氨酰胺与尿乳清酸调整。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。
- 氮清除药物、赖氨酸与肉碱[3]可按需加用苯甲酸钠一类促进氮排出的药物；血赖氨酸偏低时可试用小剂量赖氨酸，查到肉碱缺乏时补充肉碱。用与不用、用多少都由代谢专科决定。
- 急性高氨血症[3]出现呕吐、嗜睡或意识改变时到医院处理：减少氮的摄入，以糖和脂肪供给热量，并静脉使用精氨酸与氮清除药物。发作很少严重到需要透析，但不在家观察。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 骨质疏松与骨折。确诊后做骨密度评估并定期复查。按内分泌科或骨科的方案补钙与活性维生素 D，必要时使用双膦酸盐类药物。[3],[2]
- 肺部受累。用胸部高分辨 CT 监测间质改变；肺泡蛋白沉积症由呼吸科处理，全肺灌洗是主要手段。肺泡蛋白沉积症可以危及生命，呼吸道感染会使它加重，水痘在这个病里也可以很重；流感、水痘等疫苗的接种与接触水痘后的处理，由经治专科医生决定。[3],[5]
- 肾脏受累。定期查尿蛋白、肾小管功能与肾功能，尿 β2 微球蛋白可作为早期标志；治疗由肾脏科按常规进行。[3],[2]
- 血液与免疫。定期查血常规、乳酸脱氢酶与铁蛋白。出现噬血细胞综合征或红斑狼疮样的自身免疫表现时，由血液科与风湿免疫科处理。[3],[2]
康复与长期管理
康复排在饮食治疗之后，也受它约束，管三件事：在限定蛋白的饮食里怎么把饭吃好，肌肉松软、体能差的孩子怎么动起来，骨头脆的孩子负重练到什么程度。智力发育通常正常，训练的重心在进食、运动与体能。
- 进食训练：不强推蛋白[3],[8]拒吃肉蛋奶是身体的自我保护，不当作挑食去矫正：不用奖励、逼迫或逐步脱敏的办法把高蛋白食物加回来。蛋白质总量与每餐怎么分由代谢科定；训练做的是在这个限度内把热量吃够、把食物的种类与质地做宽、把进餐时间固定下来。
- 早期综合训练[3]婴儿期以俯卧抬头、拉坐、独坐、翻身等主动活动为主，每次时间短、次数多；体位转换轻柔，不做被动的大幅度牵拉。早期综合训练
- 运动训练与负重[6],[3]骨折多由轻微外伤引起，X 线上看不出骨质疏松的孩子同样会骨折，所以不能凭一次检查结果放开强度。训练以步行、站立平衡与孩子主动完成的抗重力活动为主，不排跳跃落地、对抗与翻滚；负重强度的上限由骨科或内分泌科按骨密度与骨折史给出。运动训练
- 活动耐力与呼吸[3],[5]训练按孩子的耐力分段、留足休息，并记录每次活动后气促的程度；有肺部受累的孩子，气道廓清的物理治疗是管理的一部分，由经治医院安排。运动训练
- 作业训练与在校安排[3]练自己进餐、按量取食。年长儿血氨升高的早期信号常是头痛与情绪改变，要练到孩子自己会说、知道告诉谁。在校进餐与体育课的安排写成书面说明交给老师。作业训练
- 言语与认知[3],[6]有过高氨血症昏迷、或评估显示语言落后的孩子，按评估结果安排理解与表达训练。言语认知训练
训练排在代谢科定下的饮食方案之内。进食训练不把肉蛋奶当作要脱敏的目标，只做热量吃够、食物质地与进餐节奏，课间加餐不用高蛋白零食和蛋白粉。运动方面，1 岁以内走早期综合训练，之后是运动训练，都以孩子主动的抗重力活动与低冲击负重为主，不排跳跃落地、对抗和被动的大力牵拉，小儿推拿不排；负重强度的上限由骨科或内分泌科按骨密度与骨折史给出，宝秀兰不自行设定。训练中出现呕吐、嗜睡、走路不稳，或肢体疼痛不敢负重、活动后气促加重，立即停训并联系经治医院。
对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- National Urea Cycle Disorders Foundation1988 年由患儿家长发起的尿素循环障碍患者组织，提供疾病信息与家庭支持；本病的高氨血症属于继发的尿素循环障碍。
- 全国罕见病诊疗协作网[11],[12]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[13]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[14]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
赖氨酸尿蛋白不耐受症的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。赖氨酸尿蛋白不耐受症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。
关于赖氨酸尿蛋白不耐受症
孩子断奶以后一吃肉、蛋、奶就吐，现在干脆不肯吃，是挑食吗？
多数不肯吃肉的孩子只是偏食。值得再查一步的是这样的组合：添加辅食后反复呕吐腹泻，躲开的食物集中在肉、蛋、奶、豆类，同时长得慢，或者有肝脾大、肌肉松软、轻微外伤就骨折。这时请医生查餐后血氨与血、尿氨基酸，不必先靠强喂或蛋白粉去「补」。
了解详情孩子血氨高，医生说要排除尿素循环障碍，赖氨酸尿蛋白不耐受症和它是一回事吗？
不是一回事。尿素循环障碍是循环里的某个酶或转运蛋白有缺陷；这个病的问题在循环之外——精氨酸与鸟氨酸从肠道吸收不进、又从尿里漏掉，循环缺了底物，血氨升高是继发的。分辨靠尿氨基酸分析：尿中赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸排出增多；肝脾大与蛋白尿在尿素循环障碍里通常也见不到。
了解详情孩子轻轻摔一下就骨折，查了不是成骨不全症，还可能是什么病？
可能的原因不止一种，赖氨酸尿蛋白不耐受症是容易漏掉的一个：个别孩子就是以反复骨折和矮小起病的，并没有吃完蛋白后呕吐、嗜睡的经过。骨折合并矮小、不爱吃肉蛋奶或肝脾大时，可以请医生查餐后血氨与血、尿氨基酸；只查尿有时不够，血和尿要一起查。
了解详情确诊赖氨酸尿蛋白不耐受症以后，还能做康复训练、上体育课吗？
能，边界有三条：不做跳跃落地、对抗和被动的大力牵拉，负重强度由骨科或内分泌科按骨密度与骨折史定；加餐不用高蛋白零食和蛋白粉；出现呕吐、嗜睡、走路不稳，肢体疼痛不敢负重，或活动后气促比平时重时停下来就医。
了解详情孩子个子矮、长得慢，可以自己买赖氨酸或蛋白粉给他补吗？
不要自行补。赖氨酸在肠道本来就吸收不好，一次摄入大量蛋白质或氨基酸正是这个病要避免的。赖氨酸、瓜氨酸补不补、补多少，由代谢专科按监测结果决定。生长落后多与蛋白质营养不足有关，少数孩子合并生长激素缺乏，由内分泌科评估。
了解详情图片来源与许可
参考文献与出处
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- 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10). 2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。
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