儿童交替性偏瘫：偏瘫忽左忽右、眼球异常运动，一睡着就缓解Alternating hemiplegia of childhood
儿童交替性偏瘫是一种婴儿期起病的发作性神经系统疾病，绝大多数由 ATP1A3 基因的新发变异引起。最早出现的往往是单眼震颤、眼球偏斜这类眼球异常运动，随后是一侧肢体突然瘫软或发僵，可以换边，也可以两侧同时受累；这些发作在入睡后消失，醒来不久又可重现。兴奋、疲劳、冷热、洗澡与强光都可能诱发。发作之外，几乎所有孩子都有发育落后，并逐渐出现共济失调、吐字不清与吞咽困难，约半数出现癫痫。家长多在孩子出生后头半年里先注意到眼球异常运动或一侧身体不会动。
儿童交替性偏瘫概述
1971 年，Verret 与 Steele 首次描述了这个病。约二十年后，Krägeloh-Mann 与 Aicardi 提出临床诊断标准（后来通称 Aicardi 标准），并指出它是独立的疾病，不是偏瘫型偏头痛的一种。[5],[11]
2012 年，研究者发现多数患儿带有 ATP1A3 基因的新发变异。同一基因的变异还可表现为快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征、CAPOS 综合征等，合称 ATP1A3 相关疾病，儿童交替性偏瘫是其中最常见的一种。[3],[6]
名称里的「儿童」指起病年龄，这个病伴随终身。另有一个名字相近的「良性夜间交替性偏瘫」：偏瘫从睡眠中开始，孩子发育正常，没有持续的神经系统异常，是另一种情况。[9],[5]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。儿童交替性偏瘫未列入国家两批罕见病目录。它在 18 月龄前起病，发作间期的发育落后与运动障碍需要长期康复，因此单独成页。 |
|---|---|
| 致病基因 | ATP1A3，位于 19q13.2，编码钠钾 ATP 酶 α3 亚基，神经元细胞膜上钠钾泵的催化亚基，负责把钠离子泵出细胞、把钾离子泵入细胞[3],[4],[16] |
| 遗传方式 | 多数为新发变异 |
| OMIM | 614820（儿童交替性偏瘫 2 型（ATP1A3））、104290（儿童交替性偏瘫 1 型（ATP1A2））、182350（ATP1A3 基因） |
| ORPHAcode | 2131 |
| ICD-10 | G98（神经系统的其他疾患，不可归类在他处者） |
| MeSH | C536589 |
| 别名 | 交替性偏瘫、AHC、儿童期交替性偏瘫、交替性偏瘫综合征、ATP1A3 相关疾病 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:2131OMIM 614820NCBI Gene ATP1A3Wikidata Q2632848 |
早期识别信号
表现分两层：一层是一阵一阵来的发作，另一层是发作之间一直都在的发育与运动问题。有一条线索贯穿始终：瘫软、发僵与眼球异常运动在孩子入睡后消失。[3],[5]
- 生后头 3 个月眼球一阵阵异常运动：单眼震颤、眼球偏向一侧、忽然斜视，有时伴一侧肢体发僵。一项 103 例的研究中，83% 的孩子在这个阶段出现过。[5],[3]
- 6 月龄前后一侧胳膊和腿突然软下来、不会动，上肢通常比下肢重；可以在同一次发作里换到另一侧，也可以两侧一起瘫。孩子多半清醒，但烦躁不安。[5]
- 任何年龄一次发作持续数分钟、数小时到数天。入睡后瘫软、发僵与眼球异常运动消失，癫痫发作不在此列；长时间的发作可在醒后 10–20 分钟再次出现。[6],[3],[5]
- 发作之前常见诱因有兴奋、害怕、疲劳、睡眠不足、过冷过热、洗澡与游泳、强光、嘈杂与人多的环境，以及发热与感染；也有找不到诱因的时候。[3],[4],[5]
- 发作当中可伴脸色或半侧身体潮红、苍白，说话与吞咽困难，呼吸费力。[3],[4]
- 1–3 岁发育落后变得明显：抱起来偏软，独走晚（一组 24 例平均在 44 月龄学会独走），说话晚、吐字不清，手的精细动作差。[5],[3]
- 学龄前后约半数孩子出现癫痫发作，一组 103 例中平均在 6 岁前后开始；共济失调、肌张力障碍持续存在，注意力不集中、冲动与情绪问题增多。少数孩子在严重发作、发热或癫痫持续状态之后丢失已有的能力。[3],[5],[10]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、全面发育迟缓、癫痫发作、共济失调、视觉行为异常。
病因与遗传
ATP1A3 基因编码钠钾 ATP 酶的 α3 亚基。钠钾 ATP 酶就是细胞膜上的钠钾泵，消耗能量把钠离子泵出、钾离子泵入，重建被离子通道活动消耗掉的离子梯度。在中枢神经系统里，α3 亚基只在神经元表达。[3]
致病变异多为错义变异，使泵的活性或稳定性下降。泵的故障怎样引出一阵一阵的瘫痪与不自主运动，目前还没有弄清。[3],[4]
三个热点变异的轻重有梯度：p.Glu815Lys 起病更早，智力与运动障碍更重，癫痫更多见；p.Asp801Asn 居中；p.Gly947Arg 相对较轻。同一种变异在不同孩子身上仍可相差很大。[6],[3]
极少数患儿的病因是 ATP1A2 基因变异；还有一部分孩子符合临床标准，却查不到这两个基因的变异。[4],[3]
再发风险
分型与病程
没有公认的分型。按病程可以分成三段，三段之间没有清楚的界线，进展快慢的个体差异很大。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 第一阶段 | 生后头 3 个月 | 眼球异常运动，可伴肌张力障碍。偏瘫还没有出现，眼球偏斜与发僵常被当成癫痫[5] |
| 第二阶段 | 约 4 月龄至 6 岁 | 偏瘫发作为主，发育里程碑落后。发作的次数与时长在儿童期先加重，癫痫可在这一段出现[5],[4] |
| 第三阶段 | 6 岁以后 | 持续性的神经功能障碍成为主要问题。偏瘫与肌张力障碍发作较前减少，但偏瘫发作终身都可出现；非发作性的功能障碍随年龄缓慢加重，多表现为进步比同龄人慢[5],[4],[10] |
患病率与人群
诊断路径
诊断以临床表现为主，基因检测确认。2021 年提出的修订标准要求两项必备条件——左右交替的偏瘫发作或四肢瘫发作、发作间期神经发育异常的证据——再加三项主要条件，或两项主要条件加三项次要条件；这些条件包括 18 月龄前起病、肌张力障碍发作、阵发性眼球震颤、睡眠后缓解与 ATP1A3 致病变异等。
- 识别信号[3],[8]18 月龄前起病，偏瘫忽左忽右或两侧同时，伴眼球异常运动或肢体发僵，入睡即止。把发作用手机录下来，记下持续时间、哪一侧与诱因，就诊时交给医生。
- 发作期视频脑电图[3],[8]偏瘫、肌张力障碍与四肢瘫发作时通常没有痫样放电，这一点用来与婴儿期癫痫性脑病区分。出现新的、形式固定的发作时再做，判断是不是癫痫。
- 头颅磁共振与血管成像[3],[5]多数患儿的头颅磁共振正常，少数有局灶性萎缩或小脑萎缩。影像的主要用途是排除烟雾病等血管性与结构性病因。
- 代谢与脑脊液检查[3]血乳酸等代谢检查用于排除线粒体病；脑脊液神经递质检查宜在基因检测之前完成，用来排除有针对性治疗的多巴胺合成障碍。
- 基因检测[3],[6]用外显子组测序或覆盖 ATP1A3 的多基因组合，不建议只测单个基因。约 15% 符合临床标准的孩子查不到 ATP1A3 变异，这时按临床标准诊断，并继续查其他基因。
- 发育与功能评估[3],[8]确诊后要有一份发作间期的基线：粗大与精细运动、言语与吞咽、认知与行为，之后定期复评。症状有波动，单次结果要结合家长的日常观察来读。这一部分本院可以承担。
ATP1A3 基因检测、发作期视频脑电图与脑脊液检查由小儿神经科完成。宝秀兰评的是发作间期的功能：1 岁以内用 0～1 岁神经运动 20 项检查，围巾征、腘窝角、足背屈角逐侧记录、两侧对照，并与上次比较——松软的一侧若换了边，写进报告并提示转诊；视觉追踪红球时留意有无单眼震颤。1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，重点看大运动的姿势控制与移动、语言表达和进餐。评估排在睡醒之后，中途出现瘫软或发僵即中止改期；因持续的运动障碍做不了的条目剔除、不记零分。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 婴儿期癫痫（含 Dravet 综合征） | 眼球偏斜、肢体发僵与瘫软常先被当成癫痫。分辨靠发作期视频脑电图：本病的偏瘫与肌张力障碍发作多数没有痫样放电，而且入睡即止。两者也可并存，约半数患儿后来确有癫痫；Dravet 综合征等 SCN1A 相关癫痫也在鉴别之列。[3],[7],[8] |
| 脑性瘫痪 | 儿童交替性偏瘫在发作间期可有持续的肌张力障碍、共济失调与运动落后，看上去与脑瘫相近；带脑瘫诊断的孩子做基因检测，ATP1A3 是较常查到的基因之一。三条线索值得再查一步病因：偏瘫忽左忽右、不固定在一侧，瘫软与发僵在入睡后消失，头颅磁共振多数正常。[3],[14] |
| 全面发育迟缓 | 儿童交替性偏瘫几乎都伴发育落后，婴幼儿期可先表现为全面发育迟缓。若孩子同时有一阵阵的眼球震颤或偏斜、肢体反复瘫软发僵，且睡着就缓解，值得做包含 ATP1A3 的基因检测。两个诊断可以并存。[3],[4] |
| 烟雾病 | 烟雾病也表现为反复的一过性偏瘫，病因是颈内动脉末端进行性狭窄，可造成脑梗死。头颅磁共振与血管成像能把两者分开，诊断早期就要排除。[3],[5] |
| 线粒体病 | 丙酮酸脱氢酶缺乏症的发作通常伴乳酸酸中毒；MELAS 表现为反复的脑病、头痛、肌病与局灶性神经功能缺损，并缓慢进展。血乳酸是分辨的入口，本病的头颅磁共振多数正常。[3],[5] |
| 多巴胺合成障碍 | 芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症、酪氨酸羟化酶缺乏症的表现也可以一阵一阵出现，与本病相像。分辨靠脑脊液神经递质检查；本病的肌张力障碍对左旋多巴反应很小或没有反应。[3] |
| GLUT1 缺乏综合征 | GLUT1 缺乏综合征也可有阵发性的眼球异常运动与交替性偏瘫样发作。分辨靠腰穿：脑脊液葡萄糖降低而血糖正常。它有针对性的饮食治疗（生酮饮食），诊断早期就要排除，基因检测应一并覆盖 SLC2A1。[3],[15] |
治疗现状
目前没有能纠正钠钾泵缺陷的获批药物。治疗由三部分组成：减少诱因、处理发作、管理合并问题。具体方案由小儿神经科决定。
- 诱因管理与睡眠[3],[5]尽量避开已知诱因。发作时把孩子带到安静、偏暗的地方，让他睡一觉——偏瘫与发僵在入睡后消失，尽早入睡是处理这类发作的基本办法。发热与感染是常见诱因，尽量避免不必要的感染暴露；预防接种方面，没有已知的理由需要回避。
- 预防性用药 氟桂利嗪[3],[9]氟桂利嗪是二十多年来用得最多的预防性用药，但没有随机对照试验的证据。长期服用后突然停药，有病情恶化的报告，停药与减量要由神经科安排，家长不要自行停。国内的获批与医保情况以经治医院的信息和当期国家医保药品目录为准。
- 应急用药与癫痫的治疗[3],[9]苯二氮䓬类用作发作时的应急药物，水合氯醛、褪黑素等用来帮助入睡；合并癫痫时按常规选用抗癫痫发作药物。用不用、什么情况下用，由神经科事先写进家庭应急预案。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 肌张力障碍。持续性的肌张力障碍由神经科对症处理。四肢与躯干持续强直收缩的肌张力障碍持续状态可以是急症，要立即就医。[3]
- 吞咽与营养。吞咽困难最初多表现为喝水比吃固体食物更费劲，可伴流涎；发作期间进食减少，孩子常偏瘦小。由喂养团队评估误吸风险与营养状况，误吸风险高时讨论胃造瘘。[3],[5]
- 心脏。可有心脏传导异常。确诊后做心电图与超声心动图，之后的随访由心内科决定。[3]
- 睡眠与呼吸。睡眠问题常见，一组 22 例中 20 例至少有一种，其中 6 例是阻塞性睡眠呼吸暂停；夜间也可有癫痫发作与呼吸暂停。初次评估时做睡眠监测，之后每年 1–2 次或按需复查。[3],[5],[9]
- 镇静与麻醉。做磁共振等检查需要镇静或麻醉时，事先告知麻醉医生孩子的诊断。一组 34 例、129 次操作中，35% 的患者至少出现过一次并发症，包括呼吸暂停、抽搐与心动过缓，与病情轻重无关。[13],[3]
康复与长期管理
康复面对的是发作间期的问题：运动落后、平衡差、吐字不清、吞咽困难、注意与行为问题。难处在于训练本身可能成为诱因，所以这个病的康复先定「怎么排课」，再定「练什么」。
- 先列诱因，再排课[3],[5]请家长列出孩子已知的诱因和每次发作前的情形。课程拆短、中间留休息，活动量不超过孩子平时的水平——比平时多走一段路都可能诱发发作；环境避开强光、荧光灯与嘈杂；不在饥饿、困倦时上课。早期综合训练
- 运动训练[11],[3]一组 10 例的发作间期评估里，落后最明显的是踮脚站、踮脚走、足跟走、跑、单脚站、单脚跳与上下楼，都要靠踝部控制与单腿支撑；躺着完成的躯干动作没有查出问题。有肌张力障碍的孩子做手足牵伸，预防挛缩；有跌倒风险的活动戴头盔与护具。运动训练
- 作业训练[11],[3]接球、抛球这类上肢协调动作与手的精细动作受累。练双手协调与日常自理动作，需要时评估坐姿支撑与移动辅具。作业训练
- 言语与吞咽[12],[3]一组 23 例的标准化评估中，运动性言语的受累比粗大运动重，口咽功能是受累最重的功能区。做构音训练与进食安全指导（体位、食物性状）；表达明显受限时评估辅助沟通。言语认知训练
- 认知、注意与行为[5],[3]注意缺陷多动、冲动、攻击行为与情绪问题常见；注意缺陷多动的处理原则与其他孩子相同。入园入学前与老师说明发作时怎么办、课堂上需要哪些调整。行为矫正训练
宝秀兰先和家长把诱因列成清单，再排课：不安排水中训练（洗澡、游泳都在已知诱因里），单节课拆短、中间留休息，活动量不超过孩子平时的水平，训练室避开强光、嘈杂与人多的时段。内容上，运动训练练踝部控制、单腿支撑与上下楼，言语认知训练做构音与进食安全——口咽功能是这个病受累最重的一块，作业训练练接抛与双手协调。课上出现瘫软、发僵或眼球异常运动即停训，移到安静偏暗处让孩子入睡；训练强度的调整以小儿神经科意见为准。
对应的训练项目：早期综合训练、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。
相关的康复方法：
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 应用行为分析（ABA）：行为矫正训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation（AHCF）[3]美国的儿童交替性偏瘫患者家庭组织，为新确诊家庭提供信息与家长志愿者支持，维护家庭名录与患者登记，并资助研究。
- 全国罕见病诊疗协作网[17],[18]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[19]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[20]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
儿童交替性偏瘫的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。儿童交替性偏瘫的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、儿童发育与行为评估。
关于儿童交替性偏瘫
宝宝一会儿左边不会动、一会儿右边不会动，睡一觉又好了，是癫痫吗？
不一定。偏瘫忽左忽右、入睡后消失、醒来不久又出现，是儿童交替性偏瘫的特征，这类发作在脑电图上通常没有痫样放电。不过约半数孩子后来也会有真正的癫痫发作，两类发作要靠发作期视频脑电图分开。就诊时带上手机录下的发作视频，并告诉医生「睡着就好」这一点。
了解详情儿童交替性偏瘫和偏瘫型脑瘫怎么区分？
看三点：这个病的瘫软是一阵一阵的，可以换边，也可以两侧同时出现；入睡后消失；头颅磁共振多数正常。偏瘫型脑瘫的无力固定在同一侧，不随睡眠消失。不过这个病在发作间期也有持续的运动落后与肌张力障碍，两者会有重叠；有上面几条线索时，值得请小儿神经科做基因检测。
了解详情孩子偏瘫发作起来，家长在家怎么处理，什么时候要去急诊？
先让孩子离开刺激：抱到安静、光线暗的房间，让他躺下睡一觉，瘫软与发僵多在入睡后缓解；癫痫发作不会因为入睡而停止。是否用应急药物，按神经科事先给的预案办。出现呼吸困难或暂停、意识不清、长时间抽搐、全身持续僵硬，要立即去急诊。
交替性偏瘫的孩子能做康复训练吗，能游泳、能上幼儿园吗？
能做，而且需要长期做。安排上要迁就诱因：课程短、不过量、环境安静、避开强光。洗澡与游泳是已知诱因之一，能不能下水请经治医生按孩子的情况决定。上幼儿园与上学可以，事先与老师说明发作时怎么处理；有跌倒风险的活动戴头盔。
了解详情第一个孩子确诊儿童交替性偏瘫，再生一个还会得吗？
不一定。绝大多数患儿的 ATP1A3 变异是新发的，父母不携带；即使父母验血都是阴性，因为存在生殖腺嵌合的可能，再发风险仍高于一般人群。父母一方带有同一变异时，每一胎的概率是 50%。先证者的变异明确后，可以做产前或胚胎植入前检测，由医学遗传科安排。
图片来源与许可
参考文献与出处
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