Usher 综合征：先天性耳聋的孩子走路晚、怕黑，要查眼睛Usher syndrome
Usher 综合征同时累及听觉、视觉与平衡三种感觉，是遗传性聋盲最常见的原因。按听力损失的轻重、前庭功能是否受累和视网膜色素变性出现的早晚分为三型：Ⅰ型出生就是双侧重度至极重度耳聋，前庭功能缺失，坐与走都晚；Ⅱ型是出生就有的中重度耳聋，平衡多正常；Ⅲ型在儿童晚期或青春期才开始听力下降。三型都会出现夜盲与视野缩窄，但比耳聋晚几年至十几年，这段时间里孩子常被当作单纯的遗传性耳聋。智力与一般健康状况通常正常。
Usher 综合征概述
1858 年 Albrecht von Graefe 首先描述了耳聋合并视网膜色素变性的病例；1914 年眼科医生 Charles Usher 报告了 40 个家系的 69 名患者，这个病后来以他的名字命名。[6]
分型的编号按临床轻重排：Ⅰ、Ⅱ两型在 1989 年被分开，Ⅲ型在此后被识别；编号后面的字母对应致病基因，例如ⅠB 型是 MYO7A、ⅡA 型是 USH2A。[3],[4],[6]
「非综合征型耳聋」只有听力受累，「视网膜色素变性」只有视网膜受累；Usher 综合征是两者出自同一个基因、先后出现。同一批基因里功能保留较多的变异，也可以只引起其中一样。[3],[4]
| 国家目录 | 未列入《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》[1],[2]。Usher 综合征是综合征性耳聋合并视网膜色素变性，未单独列入国家两批罕见病目录；第一批目录另有「非综合征性耳聋」（第 83 项）与「视网膜色素变性」（第 102 项）两个条目。 |
|---|---|
| 致病基因 | MYO7A、USH2A、CLRN1 等，位于 随分型而定，编码肌球蛋白 VIIa、usherin、clarin-1 等一组蛋白，在内耳毛细胞的纤毛束与视网膜感光细胞里相互配合[3],[4],[6],[15] |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| OMIM | 276900（Usher 综合征Ⅰ型）、276901（Usher 综合征ⅡA 型）、276902（Usher 综合征ⅢA 型）、276903（MYO7A 基因）、608400（USH2A 基因） |
| ORPHAcode | 886 |
| ICD-10 | H35.5（遗传性视网膜营养不良） |
| MeSH | D052245 |
| 别名 | 耳聋-视网膜色素变性综合征、尤塞氏综合征、USH、Graefe-Usher 综合征、Hallgren 综合征、USH2A 相关 Usher 综合征 |
| 权威条目 | MedlinePlus GeneticsOrphanet ORPHA:886NCBI Gene MYO7ANCBI Gene USH2AWikidata Q917399 |
早期识别信号
家长最先看到的几乎都不是眼睛。新生儿听力筛查没通过是第一条线索；Ⅰ型的孩子接下来是坐得晚、走得晚、爱摔，这一条常被归到「聋孩子发育慢一点」。等到怕光、天黑看不清，往往已经是几年以后。[3],[6]
- 新生儿期新生儿听力筛查未通过，复查确认双侧感音神经性听力损失：Ⅰ型是重度至极重度，Ⅱ型低频轻中度、高频重度至极重度。偶有筛查漏检，到说话晚才被发现。[3],[4]
- 婴儿期至 2 岁（Ⅰ型）竖头、独坐与爬都偏晚，抱起来觉得躯干松软，身体快速前倾时不伸手去撑；通常 18 月龄至 2 岁才会独走。Ⅱ型的孩子一般 1 岁左右会走。[8],[6],[3]
- 幼儿期至学龄期显得笨拙、容易磕碰受伤，走平衡木、学骑自行车格外吃力；在不平的地面或光线暗的地方更站不稳。[3],[6],[9]
- 学龄前后（Ⅰ型）怕光、天黑后看不清、暗处不敢走，是视网膜色素变性最早的表现；夜视力的问题多在 8–10 岁前后查得出来。[3],[6]
- 青春期至成年视野从中周部向中央收窄，走路撞到两侧的东西，看手语和读唇越来越难。Ⅱ型的夜盲与视野缩窄多在青春期后期至成年早期出现。[3],[4]
可通过以下症状与体征页面，了解常见原因、评估要点及就诊建议：肌张力低下、粗大运动发育落后、语言发育迟缓、新生儿筛查结果异常、视觉行为异常。
病因与遗传
致病基因编码的蛋白在内耳毛细胞和视网膜感光细胞里都有表达，彼此结合成一个蛋白网络。在内耳，它们参与毛细胞顶端纤毛束的发育与连接；在视网膜，它们参与维持视杆与视锥细胞。[3],[5],[6]
网络里任何一个蛋白失去功能，耳蜗与前庭的毛细胞发育就出问题，造成耳聋与平衡障碍；感光细胞则逐渐退化，视杆细胞先于视锥细胞，所以先夜盲、后视野缩窄，最后才影响中心视力。[3],[5]
三型大致对应不同的蛋白复合体：Ⅰ型的基因编码纤毛束顶端连接等结构的成分，Ⅱ型的基因编码纤毛根部连接的成分，Ⅲ型的 clarin-1 是一种跨膜蛋白。[6],[5]
再发风险
分型与病程
三型按听力损失的程度、前庭功能与视网膜色素变性出现的年龄区分。界线并不绝对，前庭检查不能可靠地把三型分开，最终以基因检测为准。
| 分型／分期 | 起病 | 特征 |
|---|---|---|
| Ⅰ型 | 出生时 | 先天性双侧重度至极重度耳聋，前庭功能缺失，18 月龄至 2 岁独走；视网膜色素变性多在儿童期至青春期早期出现。约占 25%–44%，MYO7A 占其中 60%–70%；部分人保留一些前庭反应[3],[7],[10] |
| Ⅱ型 | 出生时 | 先天性听力损失，低频轻中度、高频重度至极重度，多数稳定；1 岁左右独走；视网膜色素变性多在青春期后期至成年早期出现。最常见，USH2A 占其中 57%–79%；前庭功能多无症状，专门检查可查出异常[4],[10] |
| Ⅲ型 | 儿童晚期至青春期 | 出生时听力正常，学会说话后听力逐渐下降，到中年多为极重度；视网膜色素变性在同一年龄段出现，前庭功能受累不一。多由 CLRN1 基因变异引起；在芬兰较多见[5] |
患病率与人群
- 患病率。各项估计在每 10 万人 4 至 17 例之间，上限略高于万分之一；2025 年一项利用多人群基因组数据库的研究估计，全部分型合计约每 2.9 万人中 1 例。早年估计它占儿童期耳聋的 3%–6%、聋盲的一半左右。[5],[3]
- 分型构成。Ⅱ型最常见，占一半以上；Ⅰ型约占 25%–44%；Ⅲ型在多数人群里只占 2% 左右，在芬兰约占四成。[5],[7]
- 我国情况。在北京协和医院入组的 67 个中国家系里，70% 找到了已知基因的双等位致病变异，USH2A 与 MYO7A 最常见，分别占 46% 与 12%；变异谱与欧洲人群不同，最常见的是 USH2A 基因的 c.8559-2A>G。[14]
诊断路径
没有公认的临床诊断标准，确诊靠基因检测：在已知基因里找到双等位致病变异。听力与前庭的检查由耳科和听力中心完成，视网膜的检查由眼科完成。对先天性重度耳聋的婴幼儿，基因检测可以在眼底还正常时就把它和单纯的遗传性耳聋分开。
- 识别信号[7],[3]确认双侧重度至极重度感音神经性耳聋的婴儿，同时有竖头、独坐、独走偏晚时，即使第一次眼科检查正常，也要想到Ⅰ型。兄姐已查出视网膜色素变性的聋儿同理。
- 听力学检查[6],[4]耳声发射、听性脑干反应与听觉稳态反应确定听力损失的程度，大一些加做纯音测听与言语测听。Ⅱ型的听力图呈高频下降的斜坡形。
- 前庭功能检查[8],[3]转椅试验、冷热试验、头脉冲试验与前庭诱发肌源性电位，在有条件的儿童中心自 3 月龄起就能做。查出双侧前庭功能完全缺失的聋儿，要转眼科查视网膜并做基因检测。
- 眼科检查[6],[7],[3]眼底照相、视野、光学相干断层扫描与视网膜电图。视网膜电图能在出现视觉症状之前查到视杆细胞功能异常；幼儿只看眼底和视野往往不够。
- 基因检测[3],[4]用覆盖相关基因的多基因组合，或全外显子、全基因组测序。USH2A 存在标准外显子测序查不到的深部内含子变异，结果阴性而临床高度怀疑时由遗传科决定是否补充检测。
- 发育与功能评估[8]听力、前庭与视功能的结论拿到之后，再看运动、语言与日常功能落后在哪个环节：是没听到、站不稳，还是看不清。这一部分本院可以承担。
听力、前庭功能、视网膜电图与基因检测分别由耳科、眼科和遗传科完成。宝秀兰做的是把运动落后的来源分清：聋儿在 7 月龄与 12 月龄做 0～1 岁神经运动 20 项检查（BXL-INA）时，看拉坐姿势和头竖立、独坐、侧面支撑反应与降落伞反应是否成组落后，听觉反应一项要对着已知的听力损失来读。成组落后是提示去查前庭与眼底的线索，不直接归为神经系统疾病。1 岁以后用宝秀兰儿童神经发育综合评估系统分领域看，因听力或视觉限制无法测查的条目从本次标尺中剔除、不记零分。
鉴别诊断与病因评估
以下列出可能表现相近、需要鉴别或进一步评估病因的情况。部分临床诊断可与本病同时存在，具体判断应结合病史、体格检查及相关检查结果。
| 相关诊断或表现 | 评估线索 |
|---|---|
| 非综合征型耳聋 | 最容易混，因为眼睛的问题晚出现。遗传性非综合征型耳聋的孩子多数前庭功能正常，60 例极重度聋儿里没有一例前庭功能完全缺失；重度耳聋加上走路晚，或视网膜电图异常，要按 Usher 综合征查基因。[8],[3] |
| 视网膜色素变性 | 查出视网膜色素变性的孩子要查一次听力：出生就有或生命早期出现的感音神经性听力损失指向 Usher 综合征。同一个 USH2A 基因，功能保留较多的变异可以只引起视网膜色素变性。[4],[5] |
| 全面发育迟缓 | 先天性耳聋让语言落后，前庭功能缺失让坐与走落后，两个领域同时落后时容易被归为全面发育迟缓。Usher 综合征的孩子智力与其余查体通常正常；聋儿运动里程碑明显推迟时，值得先查前庭功能与视网膜电图。[3],[8] |
| CHARGE 综合征 | 同样是耳聋加上前庭功能差、走路晚，也有眼部问题。CHARGE 综合征是出生就有的眼组织缺损，影像上半规管缺如，常伴后鼻孔闭锁与心脏畸形；Usher 综合征没有结构畸形，视网膜是以后逐渐退化的。[8],[7] |
| Waardenburg 综合征 | 也是先天性感音神经性耳聋，线索在色素：虹膜异色，或虹膜、皮肤、头发的色素脱失。Usher 综合征的孩子外貌没有异常，其余查体通常正常，眼的问题是日后才出现的视网膜色素变性。[8],[7],[3] |
| 先天性巨细胞病毒感染 | 儿童双侧耳聋的常见原因，同样常伴前庭功能受损与运动里程碑推迟。分辨靠病原学与基因检测：生后两周内的唾液、尿或血核酸检测，过了这个时间回查新生儿足跟血滤纸片。[8],[3] |
治疗现状
目前没有针对病因的获批药物，处理由听力补偿、前庭与低视力康复、并发症管理组成；基因治疗等仍在临床试验阶段。助听设备与手术由耳科和听力中心决定，眼部的处理由眼科决定。
- 助听器[3],[4]确认听力损失后尽早验配。Ⅱ型以助听器为主；Ⅰ型的听力损失太重，助听器通常不够，但植入前仍先试戴，让婴儿习惯听觉刺激。
- 人工耳蜗[3],[4],[6]Ⅰ型在医学条件允许时尽早考虑植入，通常在 1 岁以前，术后及时接上听觉言语训练。Ⅱ型在助听器下言语识别不足时、Ⅲ型在听力进行性下降之后也会考虑。时机与方式由耳科团队评估决定。
- 手语与多通道沟通[3]手语可以从出生起就用，在植入之前、设备取下或不工作时提供沟通；视力下降之后要转学触觉手语。建议全家一起学。
- 视网膜色素变性的眼科随访[3]每年做一次眼科检查。白内障与黄斑囊样水肿会拉低中心视力，这两种并发症是可以处理的。强光下戴遮阳镜和帽子。
- 用药与随访药品的获批适应证、用法与医保支付条件会随时间变动，以药品说明书、经治医院的意见和当期公布的国家医保药品目录为准。本院不开展药物治疗，也不提供用药建议。
对症与并发症管理
- 中耳炎。重度耳聋和戴人工耳蜗的孩子照样会得中耳炎，而且因为本来就听不见，自己不容易察觉；每年做一次耳镜与鼓室图检查。[3]
- 营养补充剂。维生素 A 补充剂在Ⅰ型里不推荐，高剂量维生素 A 有肝毒性风险。叶黄素、DHA 等补充剂用不用，由眼科医生决定，不自行服用。[3],[4]
- 心理支持。多重感觉受限加上视力逐年下降，会带来压力、焦虑与孤立感。孩子与家长的心理支持从儿童期开始，视力下降加快时再评估一次。[3],[6]
康复与长期管理
康复沿三条线同时走：听觉与语言、平衡与运动、为视力下降做准备。三条线互相牵连——言语训练常借助看口型，平衡的代偿靠视觉，而视觉正是以后会变差的那一项。所以每条线都要问一句：视野变窄以后，这个办法还用得上吗。
- 听觉言语训练[11],[3]助听器验配或人工耳蜗开机之后开始，内容包括听觉训练、言语产出、语言理解与对话。视觉受限时训练更花时间，有时需要触觉提示；以听觉线索为主还是视听并用，按孩子当时的视功能定。设备调试回听力中心。言语认知训练
- 平衡与运动训练[6],[3],[12],[9]前庭功能缺失补不回来，训练的是替代：用本体感觉与视觉维持平衡。婴儿期从竖头、支撑、独坐练起；会走以后是静态与动态的平衡练习，加上练核心稳定、灵活性、双侧协调与眼手、眼脚协调的大运动活动，全程有人保护，训练时戴着助听器或人工耳蜗。光线暗或地面不平时平衡更差，这些场景下的练习要有人贴身保护。运动训练
- 婴儿期的家庭指导[3],[6]把每天的抱、喂、换尿布变成竖头与支撑的练习；教家长面对面、近距离地说话与打手语，让孩子在设备到位之前就有沟通。早期综合训练
- 低视力与环境适应[3],[6],[13]按眼科给出的视野与对比敏感度调整照明、对比度与眩光，学习材料放进还看得见的视野范围。定向行走这类视障技能在还有可用视力时就开始学。作业训练
- 入园入学支持[6]给老师的一页纸写清：座位与光线怎样安排、手语与示范要放在孩子看得见的视野之内，楼梯、操场与天黑后的活动要有人陪同；视野会变，这页纸随眼科复查更新。融合教育
Usher 综合征Ⅰ型的训练在宝秀兰先排平衡：运动训练用本体感觉与视觉替代缺失的前庭，从支撑、独坐练到静态与动态平衡，全程有人保护，训练时戴着助听器或人工耳蜗；游泳等入水活动的风险单独向家长交代。言语认知训练接在助听器验配或人工耳蜗开机之后，设备调试回听力中心。作业训练与融合教育从学龄前起就按「视野以后会变窄」来准备照明、对比度、座位与视障技能，每年拿到眼科的视野结果后重排一次。夜间行走变差、设备无声或头部受撞，停训回专科。
对应的训练项目：早期综合训练、融合教育、言语认知训练、运动训练、作业训练。
相关的康复方法：
- S-S 法：言语认知训练的主要方法
- 目标导向与任务导向训练：运动训练的主要方法
- 高危儿早期干预：早期综合训练的主要方法
患者组织与家庭支持
- Usher Syndrome Coalition国际性的 Usher 综合征患者与家庭组织，提供分型资料、家庭联络网络与研究登记信息。
- 中国听力语言康复研究中心官网设有儿童康复教育、全国服务网络、政策标准与公益项目等栏目，可查听障儿童康复的机构与政策信息。
- 全国罕见病诊疗协作网[16],[17]国家卫生健康委公布的成员医院名单，北京地区的牵头医院是北京协和医院；2024 年协作网已扩至 419 家医院。
- 中国罕见病联盟[18]2018 年 10 月成立，由北京协和医院等发起。
- 蔻德罕见病中心[19]2013 年成立的罕见病领域公益组织，可协助家庭对接病友社群与援助信息。
患者组织提供的是信息与家庭互助，不替代医疗意见；本院与上述组织没有合作关系，列出是为方便家长自行联系。
本院服务
Usher 综合征的孩子在本院可以做发育评估、康复训练与家庭指导：医师评估后按孩子当前的功能与疾病阶段定训练目标、阶段复评，方案与经治医院的诊疗意见衔接。Usher 综合征的基因检测、确诊、专项药物治疗与手术不在本院开展，由专科医院或全国罕见病诊疗协作网成员医院完成。完整的承接范围与转诊路径见儿童罕见病总览。
初评需携带：
- 出生记录：出生证、出院小结，以及胎龄、出生体重、Apgar 评分等资料
- 既往诊断资料：基因检测报告、影像与化验结果、专科病历及出院记录
- 既往发育评估报告与康复记录
- 正在使用的药物、特殊配方、矫形器或辅具的相关资料
- 日常活动视频：记录儿童的姿势、动作、发音与互动表现，供评估时参考
相关的诊疗领域：全面发育迟缓、语言发育迟缓与构音障碍、儿童发育与行为评估。
关于Usher 综合征
孩子先天性耳聋，一岁半了还不会走，是聋孩子都这样吗？
不是。多数非综合征型遗传性耳聋的孩子前庭功能正常。先天性重度耳聋加上独坐、独走明显推迟，提示内耳里管平衡的那一部分可能也受累；原因不止一种，先天性巨细胞病毒感染也可以这样，Usher 综合征Ⅰ型是其中要排查的一个。值得做的是前庭功能检查和眼科的视网膜电图，后者能在出现夜盲之前查到视杆细胞的异常；基因检测一并补上。
了解详情Usher 综合征和遗传性耳聋（非综合征型耳聋）有什么区别？
单看听力分不出来，区别在另外两种感觉。非综合征型耳聋只有听力受累；Usher 综合征还会出现进行性的视网膜色素变性，Ⅰ型另有前庭功能缺失。眼睛的问题晚出现，要靠基因检测或视网膜电图提前分开。分开的意义在于，教育与沟通方式要按「以后视力会下降」来规划。
了解详情孩子确诊 Usher 综合征Ⅰ型，人工耳蜗要趁早做吗？
植入的时机由耳科团队评估决定。对Ⅰ型，通行的做法是在医学条件允许时尽早考虑，通常在 1 岁以前，术后及时接上听觉言语训练。这一型格外看重时机，是因为以后视力会下降，看手语、读唇都会越来越难。手语仍然值得全家一起学，设备取下或不工作时用得上。
了解详情Usher 综合征的孩子能游泳、骑车、上体育课吗？
能运动，有人看护的体育活动练的正是平衡里靠本体感觉的那一部分。要留意三类场合：前庭功能缺失的孩子入水后可能分不清上下，游泳要格外小心、有人看护；坡道与不平的地面容易跌倒；对视力或平衡要求高的竞技比赛可能有危险。
了解详情孩子现在视力正常，以后一定会看不见吗？多久查一次眼睛？
不一定完全看不见，但视力会逐年下降，快慢个体差别很大。典型的顺序是夜盲、周边视野缩窄，中心视力保留得最久；不少人终身保有一部分中心视力，也有人到晚期只剩光感。确诊后每年做一次眼科检查；白内障与黄斑囊样水肿是可以处理的并发症，值得及时发现。
了解详情图片来源与许可
- 儿童物理治疗室：治疗师在训练垫上带孩子做运动训练．P. K. Abdul Kader．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 新生儿听力筛查：给熟睡的婴儿戴上探头做耳声发射检查．Donald Trung Quoc Don．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页 原始出处：原图长边超过 2400px，本仓存的是缩放版本，许可沿用同一条。
- 模拟管状视野的照片：画面中央一小块还看得清建筑物的立柱，四周全部模糊发暗，是视野由周边向中心收窄以后看到的样子．Piksteel（Sanet Steyn）．CC BY-SA 3.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
- 从侧后方拍的儿童头部特写：耳后挂着贴有彩色图案的人工耳蜗体外言语处理器，导线连到吸附在头皮上的圆形发射线圈，画面里没有面部．PlanespotterA320．CC BY-SA 4.0，本站的缩放版本沿用同一许可．维基共享资源文件页
参考文献与出处
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