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莱伦氏综合征：极矮、前额突出，生长激素却不低Laron syndrome

莱伦氏综合征是生长激素受体基因（GHR）变异引起的常染色体隐性遗传病：垂体分泌的生长激素不少，甚至偏高，但肝脏接不住这个信号，生成不出胰岛素样生长因子 1（IGF-1），孩子因此长得极慢。出生时大小接近正常，生后身高差距逐年拉大，并有前额突出、鼻梁低平、声音高尖等特征，婴幼儿期容易低血糖，肌肉力量弱、走路偏晚。家长多在学龄前因身高明显落后带孩子到内分泌科，化验上看到的是生长激素不低而 IGF-1 很低。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-09-16更新：2026-10-01

莱伦氏综合征概述

1966 年，以色列医生 Zvi Laron 报道了一种新的矮小症：来自也门犹太人近亲家庭的同胞，外观与遗传性生长激素缺乏症无法区分，血里的生长激素却很高，病名由此而来。1989 年，病因被确定为生长激素受体基因的缺陷。⁠[3],[6],[5]⁠

它又称原发性生长激素不敏感综合征。后来在生长激素—IGF-1 轴的其他环节（STAT5B、IGF1、IGFALS 等）也发现了致病基因，「生长激素不敏感」成了更大的类别。《罕见病诊疗指南（2019 年版）》把受体与受体后信号通路的基因缺陷都归在这个病名下，本页只写由 GHR 基因变异引起的经典型。⁠[3],[6]⁠

国家第二批罕见病目录另列有「原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症」，那是按 IGF-1 缺乏来定义的更大一组病，莱伦氏综合征是其中由生长激素受体基因变异引起的一种。⁠[2],[8],[7]⁠

标识与编码
国家目录《第一批罕见病目录》第 61 项：莱伦氏综合征⁠[1]⁠
致病基因GHR，位于 5p13.1-p12，编码生长激素受体，位于肝脏等组织的细胞表面，接住生长激素后启动细胞内信号，促使肝脏生成胰岛素样生长因子 1⁠[15],[6],[4]⁠
遗传方式常染色体隐性遗传
OMIM262500（莱伦氏综合征）、600946（GHR 基因）
ORPHAcode633
ICD-10E34.3（身材矮小，不可归类在他处者）
MeSHD046150
别名Laron 综合征、莱伦综合征、拉伦综合征、原发性生长激素不敏感综合征、生长激素受体缺陷症、Laron 型矮小
权威条目MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:633OMIM 262500NCBI Gene GHRWikidata Q669822

早期识别信号

这个病的孩子生下来并不显小，身高的差距是出生以后一年年拉开的。家长能记录、也最有用的有三样：定期量的身长与体重，婴幼儿期有没有过低血糖发作，会坐、会走的时间。同一个家庭里的患儿轻重也可以不同。⁠[3],[5],[4]⁠

  • 出生时体重多在正常范围（2500 至 4000 克），部分孩子的出生身长偏短，在 42 至 47 厘米之间。⁠[3]⁠
  • 新生儿期至婴幼儿期容易低血糖，多出现在早餐、午餐前这样的空腹时段，严重时嗜睡、抽搐或意识丧失。并非人人都有：欧洲登记研究的 21 例里 4 例有自发低血糖史，沙特 28 例队列则全部有过。⁠[7],[8],[11]⁠
  • 生后头几年生长速度只有同龄儿的一半左右，身高在生长曲线上越掉越远。⁠[9],[3]⁠
  • 婴儿期起前额突出、鼻梁低平、下颌小，头发稀疏，有的孩子巩膜发蓝、眼睛呈「落日」样。头显得大，其实头围比同龄儿小，是脸和身体更小的缘故。⁠[3],[5]⁠
  • 1 至 2 岁肌肉少、没力气，约四分之三的孩子走路偏晚。出牙也晚。⁠[9],[3]⁠
  • 幼儿期至学龄前说话的声音又高又尖；手脚很小，买不到合脚的鞋；肘关节的活动常常受限。男孩的阴茎与睾丸偏小。⁠[3],[5]⁠
  • 学龄期以后逐渐发胖，体力跟不上同学，近视、牙列不齐与龋齿需要处理；青春期比同龄人晚。⁠[5],[3]⁠

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：粗大运动发育落后、癫痫发作、身材矮小。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

垂体前叶分泌的生长激素随血液到达肝脏，与肝细胞表面的受体结合，受体把信号经 JAK2、STAT5b 传进细胞核，肝脏于是生成 IGF-1。IGF-1 再促使生长板上的软骨细胞增殖，骨头才长得长。⁠[3],[4]⁠

GHR 基因的变异让受体接不住生长激素，或者接住了却传不出信号。已报道的 93 种变异里有 68 种落在受体的细胞外区；细胞外区脱落进入血液就是生长激素结合蛋白，约八成患者的这种蛋白降低或测不到。⁠[6]⁠

结果是生长激素再多，IGF-1 也生成不出来：骨骼得不到增殖信号，IGF-1 对垂体的抑制减弱，生长激素反而偏高。糖、蛋白质与脂肪的代谢也受影响，婴幼儿期容易低血糖，肌肉发育不足，年龄大了之后逐渐发胖。⁠[4],[6],[5]⁠

患者发生恶性肿瘤的比例明显低于没有患病的亲属，但寿命并不因此更长。糖代谢方面的结论并不一致：有的队列里 2 型糖尿病同样少见，以色列的随访队列则在成年患者中记录到随肥胖出现的糖耐量异常与糖尿病。⁠[4],[5],[3]⁠

内分泌轴断在哪一级1垂体前叶2肝脏的生长激素受体3生长板缺陷在这一级IGF-1 生成不出来，对垂体的抑制减弱，生长激素反而偏高随访与用药调整都围绕这条轴做，所以这类孩子长期需要小儿内分泌科看着。
发病机制垂体前叶—肝脏的生长激素受体—生长板这条轴上，缺陷在肝脏的生长激素受体这一级。垂体照常分泌生长激素，问题出在第二级：肝细胞表面的受体接不住它，IGF-1 生成不出来，生长板上的软骨细胞得不到增殖信号。所以化验上是生长激素正常或偏高、IGF-1 与 IGFBP-3 很低；再打进外源性生长激素，IGF-1 也升不上去——IGF-1 生成试验查的就是这一点。
致病基因在基因组上的位置5 号染色体5p13.1GHRp 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位GHR 基因位于 5p13.1，即 5 号染色体短臂。
常染色体隐性遗传父　携带者母　携带者患病25%携带者25%携带者25%不携带25%患病携带者，本人不发病不携带父母双方都是携带者时，每一胎的概率都是这样重新算一次，男女机会相同。
遗传方式常染色体隐性遗传。父母双方都是携带者时，每一胎有四分之一的概率患病，男女机会相同。基因定位按 NCBI Gene。纯合或复合杂合才出现完整的表现；极少数家系为常染色体显性遗传，一份带显性负效应的变异即可致病，表现通常较轻。

再发风险

  • 多数为常染色体隐性遗传：患儿的两份 GHR 基因都带变异，父母各带一份、通常没有表现。按这种遗传方式，父母均为携带者时每一胎患病的概率是四分之一，与孩子的性别无关。⁠[4],[3]⁠
  • 少数家系为常染色体显性遗传，一份变异即可致病，患者多有一位同样患病的父亲或母亲。⁠[4]⁠
  • 患儿的基因变异明确之后，父母与同胞的验证、携带者检测和再生育前的咨询由医学遗传科完成。⁠[3],[5]⁠

分型与病程

本病没有通行的临床分型，下表按年龄阶段列出各期最突出的变化。

各年龄阶段的核心变化
分型／分期起病特征
新生儿与婴儿期出生至 1 岁出生体重多正常、身长可偏短，随后生长速度明显减慢。低血糖最容易在这一阶段出现。⁠[3],[7]⁠
幼儿与学龄前期1 至 6 岁身高差距逐年拉大，面容特征明显，独走偏晚。不少孩子在这一阶段因身高落后到内分泌科就诊。⁠[9],[11]⁠
学龄期6 至 12 岁体力弱、逐渐发胖，近视与牙列问题需要处理⁠[5]⁠
青春期与成年13 岁以后青春期延迟，性功能最终成熟、有生育能力。未治疗者的成年身高，男性 116 至 142 厘米，女性 108 至 136 厘米。⁠[3],[5]⁠

患病率与人群

  • 患者人数。全球确诊的患者约 350 例，其中最大的一组约 100 人集中在厄瓜多尔南部；以色列一家中心长期随访了 76 例。⁠[4],[5]⁠
  • 人群分布。多见于地中海、中东、中亚与南亚人群及其后裔，常出现在近亲婚配的家庭里。沙特队列的 16 个家庭中有 9 个是近亲婚配。⁠[3],[5],[11]⁠
  • 就诊年龄。沙特 28 例队列首次到专科就诊的平均年龄是 3.3 岁。⁠[11]⁠
  • 我国情况。我国有散发病例。北京协和医院报告了 2012 至 2017 年收治的 4 例中国患儿，就诊时 3.5 至 14.3 岁。⁠[3],[12]⁠

诊断路径

诊断的关键是把「生长激素够不够」和「生长激素管不管用」分开。IGF-1 很低而生长激素不低，是指向本病的组合；IGF-1 生成试验与基因检测用来确认。这些检查由儿科内分泌专科完成。

  • 识别信号⁠[3]⁠身高低于同龄儿平均值 3 个标准差以上并逐年掉线、骨龄落后，加上前额突出、鼻梁低平的面容，婴幼儿期低血糖史或近亲婚配的家族史。
  • 矮小的常规检查⁠[3]⁠病史、查体、血液检查与影像，先排除甲状腺功能减退、慢性系统性疾病、营养不良与体质性生长发育延迟这些更常见的原因。
  • 生长激素与 IGF-1⁠[3],[6]⁠血清 IGF-1 与 IGFBP-3 降低，而生长激素正常或升高。空腹生长激素已超过 10 ng/ml 时通常不必再做激发试验。IGF-1 受营养、并发疾病与青春期影响，结果要按年龄、性别校正。
  • IGF-1 生成试验⁠[3]⁠皮下注射重组人生长激素 4 至 9 天后复查：生长激素缺乏症的孩子 IGF-1 明显升高，本病不升。试验方案尚未标准化；临床上另有一套把身高、各项激素与试验结果合起来计分的评分系统，5 分及以上支持诊断。
  • 基因检测⁠[3]⁠GHR 基因测序是确诊依据，同时查 STAT5B、IGFALS、IGF1、IGF1R 等同一条轴上的基因。测序没有发现变异并不能排除诊断。
  • 发育与功能评估⁠[5]⁠量出运动、语言、认知各领域的水平，核对听力与视力是否查过，记录肘与髋的活动范围。这一部分本院可以承担。
宝秀兰的评估安排

生长激素与 IGF-1 测定、IGF-1 生成试验和 GHR 基因检测由儿科内分泌与遗传专科完成。宝秀兰承担两条并行的记录：一是按 7 岁以下儿童生长标准把身长、体重与头围逐次画进曲线，随访时交给内分泌科对照；二是用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统分领域评发育，重点看大运动里的姿势控制与移动——这个病的孩子肌肉少、走路多偏晚，落后往往集中在这里，语言与认知要分开判断，不因个子小就一并看低。评估排在餐后；听力或视力受限而无法测查的条目从本次标尺中剔除，不记零分。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。
测量婴儿头围：软尺经过眉弓上方与枕后最突出处绕头一周，另一人扶稳孩子的头
测量婴儿头围：软尺经过眉弓上方与枕后最突出处绕头一周，另一人扶稳孩子的头美国疾病控制与预防中心（CDC），公有领域　来源

鉴别诊断与病因评估

以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
生长激素缺乏症两者外观相近、IGF-1 都低，分辨点在生长激素本身：生长激素缺乏症激发试验的峰值通常低于 10 ng/ml，给生长激素后 IGF-1 明显升高；莱伦氏综合征的生长激素正常或偏高，给了也升不上去。⁠[3]⁠
全面发育迟缓莱伦氏综合征的孩子肌肉发育不足，约四分之三走路偏晚，部分孩子智力测验得分偏低，可以先被看成发育迟缓。身长远低于同龄儿、前额突出、婴幼儿期有过低血糖，这几条并存时值得再查生长激素与 IGF-1；两个诊断可以并存。⁠[9],[5],[3]⁠
其他基因引起的原发性 IGF-1 缺乏IGF1 基因缺陷的孩子出生时就小，伴小头、耳聋与智力落后；STAT5B 缺陷伴免疫缺陷与反复感染；IGFALS 缺陷的矮小较轻。生长激素结合蛋白的高低与基因检测用来确定问题出在哪一环。⁠[3],[6]⁠
继发性生长激素不敏感营养不良、慢性肝病、炎症性肠病与控制不佳的糖尿病也可以让生长激素偏高而 IGF-1 偏低，但那是后天出现的，有原发病自身的表现，IGF-1 的结果要先排除这些影响再解读。⁠[6],[3]⁠
软骨发育不全都有四肢偏短、前额突出。软骨发育不全是肢体近端短、头围偏大、手呈三叉戟样，X 线有特征性改变；莱伦氏综合征的头围比同龄儿小、手脚整体偏小，化验上 IGF-1 很低。⁠[13],[3],[4]⁠
Silver-Russell 综合征同样前额突出、个子小，婴幼儿期也要防低血糖。分辨点在出生时：Silver-Russell 综合征出生即小于胎龄，莱伦氏综合征出生体重多在正常范围；前者还常有肢体不对称与喂养困难，靠 11p15.5 甲基化与 7 号染色体母源单亲二体检测确认。⁠[14],[3]⁠

治疗现状

这个病的问题不在生长激素不够，而在身体用不上它，所以治疗补的是下游缺少的 IGF-1。以下只写治疗的构成与获批事实，具体方案由儿科内分泌专科决定。

  • 重组人胰岛素样生长因子 1　美卡舍明（mecasermin）⁠[3],[7],[5],[12]⁠皮下注射的 IGF-1 替代制剂，1986 年首次合成，美国食品药品管理局于 2005 年、欧洲药品管理局于 2007 年批准用于重度原发性 IGF-1 缺乏儿童的生长障碍，目前只批准用于儿童。北京协和医院 2021 年报告 4 例中国患儿时，这种药在国内尚无供应；国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。
  • 重组人生长激素⁠[3]⁠患儿不缺生长激素，对外源性生长激素通常没有反应。生长激素与 IGF-1 联合使用的方案尚不成熟，安全性仍需评估。
  • 治疗中的不良反应⁠[3],[7],[8],[6]⁠低血糖是重组人 IGF-1 最常见的不良反应，一项长期研究中的发生率为 49%，年龄小、治疗前就有自发低血糖的孩子更容易出现；约 4% 至 5% 的治疗患者出现颅内压增高。注射与进餐的先后、加量的节奏由内分泌科按药品说明书交代。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 婴幼儿期的低血糖。低血糖主要出现在新生儿期与婴幼儿期，进入青春期后逐渐消退。进食间隔怎样安排由内分泌科决定。⁠[7],[5]⁠
  • 扁桃体、腺样体与听力。重组人 IGF-1 治疗期间约两成孩子出现扁桃体或腺样体肥大、打鼾与听力下降；这个病本身喉腔偏小，容易有睡眠呼吸暂停。打鼾加重或听力变差时看耳鼻喉科。⁠[7],[8],[5]⁠
  • 髋关节与脊柱。部分患者有先天性髋关节脱位或股骨头缺血性坏死，厄瓜多尔队列中约占四分之一；成年后还可能出现进行性的椎管狭窄。由骨科随访。⁠[3],[5]⁠
  • 眼、牙与癫痫。眼球发育偏小带来近视，少数孩子出生即有斜视或白内障；出牙晚、牙列不齐、龋齿多，由眼科与口腔科定期检查。合并局灶性癫痫时由神经科管理。⁠[5],[3],[10]⁠

康复与长期管理

莱伦氏综合征的康复不改变身高，针对的是三件事：肌肉发育不足带来的运动落后，婴幼儿期低血糖对训练安排的约束，以及一个比同龄人小得多的身体怎样用好为普通孩子设计的环境。

  • 运动里程碑与力量⁠[9],[4],[5]⁠肌肉少、力量与耐力弱，走路偏晚。训练按当前水平练姿势控制、站立与移行，单次负荷低、间歇多；心脏输出量与肺功能偏低也限制运动耐力，不按同龄儿的强度要求。运动训练
  • 婴幼儿期的课程安排⁠[7],[5]⁠低血糖多出现在空腹时段，所以课排在餐后、单次时间短，课间可以进食；接受重组人 IGF-1 治疗的孩子，课前核对当天的注射与进食时间。这是顺着低血糖的规律做的安排，进食与用药以内分泌科的方案为准。早期综合训练
  • 肘与髋⁠[3],[5]⁠约 85% 的患者肘关节活动受限，这是本病的体征，训练中不做强力的被动牵拉。出现跛行、髋部疼痛或不愿负重时停训，转骨科排查髋关节脱位与股骨头缺血性坏死。运动训练
  • 环境与工具的尺寸⁠[5]⁠手脚小、个子矮，合脚的鞋都不好找。作业训练里把桌椅调低、加脚踏，餐具、笔与剪刀换成小号，练穿脱、如厕、上下台阶这些受身高影响最大的环节；低桌椅、书包重量和校车台阶的事在入学前与学校商量。作业训练
  • 语言、听力与学习⁠[3],[5],[10],[7]⁠声音高尖来自面中部骨骼与咽部的结构，不作为矫正目标。本病可有感音神经性听力缺陷，治疗期间还可能出现听力下降，语言落后先查听力；智力从正常到明显落后都有，认知与学习按评估结果定起点。言语认知训练
  • 入学与同伴⁠[5]⁠外貌与身高容易招来同学的取笑，竞技类体育和背重书包对他们也确实吃力。融合支持的重点是向老师交代体力与安全上的限制，调整体育课的项目，并留意孩子的情绪。融合教育
训练中出现嗜睡、反应变慢或抽搐，立即停止，按内分泌科交代的办法处理并测血糖，意识不清时送急诊。肘关节活动受限时不做强力被动牵拉；跛行、髋部疼痛先看骨科再恢复训练。接受重组人 IGF-1 治疗的孩子出现持续头痛、打鼾明显加重或听力下降，及时告知经治医生。
宝秀兰的康复安排

训练从运动训练起步，练姿势控制、站立与移行的力量，单次负荷低、间歇多，不按同龄儿的课时与强度排；作业训练把桌椅、脚踏、餐具和笔换成合身的尺寸，练穿脱、如厕与上下台阶。宝秀兰给这个病的课定了三条规矩：课排在餐后，接受重组人 IGF-1 治疗的孩子课前核对当天的注射与进食时间，出现嗜睡、反应变慢或抽搐立即停课、按医嘱处理并测血糖；肘关节活动受限是这个病的体征，不做强力被动牵拉；跛行或髋部疼痛时停训，转骨科。身高、药物与剂量由内分泌科负责。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练
儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

相关的康复方法：

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

莱伦氏综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。莱伦氏综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：全面发育迟缓、儿童发育与行为评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于莱伦氏综合征

孩子特别矮，查出来生长激素不低反而偏高，这是怎么回事？

这种组合提示问题可能不在生长激素够不够，而在身体用不用得上它。莱伦氏综合征就是这样：生长激素正常或偏高，胰岛素样生长因子 1（IGF-1）却很低。它与生长激素缺乏症外观相近，分辨靠 IGF-1 生成试验——生长激素缺乏症的孩子给了生长激素之后 IGF-1 明显升高，莱伦氏综合征不升。营养不良、慢性肝病也会出现类似的化验组合，由儿科内分泌专科一并排除。

了解详情
莱伦氏综合征的孩子打生长激素有用吗？

通常没有反应。这个病的孩子不缺生长激素，缺的是接住它的受体，外源性生长激素打进去之后 IGF-1 还是升不上来。针对这一环的药是重组人 IGF-1（美卡舍明），美国和欧洲分别在 2005 年、2007 年批准它用于重度原发性 IGF-1 缺乏儿童的生长障碍。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。

宝宝反复低血糖，个子又比同龄孩子小很多，会是这个病吗？

有可能，但莱伦氏综合征极为罕见，全球确诊的只有几百例；婴儿低血糖的原因很多，先天性高胰岛素性低血糖血症就是其中一类，要由内分泌科逐一鉴别。莱伦氏综合征的低血糖多见于新生儿期和婴幼儿期，常出现在空腹时段，到青春期逐渐消退；同时伴有生后生长明显减慢、前额突出和鼻梁低平。并不是每个患儿都有低血糖。

了解详情
孩子走路晚、没力气，能做康复训练和上体育课吗？

能，但要按他的体力来。这个病的孩子肌肉发育不足，力量和耐力偏弱，心脏输出量与肺功能也偏低。训练从姿势控制、站立和移行的力量练起，单次负荷低、间歇多，排在餐后；肘关节活动受限的不做强力牵拉，出现跛行或髋部疼痛先看骨科。体育课里的竞技类项目和负重，可以与老师商量调整。

了解详情
莱伦氏综合征会影响智力和上学吗？

差别很大。以色列的随访队列里，智力从正常到重度落后都有，最常见的是边缘或低于平均水平，也有少数患者取得了学位。上学的困难更多来自身体：桌椅太高、书包太重、校车台阶难上、近视和听力问题，还有因外貌被同学取笑。入学前做一次发育评估，把需要的环境调整提前与学校沟通。

了解详情

图片来源与许可

  1. 测量婴儿头围：软尺经过眉弓上方与枕后最突出处绕头一周，另一人扶稳孩子的头．美国疾病控制与预防中心（CDC）．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：CDC 教学视频《Measuring Infant Head Circumference》第 2 分 28 秒的画面
  2. 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
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  8. Bang P, Woelfle J, Perrot V, 等. Effectiveness and safety of rhIGF1 therapy in patients with or without Laron syndrome[J]. European Journal of Endocrinology, 2021, 184(2): 267-276. DOI: 10.1530/eje-20-0325.　欧洲十国重组人 IGF-1 治疗登记研究（242 例；初治的青春期前患儿中，报告基因诊断为莱伦氏综合征的 21 例）：治疗前自发低血糖史的比例与治疗中的不良事件。
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