烟雾病：孩子大哭或吹气之后一侧手脚突然没劲Moyamoya disease
烟雾病是一种慢性进行性的脑血管病：颈内动脉末端（多为双侧）逐渐狭窄以至闭塞，颅底代偿性地长出一团细小脆弱的血管网，在脑血管造影上像一缕烟雾，病名由此而来。它在东亚相对多见，起病有儿童期与成年期两个高峰。儿童多以缺血起病：大哭、吹奏乐器、吃热汤面之后，突然一侧手脚无力或说不出话，过一阵又恢复；反复发作或发生脑梗死之后，可留下偏瘫与认知下降。成人以颅内出血起病的比儿童多。
烟雾病概述
这种血管造影表现 1957 年在日本首次被报告，当时记为双侧颈内动脉发育不良；1969 年 Suzuki 与 Takaku 在英文期刊上以「moyamoya disease」为名发表。moyamoya 是日语，形容「像一缕烟那样朦胧」，指的就是造影上那团异常血管网。[3],[4],[6]
日本 1978 年制定首版诊断标准，至 2021 年已五次修订；2015 年起单侧病变同样诊断为烟雾病，不再称「疑诊」。我国 2017 年发布首版专家共识，2024 年更新。[4],[5]
容易混的是两个名字。烟雾病指病因不明的那一类；血管影像相同、但伴有自身免疫病、脑膜炎、脑肿瘤、21 三体综合征、神经纤维瘤病或头部放疗史的，称烟雾综合征（又称类烟雾病）。本页只写烟雾病。[4]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。烟雾病未列入《第一批》《第二批》罕见病目录。它在东亚相对多见，是这一地区儿童卒中与短暂性脑缺血发作的重要病因。 |
|---|---|
| 致病基因 | RNF213（易感基因，不是致病基因），位于 17q25.3，编码环指蛋白 213，兼有 ATP 酶与泛素连接酶活性的大分子胞质蛋白；确切功能尚不清楚，研究提示它参与血管的正常发育[10],[6],[19] |
| 遗传方式 | 多数病因未明 |
| OMIM | 252350（烟雾病 1 型（MYMY1））、607151（烟雾病 2 型（MYMY2，与 RNF213 基因相关））、613768（RNF213 基因） |
| ORPHAcode | 2573 |
| ICD-10 | I67.5（烟雾病） |
| MeSH | D009072 |
| 别名 | moyamoya 病、脑底异常血管网病、Willis 环自发性闭塞症、儿童烟雾病、RNF213 相关烟雾病 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:2573OMIM 252350NCBI Gene 57674（RNF213）Wikidata Q1951267 |
早期识别信号
线索在症状与诱因的搭配：发作常跟在大哭、吹奏乐器、吃热汤面或剧烈运动之后。儿童以缺血表现为主，约七成以短暂性脑缺血发作起病；最常见的是一侧肢体无力，其次是言语障碍与偏侧感觉异常。[7],[12],[8]
- 3 岁以下常常没有先兆性的短暂发作，直接以脑梗死起病，突然一侧手脚不动。这个年龄进展快，数月之内对侧也可能梗死，之后智力与情绪控制受到明显影响。[8]
- 学龄前至学龄期（发作）大哭、吹笛子或口琴、吃热汤面之后，一侧手脚突然没劲、拿不住东西，或说话含糊、说不出话，过一阵又恢复。[7],[3]
- 儿童期（头痛）反复头痛，部分伴恶心呕吐：一组 204 例患儿中 44 例（21.6%）有头痛，少数在过度换气时出现。[7]
- 儿童期（抽搐与不自主动作）约 5% 的患者有癫痫发作，多在儿童期开始。另有约 4% 的患儿出现不自主运动，多为舞蹈样动作。[7]
- 学龄期（学习）成绩下滑、记不住、做事变慢、注意力差。约三成患儿有认知受损；即使总体智力在正常范围，记忆与加工速度也可能单独受累。[12],[11]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：发育倒退、粗大运动发育落后、癫痫发作。
病因与遗传
病变在血管壁：颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段的内膜纤维性增厚，管腔逐渐变窄以至闭塞，没有炎症与动脉粥样硬化的改变。Willis 环周围随之出现大量细小的侧支血管，就是造影上的烟雾状血管；它们脆弱，可形成动脉瘤或破裂出血。[4],[9],[6]
位于 17q25.3 的 RNF213 是东亚人群的主要易感基因。p.R4810K 这个奠基者变异见于约 90% 的日本病例、79% 的韩国病例与 23% 的中国病例，白种人病例中没有发现。它的外显率低：携带者要在其他遗传或环境因素的共同作用下才发病。[10],[5]
症状来自脑血流不足。患者的脑血流整体低于常人，代偿血管已经扩张到头。血里的二氧化碳一降低，脑血管就收缩、脑血流进一步减少，而过度换气正是让二氧化碳下降的原因。儿童的脑氧代谢率与脑血流量本来就高，更容易缺血。[9]
再发风险
分型与病程
脑血管造影上按 Suzuki 分期把病变分为 6 期，两侧可以不同步，供神经外科判断血管病变的进展。下表按起病年龄与表现列出几种情形。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 婴幼儿起病 | 3 岁以下 | 多无先兆发作，直接以脑梗死起病，进展快。手术后 1 周以上仍可能出现新的梗死[8] |
| 儿童缺血型 | 3 岁以上的儿童期，我国高峰在 5 至 9 岁 | 以过度换气诱发的短暂性脑缺血发作为主。反复发作或梗死后留下偏瘫与认知下降[7],[5] |
| 单侧病变 | 任何年龄 | 只有一侧颈内动脉末端受累，同样诊断为烟雾病。进展为双侧并不少见，携带 RNF213 p.R4810K 是危险因素之一[4] |
| 成人期与成年后 | 成年期，高峰在 30 至 40 岁前后 | 颅内出血比儿童多见，脑室内出血常见。儿童期起病者成年后也可新发出血，多在 20 岁以后、手术 10 年以上[7],[13] |
患病率与人群
诊断路径
诊断靠血管影像，不靠症状推断。2021 年日本修订的诊断标准与我国 2024 年专家共识要点一致：颈内动脉末端狭窄或闭塞，加上其附近的异常血管网；单侧也可以诊断；同时要排除有基础病的烟雾综合征。
- 识别信号[7]过度换气之后反复出现一过性的偏侧无力、言语不清或偏侧麻木；或没有明确原因的儿童脑梗死。就诊时把每次发作之前在做什么告诉医生，有录像更好。
- 头颅磁共振与磁共振血管成像[4],[5]按 2021 年日本标准，用 1.5 T 以上的设备同时看到三项，才可以只凭磁共振诊断：颈内动脉末端狭窄或闭塞；重 T2 像上受累动脉的外径缩小；基底节或脑室旁白质的异常血管网。弥散加权像用来找新发梗死灶。
- 脑血管造影[4],[5],[7]单侧病变必须做造影来排除其他疾病；早期病变在磁共振上达不到上面三项时，也建议造影确诊。儿童可以考虑以磁共振诊断，但解读要谨慎。造影前要充分补液，儿童尤其如此。
- 脑灌注评估[5]用磁共振灌注、CT 灌注或单光子发射计算机断层显像看脑血流与脑血管储备，是手术决策的依据。
- 排查基础病[4],[8]排除自身免疫病、脑膜炎、脑肿瘤、21 三体综合征、神经纤维瘤病与头部放疗史。甲状腺功能亢进不在其列：一项研究里 10.5% 的患儿合并甲亢，对照儿童为 0.9%，合并甲亢仍诊断为烟雾病；甲亢会诱发缺血症状，要同时处理。
- 认知、运动与功能评估[5]我国 2024 年共识把认知功能列入儿童的术前评估，常用韦氏儿童智力量表。偏侧运动、言语与日常生活能力也在术前留下基线。这一部分本院可以承担。
血管影像、脑灌注检查与手术决策由神经外科完成。宝秀兰在术前与术后各留一份功能基线：6 岁以下用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，重点看大运动的移动、精细运动的双手协调与工具、语言表达、认知与游戏四处，左右手分开记录；6 岁以上改用韦氏儿童智力量表，留意加工速度一项。评估迁就这个病的一条禁忌：不让孩子哭，口部检查不用吹气动作，一哭就停、改日再评。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 脑性瘫痪 | 烟雾病的偏瘫是后来才出现的：原本运动正常的孩子在缺血发作后留下一侧无力，3 岁以下可直接以脑梗死起病。已诊断偏瘫型脑瘫、而偏瘫并非自幼就有，或哭闹后反复一过性加重时，值得做一次脑血管成像。[8],[7] |
| 癫痫 | 一过性的肢体无力或说不出话容易先想到癫痫，烟雾病本身也有约 5% 出现癫痫发作。发作总跟在哭闹、吹奏乐器或吃热汤面之后时，除脑电图外还要做磁共振血管成像。[7] |
| 儿童交替性偏瘫 | 两者都有反复的一过性偏瘫。烟雾病的发作多跟在大哭、吹奏乐器等过度换气之后，磁共振血管成像上能看到颈内动脉末端狭窄与颅底异常血管网；血管成像正常时，才往儿童交替性偏瘫等其他原因上考虑。[7],[4] |
| Sturge-Weber 综合征 | 同样有卒中样发作与一过性偏瘫，但 Sturge-Weber 综合征多数出生时就有面部鲜红斑痣，发作通常在 2 岁前开始，病变是软脑膜血管瘤；烟雾病没有皮肤线索。[16],[4] |
| 线粒体脑肌病 | 其中的 MELAS 也有卒中样发作、反复头痛和抽搐。分辨看两头：血管成像上有没有颈内动脉末端狭窄；血和脑脊液乳酸是否升高，是否伴听力下降、身材矮小与运动不耐受。[17],[4] |
| 神经纤维瘤病伴发的烟雾综合征 | 血管影像与烟雾病相同，但有明确的基础病，归为烟雾综合征。多发的咖啡牛奶斑与腋窝、腹股沟雀斑是线索；神经纤维瘤病 1 型的孩子做过头部放疗后，出现这种血管病变的机会更高。[4],[18] |
| 21 三体综合征伴发的烟雾综合征 | 同样的血管影像出现在 21 三体综合征的孩子身上时，归为烟雾综合征，不称烟雾病；两者的分别只在有没有这个基础病。21 三体综合征的孩子新出现一侧肢体无力时，同样值得做一次脑血管成像。[4],[15] |
治疗现状
目前没有能逆转血管病变的药物，药物用于预防缺血性卒中与对症处理；有缺血症状的病人，血管重建手术是主要的处理方式，建议在有经验的专科中心进行。具体方案由神经外科决定。
- 血管重建手术[3],[5],[8]分三类：直接重建（把颞浅动脉与大脑中动脉的皮层支吻合）、间接重建（把带血供的头皮、硬膜或肌肉组织贴敷在脑表面，让新生血管长入缺血的脑区）与两者联合。我国 2024 年共识建议儿童首选间接重建。球囊扩张、支架等血管内治疗不推荐。
- 手术时机[5]确诊后一般建议尽早手术；近期有短暂性缺血发作或脑梗死的，待病情稳定后再做，通常间隔 1 至 3 个月。儿童手术没有公认的最低年龄。
- 抗血小板药物[3],[5]缺血型可以考虑口服抗血小板药物，同时要权衡出血风险；儿童用阿司匹林有发生 Reye 综合征的潜在风险。是否使用、何时停药，由经治医生决定。
- 围手术期管理[3],[8],[5]重点是充足补液、稳定血压与维持正常的血二氧化碳水平。年幼的孩子术后因疼痛和与父母分开而哭闹，容易过度换气，因此建议父母陪在床旁。术后可出现一过性的失语或肢体麻木，多在两周内缓解。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
康复与长期管理
康复面对两件事：缺血留下的偏瘫、言语与认知问题，以及不让训练本身成为发作的诱因。10% 至 20% 的患儿成年后仍有社会适应困难，学业支持与肢体训练同样要排进方案。儿童卒中康复的建议大多是专家共识：目标由孩子、家长与治疗师共同确定，靠重复的主动练习。
- 偏侧运动训练[14],[3]偏瘫侧的负重、站立平衡与步行训练。强度以不诱发过度换气为上限：不做冲刺跑、连续跳这类跑到大喘的项目，组间留足休息，课上随时喝水。运动训练
- 上肢与日常生活[14]儿童卒中后第一年粗大运动常有进步，精细运动却未必同步，手功能要单独排课。可考虑双手训练与限制—诱导运动疗法；限制健侧容易让年幼的孩子着急哭闹，时长按孩子的耐受来定，哭起来就先停。作业训练
- 言语与口部训练[7],[3]言语障碍是仅次于偏侧无力的缺血表现。构音与口部运动训练照常做，但吹泡泡、吹哨子、吹蜡烛、吹纸条、吹气球这类吹气练习都不排，改用不需要用力呼气的口唇与舌的动作。言语认知训练
- 认知与学业支持[11],[13]记忆的提取、加工速度与执行功能是常见的短板。按孩子的认知特点调整作业量与答题时间，并让学校与医院互通信息；住院造成的缺课会让差距拉大，返校前后要有补课安排。融合教育
- 情绪行为与哭闹的处理[11],[3]注意力不集中与冲动在患儿中较突出。行为训练以提前预告、分散注意和尽快安抚为主，不采用任由孩子哭到停的做法——长时间大哭本身就是要避开的诱因。行为矫正训练
- 手术前后的衔接[8]间接重建之后脑血流是逐步增加的，症状稳定下来通常要 1 至 2 周，其间仍可能有短暂发作。何时恢复训练、从多大强度起步，以手术医生的意见为准。
训练先守边界：缺血发作由过度换气诱发，所以在宝秀兰，言语认知训练不排吹泡泡、吹哨、吹纸条一类的吹气练习，运动训练不做跑到大喘的项目，行为矫正训练不用任由哭闹的做法，发热、呕吐腹泻期间停课。边界之内，偏瘫侧的负重、步行与双手活动走运动训练和作业训练，复学衔接走融合教育。训练中一侧手脚突然无力、说不出话或剧烈头痛，立即停训就医；术后何时复训，以神经外科的意见为准。
对应的训练项目：融合教育、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 应用行为分析（ABA）：行为矫正训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- World Moyamoya Alliance总部在美国的非营利组织，面向患者家庭、医务人员与学校做烟雾病科普，并协助家庭对接医疗与社区资源（英文）。
- 全国罕见病诊疗协作网[20],[21]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[22]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[23]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
烟雾病的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。烟雾病的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、语言发育迟缓与构音障碍、学习困难与学习障碍、儿童发育与行为评估。
关于烟雾病
孩子大哭之后一边手脚没劲、话也说不清，过一会儿又好了，要不要去查？
要查。过度换气之后反复出现一过性的偏侧无力或言语不清，是儿童烟雾病典型的起病方式。发作能自己恢复不等于没事：反复之后可以发生脑梗死。带孩子到小儿神经科或神经外科做头颅磁共振与磁共振血管成像。
烟雾病引起的偏瘫和脑瘫有什么区别？
区别在出现的时间与病因。烟雾病的偏瘫是后天的：孩子原本运动发育正常，在缺血发作或脑梗死之后才出现一侧无力，而且血管病变还在进展，可能再次发作。已经诊断偏瘫型脑瘫的孩子，如果偏瘫并非自幼就有，或哭闹后反复一过性加重，值得做一次脑血管成像。
了解详情烟雾病的孩子能上体育课、能学吹笛子吗？
过度换气常常诱发缺血发作，日本 2021 年指南因此建议儿童患者避免剧烈运动、吹奏笛子一类的管乐器和吹气球。所以吹奏类乐器不选，体育课避开跑到大喘的项目。哪些活动可以参加、手术之后能否放宽，由经治的神经外科医生决定，并请家长把结论告诉学校。
烟雾病会遗传吗？弟弟妹妹要不要检查？
有家族聚集，但多数病例是散发的。日本约 10% 至 15% 的患者有家族史；RNF213 基因的 p.R4810K 变异是东亚人群的主要易感因素，可是携带者绝大多数不发病，只从父母一方得到变异的人发病风险约为 1/150。同胞是否做血管筛查，由经治医生决定。
孩子得了烟雾病，以后上学会受影响吗？
部分孩子会。约三成患儿有认知受损，常见的是记忆、加工速度与注意力方面的困难，总体智力可以正常。一项长期随访里约八成患儿后来进入大学，另有 10% 至 20% 成年后在就学、就业上有困难。术前就有脑梗死的孩子更需要学业支持。
了解详情图片来源与许可
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 两幅头颅磁共振血管成像并排对照：左为 11 岁烟雾病女孩，红圈内大脑前、中动脉的主干看不到，只有细小模糊的血管影；右为健康人，脑底各条动脉主干清晰完整．MBq（左图），SBarnes（右图）．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 烟雾病患者右侧颈内动脉的数字减影血管造影：粗大的颈内动脉上行到脑底后，周围只见一团细小迂曲的血管网，形似一缕烟雾，病名由此而来．Frank Gaillard．CC BY 3.0．维基共享资源文件页
参考文献与出处
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