糖原累积病Ⅰ型：娃娃脸、肚子大、长得慢，吃奶间隔一长就低血糖Glycogen storage disease type I
肝脏在两餐之间靠分解糖原、合成新的葡萄糖来维持血糖，这两条路的最后一步都要经过葡萄糖-6-磷酸酶系统。糖原累积病Ⅰ型就是这一步出了问题：肝里的糖放不出来，孩子隔两到四小时不进食就可能低血糖并伴乳酸升高，糖原和脂肪把肝撑大。症状多在三四月龄、喂奶间隔拉长或开始睡整夜时显出来，线索是清晨没精神甚至抽搐、肚子鼓、长得慢。分Ⅰa 与Ⅰb 两型，后者另有中性粒细胞减少与反复感染。
糖原累积病Ⅰ型概述
1929 年 von Gierke 首次描述了这个病，所以它也叫 von Gierke 病；1952 年 Cori 夫妇证明病因是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。二十世纪七八十年代先后用上夜间持续喂养与生玉米淀粉，饮食治疗从此成为管理的基石。[4],[5]
后来发现一部分患者的酶本身没有问题，缺的是把葡萄糖-6-磷酸运进内质网的转运体，称为Ⅰb 型，原来的酶缺陷型称为Ⅰa 型。曾另列的Ⅰc、Ⅰd 两型如今不再单列。[4],[3]
国家罕见病目录第一批第 35 项把Ⅰ型与Ⅱ型列在同一条里。两型名字相连，却是两个方向的病：Ⅰ型的问题在肝和血糖；Ⅱ型即庞贝病，糖原堆在心肌与骨骼肌里。本页只写其中的Ⅰ型。中文里也写作糖原贮积病、糖原累积症。[1],[2]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 35 项：糖原累积病（I型、Ⅱ型）（本页为其中的Ⅰ型）[1] |
|---|---|
| 致病基因 | G6PC1、SLC37A4，位于 17q21.31（G6PC1）、11q23.3（SLC37A4），编码葡萄糖-6-磷酸酶的催化亚基（G6PC1）与葡萄糖-6-磷酸转运体（SLC37A4），两者配合完成糖原分解与糖异生的最后一步，把葡萄糖-6-磷酸变成能释放入血的葡萄糖[3],[10] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 232200（糖原累积病Ⅰa 型）、232220（糖原累积病Ⅰb 型）、613742（G6PC1 基因）、602671（SLC37A4 基因） |
| ORPHAcode | 364 |
| ICD-10 | E74.0（糖原贮积病） |
| MeSH | D005953 |
| 别名 | von Gierke 病、糖原贮积症Ⅰ型、糖原累积症Ⅰ型、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、肝肾型糖原累积病、GSD Ⅰ |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:364NCBI Gene G6PC1NCBI Gene SLC37A4Wikidata Q630090 |
早期识别信号
家长最先看到的往往是一个时间规律：孩子吃饱了没事，隔的时间一长就不对劲，清晨最明显。另一条线索要靠量：肚子越来越鼓，身高曲线往下掉。肝虽然大，摸上去却是软的，体检时容易漏掉。[3],[4],[2]
- 3–4 月龄喂奶间隔拉长、开始睡整夜之后，清晨或两顿之间出现面色苍白、出汗、发抖、烦躁、嗜睡，甚至抽搐，吃上奶后很快缓解；乳酸高的孩子呼吸变深变快。少数重症在新生儿期就出现严重低血糖。[3],[5]
- 婴儿期（肚子）3 月龄前后肚子开始鼓起来，肝脏逐渐增大，下缘可以到肚脐以下。[4]
- 幼儿期（外观与生长）面颊饱满的「娃娃脸」、四肢偏细、肚子鼓、个子矮，几样凑在一起；有的孩子肌肉显得单薄，发育也偏慢。[3],[5]
- 儿童期（出血与皮肤）反复鼻出血、轻轻一碰就青紫，是血小板功能受影响的表现；血脂很高时皮肤可出现黄色瘤，部分孩子间断腹泻。[3],[2]
- Ⅰb 型（生后头几年起）另有反复细菌感染、口腔溃疡、牙龈炎、肛周溃疡，以及腹痛、腹泻等炎症性肠病的表现。[3],[2]
- 青春期以后青春期可以推迟；之后可出现肝腺瘤、蛋白尿、肾结石、痛风与骨质疏松。及早开始饮食管理、代谢控制良好的孩子，生长与青春发育预期正常。[3],[4]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：喂养困难、全面发育迟缓、癫痫发作、身材矮小、急性代谢危象。
病因与遗传
葡萄糖-6-磷酸酶系统位于内质网膜上，由两部分配合：SLC37A4 编码的转运体把葡萄糖-6-磷酸运进内质网，G6PC1 编码的催化亚基再把它水解成葡萄糖。糖原分解与糖异生这两条供糖途径都以这一步收尾。催化亚基只在肝、肾与小肠表达，转运体则遍布全身。[3],[4]
任何一部分失效，肝脏都无法把葡萄糖放进血里。过不去的葡萄糖-6-磷酸改走别的路：经糖酵解生成过多乳酸，经磷酸戊糖途径使尿酸升高，同时生成大量乙酰辅酶 A、合成脂肪。于是低血糖、高乳酸、高尿酸、高血脂同时出现，糖原与脂肪把肝和肾都撑大。[2],[3]
果糖与半乳糖同样要先变成葡萄糖-6-磷酸，补不上血糖，反而使乳酸更高，饮食里因此要限制它们。低血糖时酮体偏低；大脑可以拿乳酸当替代燃料，所以有的孩子血糖已经很低，表面上却没有明显症状。[4],[5]
Ⅰb 型的转运体缺陷还波及中性粒细胞，粒细胞数量减少、功能下降，孩子容易反复细菌感染，并可出现类似克罗恩病的肠炎。[3],[4]
再发风险
分型与病程
本病分Ⅰa 与Ⅰb 两型。低血糖、肝大与生长落后是共有的，区别在中性粒细胞。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| Ⅰa 型 | 多在 3–4 月龄前后 | 空腹低血糖、高乳酸、高尿酸、高血脂，肝肾增大与生长落后。G6PC1 变异，约占 80%；中性粒细胞通常正常[3],[2] |
| Ⅰb 型 | 多在 3–4 月龄前后 | Ⅰa 型的表现，加上中性粒细胞减少、反复感染、口腔溃疡与炎症性肠病。SLC37A4 变异，约占 20%；甲状腺自身免疫与甲状腺功能减退的风险也增高[3],[2] |
患病率与人群
- 发生率。总体约每 10 万名新生儿中 1 例，其中Ⅰa 型约占 80%。德系犹太人群中较高，约 1/20000。[3],[4]
- 起病时间。多在 3–4 月龄前后出现症状，这正是喂奶间隔拉长、开始睡整夜的时候。欧洲多中心研究里，就诊年龄的中位数是 6 月龄，最早出生第 1 天，最晚 12 岁。[3],[5]
- 我国情况。中国患者里，G6PC1 基因最常见的两个变异是 c.648G>T 与 c.248G>A，按《罕见病诊疗指南（2019 年版）》，前者占 56.3%–57%，后者占 12.1%–14%，不同队列的比例有出入；SLC37A4 基因以 c.572C>T 与 c.446G>A 最常见。[2],[3],[4]
诊断路径
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》的流程是先确认空腹 3–4 小时的低血糖，再看肝脏大小与乳酸、血脂、尿酸，最后按血常规里的中性粒细胞决定先查哪个基因。基因检测可以确诊，一般不再需要肝活检。
- 识别信号[2]身高增长缓慢伴肝脏明显增大的孩子，都应当想到本病；再问清不舒服是不是总出现在清晨或两顿之间、进食后是否很快好转。
- 空腹血生化[2],[3]空腹 3–4 小时取血。典型结果是低血糖伴代谢性酸中毒、高乳酸、高尿酸与高脂血症；甘油三酯很高时血浆呈乳白色，转氨酶可以轻度升高。
- 腹部超声[2]肝脏体积增大，呈弥漫性病变或脂肪肝样改变，肾脏也增大。
- 血常规[2]看白细胞与中性粒细胞计数。正常的先查 G6PC1（Ⅰa 型），反复或持续降低的先查 SLC37A4（Ⅰb 型）。
- 基因检测[2],[3]G6PC1 或 SLC37A4 检出两个等位基因的致病变异即可确诊。基因结果下不了结论时才考虑肝活检；胰高血糖素激发试验已不再推荐。
- 发育与生长评估[3]确诊时做一次发育评估，问清有没有抽搐发作；此后每次随访量身长（身高）与体重，有发育落后或认知问题的定期复评。这一部分本院可以承担。
空腹血生化、肝肾超声与基因检测由遗传代谢专科完成。宝秀兰承担确诊之后的发育与生长随访。1 岁以内用 0～1 岁神经运动 20 项检查，盯拉坐姿势和头竖立、俯卧位抬头和肘支撑、独坐、主动爬这几项，肝脏明显肿大的孩子做俯卧类条目时不压腹、不勉强。1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，大运动对照肌肉单薄的情况看，认知与游戏、语言表达对照低血糖史看。身长体重按 7 岁以下儿童生长标准逐次画进曲线，进食问题用喂养困难分类归类。评估排在进餐或服生玉米淀粉之后，不让孩子空腹等候。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 糖原累积病Ⅲ型、Ⅵ型与Ⅸ型 | 同样是肝大伴低血糖。Ⅲ型有肌无力与肌酸激酶升高，空腹乳酸与尿酸却正常；Ⅵ型空腹乳酸正常、餐后才升高；Ⅸ型低血糖较轻、乳酸正常。靠空腹乳酸、尿酸、肌酸激酶与基因检测区分。[2],[3] |
| 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 | 也有空腹低血糖与高乳酸，但要饿得久才发作，通常在过夜之后，空腹 3–4 小时的血糖多半正常，肝脏也没有那么大。每次发作距上一餐多久，是有用的线索。[2],[4] |
| 先天性高胰岛素性低血糖血症 | 两者低血糖时酮体都偏低，不能靠酮体区分。本病的低血糖伴乳酸明显升高与肝脏肿大，此时血里的胰岛素是低的；高胰岛素血症则是低血糖时胰岛素仍在分泌。[4],[5] |
| 戈谢病与尼曼匹克病 | 这两种贮积病也有肝大、生长落后与高脂血症，但没有空腹低血糖，脾脏明显肿大，还有骨骼或肺部受累。摸到大脾而空腹血糖正常时，方向就不在本病。[3] |
| 生长激素缺乏症 | 都因为长得慢来就诊。矮小的孩子如果同时肚子鼓、肝脏明显增大，或者空腹血里乳酸、尿酸、血脂偏高，应先查空腹血糖与肝脏超声，再谈生长激素。[2] |
| 癫痫 | 低血糖抽搐容易先按癫痫看。分辨点在发作的时刻与当时的血糖：总在清晨或隔餐过久时发作、测得低血糖、进食后缓解的，是低血糖抽搐；脱离低血糖仍反复发作的，才由神经科按癫痫处理。[2],[3] |
| 全面发育迟缓 | 糖原累积病Ⅰ型的孩子可以有发育落后与肌肉单薄，反复低血糖还可能留下认知落后。发育落后的孩子若同时肚子鼓、个子矮、清晨没精神或抽搐，值得查一次空腹血糖、乳酸与肝脏超声；两个诊断可以并存。[5],[3] |
治疗现状
治疗的核心是饮食：不让孩子空腹，靠规律的进餐与生玉米淀粉把血糖维持在正常范围，纠正代谢紊乱，减少或延迟并发症。以下只写治疗的构成，具体方案由遗传代谢专科与临床营养师决定。
- 饮食构成与血糖监测[2],[3],[5]全天热量的 60%–70% 来自糖类、10%–15% 来自蛋白质，限制含蔗糖、果糖、乳糖的食物。血糖目标是餐前或空腹 3–4 小时在 3.9–5.6 mmol/L。在家用血糖仪或持续葡萄糖监测，餐前、服淀粉前、运动前后、生病时与怀疑低血糖时都要测。
- 生玉米淀粉[2],[3],[5]用来撑住两餐之间与夜间的血糖。《罕见病诊疗指南（2019 年版）》建议 1 岁左右开始添加，用凉白开水调开，每 3–6 小时一次；不能加热，加热后维持血糖的作用会减弱。年龄小的孩子淀粉酶不足，可能腹胀、腹泻。剂量个体化调整，运动量增加、进入青春期时要重新核定。
- 婴儿期喂养与夜间持续喂养[3],[5]加淀粉之前，小婴儿靠不含蔗糖、果糖与乳糖的配方奶按时喂养，通常每 2 小时左右一次。夜间常经鼻胃管或胃造口用泵持续输注；管路脱出、渗漏或泵故障都可能造成严重低血糖，所以要配报警装置。
- 基因治疗 pariglasgene brecaparvovec（DTX401）[8],[9]针对Ⅰa 型，以 8 型腺相关病毒为载体把 G6PC1 基因送入肝细胞。Ⅲ期随机双盲安慰剂对照试验纳入 8 岁及以上的患者，结果于 2026 年发表。2026 年 8 月 19 日美国食品药品监督管理局加速批准其上市，适用于 8 岁及以上的Ⅰa 型患者，作为营养管理的辅助，并要求上市后继续验证临床获益；Ⅰb 型与 8 岁以下的孩子不在适用范围内。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。
- 器官移植[3],[2]腺瘤增长快而有恶变之虞、或代谢始终控制不住时，由专科评估肝移植；进入终末期肾病时可以做肾移植或肝肾联合移植。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 生病的日子。发热、呕吐、腹泻或吃不下的时候，低血糖与乳酸酸中毒来得很快，要按代谢专科给的应急方案处理，口服跟不上就及时去医院。两件事要让接诊医生知道：胰高血糖素纠正不了这种低血糖，还可能加重乳酸酸中毒；补液不用含乳酸的液体。[3],[5]
- 出血倾向。代谢控制不好时血小板功能下降，还可出现血管性血友病因子减少或功能异常，表现为鼻出血、容易青紫。手术之前要评估凝血。[3],[4]
- 肝、肾、尿酸与骨骼的监测。16 岁以前每 12–24 个月做一次肝脏超声，之后或已发现腺瘤者每 6–12 个月做一次影像检查；10 岁起每年做肾脏超声、每 1–2 年测一次骨密度。尿酸持续升高时用别嘌醇，出现微量白蛋白尿时用血管紧张素转换酶抑制剂，均由专科决定。[3],[2]
- Ⅰb 型的感染与肠炎。中性粒细胞减少引起的反复感染、口腔溃疡与炎症性肠病由专科处理，可用粒细胞集落刺激因子，用药期间定期查血常规。[3],[2]
康复与长期管理
训练是消耗，而这个病的孩子在两餐之间没有肝糖可以调用，所以康复安排的第一件事是什么时候练：课程服从进食与生玉米淀粉的时间表。内容有三块：肌肉单薄与体能差，低血糖留下的发育问题，饮食治疗带来的进食困难。
- 课程时间服从进食时间表[3],[5]课排在一次进餐或服淀粉之后的时段，课长不跨过孩子的安全空腹间隔；迟到了就缩短内容，不往后拖。运动前后各测一次血糖，家长带着血糖仪和备用的淀粉进训练室。运动训练
- 运动发育与体能[5]肌肉量少在这些孩子里很常见，发育也可以偏慢。从姿势控制与基本移动能力做起，耐力逐级加，不做长时间不间断的高强度活动。运动量上一个台阶之前先告知代谢专科，由他们判断淀粉量要不要调。运动训练
- 保护性的活动方式[3]肝脏明显肿大、有出血倾向或骨量偏低的孩子，不安排腹部受压、对撞和有跌落风险的项目，不做腹部推拿。对抗性体育活动能不能参加，由代谢专科与肝病专科按影像和凝血检查的结果定。
- 发育随访与早期训练[6],[3]有过低血糖抽搐、起病早或住院时间长的孩子，按月龄定期复评。评估显示落后时，1 岁以内进早期综合训练，重点是抬头、翻身、独坐这些姿势里程碑，肝脏明显肿大的孩子不勉强俯卧；语言与认知训练按评估结果定起点。早期综合训练
- 入园与入学[5]在校的加餐与服淀粉时间要与老师事先讲好，不让孩子因为怕与同学不一样而漏掉；体育课排在加餐之后。
- 进食困难[7]7 岁以下肝型糖原累积病患儿（多数是Ⅰ型）的一项调查里，29 人中有 22 人存在进食困难，不与家人同桌吃饭、对食物的样子、气味和触感反感的孩子更重。训练从同桌进餐、逐步接触食物做起。不能用「饿一饿」来提食欲，任何练习都不得推迟规定的进餐与淀粉。言语认知训练
这个病的训练在宝秀兰先定时间、再定内容。课排在进餐或服生玉米淀粉之后，课长不跨过孩子的安全空腹间隔，家长带血糖仪与备用淀粉进训练室。内容以运动训练为主，从姿势控制与耐力做起，强度逐级加；语言或认知落后的加言语认知训练，挑食、拒食的孩子在其中做进食练习，但不用饥饿提食欲、不推迟规定的进餐。不安排腹部受压与对撞类项目，不做小儿推拿。出现面色苍白、出冷汗、发抖或反应变慢，立即停课、进食并测血糖。运动量每上一个台阶先告知代谢专科，淀粉与进餐方案由他们调整。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Association for Glycogen Storage Disease面向各型糖原累积病家庭的美国患者组织，提供分型介绍与家庭互助信息（英文）。
- 全国罕见病诊疗协作网[11],[12]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[13]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[14]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
糖原累积病Ⅰ型的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。糖原累积病Ⅰ型的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。
关于糖原累积病Ⅰ型
宝宝清晨总是出冷汗、没精神，吃了奶就好，需要查低血糖吗？
这种「隔的时间一长就不对劲、吃了就好」的规律，值得查一次空腹血糖。糖原累积病Ⅰ型多在三四月龄、喂奶间隔拉长或开始睡整夜的时候显出来。如果孩子同时肚子鼓、长得慢，可以请医生查空腹血糖、乳酸、尿酸与血脂，并做一次肝脏超声。清晨精神差的原因很多，多数不是这个病，化验能分清楚。
了解详情糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型（庞贝病）是一回事吗？
不是。两型在国家罕见病目录里列在同一条，病却不同。Ⅰ型缺的是肝脏放出葡萄糖的那一步，线索是空腹低血糖、乳酸高、肝大与长得慢；Ⅱ型即庞贝病，糖原堆在心肌与骨骼肌里，线索是肌无力、心脏增大与肌酸激酶升高。两者的检查、治疗与康复重点都不一样。
了解详情孩子有过低血糖抽搐，会影响智力吗？要不要做发育评估？
要做，而且要按时复评。持续时间长或反复发生的低血糖可以留下认知落后与癫痫。一项小样本研究里，头颅磁共振的异常多见于起病早、住院时间长、代谢控制不佳的孩子。确诊时做一次发育评估，之后有落后迹象的定期复评，才能在需要时及早开始训练。
了解详情糖原累积病Ⅰ型的孩子能做康复训练、上体育课吗？
能，前提是安排好时间。训练和体育课要排在进餐或服生玉米淀粉之后，不空腹上；运动前后测血糖，随身带着备用的淀粉。肝脏明显肿大、有出血倾向或骨量偏低的孩子不做腹部受压与对撞类项目，对抗性运动能否参加由专科决定。出现出冷汗、苍白、发抖或反应变慢时立即停下、进食并测血糖。
了解详情孩子挑食、不爱吃饭，能不能饿一饿让他自己想吃？
不能。这个病的孩子空腹两到四小时就可能低血糖，「饿一饿」对别的孩子是办法，对他们是危险。进食困难在这些孩子里很常见，每天大量的生玉米淀粉本身也会让孩子不觉得饿。练习可以从同桌吃饭、逐步接触食物的外观、气味和质地做起，规定的进餐与淀粉一顿都不能推迟。
了解详情图片来源与许可
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
参考文献与出处
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