遗传性果糖不耐受症：添了水果和甜食才开始吐、不长个，孩子自己躲着甜的Hereditary fructose intolerance
果糖要在肝、肾和小肠里分两步拆开才能利用，第二步靠醛缩酶 B。遗传性果糖不耐受症的孩子缺这个酶，吃进去的果糖卡在果糖-1-磷酸这一步，堆在细胞里，既伤肝肾，又让肝脏放不出葡萄糖，于是进食后不久反而低血糖。果糖、蔗糖和山梨醇都会引发。孩子在纯母乳阶段一切正常，家长多在 6 月龄前后添加水果、果汁或含糖辅食时发现：吃完就吐、出汗、没精神，之后体重不长、肚子鼓。及早确诊并管住饮食，生长、发育与寿命都可以正常。
遗传性果糖不耐受症概述
这个病 1956 年首次被描述，病因是果糖-1-磷酸醛缩酶（醛缩酶 B）的功能缺陷。过去靠果糖耐量试验和肝活检测酶活性来诊断，如今首选基因检测。[5],[3],[2]
「果糖血症」是 1963 年提出的旧称，指血里果糖异常增多；这一现象并非本病独有，果糖激酶缺乏时同样出现，这个名字已经废弃。名字相近的「果糖吸收不良」是小肠吸收的问题，在西方人群里很常见，与本病不是一回事。[3],[4]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 40 项：遗传性果糖不耐受症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | ALDOB，位于 9q31.1，编码醛缩酶 B（果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B），在肝、肾皮质与小肠黏膜把果糖-1-磷酸裂解成磷酸二羟丙酮与甘油醛[3],[7],[12] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 229600（遗传性果糖不耐受症）、612724（ALDOB 基因） |
| ORPHAcode | 469 |
| ICD-10 | E74.1（果糖代谢紊乱） |
| MeSH | D005633 |
| 别名 | 遗传性果糖不耐受、果糖不耐症、醛缩酶 B 缺乏症、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏症、ALDOB 相关疾病、HFI |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:469OMIM 229600NCBI Gene ALDOBWikidata Q1609755 |
早期识别信号
识别这个病靠的是时间关系，不是某一个体征。留意三件事：吐、出汗、没精神是不是出现在吃了水果、果汁、甜食或糖浆类药物之后；纯母乳时是不是一直没事；孩子是不是自己躲着甜的。[2],[3],[5]
- 新生儿至小婴儿期吃了含蔗糖、果糖成分的配方奶或糖浆类药物后呕吐、嗜睡、吃奶差，重的出现黄疸与急性肝功能衰竭。[3],[2],[6]
- 6 月龄前后（添加辅食）第一次吃水果泥、果汁、蜂蜜或加了糖的辅食后不久，恶心、反复呕吐、腹痛腹胀，出汗、发抖、面色苍白，严重时抽搐、昏迷。[2]
- 婴幼儿期（长期少量摄入）体重身高不长，肚子鼓（肝大，可有腹水），皮肤发黄，间断呕吐。有的孩子只有长得慢这一条。[2],[3]
- 添加辅食之后（拒甜）自己拒吃水果、果汁和甜食，通常比呕吐出现得晚；汇总的 68 例患者里，有记录的 39 人中 34 人如此。这些孩子很少长龋齿。[5],[7],[4]
- 口服轮状病毒疫苗之后接种后随即出现呕吐、低血糖、嗜睡或肝肾功能异常的孩子，应当排查本病。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：喂养困难、身材矮小、急性代谢危象。
病因与遗传
果糖主要在肝、肾皮质和小肠黏膜代谢：先由果糖激酶加上一个磷酸，变成果糖-1-磷酸，再由醛缩酶 B 裂解成磷酸二羟丙酮与甘油醛，进入糖酵解和糖异生。ALDOB 基因变异使醛缩酶 B 失去功能，果糖-1-磷酸堆积在这三个器官的细胞里。[3],[4],[2]
堆积的后果有两层。其一，磷酸被困住，细胞内的磷酸与 ATP 耗竭，肝细胞与肾小管细胞受损，尿酸、血镁升高，血磷下降。其二，果糖-1-磷酸抑制糖原分解与糖异生，肝脏放不出葡萄糖，进食后反而低血糖，胰高血糖素也纠正不了，乳酸同时升高。[2],[6],[3]
引发问题的不只是果糖。蔗糖一半是果糖，山梨醇在体内转化成果糖，所以患儿对饮食和药物里的这三样都敏感。[2],[5],[10]
再发风险
分型与病程
本病不分型，轻重随年龄、吃进去的量和持续时间而变。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 小婴儿期暴露 | 新生儿至 5 月龄 | 急性肝功能衰竭、低血糖与乳酸酸中毒，可累及多个脏器。来源多是含蔗糖或果糖成分的配方奶与药物；新生儿操作镇痛用的 24% 蔗糖水不能给已知患儿[3],[6] |
| 添加辅食期（经典型） | 6 月龄前后 | 进食含果糖食物后呕吐与低血糖发作。撤掉果糖、蔗糖后两三天内好转，本身就是诊断线索[2],[5] |
| 长期少量摄入 | 婴幼儿期至成年 | 生长落后、肝大与脂肪肝、近端肾小管功能障碍。拒甜能躲过急性发作，挡不住肝大与生长落后；有人到学龄期甚至成年才因脂肪肝、转氨酶升高确诊[2],[5],[6] |
| 确诊并限制饮食之后 | 确诊后终身 | 症状消退，生长与神经认知发育可以正常。脂肪肝可以长期存在，肝肾功能与生长定期复查[3],[8] |
患病率与人群
- 发生率。活产婴儿中约 1/20000。按致病变异携带率推算，欧洲人群的患病率在 1/31000 到 1/18000 之间。男女机会相同。[2],[3],[6]
- 我国情况。按中国儿童遗传病基因检测队列估算，中国人群的患病率约为 1/50 万，远低于欧洲非芬兰人群的约 1/2.3 万。[7]
- 起病时间。经典情形是 6 月龄前后第一次吃到含果糖的食物时发病。部分配方奶和药品含蔗糖或山梨醇，小婴儿在添加辅食之前也可以发病；发病越早，症状往往越重。[2],[3]
- 长期结局。48 例患儿在饮食控制下平均随访 10.3 年，身高体重都在正常范围，没有人出现神经或智力损害，也没有人进展为肝硬化；但随访结束时 93.8% 的人超声仍有肝脂肪变，37.5% 的人转氨酶持续偏高。[8]
诊断路径
本病没有统一的诊断标准，也不在新生儿筛查项目里，病史是关键：进食含果糖、蔗糖或山梨醇的食物后出现症状，同时有低血糖、低血磷、高尿酸与高乳酸，就应当怀疑。一旦怀疑，先停掉一切果糖来源，不等结果。
- 识别信号[2],[5]问清症状与食物的时间关系：吃了什么、多久后发作、纯母乳时有没有事、是不是拒甜。反复发作并伴生长落后、肝功能异常的，也应怀疑。
- 发作时的血生化[2],[3]低血糖（低于 60 mg/dl）、低血磷，同时尿酸、乳酸、血镁与丙酮酸升高，是本病急性期的化验骨架。
- 肝肾功能与尿检[2],[3]转氨酶、胆红素与凝血功能反映肝损害的程度；尿里可见蛋白与果糖，尿氨基酸的改变提示近端肾小管受累。
- ALDOB 基因检测[2],[3]检出纯合或复合杂合的致病变异即可确诊，可以单查 ALDOB，也可以做糖代谢相关的基因包。
- 肝活检测酶活性[2],[3]只在基因检测未检出变异、临床又高度怀疑时考虑。果糖耐量试验可以致命，不作为诊断手段。
- 生长与发育评估[2],[3],[8]确诊时量身长（身高）与体重并画进生长曲线，有过低血糖抽搐、昏迷或长期生长落后的孩子做发育评估并按期复评。这一部分本院可以承担。
基因检测、肝肾功能与急性期处理由遗传代谢专科和肝病专科完成。宝秀兰接诊喂养困难的孩子，用喂养困难分类归类之前，先问清孩子拒的是不是只有水果和甜食、呕吐是不是总跟在这些食物之后，是的话先转诊查病因，不进入进食行为训练。确诊后随访，身长体重按 7 岁以下儿童生长标准逐次画进曲线；发育评估用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，有过低血糖抽搐或昏迷的孩子重点看认知与游戏、语言表达两个领域。测查生活自理的进餐条目只用家长自带的许可食物，评估中不拿糖果、果汁换孩子的配合。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 果糖吸收不良 | 小肠吸收不了果糖，表现是腹胀、腹泻、排气多，大便里有果糖。遗传性果糖不耐受症另有餐后低血糖与肝肾损害，尿里有果糖。氢呼气试验要先口服果糖，遗传性果糖不耐受症没有排除之前不做。[2],[3],[4] |
| 半乳糖血症 | 都可以在婴儿期出现肝大、黄疸与肝功能异常。半乳糖血症以黄疸和出血倾向为主；遗传性果糖不耐受症在纯母乳阶段没有症状，吃到果糖或蔗糖后才发病，呕吐最为恒定。[5],[2] |
| 酪氨酸血症Ⅰ型 | 都可以在婴儿期出现肝功能衰竭、黄疸与低血糖。遗传性果糖不耐受症的发作跟在含果糖的食物之后，撤掉后两三天内好转；排除了它和半乳糖血症，再考虑酪氨酸血症Ⅰ型。[5],[3] |
| 糖原累积病Ⅰ型 | 都有低血糖、乳酸升高和肝大。糖原累积病的低血糖出现在空腹时；遗传性果糖不耐受症相反，低血糖紧跟在吃了含果糖的食物之后。[3],[5] |
| 胱氨酸贮积症 | 都可以表现为肾性范科尼综合征加生长落后。遗传性果糖不耐受症的肾小管损害由果糖引起，限制果糖后多数很快恢复；饮食史对不上、限制后不恢复时，再查胱氨酸贮积症等病因。[3],[2] |
| 先天性糖基化障碍Ⅰ型 | 未治疗的遗传性果糖不耐受症会出现转铁蛋白糖基化异常，加上肝功能异常与生长落后，容易先被当作糖基化障碍。这种异常是继发的，限制果糖、肝脏好转后转为正常，靠 ALDOB 基因检测区分。[2],[3],[6] |
| 挑食与喂养困难 | 遗传性果糖不耐受症的孩子拒吃水果和甜食，容易先被看成挑食。有三条线索时值得再查一步病因：拒的只是甜的；吃了之后呕吐、出汗、没精神；体重不长、肝大或转氨酶升高。先转诊，再谈进食训练。[6],[5],[4] |
治疗现状
目前没有针对病因的获批药物。治疗就是饮食：把果糖、蔗糖和山梨醇从食物与药物里拿掉，终身坚持。以下只写治疗的构成，具体方案由遗传代谢专科与临床营养师决定。
- 限制果糖、蔗糖与山梨醇[2],[3]全部水果与果汁、蜂蜜、白糖、各种糖浆和含它们的加工食品都在禁止之列，蔬菜只吃许可清单里的，可以用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉代替。配料表只写「糖」「天然香料」甚至「无糖」而不说明哪种糖的，都要存疑。婴儿期尤其要严格；多少量算安全，没有公认的界值。
- 糖醇与甜味剂[11]意大利 15 家代谢中心的调查里，山梨醇与麦芽糖醇被一致列为禁用，木糖醇、赤藓糖醇、三氯蔗糖等的归类则不一致。孩子能用哪些，以经治专科和营养师的清单为准。
- 急性期处理[2],[3]急性发作要住院：静脉输注葡萄糖纠正低血糖，纠正酸中毒，支持肝功能，抽搐时止惊，并监测近端肾小管功能。
- 维生素补充[3],[11]水果和多数蔬菜不能吃，水溶性维生素容易不足，建议每天补充不含糖的复合维生素，最常补的是维生素 C 与叶酸。
- 药物与输液的辅料[3],[10],[2]经静脉输入果糖、山梨醇可以致命。口服液、糖浆、咀嚼片和灌肠剂常以蔗糖或山梨醇作辅料，部分注射用药也含山梨醇。住院时要让整个医疗团队知道诊断，注射用药由药师逐一核对；孩子随身佩戴写明诊断的医疗警示标识。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 定期随访。每 6–12 个月复查肝功能、腹部超声与肾功能，并由营养师评估饮食（生后第一年每 3–4 个月一次）。肾小管功能多在限制果糖后不久恢复；脂肪肝即使饮食控制得好也可能持续。[3],[8]
- 疫苗接种。多数疫苗可以接种。Rotarix 的液体口服混悬液剂型与 RotaTeq 这两种口服轮状病毒疫苗每剂含蔗糖超过 1000 mg，不用于本病患儿；其他品种的口服轮状病毒疫苗和其余含蔗糖或山梨醇的疫苗能否接种、何时接种，由经治专科医生与接种门诊核对辅料后决定。[3],[9]
- 便秘。蔬果受限使膳食纤维摄入少，慢性便秘常见。不少纤维补充剂含由果糖聚合成的菊粉，选用前由营养师核对成分。[11]
康复与长期管理
及早确诊、管住饮食的孩子多数不需要康复训练。康复在这个病里有三个位置：在喂养困难的孩子里把它认出来；确诊前留下进食问题或发育落后的，按评估结果训练；把训练环境里的甜食清掉。
- 训练中不用甜食作强化物[2],[3]行为、语言与进食训练常拿糖果、果汁、果泥、小饼干当奖励，这些对本病患儿是禁忌。改用玩具、贴纸、游戏等非食物强化；确需用食物时，只用家长自带的许可食物。档案首页写明诊断与禁用的三种糖。行为矫正训练
- 进食训练不把水果和甜食列为目标[4],[6],[3]厌恶甜味是这些孩子的自我保护，不去纠正，也不用「尝一口」的办法让孩子接受水果。长期呕吐留下的拒食、进食量小可以练，食物限定在许可清单之内，从质地与进食量做起。言语认知训练
- 生长与发育随访[2],[8]有过低血糖抽搐、昏迷，或确诊前长期生长落后的孩子，按月龄定期复评；评估显示落后时，1 岁以内进早期综合训练，1 岁以后按落后的领域安排。早期综合训练
- 体育活动与运动课[3],[8]体育活动和运动课按孩子的发育水平照常安排。要管的是入口的东西：运动饮料、含糖补给都不给，课间只喝水或家长自带的饮品。
- 入园与入学[5],[3]把三件事写成一页纸交给老师：不能吃的东西与隐蔽来源（生日蛋糕、果汁、含糖药水、含山梨醇的「无糖」口香糖）；误食后的表现；出现这些表现时联系谁、送哪里。融合教育
及早确诊、管住饮食的孩子多数不需要训练，宝秀兰只做生长与发育随访，不为排课而排课。确需训练的，是确诊前长期呕吐留下进食困难、或低血糖脑病之后发育落后的孩子。第一条规矩在强化物上：行为矫正训练、言语认知训练里常用的糖果、果汁、果泥一律不用，改用非食物强化或家长自带的许可食物。进食练习不把水果和甜食列为目标，孩子拒甜是保护，不去纠正；可练的食物范围以代谢专科和营养师给的清单为准，宝秀兰不自行增减。误食后出现呕吐、出汗、发抖或嗜睡，立即停课送医。
对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、行为矫正训练。
相关的康复方法：
- 应用行为分析（ABA）：行为矫正训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa（AAIHF）西班牙的患者家庭协会，提供饮食指南、加工食品含糖量资料、食谱与药物辅料查询工具（西班牙语）。
- 全国罕见病诊疗协作网[13],[14]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[15]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[16]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
遗传性果糖不耐受症的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。遗传性果糖不耐受症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。
关于遗传性果糖不耐受症
宝宝一吃水果泥、喝果汁就吐，还出冷汗、没精神，只是肠胃不适应吗？
多数孩子添辅食后的呕吐是普通的不适应，但这个组合值得认真对待：每次都跟在水果、果汁或含糖食物之后，吐的同时出汗、发抖、面色苍白或嗜睡，纯母乳时却一切正常。遗传性果糖不耐受症正是这样开场的。先停掉含果糖和蔗糖的食物，尽快就诊，把每次吃了什么、多久后发作记下来带去；不要在家里再试吃来验证。
了解详情遗传性果糖不耐受和果糖吸收不良是一回事吗？
不是。果糖吸收不良很常见，问题在小肠：果糖吸收不了，引起腹胀、腹泻、排气多。遗传性果糖不耐受症是肝、肾里缺醛缩酶 B，果糖进了细胞却拆不开，会引起低血糖和肝肾损害，饮食要严格得多。按果糖吸收不良的食谱来吃，对遗传性果糖不耐受症的孩子不够严，可能加重病情。
孩子从小不吃水果、不碰糖，是挑食吗，要不要想办法纠正？
先别急着纠正。只拒甜的、别的都肯吃，而且吃了甜的会吐或不舒服，这种「挑食」可能是身体在自我保护：遗传性果糖不耐受症的孩子多数会自己厌恶水果和甜食，还很少长龋齿。如果同时有体重不长、肚子鼓或转氨酶升高，应先查病因。确诊之后，拒甜不需要训练掉。
了解详情确诊以后严格忌口，孩子的生长和智力会受影响吗？能正常上学、运动吗？
及早确诊并一直管住饮食的孩子，神经认知发育、健康与寿命都可以正常。上幼儿园、上学和体育活动都可以，要做的是把不能吃的东西和误食后的处理写给老师。脂肪肝可能长期存在，肝肾功能和生长仍要定期复查。
了解详情果糖不耐受的孩子能打疫苗吗？感冒发烧能吃退烧糖浆吗？
多数疫苗可以接种。有两种每剂含蔗糖超过 1000 mg 的口服轮状病毒疫苗不用于本病患儿，其余含蔗糖或山梨醇的疫苗由经治专科医生和接种门诊核对辅料后决定。儿童口服液、糖浆和咀嚼片很多含蔗糖或山梨醇，标着「无糖」的也可能用了山梨醇。用药之前把诊断告诉医生和药师，由他们核对辅料，不自行购买。
图片来源与许可
参考文献与出处
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