儿　童　罕　见　病

GLUT1 缺乏综合征：婴儿期癫痫与眼球异常运动，脑脊液葡萄糖低，生酮饮食Glucose transporter type 1 deficiency syndrome

GLUT1 缺乏综合征是一种大脑能量代谢障碍。葡萄糖是大脑最主要的燃料，只能靠血脑屏障内皮细胞上的葡萄糖转运体 1（GLUT1）运进大脑；SLC2A1 基因变异使 GLUT1 功能不足，大脑得不到足够的葡萄糖。婴幼儿期起病时，以阵发性眼-头异常运动、药物难治的癫痫、头围增长减慢与发育落后为主；年长后以复杂的运动障碍（共济失调、肌张力障碍、舞蹈样动作）、言语障碍与智力障碍为主。血糖正常而脑脊液葡萄糖降低，是最重要的化验发现。

医学审核：宝秀兰医疗专家团队　·　审核日期：2026-09-16　·　更新：2026-09-16

GLUT1 缺乏综合征概述

1991 年，De Vivo 等报告了两名婴儿：血糖正常，脑脊液葡萄糖却持续降低，伴婴儿期癫痫、发育落后与获得性小头，推断是葡萄糖通过血脑屏障的转运缺陷，本病因此也称 De Vivo 病；生酮饮食同年开始用于本病。[5],[6],[3]

1998 年，Seidner 等证实本病由编码 GLUT1 的基因（SLC2A1）单倍剂量不足引起。[6]

2014 年，清华大学的研究团队解析了人 GLUT1 的晶体结构（分辨率 3.2 埃），使致病变异可以精确定位到蛋白结构上。2020 年，国际 GLUT1 缺乏综合征研究组发表了诊断与治疗的国际共识。[7],[4]

标识与编码
国家目录未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。未列入目录不影响诊断与康复训练；与目录挂钩的罕见病用药与保障政策，本病目前不适用
致病基因SLC2A1，位于 1p34.2，编码葡萄糖转运体 1（GLUT1）[3]
遗传方式常染色体显性遗传
OMIM606777（GLUT1 缺乏综合征 1 型）、138140（SLC2A1 基因）
ORPHAcode71277
ICD-10E74.8（其他特指的碳水化合物代谢紊乱）
MeSHC536830
别名葡萄糖转运体 1 缺乏症、De Vivo 病、GLUT1-DS、Glut1DS、SLC2A1 相关疾病、1 型葡萄糖转运体缺陷综合征
权威条目Orphanet ORPHA:71277OMIM 606777GeneReviewsMedlinePlus GeneticsWikidata Q1485893

早期识别信号

怀孕与分娩一般顺利，孩子出生时看起来正常。本病的表现受日常活动影响很大——进食时间、运动量与生病都会改变症状，这是认出它的关键线索。[3]

  • 1 至 6 月龄阵发性眼-头异常运动常最早出现：不自主、短暂、反复的多方向眼球快速跳动，常伴同方向转头；有时先有呼吸暂停发作；6 月龄前常出现药物难治的癫痫，苯巴比妥可能使病情加重。[3]
  • 婴幼儿期头围增长减慢，部分发展为获得性小头；发育落后逐渐明显；发作类型多样，典型的出现在早晨餐前、进食后消失；也可表现为 4 岁前起病的失神癫痫。[3]
  • 学龄前至学龄期言语语言障碍（表达更重），构音障碍与言语不流畅；多数有注意缺陷多动的特征；社交适应是突出的长处，在集体与学校环境里通常很自在。共济失调、肌张力障碍、舞蹈样动作逐渐出现，在餐前、空腹、运动、感染或情绪紧张时阵发加重。[3]
  • 青少年至成年青春期后发作变少，复杂运动障碍成为主要问题，可有运动诱发的阵发性运动障碍；还可有偏头痛、周期性呕吐、嗜睡发作等非运动性阵发事件。有的父母是在孩子确诊后才被诊断的。[3]

上述首发表现各有一页，写明更常见的原因是什么、什么情况需要排查病因：语言发育迟缓、全面发育迟缓、癫痫发作、头围增长异常、共济失调。

判读说明。单独一条都不足以说明问题；多条同时出现，或者出现在一个本来发育就落后的孩子身上时，才需要往病因方向排查一步。 更完整的判断依据见罕见病识别线索。

病因与遗传

SLC2A1 编码葡萄糖转运体 1。它嵌在细胞膜上，把血液中的葡萄糖运进细胞；在大脑，它负责让葡萄糖穿过血脑屏障，并在胶质细胞之间转运。[13],[3]

致病机制是 GLUT1 功能不足：转运功能下降 25% 至 35% 多为轻型（间歇性癫痫、运动障碍与共济失调），下降约 40% 至 75% 多为婴儿或儿童期起病的重型。[3]

大脑对葡萄糖的需求在出生后迅速增加，儿童早期达到高峰，到 10 岁左右都维持在高位，之后在青春期逐渐下降、成年早期趋于平稳——所以症状在婴幼儿期最突出，发作在青春期后变少，运动障碍则成为主要问题。[3]

从基因失效到临床表现1SLC2A1 变异约 90% 为新发2GLUT1 转运功能不足葡萄糖难以通过血脑屏障3大脑能量供应不足血糖正常而脑脊液葡萄糖降低4癫痫、发育落后与运动障碍空腹、运动与生病时加重康复训练作用在最右一格——改变不了前面几格，但能影响这些表现随时间往哪个方向走。
发病机制SLC2A1 变异 → GLUT1 转运功能不足 → 大脑能量供应不足 → 癫痫、发育落后与运动障碍。生酮饮食的思路是换一种燃料：酮体经另一种转运体进入大脑，绕开 GLUT1 这一关。症状随空腹、进食与疲劳波动，也正是能量供应不足的表现。
致病基因在基因组上的位置1 号染色体1p34.2SLC2A1p 短臂着丝粒q 长臂染色体示意图：臂长比例按着丝粒位置分档，带号按 ISCN 命名逐字标注；带号由着丝粒向外递增，图上纵向位置只表示先后，不按实际比例。
基因定位SLC2A1 基因位于 1p34.2，即 1 号染色体短臂。
人葡萄糖转运体 1（GLUT1）的晶体结构（PDB 4PYP），2014 年由清华大学团队解析
人葡萄糖转运体 1（GLUT1）的晶体结构（PDB 4PYP），2014 年由清华大学团队解析ChemPro，CC0 1.0　来源
绝大多数为新发变异父　不携带母　不携带患儿生殖细胞形成时新出现的变异父母双方都不携带，变异是新出现的，因此这样的家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在，再生育前应做遗传咨询。
遗传方式常染色体显性遗传。父母双方都不携带，变异在生殖细胞形成时新出现，因此家庭再发风险低；生殖腺嵌合的可能仍在。约 90% 为新发变异，约 10% 遗传自父母一方——传递变异的父母可以症状轻微甚至没有症状，部分是体细胞嵌合；常染色体隐性遗传迄今只报道过两个家系。

再发风险

  • 多为常染色体显性遗传。约 90% 为新发变异；约 10% 遗传自父母一方，传递变异的父母可以症状轻微或没有症状，这可能与父母体细胞嵌合有关。[3]
  • 父母携带变异或有症状时，同胞的风险为 50%；父母血中查不到变异时，因可能存在嵌合，同胞风险仍略高于一般人群。患者本人的每个孩子有 50% 的机会遗传并发病。[3]
  • 建议对家族中的高危新生儿、婴儿与其他亲属尽早评估，以便尽早开始治疗：家系变异已知时做分子检测，未知时对有提示表现的亲属测脑脊液葡萄糖与乳酸。家系变异明确后，可做产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。[3]

分型与病程

按起病时期与轻重，两种典型的面貌；国内队列按经典型与非经典型划分，经典型约占七成。

起病时期与表现
分型／分期起病特征
婴幼儿期起病（经典型）4 岁前，多在 1 至 6 月龄难治性癫痫、阵发性眼-头异常运动、头围增长减慢与发育落后。之后出现复杂运动障碍与轻至重度智力障碍；脑脊液葡萄糖多低于 40 mg/dL[3],[8]
儿童后期至成年起病儿童后期至成年以复杂的阵发性运动障碍为主，伴痉挛、共济失调、肌张力障碍、言语困难与智力障碍。运动诱发的运动障碍型：发作间期神经系统检查与头围可以正常，癫痫起病较晚[3]
青春期以后青春期以后发作少见，复杂运动障碍成为主要问题。智力、言语与行为问题反映的是早期快速发育阶段留下的影响[3]

患病率与人群

  • 患病率。澳大利亚最早的估计约为 1/90000，斯堪的纳维亚的研究约为 1/83000；苏格兰以儿童早期癫痫为线索的研究估计约 1/24000。已报道的数百例只是预计患者中的一小部分。[3],[13]
  • 轻重的分布。90% 以上属于较重的婴儿或儿童期起病类型；约 10% 为轻型，以间歇性的癫痫、运动障碍与共济失调为主。错义变异多为轻至中度，剪接、无义、插入缺失与外显子缺失几乎都是中至重度，整个基因缺失表现重。[3]
  • 中国数据。北京大学第一医院 2025 年总结了 90 例中国患者：经典型 70%、非经典型 30%；77% 有癫痫，68% 有运动障碍，19% 有阵发性眼-头异常运动；73 例查了脑脊液，葡萄糖中位数 1.9 mmol/L，90% 低于 2.2 mmol/L，脑脊液与血糖之比 87% 低于 0.45；最常见的变异是 c.997C>T 与 c.988C>T。同一团队对 93 例的分析显示，错义变异患者的起病年龄晚于截短变异患者，同一变异的轻重也可以不同。[8],[9]

诊断路径

确诊依靠提示性的临床表现、腰穿证实的脑脊液葡萄糖降低（同时血糖正常），以及 SLC2A1 致病变异（多为杂合）。脑脊液葡萄糖降低是本病最重要的单项化验发现；只做普通头颅磁共振或血糖都查不出来。

  • 临床怀疑[3]婴儿期阵发性眼-头异常运动、药物难治的癫痫（任何类型，尤其 4 岁前起病的失神癫痫、肌阵挛-失张力癫痫或伴运动障碍的癫痫）、头围增长减慢与发育落后；年长儿与成人的阵发或持续性运动障碍、偏头痛、周期性呕吐；症状在空腹或运动时加重。
  • 腰穿测脑脊液葡萄糖[3]空腹 4 小时后先抽血测血糖，紧接着腰穿。较重的类型（90% 以上）脑脊液葡萄糖低于 40 mg/dL，脑脊液与血糖之比低于 0.4，乳酸正常偏低；约 10% 的轻型为 41 至 52 mg/dL。
  • 基因检测[3]以外显子组或基因组测序为主，也可选用含 SLC2A1 的多基因组合；测序检出约 90%，另约 10% 是需要缺失与重复分析的缺失；个别非编码区变异只有基因组测序能查到。
  • 餐前与餐后脑电图[3]描述发作类型，并区分癫痫发作与非癫痫性的阵发行为。
  • 确诊后的评估[3]头颅磁共振；神经科评估共济失调、肌张力障碍、舞蹈手足徐动与阵发性运动障碍；言语语言评估（构音障碍）；1 岁以后筛查睡眠、注意缺陷多动、焦虑与孤独症特征。氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层显像有特征性表现，多用于研究。
  • 标准化发育评估[3]评估运动、适应、认知与言语语言能力。本院承担这一部分。
宝秀兰医疗的评估安排

腰穿测脑脊液葡萄糖与基因检测由神经科完成。宝秀兰医疗做标准化发育评估时会问一件别处不问的事：症状与进食的时间关系。这个病的孩子常在饭前状态差、饭后好转，评估安排在饭前还是饭后，量出来的结果可以差出一截——宝秀兰医疗把评估时间与最近一次进食的间隔写进报告，复评时按同样的条件安排。

转诊方向。怀疑病因不只是发育落后时，医生会告知转诊方向：神经系统表现为主的转小儿神经内科，生长、内分泌与代谢问题为主的转小儿内分泌科，需要基因诊断的转医学遗传科或临床遗传门诊。全国罕见病诊疗协作网的成员医院名单由国家卫生健康委公布，北京地区的牵头医院是北京协和医院。

鉴别诊断

鉴别要点
易混淆的诊断鉴别要点
全面发育迟缓发育迟缓本身不特异。伴婴儿期起病的难治性癫痫、阵发性眼球异常运动、头围增长减慢，或症状随空腹、进食波动时，应考虑本病并做腰穿测脑脊液葡萄糖。[3]
脑瘫年长儿的痉挛、共济失调与肌张力障碍可以持续存在。本病的运动问题常呈阵发、在餐前、空腹、运动或生病时加重，进食后缓解，并常伴癫痫与阵发性眼球异常运动；这种随进食与疲劳波动的特点提示要查脑脊液葡萄糖。[3]
Angelman 综合征婴儿期癫痫伴头围增长减慢时， Angelman 综合征列为需要鉴别的对象；两者都有癫痫与明显的言语障碍。本病有阵发性眼-头异常运动、症状随进食波动，腰穿脑脊液葡萄糖降低；Angelman 综合征靠 15q11-q13 甲基化检测等确诊。[3],[10]
Rett 综合征早期同样可有癫痫与头围增长减慢，它列为需要鉴别的对象。Rett 综合征多为女孩，在一段相对正常的发育之后出现倒退与手部刻板动作；腰穿脑脊液葡萄糖与基因检测可以区分。[3],[11]
婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症它列为婴儿期癫痫伴头围增长减慢时需要鉴别的对象。神经元蜡样脂褐质沉积症是进行性的倒退，并出现视力丧失；本病的症状随进食与疲劳波动，腰穿脑脊液葡萄糖降低。[3],[12]
眼阵挛-肌阵挛综合征同样有快速、多方向的眼球跳动。眼阵挛-肌阵挛综合征可由神经母细胞瘤引起，需要专门排查；本病的眼-头异常运动是阵发、短暂的，常伴同方向转头。[3]
注意缺陷多动障碍多数患者有注意缺陷多动的特征，偶尔需要药物。伴言语障碍、共济失调或癫痫，尤其症状在空腹时加重时，应考虑本病。[3]

治疗现状

没有根治方法，也没有批准用于本病的药物。生酮饮食是 2020 年国际共识列出的针对性治疗，由熟悉生酮饮食的神经科与营养科按年龄选择方案、长期随访；其余以多学科支持为主。

  • 生酮饮食[3],[4]以脂肪大部分替代碳水化合物与蛋白质，使身体持续处于酮症，由酮体为大脑提供替代燃料；酮体经单羧酸转运体 1 通过血脑屏障。方案按年龄选择，血 β-羟丁酸目标为 3 至 5 mmol/L；尿酮只能定性，强阳性也可能对应血酮不足。需要补充左卡尼汀、保证饮水，避免含碳水化合物的食物、静脉液体与药物打断酮症。
  • 针对病因的药物[3]目前没有针对病因的获批药物。三庚酸甘油酯在随机双盲试验中没有显著减少发作或阵发性运动障碍，基因治疗仍在动物实验阶段。国内的获批与医保情况以经治医院的信息为准。
  • 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。

对症与并发症管理

  • 需要避免的药物与饮品。体外研究显示苯巴比妥会加重 GLUT1 的转运缺陷；生酮饮食期间避免丙戊酸（增加瑞氏综合征样疾病的风险，还可能抑制葡萄糖转运）；乙酰唑胺、托吡酯、唑尼沙胺可加重代谢性酸中毒并致肾结石；咖啡因等甲基黄嘌呤会抑制 GLUT1，应避免咖啡与含咖啡因的饮料。[3]
  • 癫痫。不配合生酮饮食时，抗癫痫药多数作用有限；用药由神经科决定，并避开上面列出的药物。[3]
  • 痉挛与运动障碍。骨科、康复科与物理、作业治疗师共同处理，包括牵伸以减少挛缩与跌倒，按需使用体位与移动辅具。[3]
  • 随访。按需每日或每周测血酮，确认处于酮症；由神经科定期评估发作、肌张力与运动障碍的变化；青少年期制定从儿科到成人科的过渡计划。[3]
两种生酮饮食的能量构成：经典 4:1 生酮饮食中绝大部分能量来自脂肪（长链甘油三酯）；中链甘油三酯（MCT）生酮饮食以中链脂肪为主，碳水化合物的比例高于经典方案
两种生酮饮食的能量构成：经典 4:1 生酮饮食中绝大部分能量来自脂肪（长链甘油三酯）；中链甘油三酯（MCT）生酮饮食以中链脂肪为主，碳水化合物的比例高于经典方案Colin，Fvasconcellos 矢量化，公有领域　来源

康复与长期管理

一个对训练很有用的特点：社交适应是本病孩子的突出长处，他们在集体与学校环境里通常很自在、与人互动良好；困难集中在言语（表达受累更重，构音障碍与言语不流畅常见）、运动（共济失调、肌张力障碍）与注意力。运动与发作问题常在空腹、餐前、疲劳或生病时加重，训练的时间安排要把进食与疲劳考虑进去。

  • 言语训练[3]针对构音障碍与言语不流畅训练，同时关注理解；表达困难明显时引入替代与辅助沟通，替代沟通不会妨碍口语发展。言语认知训练
  • 运动训练[3]步态异常是最常见的运动问题；物理治疗提高活动能力，牵伸减少挛缩与跌倒，按需使用辅具。运动训练
  • 作业治疗[3]精细动作与书写困难（可有书写痉挛、肌张力障碍性震颤）影响日常活动时，由作业治疗师训练。作业训练
  • 注意力与行为[3]多数孩子有注意缺陷多动的特征，由发育儿科指导行为管理，必要时评估用药。行为矫正训练
  • 融合教育支持[3]社交适应是长处，适合在集体中学习；按言语、运动与注意力的具体困难安排支持。融合教育
  • 早期综合训练[3]学龄前转诊早期干预，统筹运动、言语与发育训练。早期综合训练
随访提示：用生酮饮食的孩子，任何生病、手术或需要输液时都要告诉医生孩子在用生酮饮食——含葡萄糖的静脉液体与部分药物会打断酮症。训练中出现阵发性步态不稳、肢体扭转或眼球异常运动，记下发生的时间与进食的关系，供神经科参考。
宝秀兰医疗的康复安排

用生酮饮食的孩子，任何生病、手术或需要输液时都要告诉医生孩子在用生酮饮食，含葡萄糖的静脉液体与部分药物会打断酮症。训练中出现阵发性步态不稳、肢体扭转或眼球异常运动，记下发生的时间与进食的关系，供神经科参考。训练室提供的零食与饮料一律按生酮方案执行，宝秀兰医疗不用食物做训练奖励。内容上言语训练、运动训练、作业治疗、注意力与行为干预按评估结果排。

对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、行为矫正训练、作业训练。

患者组织与家庭支持

患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。

本院服务

罕见病儿童确诊之后的长期康复训练，本院承接。北京宝秀兰爱儿门诊部是经北京市大兴区卫生健康委员会执业登记的综合门诊部，诊疗科目含儿科与康复医学科：8 个训练项目覆盖运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育、早期综合与小儿推拿，30 位教学人员分 6 个方向，由医生评估后制定方案，按孩子当前的功能与所处分期定训练目标，每个阶段复评一次。确诊之前的一段本院同样承担：在发育评估中识别需要进一步查病因的孩子，并告知转诊方向。基因检测、确诊、药物治疗与手术不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成，训练方案与经治医院的意见衔接。

初评需携带：

  • 出生记录：出生证、出院小结（含胎龄、出生体重、Apgar 评分）
  • 已有的诊断资料：基因检测报告、影像与化验单、专科病历与出院记录
  • 既往做过的发育评估与康复记录
  • 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具
  • 家长录的视频：孩子平时的姿势、动作、发音与互动，比诊室里的十分钟更有代表性

相关的诊疗领域：全面发育落后、言语发音障碍、多动症 ADHD、心理行为发育评估。

费用与保障。本院的评估与训练按项目计费，价目以门诊现场公示为准，初诊前可电话 400-0066-650 询问。罕见病的基因检测、药物与住院费用不在本院发生。国家医保药品目录内的罕见病用药、北京市与大兴区的残疾儿童康复补贴，报销范围与申请路径以当期公布的政策为准，请在就诊时向经治医院与区残联确认。
本页介绍该病的一般规律，供家长理解医生的判断，不能用于自我诊断，也不替代面诊；孩子的具体情况须经医生面诊后判断。
常见问题

关于GLUT1 缺乏综合征

孩子的眼睛时不时快速乱转，还会跟着转头，是怎么回事？

这种短暂、反复、多方向的眼球快速跳动并伴同方向转头，是 GLUT1 缺乏综合征婴儿期最早的表现之一，但也可见于眼阵挛-肌阵挛综合征等其他情况。请录下发作时的视频，尽快到小儿神经科就诊。

孩子早上没吃饭时容易抽，吃完就好了，和这个病有关吗？

本病典型的发作出现在早晨餐前、进食后消失，步态不稳、肢体扭转等运动问题也常在空腹、运动或生病时加重。出现这种随进食波动的规律时，要考虑本病，并告诉医生这一点。

一定要做腰穿吗？

腰穿测脑脊液葡萄糖是本病最重要的一项检查：血糖正常而脑脊液葡萄糖降低，才提示葡萄糖运不进大脑。检查前要空腹 4 小时，先抽血测血糖，再做腰穿；基因检测可以与之配合。

生酮饮食需要注意什么？

生酮饮食要在神经科与营养科指导下进行，定期测血酮；要补充左卡尼汀、保证饮水；生病、手术或输液时告诉医生孩子在用生酮饮食。避免丙戊酸、苯巴比妥等药物，也不要喝咖啡与含咖啡因的饮料。

下一胎还会是这个病吗？

约 90% 是新发变异，父母检测阴性时同胞风险略高于一般人群；约 10% 遗传自父母，这时每一胎有 50% 的机会遗传。建议父母做针对性检测，再生育前做遗传咨询，家系变异明确后可做产前诊断。

罕见病的孩子，康复训练能在宝秀兰做吗？确诊和开药呢？

康复训练可以，这正是本院承接的部分：8 个训练项目、30 位教学人员，运动、作业、言语认知、感觉统合、行为矫正、融合教育与家庭指导都能排，由医生评估后定方案、按孩子所处的分期定目标。基因检测、确诊与药物治疗不在本院的诊疗科目内，由全国罕见病诊疗协作网的成员医院完成；本院在评估中发现线索时告知转诊方向，确诊后与经治医院衔接。

阅读全文
怀疑孩子有问题，第一步该做什么？

先做一次系统的发育评估，把孩子当前的运动、语言、认知、社交水平量出来，并对照病史与体格检查判断是单纯发育落后还是需要查病因。评估结果提示需要进一步检查时，医生会告知去哪一类科室。带上出生记录、既往检查报告和孩子平时活动的视频。

阅读全文
确诊之后，训练是怎么安排的？

北京宝秀兰爱儿门诊部位于北京市大兴区景明路 16 号院（燕保高米店家园）2 号楼，周一至周日 09:00–18:00，电话 400-0066-650。先由医生看孩子、治疗师做标准化评估，再按孩子当前的功能、所处分期与确诊医院的意见排项目与频次；每个阶段复评一次，方案随进展调整。

阅读全文

图片来源与许可

  1. 人葡萄糖转运体 1（GLUT1）的晶体结构（PDB 4PYP），2014 年由清华大学团队解析．ChemPro．CC0 1.0．维基共享资源文件页　原始出处：Deng D, Xu C, Sun P, 等. Nature, 2014, 510(7503): 121-125.
  2. 两种生酮饮食的能量构成：经典 4:1 生酮饮食中绝大部分能量来自脂肪（长链甘油三酯）；中链甘油三酯（MCT）生酮饮食以中链脂肪为主，碳水化合物的比例高于经典方案．Colin，Fvasconcellos 矢量化．公有领域．维基共享资源文件页　原始出处：原图另有典型美式饮食与 Atkins 饮食两张饼图，本站只取下半部分

参考文献与出处

  1. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局. 关于公布第一批罕见病目录的通知（国卫医发〔2018〕10 号）[S]. 中国政府网, 2018. (访问于 2026-09-10).　收录 121 种罕见病。
  2. 国家卫生健康委员会, 科学技术部, 工业和信息化部, 国家药品监督管理局, 国家中医药管理局, 中央军委后勤保障部卫生局. 关于公布第二批罕见病目录的通知（国卫医政发〔2023〕26 号）[S]. 中华人民共和国工业和信息化部, 2023. (访问于 2026-09-10).　收录 86 种罕见病。
  3. Wang D, Sands T, Tang M, 等. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-11).　2002 年 7 月首发，2025 年 3 月更新。
  4. Klepper J, Akman C, Armeno M, 等. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): state of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group[J]. Epilepsia Open, 2020, 5(3): 354-365. DOI: 10.1002/epi4.12414.　国际 GLUT1 缺乏综合征研究组的诊断与治疗共识。
  5. De Vivo D C, Trifiletti R R, Jacobson R I, 等. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay[J]. New England Journal of Medicine, 1991, 325(10): 703-709. DOI: 10.1056/NEJM199109053251006.　本病的首次报告。
  6. Seidner G, Alvarez M G, Yeh J I, 等. GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier[J]. Nature Genetics, 1998, 18(2): 188-191. DOI: 10.1038/ng0298-188.
  7. Deng D, Xu C, Sun P, 等. Crystal structure of the human glucose transporter GLUT1[J]. Nature, 2014, 510(7503): 121-125. DOI: 10.1038/nature13306.　清华大学团队解析的人 GLUT1 晶体结构。
  8. Zhang M J, Zhang S M, Zhang Q P, 等. Clinical and genetic characteristics of glucose transporter 1 deficiency syndrome in a large cohort of Chinese patients[J]. World Journal of Pediatrics, 2025, 21(3): 274-283. DOI: 10.1007/s12519-025-00884-9.　北京大学第一医院儿科：90 例中国患者。
  9. Zhang M J, Zhang S M, Zhang Q P, 等. The relationship between genotype and phenotype in Chinese children with glucose transporter type 1 deficiency syndrome[J]. Frontiers in Neurology, 2025, 16: 1638549. DOI: 10.3389/fneur.2025.1638549.　同一团队对 93 例患儿的基因型-表型分析。
  10. Dagli A I, Mathews J, Williams C A. Angelman Syndrome[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-10).
  11. Kaur S, Christodoulou J. MECP2 Disorders[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-10).
  12. Malik K, Santucci K, Sremba L, 等. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Overview[EB/OL]. GeneReviews®, University of Washington, Seattle, 2025. (访问于 2026-09-11).　2001 年 10 月首发，2025 年 5 月全面更新。
  13. MedlinePlus Genetics. GLUT1 deficiency syndrome[EB/OL]. 美国国立医学图书馆, 2026. (访问于 2026-09-11).
  14. Orphanet. 经典型 GLUT1 缺乏综合征（ORPHA:71277）[EB/OL]. Orphanet, 2026. (访问于 2026-09-11).
  15. 国家卫生健康委员会办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（国卫办医函〔2019〕157 号）[S]. 中国政府网, 2019. (访问于 2026-09-10).　首批 324 家医院：国家级牵头医院 1 家（北京协和医院）、省级牵头医院 32 家、成员医院 291 家；北京市 13 家。
  16. 国家卫生健康委员会. 国务院政策例行吹风会：介绍罕见病防治与保障工作有关情况[EB/OL]. 中国政府网, 2024. (访问于 2026-09-10).　全国罕见病诊疗协作网 2024 年扩至 419 家医院。
  17. 中国罕见病联盟. 联盟简介[EB/OL]. 中国罕见病联盟, 2018. (访问于 2026-09-10).　2018 年 10 月成立，北京协和医院等发起。
  18. 蔻德罕见病中心. 关于我们[EB/OL]. 蔻德罕见病中心（CORD）, 2013. (访问于 2026-09-10).　2013 年成立的罕见病领域公益组织，原名罕见病发展中心。

本页正文采用知识共享 署名 4.0 国际（CC BY 4.0）许可：可以转载、摘录与改编，条件是注明来自北京宝秀兰儿童医疗并链回本页。页面上的授权图片各有自己的许可，见图片来源与许可一节，不在本许可范围内。