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假性甲状旁腺功能减退症：圆脸、矮胖、掌骨短，低钙抽搐容易被当作癫痫Pseudohypoparathyroidism

假性甲状旁腺功能减退症的甲状旁腺激素（PTH）并不缺，是肾脏对它不起反应，于是血钙低、血磷高，化验像甲状旁腺功能减退症，PTH 却是升高的。多数由 GNAS 基因母源那一份失活引起。最典型的Ⅰa 型还有促甲状腺激素（TSH）等多种激素抵抗和一组特征性外貌：圆脸、矮胖、第四五掌骨短、皮下骨化。家长最早看到的往往是婴儿期就开始的肥胖和新生儿筛查 TSH 偏高，确诊却常在几年以后、孩子出现手足搐搦或抽搐的时候。Ⅰa 型约四到七成有认知受损，约三成认知发育正常。

医学审核：宝秀兰专家团队审核日期：2026-09-16更新：2026-10-01

假性甲状旁腺功能减退症概述

Fuller Albright 与同事在 1942 年描述了这个病：病人血钙低、血磷高，原因却不是激素缺乏，而是机体对 PTH 的反应减弱，「假性」二字由此而来。病人同时身材矮、脸圆、手指短、皮下有骨化，这组外貌称为 Albright 遗传性骨营养不良。⁠[4],[3]⁠

1952 年他们又报告了只有这组外貌、对 PTH 反应正常的病人，称为假假性甲状旁腺功能减退症。1990 年首次发现 GNAS 失活变异与本病有关，Ⅰb 型的分子机制在 2003 年查明。近年的新分类把这组病统称为「失活性 PTH/PTHrP 信号通路疾病」（iPPSD），Ⅰa 型对应 iPPSD2，Ⅰb 型对应 iPPSD3。⁠[3],[4],[6]⁠

同样带 Albright 名字的 McCune-Albright 综合征是另一个病：GNAS 在受精后发生激活性变异，只累及一部分细胞，方向与本病相反。⁠[5]⁠

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》⁠[1],[2]⁠。本病是靶器官对甲状旁腺激素抵抗，激素并不缺乏；国家两批罕见病目录里没有「假性甲状旁腺功能减退症」这个病名，《第二批罕见病目录》第 34 项是激素分泌不足的「遗传性甲状旁腺功能减退症」。
致病基因GNAS，位于 20q13.32，编码刺激型 G 蛋白 α 亚基（Gsα），把甲状旁腺激素等激素与受体结合的信号传进细胞⁠[3],[5],[13]⁠
遗传方式常染色体显性遗传
OMIM103580（Ⅰa 型）、603233（Ⅰb 型）、612462（Ⅰc 型）、139320（GNAS 基因）
ORPHAcode97593
ICD-10E20.1（假性甲状旁腺功能减退症）
MeSHD011547
别名假性甲旁减、PHP、Albright 遗传性骨营养不良、GNAS 失活相关疾病、失活性 PTH/PTHrP 信号通路疾病、iPPSD
权威条目Orphanet ORPHA:97593GeneReviewsNCBI Gene GNASWikidata Q819207

早期识别信号

这个病的表现是逐年显出来的：出生时掌骨不短、血钙不低，头一年往往只有一两条很普通的线索。一组 136 例的队列里，1 岁以内出现皮下骨化、早发肥胖或 TSH 抵抗之一的约占 46%，确诊年龄的中位数却是 6 岁。以下以Ⅰa 型为主。⁠[3],[6]⁠

  • 新生儿期Ⅰa 型新生儿近半数在出生后第一个月内有过并发症，以一过性呼吸窘迫（约 18%）和低血糖（约 10%）较多，都没有特异性。新生儿筛查可见 TSH 轻度升高。⁠[6],[3]⁠
  • 1 岁以内体重增长过快，肥胖可以从生后头几个月开始。皮肤或皮下摸到坚硬的小结节、硬斑块，多在头皮和手脚关节周围，是皮下骨化。⁠[6],[5],[3]⁠
  • 幼儿期坐、走、说话可以比同龄孩子晚，其中说话晚更突出。脸圆、体型敦实，反复中耳炎与便秘常见。⁠[4],[3],[6]⁠
  • 学龄前后口周和指尖发麻、手足搐搦、腿抽筋，或者一次抽搐，是低钙的表现，常在长个子快的阶段出现。⁠[5],[3],[10]⁠
  • 学龄期握拳时第四、五掌骨头的位置是凹窝，拇指末节短、指甲短而宽；身高开始落后，握笔写字吃力，学习需要额外帮助。夜里打鼾、白天犯困。⁠[5],[3],[8]⁠
  • 青春期缺少青春期的生长突增，长个子提前停止；女孩可有月经不规律。⁠[3]⁠

可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：全面发育迟缓、癫痫发作、身材矮小、新生儿筛查结果异常、日间嗜睡与睡眠节律紊乱。

判读说明。单一表现不能确定病因，但发育倒退、持续肌无力等表现本身也可能需要及时评估。医师会结合发生年龄、变化过程、伴随表现及检查结果判断，不能仅按症状条数决定是否就诊。更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

GNAS 基因编码刺激型 G 蛋白的 α 亚基（Gsα）。PTH、TSH、促性腺激素和生长激素释放激素的受体，都靠 Gsα 在细胞内生成 cAMP 来传递信号。Gsα 不足，激素再多细胞也接收不到，于是出现多种激素抵抗。⁠[3],[5]⁠

Gsα 在多数组织里父源、母源两份都表达，但在肾近端小管、甲状腺、垂体和性腺主要靠母源那一份。失活变异落在母源那一份，这些组织里的 Gsα 大幅减少，是有激素抵抗的Ⅰa 型；落在父源那一份，肾小管不受影响，只留下骨骼与外貌特征，是假假性。Ⅰb 型的基因序列多半正常，是母源那一份的甲基化印记丢失。⁠[3],[5]⁠

骨骺提前闭合、生长期缩短，所以掌骨短和矮小出生时并没有，是逐年显出来的。皮下骨化是真正的骨组织，与血钙、血磷的高低无关。早发肥胖与下丘脑里依赖 Gsα 的黑皮质素通路受损、静息能量消耗偏低有关。⁠[3],[5]⁠

内分泌轴断在哪一级1甲状旁腺2甲状旁腺激素3肾近端小管缺陷在这一级血钙低持续刺激甲状旁腺，PTH 反而升高随访与用药调整都围绕这条轴做，所以这类孩子长期需要小儿内分泌科看着。
发病机制甲状旁腺—甲状旁腺激素—肾近端小管这条轴上，缺陷在肾近端小管这一级。断的是最后一级：PTH 到了，肾小管细胞里的 Gsα 不够，信号传不进去。肾脏排不出磷、生成不了足够的活性维生素 D，血磷升高、血钙下降，血钙低又不断刺激甲状旁腺。所以化验单上是低钙、高磷加 PTH 升高，三项一起查，就能与激素缺乏的甲状旁腺功能减退症分开。
致病基因在基因组上的位置20 号染色体20q13.32GNASp 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位GNAS 基因位于 20q13.32，即 20 号染色体长臂。
常染色体显性遗传父　患病母　不携带患病50%不患病50%患病50%不患病50%遗传到致病变异没有遗传到只要拿到一份致病变异就会发病，所以不存在「携带者」这一档；相当一部分患儿的变异是新出现的，父母双方都不携带。
遗传方式常染色体显性遗传。父母一方患病时，每一胎有一半的概率遗传到致病变异，男女机会相同；相当一部分患儿是新发变异，父母双方都不携带。基因定位按 NCBI Gene。遗传到变异的概率同一般的常染色体显性遗传，表现成哪一种取决于变异在母源还是父源那一份上：母源失活是Ⅰa 型，父源失活是假假性。Ⅰb 型不是基因内变异，是母源那一份的甲基化印记丢失，散发者大多找不到可遗传的原因。

再发风险

  • 带有 GNAS 失活变异的人，每个孩子有 50% 的概率遗传到变异，表现取决于传递者的性别：母亲传下去是Ⅰa 型，父亲传下去是假假性或进行性骨发育异常。患者中约 38% 有一位受累的父母，约 38% 是新发变异。⁠[5],[3]⁠
  • Ⅰb 型有 15%–20% 是家族性的，经母亲一系传递，多由 STX16 基因上的小片段缺失引起；由父亲传下去时子女不发病。散发的Ⅰb 型查不到遗传学原因时，再发风险预计与普通人群相近。⁠[3]⁠
  • 父母若是嵌合携带者，再发风险也会不同。家系验证、遗传咨询与产前诊断由医学遗传科完成。⁠[3],[5]⁠

分型与病程

传统分型看有没有 Albright 遗传性骨营养不良的外貌、对哪些激素抵抗，如今以分子检测为准。

假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的分型
分型／分期起病特征
Ⅰa 型（含Ⅰc 型）婴儿期起逐步出现，低钙多在学龄前后多种激素抵抗，加外貌与骨骼特征、早发肥胖。母源 GNAS 失活变异；Ⅰc 型表现相同，现已并入Ⅰa 型⁠[3],[4]⁠
Ⅰb 型儿童期起，平均 10–12 岁确诊以 PTH 抵抗为主，部分有 TSH 轻度升高。母源 GNAS 位点甲基化缺陷；外貌特征轻或没有，智力多正常，成年身高与普通人群相近⁠[3],[5]⁠
假假性甲状旁腺功能减退症出生时常小于胎龄只有外貌与骨骼特征，血钙、血磷和 PTH 正常。父源 GNAS 失活变异；皮下骨化常见，少数向深部的肌肉、肌腱发展，称为进行性骨发育异常⁠[3],[5]⁠

患病率与人群

  • 患病率。确切患病率不明。日本估计约 0.34/10 万，丹麦约 1.1/10 万；另一项把本病与 Albright 遗传性骨营养不良合计的估计约为 0.79/10 万。⁠[3],[5]⁠
  • 起病与确诊时间。PTH 抵抗在儿童期逐步形成，从 PTH 和血磷开始升高到出现低钙，最长可以相隔 4.5 年。Ⅰa 型平均在 7 岁左右、发现低钙时确诊，Ⅰb 型有症状者平均在 10–12 岁确诊。⁠[3],[5]⁠
  • 我国情况。北京协和医院 1996–2023 年收治并完成分子分型的 92 例患者里，Ⅰa 型 32 例、Ⅰb 型 60 例，最常见的就诊原因是抽搐、肢体抽筋和体检发现甲状腺功能减退。Ⅰa 型平均 8.0 岁起病，从起病到确诊的中位时间是 4 年。⁠[9]⁠

诊断路径

2018 年国际共识的主要标准有四条：PTH 抵抗、皮下骨化、2 岁前起病的肥胖合并 TSH 抵抗、Albright 遗传性骨营养不良的外貌。有一条就应考虑本病，再由分子检测确认并分型。

  • 识别信号⁠[3],[6]⁠婴儿期肥胖合并 TSH 升高、皮肤下的硬结、抽搐或手足搐搦、握拳时第四五掌骨头凹陷，任何一条都值得查一次血钙、血磷和 PTH。
  • 血钙、血磷与 PTH⁠[3]⁠PTH 抵抗指低钙、高磷与 PTH 升高同时存在，并且排除了维生素 D 缺乏、血镁异常和肾功能不全。早期可以只有 PTH 和血磷升高而血钙正常，需要复查。
  • 甲状腺、生长与手足 X 线⁠[3],[5]⁠TSH 与甲状腺激素确诊时查，5 岁以前每 6 个月复查；生长激素轴一般在 3–6 岁评估。手足 X 线看掌骨、跖骨（E 型短指）和拇指末节是否缩短、骨龄是否提前，婴儿期没有的从幼儿期起定期复查。
  • 分子检测⁠[3]⁠GNAS 位点的序列、甲基化与拷贝数三项分析都要做：有典型外貌的先查序列变异，没有的先查甲基化。查到变异后做父母验证，确定它在母源还是父源那一份上。
  • 发育与功能评估⁠[3]⁠确诊时或学龄前做一次神经认知与行为评估，Ⅰa 型尤其需要；短指明显的孩子另做精细运动评估。这一部分本院可以承担。
宝秀兰的评估安排

钙磷、激素的化验和 GNAS 分子检测由小儿内分泌科与遗传科完成，宝秀兰做的是发育这一侧。确诊时或学龄前，用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统分领域记录，重点看语言理解、语言表达，以及精细运动里的抓握与手内操作、双手协调与工具：这个病语言落后常重于大运动，掌骨短又拖累手功能。婴儿期就在随访的用 BXL-INA 看独坐、翻身和主动爬。评估排在血钙稳定的时候，报告里写明最近一次血钙和夜里是否打鼾；上学以后由韦氏儿童智力量表接续。

转诊方向。需要进一步明确病因时，由医师根据主要表现建议转诊科室：神经系统表现为主的，可转诊至小儿神经内科；生长、内分泌或代谢问题为主的，可转诊至小儿内分泌遗传代谢专科；需要遗传学诊断与咨询的，可转诊至医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院为北京协和医院。
新生儿足跟血滤纸片：采集的血斑用于苯丙酮尿症等疾病的筛查检测
新生儿足跟血滤纸片：采集的血斑用于苯丙酮尿症等疾病的筛查检测U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler，公有领域　来源

鉴别诊断与病因评估

以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。

鉴别与病因评估线索
相关诊断或表现评估线索
癫痫低钙引起的抽搐，脑电图上也可以有异常放电，只看发作分不开。分辨点在化验：低钙、高磷加 PTH 升高指向本病。国内有孩子按癫痫用药 5 年，查了电解质才明确。⁠[10],[5]⁠
Prader-Willi 综合征都有肥胖、矮小和发育落后。Prader-Willi 综合征新生儿期全身松软、吸不动奶，体重 2 岁以后才上去；本病的肥胖可以从头几个月开始，化验先有 TSH 升高，以后出现低钙。⁠[3],[11]⁠
先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查 TSH 升高，也可以是本病的 TSH 抵抗，单看甲状腺功能分不开。分辨靠伴随表现：同时有婴儿期肥胖或皮下硬结时，加查 PTH 和血磷。⁠[3],[5]⁠
甲状旁腺功能减退症同样是低钙、高磷和手足搐搦，分辨点是 PTH：激素分泌不足时它是低的，本病是高的。22q11.2 缺失综合征是儿童期甲状旁腺功能减退的遗传原因之一。⁠[5],[12]⁠
进行性骨化性纤维发育不良都在骨骼以外长骨头。进行性骨化性纤维发育不良从颈背部的肌肉、肌腱开始，外伤会改变病程，出生时就有大脚趾畸形，怀疑时不能做活检；本病的骨化在皮肤和皮下，位置表浅。⁠[3]⁠
全面发育迟缓诊断为全面发育迟缓的孩子，如果有婴儿期起的肥胖、促甲状腺激素升高、皮下硬结或握拳时掌骨头凹陷，值得查血钙、血磷和甲状旁腺激素：假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型的发育落后可以早于低钙出现。⁠[3],[6]⁠

治疗现状

目前没有针对 GNAS 的病因治疗，处理是按受累的激素逐项纠正并长期监测，需要多学科配合。以下只写治疗的构成，具体方案由小儿内分泌科决定。

  • 活性维生素 D 与钙剂　骨化三醇、阿法骨化醇⁠[3],[4]⁠PTH 抵抗的常规治疗是活性维生素 D，按饮食摄入加用钙剂。目标是血钙、血磷正常而不出现高尿钙，儿童每 6 个月复查一次。有症状的严重低钙要立即纠正，可能需要静脉补钙，属于急诊处理。本病不使用 PTH 及其类似物。
  • 左甲状腺素⁠[3]⁠TSH 抵抗引起的甲状腺功能减退，用药指征、剂量和目标与其他原因的甲状腺功能减退相同。及时治疗之后，运动或认知发育的落后仍可能出现，发育随访不能省。
  • 重组人生长激素⁠[3],[5]⁠查出生长激素缺乏的孩子使用；没有生长激素缺乏的孩子是否使用，资料还不足。有皮下骨化的孩子用药期间要留意病灶有没有增大。
  • 皮下骨化的处理⁠[3]⁠没有药物能预防或消除异位骨化。边界清楚、位置表浅并且引起疼痛或妨碍活动的病灶可以手术切除，术后容易复发。无症状的骨化不需要定期拍片。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 体重。确诊后定期记录体重指数与进食行为，体重正常时也尽早做饮食指导；这些孩子静息能量消耗偏低，饮食建议要把这一点算进去。⁠[3]⁠
  • 饮食里的磷。血磷持续偏高的孩子，是否限制奶制品和肉类等含磷多的食物，由小儿内分泌科和营养科按化验结果决定，家长不自行给孩子忌口。⁠[5]⁠
  • 睡眠呼吸。有打鼾、睡不安稳、注意力差或白天犯困的孩子，做多导睡眠监测。⁠[3],[8]⁠
  • 眼与牙。长期低钙高磷可造成晶状体混浊和颅内钙化，眼科检查定期做，头颅 CT 只在有神经系统表现时做。儿童期每 6–12 个月看一次口腔科。⁠[3],[4]⁠

康复与长期管理

康复在这个病里的位置是发育与学习支持。Ⅰa 型的孩子语言、运动、手部精细动作和执行功能都可能落后，随访中要定期判断物理治疗、作业治疗、言语治疗和教育支持的需要。

  • 婴幼儿期的发育支持⁠[3],[6]⁠发育从婴儿期起每年评估一次；有过新生儿期并发症的孩子日后认知受损的比例更高，随访排得更密。训练按评估结果做抬头、翻身、坐和爬，同时引导互动与发声。早期综合训练
  • 语言与沟通⁠[4],[3]⁠语言落后常比大运动更明显，到儿童后期有缩小的趋势，训练从理解和表达两头做。这个病里反复中耳炎多见，语言进步慢时先请耳鼻喉科复查听力。言语认知训练
  • 手功能与书写⁠[3],[5]⁠掌骨短会让握笔、写字这类精细动作吃力，幼儿期就可能需要作业治疗，先评估再练抓握、双手配合与书写。手麻、手痛既可能是腕管综合征，也可能是低钙，都要回医院查。作业训练
  • 运动与体重⁠[5],[3]⁠大运动落后的按当前水平练姿势控制和移动。会走以后把规律的身体活动养成习惯，这是体重管理的一部分；少吃多动在这个病里的收效可能不如一般肥胖儿童，目标要定得现实。跖骨短、走路不适的，鞋和鞋垫由骨科或矫形师配。运动训练
  • 注意力与学校支持⁠[7],[4]⁠Ⅰa 型儿童执行功能较弱、适应行为落后，注意缺陷多动障碍的比例升高；一项 16 名 6–18 岁儿童的研究里，93% 用到了特殊教育服务，家长评定最弱的是工作记忆和启动任务。训练里把多步指令拆开给，练听指令、等待和轮流，评估结果带给学校。融合教育
  • 皮肤与关节⁠[3],[4]⁠训练前后看一眼骨化处的皮肤有没有发红、破溃。骨化累及关节周围的，靠物理治疗保持关节活动，不用石膏固定，以免关节强直。
训练中出现口周或手指发麻、手足抽筋、喉头发紧或抽搐，立即停止并送医查血钙；长个子快的阶段更容易发生，这个阶段和生病期间按小儿内分泌科的安排加密复查血钙。低钙还没有纠正的孩子，课上不排大强度的内容。皮下骨化的病灶可以疼痛、破溃，课上不按压病灶、不在病灶处做推拿；病灶疼痛、增大、破溃或附近关节活动变小时停训回医院。
宝秀兰的康复安排

宝秀兰给这个病排课之前先问三件事：最近一次血钙是否正常，皮肤下哪里有骨化，夜里打不打鼾。课程以言语认知训练和作业训练为主，前者练理解与表达，后者练握笔、扣扣子和双手配合；大运动落后或需要管理体重的加运动训练，学龄前后加融合教育，练听指令、等待与轮流。骨化的病灶不按压，垫具和绑带避开。课上出现口周或手指发麻、手足抽筋，当次停课，请家长带孩子查血钙；每次评估与训练的记录交家长带回小儿内分泌科。

儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练
儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练P. K. Abdul Kader，CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用 CC BY-SA 4.0　来源

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。

相关的康复方法：

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

假性甲状旁腺功能减退症的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。假性甲状旁腺功能减退症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
  • 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
  • 既往发育评估报告与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
  • 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考

相关的诊疗领域：全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、学习困难与学习障碍、儿童发育与行为评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价格以门诊公示为准，初诊前可致电 400-0066-650 咨询；基因检测、药物与住院费用由开展相关诊疗的医院收取。罕见病用药的医保支付与残疾儿童康复补贴见政策与保障。
本页内容供家长了解罕见病相关知识及诊疗思路，不作为自行诊断或治疗的依据。儿童的具体情况应由医师面诊评估。
常见问题

关于假性甲状旁腺功能减退症

孩子抽搐查出低钙，甲状旁腺激素反而是高的，这是什么病？

低钙、高磷加甲状旁腺激素（PTH）升高，在排除维生素 D 缺乏、血镁异常和肾功能不全之后，说明身体对 PTH 不起反应，这是假性甲状旁腺功能减退症的化验特征。激素分泌不足时正好相反，PTH 是低的。下一步由小儿内分泌科安排 GNAS 位点的分子检测。

假性甲旁减和小胖威利综合征都是肥胖、矮小、发育落后，怎么分？

看肥胖从什么时候开始、新生儿期吃奶怎么样。小胖威利综合征新生儿期全身松软、吸不动奶，体重 2 岁以后才上去。假性甲旁减Ⅰa 型的肥胖生后头几个月就可以开始，化验先有促甲状腺激素升高，以后出现低钙、掌骨短和皮下骨化。

了解详情
孩子皮肤下面摸到硬疙瘩，是假性甲旁减吗？要不要切掉？

不一定。毛母质瘤等皮肤肿物摸起来也是硬的，里面却不是骨。经医生检查证实是骨化的，尤其出生时或幼儿早期就有的，才是 GNAS 相关疾病比较特异的线索，这时查血钙、血磷和相关激素，并先看两只大脚趾，排除进行性骨化性纤维发育不良。没有药物能消除骨化；手术只用于位置表浅、引起疼痛或妨碍活动的病灶，术后容易复发。

了解详情
假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗？妈妈传和爸爸传有什么不同？

Ⅰa 型会。带有 GNAS 失活变异的人，每个孩子有 50% 的概率遗传到变异，表现取决于变异来自谁：母亲传下去，孩子是有激素抵抗的Ⅰa 型；父亲传下去，孩子只有外貌与骨骼特征，血钙正常。约 38% 的患者是新发变异；散发的Ⅰb 型大多查不到可遗传的原因。再生育前请到医学遗传科做家系验证。

孩子有假性甲旁减，能做康复训练、上体育课、正常上学吗？

能。规律的身体活动是体重管理的一部分，训练和上学照常安排，前提是血钙由小儿内分泌科管着。记住三条：出现口周或手指发麻、手足抽筋，立刻停下来查血钙；皮下骨化的病灶疼痛、破溃或增大时回医院看；打鼾、白天犯困的先查睡眠呼吸。Ⅰa 型的孩子多数需要学习上的额外支持。

了解详情

图片来源与许可

  1. 新生儿足跟血滤纸片：采集的血斑用于苯丙酮尿症等疾病的筛查检测．U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：USAF Photographic Archives ( image permalink )
  2. 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页

参考文献与出处

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  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
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  4. Mantovani G, Bastepe M, Monk D, 等. Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients[J]. Hormone Research in Paediatrics, 2020, 93(3): 182-196. DOI: 10.1159/000508985.　2018 年国际共识的更新与精简版，文献检索补到 2019 年底；认知、睡眠与肥胖几节补充了共识之后发表的研究。
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  6. Del Sindaco G, Berkenou J, Pagnano A, 等. Neonatal and Early Infancy Features of Patients With Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders/Pseudohypoparathyroidism[J]. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2023, 108(11): 2961-2969. DOI: 10.1210/clinem/dgad236.　法国与意大利两个中心 136 例患者的回顾性队列，描述新生儿期并发症与 1 岁以内出现的线索。
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