婴儿神经轴索营养不良：会站的孩子不再进步，接着一样样退回去Infantile neuroaxonal dystrophy
婴儿神经轴索营养不良是 PLA2G6 相关神经变性里起病最早、进展最快的一型。PLA2G6 编码一种维持细胞膜磷脂更新的磷脂酶，功能丧失后神经轴索肿胀变性，中枢与周围神经一并受累。孩子出生时没有异常，多在 6 个月到 3 岁之间被发现：先是站不稳、走不稳或开口晚，随后已经学会的站、爬、坐和词语依次丢失；躯干松软而四肢逐渐僵硬，常有斜视、眼球震颤，之后出现视神经萎缩与吞咽困难。磁共振上的小脑萎缩几乎见于所有有症状的孩子。
婴儿神经轴索营养不良概述
1952 年 Franz Seitelberger 首次描述本病，早年称 Seitelberger 病。「神经轴索营养不良」指病理所见：神经元轴索上出现肿胀的球状体。2006 年确认 PLA2G6 是致病基因，诊断从组织活检转为基因检测。[3],[6],[4],[9]
PLA2G6 相关神经变性（PLAN）按起病年龄分为婴儿型、少年型与成人型，是一条连续谱；婴儿型即婴儿神经轴索营养不良。部分患儿的苍白球与黑质有铁沉积，本病因此归入脑组织铁沉积神经变性病（NBIA），OMIM 的条目名是 NBIA 2A 型。[3],[4],[6]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。本病是 PLA2G6 相关神经变性里的婴儿型，属于脑组织铁沉积神经变性病，是幼儿发育倒退合并小脑萎缩时需要排查的病因之一。 |
|---|---|
| 致病基因 | PLA2G6，位于 22q13.1，编码钙非依赖性磷脂酶 A2（85/88 kDa），水解细胞膜上的甘油磷脂，参与膜磷脂的更新与稳态[3],[11] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 256600（脑组织铁沉积神经变性病 2A 型（婴儿神经轴索营养不良））、603604（PLA2G6 基因） |
| ORPHAcode | 35069 |
| ICD-10 | G31.8（其他特指的神经系统变性疾病） |
| MeSH | D019150 |
| 别名 | 婴儿型神经轴索营养不良、婴儿型 PLA2G6 相关神经变性（infantile PLAN）、Seitelberger 病、脑组织铁沉积神经变性病 2A 型、PLA2G6 相关疾病 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:35069OMIM 256600NCBI Gene PLA2G6GeneReviews（PLA2G6 相关神经变性）Wikidata Q32140695 |
早期识别信号
这个病的特点在顺序：先是平衡，再是站立与词语，然后是爬、翻身、坐和抬头，手的功能与吞咽在后，对人的回应留到最后。下列月龄来自 28 例患儿的回顾，是平均数或中位数，孩子之间相差很大。[3],[5]
- 6–18 月龄此前发育正常，或只是略慢。开始学新本领变慢：迟迟不会爬、不会站，或者开口晚。[6],[3]
- 1 岁至 1 岁半平衡变差最先被注意到：扶站不稳、步态摇晃、容易倒。[5]
- 2 岁前后不能再独站（平均 25 月龄），词语减少直至不再说话（平均 28 月龄）；喝水喝奶开始呛咳，斜视出现。抱起来躯干是软的，腿却越来越硬。[5]
- 2 岁半至 3 岁爬、翻身、独坐与抬头依次丢失，中位年龄在 27 至 34 月龄之间；眼球震颤变得明显，手上的精细动作随后变差。[5]
- 3–4 岁只能吃糊状食物（中位 41 月龄），之后需要胃造瘘（中位 3.8 岁）。对呼唤和指令的回应是最后丢失的能力之一。[5]
- 贯穿病程5 岁以前常有找不到原因的烦躁与睡眠差；便秘、手脚发凉、屏气发作是自主神经受累的表现。后期自主动作很少，但孩子仍会发声、会笑。[3]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、发育倒退、粗大运动发育落后、语言发育迟缓、喂养困难、视觉行为异常。
病因与遗传
PLA2G6 编码一种不依赖钙的磷脂酶 A2。它水解细胞膜上的甘油磷脂，释放游离脂肪酸和溶血磷脂，借此调节膜磷脂的种类与数量，维持细胞膜的完整。[3],[6],[11]
致病机制是功能丧失。酶失效后，神经组织里堆积起膜样结构，轴索肿胀成球状体，中枢与周围神经都能见到。从酶失效到出现症状之间的环节还没有完全弄清。[3],[4],[6],[5]
铁沉积是伴随现象：约 40%–50% 的婴儿型患儿在苍白球有异常铁沉积，年幼时可以没有，随年龄渐趋明显。它不被认为是症状的原因，2025 年国际共识管理指南不推荐低铁饮食。[3],[4]
再发风险
分型与病程
本页写的是婴儿型；PLA2G6 相关神经变性的另两型列出作对照，三型之间是一条连续谱。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| 婴儿型（婴儿神经轴索营养不良） | 6 个月至 3 岁 | 约三分之一学会独走，多数没有学会说话；学会的能力不久后丢失。躯干松软在先、痉挛性四肢瘫在后，进展快[3] |
| 少年型 | 3 岁以后、18 岁以前出现倒退 | 能独走、会说话；步态不稳常是首发表现。幼年期可相对稳定，可先被诊断为孤独症谱系障碍或脑性瘫痪[3] |
| 成人型 | 多在十几岁末至二十多岁 | 以步态异常或精神行为改变起病，随后出现肌张力障碍与帕金森综合征[3] |
患病率与人群
- 发生率。极罕见。PLA2G6 相关神经变性三型合计，按两种独立模型估计，全球约每 99 万至 157 万次妊娠 1 例。[3]
- 起病时间。多在 6 个月到 3 岁之间。28 例国际队列中，家长起疑的平均年龄是 15 月龄，最常见的起因是平衡变差（57.7%）。[3],[5]
- 病程。进展通常很快。许多患儿活不过 10 岁，也有活到十几岁或更久的；一项小样本前瞻性研究里，死亡年龄的中位数是 10 岁 8 个月。[3]
- 我国情况。一项随访研究纳入 25 例经基因证实的中国儿童：婴儿型患儿的运动与智能均快速下降，癫痫发作见于 16.7%，测序在 92.3% 的临床诊断病例中找到 PLA2G6 变异。[8]
诊断路径
本病没有公认的临床诊断标准，确诊靠基因：有相应表现的孩子检出 PLA2G6 双等位致病变异即可确立。难处在早期——发育停滞与倒退同样见于线粒体病、溶酶体贮积病和脑白质病，而首次磁共振可以正常。
- 识别信号[3],[5]6 个月到 3 岁之间从会到不会：平衡先变差，站立与词语随后丢失；躯干软、四肢渐硬，伴斜视或眼球震颤。出现明确的倒退就转诊小儿神经科，不必等几条凑齐。
- 血液里的线索[3],[5],[4]AST 升高而 ALT 正常、乳酸脱氢酶（LDH）升高，容易被当成肝功能的小波动放过；它与小脑萎缩同时出现时指向本病。
- 头颅磁共振[3],[4],[5]小脑萎缩几乎见于所有有症状的孩子，但起病时可以完全没有；一组病例里，磁共振记录到小脑萎缩的平均年龄是 3.4 岁。其他特征有薄束结节肥大、胼胝体压部细而竖直；铁沉积要用对铁敏感的序列看。
- 电生理与眼科检查[3]肌电图见失神经改变，神经传导显示远端轴索性神经病，视觉诱发电位延迟、波幅降低；这些在早期可以不出现。眼科看斜视、眼震与视盘颜色。
- 基因检测[3],[4]多用外显子组测序或包含 PLA2G6 的基因包。测序可检出约 85% 的致病变异，外显子缺失或重复要另做拷贝数分析。找轴索球状体的组织活检如今很少需要。
- 发育与功能评估[3],[7]确诊后评估运动、认知、沟通、吞咽、视听与骨骼，作为逐次对照的基线；专科随访另有针对本病的评定量表（INAD-RS），从粗大运动与躯干稳定、精细运动、吞咽等延髓功能、眼、对人对指令的回应、自主神经六个方面记录。发育与功能评估这一部分本院可以承担。
磁共振、电生理与 PLA2G6 基因检测由小儿神经科和遗传科完成。宝秀兰做逐次留底的发育评估：1 岁以内用 0～1 岁神经运动 20 项检查，看独坐、侧面支撑反应与降落伞反应，并对照腘窝角、足背屈角与膝反射；1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统，大运动、语言理解与语言表达分开记，因运动或视力受限做不了的条目剔除、不记零分——这个病的理解保留得比运动久。两次评估之间有能力丢失，或躯干软而下肢逐次变紧、膝反射由活跃转弱，写进报告并提示转诊神经科。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 脑性瘫痪 | 婴儿神经轴索营养不良早期躯干软、四肢硬、腱反射活跃，体征与痉挛型脑性瘫痪重叠，首次磁共振可以正常，或只见脑室周围白质信号增高。线索在走向：已会的能力在丢，腱反射由活跃转弱，伴斜视、眼球震颤与 AST、LDH 升高时，值得复查磁共振并做基因检测。[3],[5],[9] |
| 全面发育迟缓 | 约三分之二的婴儿神经轴索营养不良患儿在倒退之前已有里程碑延迟。发育落后的孩子若随后平衡变差、已会的能力丢失，或出现斜视、眼球震颤，值得重新做病因评估。[5] |
| Rett 综合征 | 两者都是发育停滞后倒退，伴步态不稳。Rett 综合征的磁共振在早期大致正常，没有小脑萎缩这一组改变；本病另有 AST、LDH 升高与周围神经轴索受损的证据。[3] |
| 异染性脑白质营养不良 | 晚婴型异染性脑白质营养不良也在 30 月龄前起病，先是无力、松软、腱反射减弱，随后倒退并转为痉挛。它的磁共振是双侧对称的脑室周围白质高信号、小脑起初不受累，神经传导速度普遍减慢，芳基硫酸酯酶 A 活性降低；本病以小脑萎缩为主，神经传导是轴索型损害。[10],[3] |
| Pelizaeus-Merzbacher 病 | 两者都有眼球震颤、肌张力低下并逐渐转为痉挛，磁共振都可见小脑萎缩。Pelizaeus-Merzbacher 病是 X 连锁遗传，磁共振的特征是大脑、小脑与脑干的髓鞘形成不足；本病是常染色体隐性遗传，磁共振以小脑萎缩为主。[3] |
| 脊髓性肌萎缩症 | 病程早期都表现为无力与松软，本病后期腱反射也会消失。脊髓性肌萎缩症有舌肌束颤，不出现痉挛与认知倒退，磁共振没有小脑萎缩和铁沉积。[3] |
| 泛酸激酶相关神经变性 | 同属脑组织铁沉积神经变性病。泛酸激酶相关神经变性的磁共振有「虎眼征」，以肌张力增高为主；本病的铁沉积在苍白球与黑质程度相近，并有小脑萎缩。[3] |
治疗现状
目前没有针对病因的获批治疗，处理以支持为主：控制张力与疼痛，保证营养与呼吸道通畅，处理视听与骨骼问题，确诊后尽早让舒缓医疗团队加入。具体方案由小儿神经科牵头的多学科团队决定。
- 张力与癫痫的药物处理[4],[3]痉挛妨碍功能或舒适时才考虑用药，从小剂量起；婴儿型不使用左旋多巴。癫痫见于少数患儿，多在病程较后出现；后期可以出现僵直或抖动样的发作，不一定是癫痫，要靠发作期脑电图区分，把发作拍成视频带给医生有帮助。
- 营养与胃造瘘[4]经口进食的能力会逐步丧失。2025 年国际共识管理指南主张早谈，在营养状态尚好时放置胃造瘘：不能安全进食、维持不了营养与水分，或经口喂养过于费力耗时，都是时机。
- 研究中的疗法与补充剂[4],[3]去铁治疗、地昔帕明与司美格鲁肽在 2025 年国际共识管理指南里均不推荐；干细胞输注只应在有伦理与监管审查的临床试验中进行；基因治疗尚处于动物实验阶段。DHA 补充的临床获益未被证实，是否使用由经治专科医生决定。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 呼吸道。吞咽不安全、肌无力与脊柱侧弯都增加肺炎与呼吸功能不全的风险。反复肺部感染、常咳、喉中痰响或打鼾时转呼吸专科；排痰、吸痰等气道廓清措施要提前安排。[4],[3]
- 便秘与反流。便秘很常见，原则是固定的日常方案，而不是严重了才处理；反流先从体位与饮食入手。[4]
- 视听与骨骼。眼科与听力检查从确诊时开始，至少每年一次。不能行走的孩子骨密度低、骨折风险高，需要足够的钙与维生素 D，可行时安排站立负重；髋关节从 2 岁起参照脑瘫的方案监测。[4]
- 预防接种与麻醉。2025 年国际共识管理指南主张按常规程序接种疫苗，并每年接种流感疫苗；每一种疫苗能否接种，由经治专科医生与接种门诊评估决定。需要麻醉时避开患病期并先调整好呼吸状况，琥珀胆碱应避免使用，由麻醉医生掌握；家长要做的是把诊断告诉每一位接诊医生。[4]
康复与长期管理
康复在这个病里以维持为主，不追赶里程碑。2025 年国际共识管理指南把物理治疗与作业治疗的任务定为维持功能、保持关节活动度与躯干力量，并随病情定期重定目标。孩子失去运动能力之后，理解与认知还能保留数年，沟通和陪伴按这个事实来安排。
- 还能站、能走的阶段[4]用助行器或步态训练器支持行走，站立架用于负重，踝足矫形器保持踝关节活动度。这一阶段的目标是维持现有的移动与负重。运动训练
- 摆位、牵伸与辅具[4],[3]不能走之后，重点转为坐卧摆位、对易挛缩关节的规律牵伸与支具，以及家庭环境与设备评估；辅具从助行器换成站立架，再换成带躯干支撑的座椅与轮椅。搬抱方法由治疗师教。运动训练
- 吞咽与进食[3],[4]每次复评都看口腔运动功能。进食时呛咳、作呕，体重不增，反复呼吸道感染或拒食，就做临床喂养评估或吞咽造影；能安全经口进食时，调整食物稠度、温度与进食体位。言语认知训练
- 沟通[4],[3]先查听力，再由言语治疗师做辅助沟通评估：从图片交换到发声设备，方式随视力与手功能的变化调整，并定期重新提供。言语认知训练
- 疼痛与舒适[4]孩子说不出疼。哭闹、皱眉、磨牙、睡眠被打断、被碰时躲开、身体发僵、出汗和屏气都可能是疼痛；来源常是肌张力障碍、反流、便秘与骨科问题，也要查皮肤、角膜和隐匿骨折。轻度不适可用按摩、音乐、变换体位、取下矫形器来缓解。
这个病的课表在宝秀兰按「往下调」来排：还能扶站扶走时，运动训练用站立架与助行器维持负重，作业训练练抓握与进食相关的动作；不能站之后转为坐卧摆位、轻缓牵伸和辅具适配，言语认知训练做进食体位、食物稠度指导与辅助沟通。每次课缩短，中间留出休息的时间，不做用力的手法和快速牵拉——骨密度低，孩子又说不出疼。呛咳后呼吸费力、发热、痰响或突然抗拒某个体位时停训就医。胃造瘘、抗痉挛用药与呼吸支持由经治医院决定，宝秀兰按其随访结论调整强度。
相关的康复方法：
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- INADcure Foundation[4]面向本病家庭的美国公益组织，资助针对本病的研究，并为新确诊的家庭提供联络名录与病友互助渠道。
- NBIA Disorders Association[4]脑组织铁沉积神经变性病的患者组织，定期举办国际家庭会议，向家庭介绍研究与照护的进展。
- 全国罕见病诊疗协作网[12],[13]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[14]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[15]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
婴儿神经轴索营养不良的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。婴儿神经轴索营养不良的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：儿童脑瘫康复、全面发育迟缓、喂养困难与儿童营养咨询、儿童发育与行为评估。
关于婴儿神经轴索营养不良
孩子一岁多原本会扶着走，现在站都站不稳了，是缺钙还是该查别的？
已经学会的能力丢失不是发育慢，是发育倒退，应尽快到小儿神经科评估，不要按缺钙等着看。多数倒退的原因并不是婴儿神经轴索营养不良，但都需要查清。这个病的家长最先注意到的正是平衡变差，平均在 15 月龄前后，随后站立和词语相继丢失。
了解详情婴儿神经轴索营养不良和脑瘫怎么区分？诊断脑瘫后孩子还在退步怎么办？
看走向。婴儿神经轴索营养不良早期躯干软、四肢硬、腱反射活跃，体征可以很像脑瘫，但它在走下坡：会站的不会站了，张力逐月加重，腱反射后来减弱，常伴斜视或眼球震颤。首次磁共振可以正常，小脑萎缩有时要到复查才出现。已会的能力一样样丢失时，请神经科复查磁共振并做基因检测。
了解详情孩子 AST 偏高、ALT 正常，磁共振报告小脑萎缩，要进一步查什么？
这个组合值得做包含 PLA2G6 的基因检测。AST 升高而 ALT 正常、乳酸脱氢酶升高在婴儿神经轴索营养不良里很常见：一组病例中查过 AST 的孩子 91% 升高，查过乳酸脱氢酶的全部升高。单凭化验不能诊断，还要结合有没有倒退与电生理检查，由基因检测确认。
确诊婴儿神经轴索营养不良后还要做康复吗？能做哪些训练？
要做，目标是维持而不是追赶里程碑。2025 年国际共识管理指南主张物理治疗、作业治疗与言语治疗尽早介入，围绕维持功能、保持关节活动度和躯干力量来排：还能走时用助行器具与站立架，之后转为摆位、牵伸、支具和家庭环境调整，吞咽与辅助沟通由言语治疗师跟进。丢失的能力没有再恢复的记录，训练不靠加量去追。
了解详情这个病是遗传的吗？再生一个孩子会不会也得？
是常染色体隐性遗传。父母通常各带一个 PLA2G6 致病变异，本人没有症状；每一胎有 25% 的概率患病、50% 的概率是无症状携带者。孩子的两个变异都明确之后，可以做产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，国内已有经羊水穿刺做产前诊断的家系报告。最好在怀孕之前到遗传咨询门诊评估。
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参考文献与出处
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