多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症：总是没劲、抬头咀嚼都费力的孩子Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
身体把脂肪酸和几种氨基酸拆成能量时，拆下来的电子要经电子转移黄素蛋白（ETF）及其脱氢酶（ETFDH）交给线粒体呼吸链。这条交接通道出了故障，多种脱氢酶同时受累，能量出不来，没拆完的中间产物在肌肉、肝脏与心脏堆积。最重的类型在出生后几小时到几天内出现严重酸中毒与低血糖；最常见的是晚发型，从婴儿期到成年都可以起病，家长看到的多是孩子没劲、容易累、肌肉疼，或者一次感冒、空腹之后反复呕吐、嗜睡。
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症概述
1976 年首次描述：一名婴儿有非酮症性低血糖、代谢性酸中毒与浓烈的「汗脚」气味，尿中排出大量戊二酸、乳酸等多种有机酸。为了与前一年描述的戊二酸尿症Ⅰ型（戊二酰辅酶 A 脱氢酶缺乏）区分，命名为戊二酸尿症Ⅱ型。[3]
按起病时间与有无先天畸形分为三型，前两型在新生儿期起病，Ⅲ型为晚发型。戊二酸血症Ⅱ型、戊二酸尿症Ⅱ型都是它的别称。[2],[3]
「脂质沉积性肌病」是肌活检的病理描述，不是病名。在我国，这种病理表现最主要的病因就是 ETFDH 变异引起的本病晚发型。[6],[3]
| 国家目录 | 《第一批罕见病目录》第 75 项：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[1] |
|---|---|
| 致病基因 | ETFDH、ETFA、ETFB，位于 4q32.1（ETFDH）、15q24.2-q24.3（ETFA）、19q13.41（ETFB），编码电子转移黄素蛋白（ETF，由 ETFA 与 ETFB 编码的两个亚基组成）及电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH），把多种脱氢酶脱下的电子传给线粒体呼吸链[3],[11] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 231680（多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症）、231675（ETFDH 基因）、608053（ETFA 基因）、130410（ETFB 基因） |
| ORPHAcode | 26791 |
| ICD-10 | E71.3（脂肪酸代谢紊乱） |
| MeSH | D054069 |
| 别名 | 戊二酸血症Ⅱ型、戊二酸尿症Ⅱ型、MADD、GA-Ⅱ、核黄素反应性多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、ETFDH 相关疾病 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:26791OMIM 231680NCBI Gene ETFDHWikidata Q1403045 |
早期识别信号
重型出现在新生儿科：出生后几小时到几天，孩子呼吸急促、反应差、发软。晚发型分散在各个年龄，家长看到的往往不是一次急病，而是「总是没劲」，时轻时重；感染或空腹之后的呕吐与嗜睡是另一条线索。[3]
- 出生后数小时至数天（新生儿期起病）呼吸急促、反应差、肌张力低、肝大，常有「汗脚」样气味；化验为严重代谢性酸中毒，可伴重度低血糖与高氨血症。[3]
- 出生后数天（筛查）新生儿筛查见多种酰基肉碱升高。晚发型这时多数没有症状；最重的类型可以在筛查结果出来之前就发病。[3]
- 婴儿期至儿童期（急性发作）感染或空腹之后反复呕吐、嗜睡，化验为低酮性低血糖、代谢性酸中毒与肝功能异常，过程类似瑞氏综合征，不处理可进展为脑病。[3]
- 儿童期至成年（慢性肌肉症状）肌无力、容易疲劳、肌痛、运动不耐受，以近端肌群为主，进行性或时轻时重。颈部肌肉与咀嚼肌无力常见，表现为抬头费力、咀嚼没劲；少数因椎旁肌受累而躯干前屈。[3],[5]
- 代谢失代偿或病情加重时可发生横纹肌溶解，肌酸激酶明显升高；也可出现心律失常，严重时危及生命。少数无力累及呼吸肌，出现急性或亚急性呼吸衰竭。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后、血清肌酸激酶升高、新生儿筛查结果异常、急性代谢危象。
病因与遗传
ETF 位于线粒体基质，由 ETFA 与 ETFB 编码的两个亚基组成，接收脂肪酸 β 氧化以及部分氨基酸、胆碱代谢中多种脱氢酶脱下的电子，交给线粒体内膜上的 ETFDH，再传给呼吸链里的辅酶 Q，最后生成 ATP。[2],[3]
受牵连的不止一种酶：短链、中链与极长链酰基辅酶 A 脱氢酶，支链氨基酸代谢中的几种脱氢酶，以及赖氨酸与色氨酸代谢中的戊二酰辅酶 A 脱氢酶。所以尿里既有戊二酸，也有乙基丙二酸、异戊酰甘氨酸等多种有机酸，异戊酸带来「汗脚」样气味；用不掉的脂肪沉积在肝脏与肌纤维里。[2],[3]
变异使酶功能完全丧失时症状最重，保留部分活性时较轻、起病较晚。晚发型约 93% 的患者变异在 ETFDH，ETFA 与 ETFB 分别约占 5% 与 2%。我国患者有三个常见的 ETFDH 变异：c.250G>A 多见于南方，c.770A>G 与 c.1227A>C 南北都常见。[4],[3],[5],[6]
运动时的限制有直接的测量。两名用着核黄素与左卡尼汀的成年患者，空腹 4 至 12 小时后做 60% 最大摄氧量强度的踏车，脂肪酸氧化的升幅明显低于健康对照，糖的氧化成倍增加，血糖下降，分别在第 51 与第 58 分钟因肌痛和力竭停下。两名轻型患儿做 90 分钟低强度踏车，脂肪酸氧化同样远低于对照。[9],[10]
再发风险
分型与病程
三型是同一条病谱由重到轻的三段，症状有交叉。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| Ⅰ型（新生儿期起病，伴先天畸形） | 出生后数小时 | 严重代谢性酸中毒、低血糖与高氨血症。伴面容特殊、囊性肾、摇椅足等畸形；多数在出生后第一周内死亡[2],[3] |
| Ⅱ型（新生儿期起病，不伴先天畸形） | 出生后数天 | 代谢失代偿，表现同Ⅰ型。多数未能度过首次发作；存活者在婴儿期多因肥厚型心肌病或再次失代偿死亡[3] |
| Ⅲ型（晚发型） | 新生儿期之后的任何年龄 | 慢性肌无力与运动不耐受，或间歇的代谢失代偿。最常见；多为核黄素（维生素 B2）反应型[2],[3] |
患病率与人群
诊断路径
本病没有正式的临床诊断标准。确诊靠血里多种链长的酰基肉碱同时升高、尿里多种有机酸同时增多，和（或）ETFDH、ETFA、ETFB 检出双等位致病变异。晚发型在稳定期血尿检查可以没有异常，一次阴性结果不能排除。
- 识别信号[3],[5]新生儿筛查异常；原因不明的近端肌无力、运动不耐受、肌酸激酶升高；感染或空腹后的低酮性低血糖与代谢性酸中毒。
- 血酰基肉碱谱与肉碱[3]典型者从 C4 到 C18:1 多种链长同时升高；晚发轻型可只有 C6 至 C12 升高，无症状期可以正常。游离肉碱很低时谱型会假性正常，要在补充肉碱后复查。
- 尿有机酸分析[2],[3]戊二酸、乙基丙二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基异戊酸与己二酸等二羧酸增多，可伴酰基甘氨酸。晚发型的异常常是间歇的，生病期间更明显。
- 急性期生化与器官评估[3]血气、血糖、血氨、乳酸、转氨酶与肌酸激酶；超声心动图看有没有心肌病，新生儿期起病者加做肾脏超声。
- 基因检测[3]先测 ETFDH，再测 ETFA 与 ETFB，或直接用包含三个基因的多基因组合。肌活检可见脂质沉积性肌病，但不是确诊所必需。
- 发育与功能评估[3]晚发型确诊后做一次运动、适应性、认知与言语语言的发育评估，此后每次随访对照发育里程碑。这一部分本院可以承担。
血酰基肉碱谱、尿有机酸与基因检测由遗传代谢专科和神经肌肉专科完成。宝秀兰评的是「没劲」落在哪里、随时间怎么变。1 岁以内用 0～1 岁神经运动 20 项检查，这个病要盯拉坐姿势和头竖立、俯卧位抬头和肘支撑、独坐与主动爬，颈部与近端肌群的无力会在这几项上显出来。1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，大运动的姿势控制与移动、生活自理里的进餐分开记。同一个动作在开始与结束时各做一次，记下衰减。评估排在进餐之后，不让孩子空腹等候；发热或刚发作过的当天不评。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 戊二酸血症Ⅰ型 | 名字只差一个数字，是两种病。Ⅰ型是戊二酰辅酶 A 脱氢酶缺乏；本病尿里不只有戊二酸，还有乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸与中长链二羧酸，血里多种酰基肉碱同时升高。[2],[3] |
| 原发性肉碱缺乏症 | 两者都可以有低酮性低血糖、肌无力与游离肉碱降低。本病游离肉碱很低时酰基肉碱谱会假性正常，要在补充肉碱之后复查，再结合尿有机酸判断。[3] |
| 其他脂肪酸氧化障碍 | 极长链型、中链型同样在感染或空腹后出现低酮性低血糖，极长链型也有运动不耐受与横纹肌溶解。区分看血酰基肉碱谱与尿有机酸：本病是短、中、长链一起升高，并有支链氨基酸来源的代谢产物。[2],[3] |
| 多发性肌炎与吉兰-巴雷综合征 | 以近端肌无力、肌酸激酶升高起病时像多发性肌炎；进展快并累及呼吸肌时像吉兰-巴雷综合征，后者的神经传导检查可见周围神经脱髓鞘。两种情况都加查血酰基肉碱谱与尿有机酸，肌活检见脂质沉积性肌病提示本病。[3],[5] |
| 全面发育迟缓 | 已诊断全面发育迟缓的孩子，如果运动落后以没劲、易疲劳为主，肌酸激酶升高，或有过感染、空腹后反复呕吐嗜睡的经历，值得查血酰基肉碱谱与尿有机酸，排查多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症。两个诊断可以并存。[3],[7] |
治疗现状
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》把本病称为可治疗的脂肪酸氧化代谢障碍，同时写明新生儿期起病的类型常致命，经筛查早期发现也难以逆转。日常管理是三件事：补充核黄素、不长时间空腹、生病时及早补充葡萄糖。剂量、饮食配比与空腹时限由遗传代谢专科和代谢营养师决定。
- 核黄素与辅助补充[2],[3]核黄素（维生素 B2）在体内转为 FAD，是 ETF 与 ETFDH 的辅因子。不论变异在哪个基因，确诊后都应试用；晚发型肌肉受累者建议终身口服。合并肉碱缺乏时加左卡尼汀，ETFDH 变异合并辅酶 Q10 缺乏时可加辅酶 Q10。
- 避免空腹与饮食调整[3],[8]按年龄定最长空腹时间，小婴儿要频繁喂养。饮食以高碳水化合物、限制脂肪与蛋白质为方向，表现轻的晚发型未必需要特殊饮食。高脂、高蛋白饮食应避免，包括生酮饮食与限制碳水的减重饮食。含中链甘油三酯（MCT）的配方与制品在本病禁用。
- 急症方案[3]写明诊断、预警信号、急诊处理次序与代谢中心联系方式的书面方案，交给家长、社区医生和老师。生病时进食间隔减半；吃不下、呕吐或嗜睡时住院静脉输注含葡萄糖的液体。急性期禁用静脉脂肪乳。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
晚发型的孩子来康复科，往往是因为「没劲」。训练以代谢专科定好核黄素、饮食与急症方案为前提，不以拉高耐力为目标，而是在代谢允许的范围内维持姿势控制、近端肌力与日常功能。最要紧的限制是：持续用力时，这个病的肌肉提不上脂肪供能。
- 短时、分段的运动训练[9],[10]把一次课拆成若干短段，段间坐下休息，不排长时间连续的耐力项目：空腹数小时后的次极量持续踏车测试里，用着药的成年患者不到一小时就因肌痛和力竭停下。强度上限以经治医院的意见为准；做运动测试之前要先完成心脏评估。运动训练
- 训练时段与进食、饮水对齐[3]空腹与脱水都是本病应避免的情形，脱水会增加横纹肌溶解与急性肾衰竭的风险。排课上的做法：课排在餐后，课前没吃东西就改期，段间安排喝水。运动训练
- 头颈、躯干与近端肌群[3]近端肌群与颈部肌肉是常受累的部位，少数累及椎旁肌。肌张力低的婴儿从俯卧抬头、拉坐与扶坐做起，排在两次喂奶之间；大一些的孩子以头颈与躯干控制、坐站转移为主，低负荷、少次数，动作质量一下降就停，不做到力竭。早期综合训练
- 咀嚼与进食[3]咀嚼肌无力的孩子进食费力。言语认知训练里做口腔运动与进食指导：调整食物质地、少量多餐，不用饥饿提食欲。出现吞咽困难的迹象或体重增长不好，转做临床喂养评估或吞咽造影。言语认知训练
- 幼儿园与学校沟通[3]书面急症方案交给老师和校方，写清三件事：不能长时间不吃东西；长跑、体能测试这类持续项目怎么安排由经治医院定；出现肌痛、无力加重、呕吐或嗜睡时停止活动并通知家长。融合教育
这个病的训练在宝秀兰先定上限、再定内容。运动训练拆成短段，段间坐下休息、喝水，不排长时间连续的耐力项目；课排在餐后，课前没吃东西就改期。内容以头颈与躯干控制、近端肌群的低负荷练习为主，1 岁以内走早期综合训练；言语认知训练里做咀嚼与进食指导，入园入学走融合教育，把急症方案交到老师手里。发热、呕吐、吃不下的当天停训；训练中出现肌痛、无力加重或呼吸费力，立即停下就医。运动量每上一个台阶先告知代谢专科，核黄素与饮食方案由他们定，宝秀兰不自行加量。
对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- FOD Family Support Group脂肪酸氧化代谢病的国际患者家庭组织，由志愿者运营，提供疾病资料与家庭互助信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[12],[13]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[14]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[15]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：高危儿与早产儿早期干预、全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。
关于多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
戊二酸血症Ⅱ型和戊二酸血症Ⅰ型是同一种病吗？
不是，是不同基因、不同机制的两种病。Ⅰ型是戊二酰辅酶 A 脱氢酶缺乏；Ⅱ型就是多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症，脂肪酸与多种氨基酸的代谢同时受累，尿里除戊二酸外还有多种有机酸，血里多种酰基肉碱升高。化验单上只写「戊二酸升高」时，要看完整的血尿结果才能判断是哪一种。
了解详情孩子总说没劲、活动一会儿就累，查出肌酸激酶高，要查这个病吗？
值得列入排查。肌酸激酶升高的原因很多，多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是其中之一：晚发型以近端肌无力、易疲劳、肌痛与运动不耐受为主，肌酸激酶可以升高，在我国是脂质沉积性肌病最主要的病因。查法是血酰基肉碱谱加尿有机酸，再用基因检测确认；稳定期的结果可以没有异常，一次阴性不能排除。
了解详情新生儿筛查提示多种酰基肉碱升高，复查却正常了，还用管吗？
不能只凭复查正常就排除。这个病的酰基肉碱在出生后头几天偏高，约两周复查时常回落：一项纳入 26 例的分析里，42.3% 的孩子复查数值落在正常范围。下一步由遗传代谢专科结合尿有机酸与基因检测判断；结论出来之前不让孩子长时间空腹。
了解详情确诊以后，孩子还能上体育课、做康复训练吗？
康复训练可以做，但练法要改：拆成短段、段间休息喝水，排在餐后，不做长时间连续的耐力项目。体育课参加到什么程度，长跑、体能测试是否参加，由经治医院根据心脏评估与病情决定。出现肌痛、无力加重或呼吸费力就停下。
了解详情孩子感冒发烧、吃不下东西，在家要注意什么？
感染、发热与进食减少是代谢失代偿的常见诱因。按预先写好的急症方案把进食间隔缩短一半；体温超过 38.5℃、持续呕吐腹泻或出现新的神经系统症状，立即联系经治的代谢中心。吃不下、反复呕吐或嗜睡时不在家观察，去医院静脉补充葡萄糖。
了解详情图片来源与许可
- 新生儿足跟血滤纸片：采集的血斑用于苯丙酮尿症等疾病的筛查检测．U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler．公有领域．维基共享资源文件页 原始出处：USAF Photographic Archives ( image permalink )
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 脂肪酸分解示意图：脂肪酸先在胞质中由 ATP 活化，再进入线粒体完成 β 氧化，逐轮切下二碳单位生成乙酰辅酶 A．Nroberson．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
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